dværgvækst
Introduktion
Introduktion til dværg Enhver, der er mindre end 30% af standardhøjden for et barn i samme race, alder og køn, eller en voksenhøjde på 120 cm eller derunder, kaldes en dværg eller kort statur. Dværg forårsager fysisk væksthæmning på grund af utilstrækkelig sekretion af væksthormon af forskellige grunde. Årsagen til dværgisme kan tilskrives to aspekter: medfødte faktorer og erhvervede faktorer. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hypofysetumor hypofyse kort status
Patogen
Årsag til dværgisme
Hypofysefaktor (20%):
For endokrine nisser. På grund af medfødte (primære) eller erhvervede (sekundære) grunde, anterior hypofysedysfunktion, utilstrækkelig væksthormonsekretion, hindrer kroppens vækst og udvikling.
Kretinsygdom (15%):
Skjoldbruskkirtelhormoner er tæt forbundet med knoglemodning. Når skjoldbruskkirtlen er lav i barndommen, hæmmes knoglen i brusk og væksten af tænderne, og tidspunktet for forekomst af hvert langt knoglerotificeringscenter er betydelig forsinket, hvilket påvirker knoglens stigning og modenhed, hvilket resulterer i kort status.
Udviklingsforstyrrelser i brusk (28%):
Sygdommen er svag på grund af væksten i brusk, og væksten i den lange knoglængde er langsom og danner en alvorlig kort deformitet, familie arvelig, ikke endokrin. De kliniske manifestationer er: 1) længden af bagagerummet er normal, og lemmerne er åbenlyst korte, underkroppen