blandet porfyri
Introduktion
Introduktion til blandet porfyri Blandet porfyri (variegatedporphyria), også kendt som spraglet porfyri, er en autosomal dominerende arv, der har både abdominale og neurologiske symptomer og kroniske lysfølsomme hudsymptomer. Et par få mennesker har kun lysfølsomhedssymptomer på huden ofte fejlagtigt defineret som forsinket lysfølsom porfyri. Sygdommen er autosomal dominerende, mere almindelig i den hollandske familie i Sydafrika, der findes i 13 familier. Både mænd og kvinder kan udvikle sygdommen, og alder af begyndelse er normalt fra pubertet til 30 år gammel. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% -0,001% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mavesmerter, herpes
Patogen
Årsag til blandet porfyri
Årsag:
Autosomal dominerende genetisk sygdom, genetiske kromosomale defekter, forårsaget af defekter i protoporphyrinoxidase, på grund af defekter i protoporphyrinoxidase, øget produktion og udskillelse af ALA og bilirubin i begyndelses- og remissionsperioden En stor mængde coproporphyrin og protoporphyrin udledes, og forekomsten af hudskader er relateret til udsættelse for sollys.
patogenese:
Sygdommen er hovedsageligt forårsaget af defekten af arvelig protoporphyrinogenoxidase. Enzymgenet er lokaliseret på kromosom 1q23. Der er mange typer punktmutationer i patientens gener, hvilket resulterer i, at patientens enzymaktivitet kun er normal 50%, hvilket resulterer i akkumulering af protoporphyrinogen i kroppen. På samme tid er protoporphyrin en konkurrencebegrænsende hæmmer af coproporphyrinogenoxidase, som igen danner coproporphyrinogen-akkumulering i kroppen. Nogle patienter har fundet mangler i hemmesyntasemangel eller uroporphyrinogen decarboxylase, hvilket indikerer, at der kan være To forskellige mutantgener forårsager genetiske defekter i sygdommen. Desuden reduceres feedbackhæmningen af ALA-syntase på grund af den blokerede hemmesyntese. Ovenstående omfattende får porphyrinforløbet og porphyrin til at stige, hvilket resulterer i tilsvarende følsomhed på nerve og hud. symptomer.
Forebyggelse
Blandet porphyria-forebyggelse
1. Undgå induktion bør ikke tage en række lægemidler, der forårsager symptomatisk porphyrinuria. Undgå overdreven træthed, mental stimulering og sult, alkohol, infektion og andre incitamenter for at reducere sygdommens begyndelse.
2. Diæt sukker har effekten af at hæmme ALA-syntase, så højt glukoseindtag er ret effektivt til at forebygge og behandle indtræden i de fleste tilfælde. I det akutte angreb kan 10% ~ 25% glukose eller fruktose med en hastighed på 10 ~ 15 g / h, intravenøs infusion i 24 timer med en diæt med høj glukose hurtigt lindre symptomerne.
Hvis du kan diagnosticere tidligt, være opmærksom på forebyggelse og behandling, er prognosen ikke nødvendigvis dårlig. Langvarige gentagne forfattere, dårlig prognose. Patienter med neurologiske symptomer har en dårlig prognose.Patienter dør ofte af stigende lammelse eller åndedrætslammelse i en akut episode med en dødelighed på 15% til 20%. De fleste af dødsfaldene var blandt de unge inden 30 år. Tidlig påvisning af patienter, vær opmærksom for at undgå forskellige disponible faktorer, vær opmærksom på understøttende pleje og pleje under angrebet, især for respirationslammende patienter med respirationsovervågning, rationel anvendelse af hæmoglobinredningsbehandling, dødeligheden kan reduceres kraftigt. Med stigningen i alderen har sygdommen en tendens til at reducere, og prognosen er bedre.
Komplikation
Blandede porphyria komplikationer Komplikationer, mavesmerter, herpes
Mavesmerter, herpes. Ofte sekundær infektion, heling er meget langsom. Selvpigmentering og dimple-ar efter heling kan føre til død i en akut episode.
Symptom
Blandede porfyrisymptomer Almindelige symptomer Mavesmerter Hud milde erosive hudblærer eller buløs skade
Sygdommen forekommer sjældent før puberteten, kliniske symptomer vises ofte efter puberteten til 30 år gamle, sværhedsgraden af symptomer er meget inkonsekvent, både mænd og kvinder kan være syge, kvindelige patienter har ofte en historie med akutte angreb, kan være relateret til hormonændringer i kroppen eller regelmæssig medicin, Mandlige patienter med hudlæsioner er ofte mere almindelige, kan være mere udsatte for sollys, kliniske symptomer og akut intermitterende porfyri, de vigtigste manifestationer af hud manifesteret som lysfølsom dermatitis, øget hudens skrøbelighed, efter skaden, overfladisk erosion Og blærer, ofte sekundære infektioner, heler meget langsomt, selvpigmentering og mikro-konkave ar efter heling, hudskader forekommer kun i hudeksponerede dele, hud i ansigt og hånd, og hudfarve er mere almindelig, hirsutisme hos kvinder Patienter er ofte meget indlysende, især i anklen, hårfælge, alvorlig kronisk hudskade, infektioner og ar kan desinficeres.
De fleste patienter har symptomer gradvist reduceret i flere måneder og forsvinder endelig fuldstændigt. Akutte angreb kan føre til død, mavesmerter, nervesystemsymptomer og episoder med mentale symptomer kan fremkaldes af barbiturater, sulfa-medicin, drikke og Østrogen og lignende kan også induceres, og symptomerne på akut intermitterende porfyri er de samme, og hudsymptomer kan vedvare.
Undersøge
Undersøgelse af blandet porfyri
1. Perifert blod: generelt normalt.
2. Konventionel: I den akutte angrebsperiode og den asymptomatiske periode øges naturligvis protoporphyrin og coproporphyrin i fæces, selvom symptomerne er milde eller i barndommen, viser det sig også, at coproporphyrin normalt er mere end urinporfyrin. Forholdet mellem mængden af porphyrin og coproporphyrin er> 1,5: 1.
3. Urin: I det akutte angreb øges ALA i urinen og galdeblæren markant, og nogle gange øges urinporfyrinet og coproporphyrinet også, hvilket kan være forårsaget af svækkelse af feedbackhæmningen af heme.
Diagnose
Diagnose og diagnose af blandet porfyri
For patienter med akut forværring er der hudfølsomhedssymptomer, og det er let at bestemme diagnosen i kombination med laboratorieundersøgelser.
Patienter med enkle neurologiske symptomer skal differentieres fra kirurgisk akut mave, snorken og polyneuritis. Samtidig udskilles en stor mængde protoporphyrin og coproporphyrin i fæces hos patienten, og den fækale porphyrin i urinen øges også markant, hvilket kan forbindes med akut intermitterende. Identifikation af seksuel porfyri, såsom kun hudsymptomer, ifølge patienten med eller uden leversygdom og leverfunktion, er urinfækal porfyrin højere end urinporfyrin til at identificere.
Ved akutte angreb er det nødvendigt at skelne det fra akut intermitterende porfyri Protoporphyrin og erythropoietic porfyri har hudskader, der er følsomme over for sollys.Symptomer vises fra barndom, røde blodlegemer og plasma. Stigningen af mesoporphyriner, røde blodlegemer udsender rød fluorescens under ultraviolet bestråling, og blandet porfyri har ikke disse egenskaber, symptomerne vises ofte i ungdomsårene, forsinket hudporfyr har også lignende hudsymptomer, fækal porfyrin og original Indholdet af porphyrin øges også, men udskillelsen af ALA og bilirubin i urinen øges ikke, og familiehistorien er ikke indlysende. De fleste patienter har leversygdom eller kronisk alkoholisme, skader på leverfunktionen osv., Som kan adskilles fra blandet porfyri. .
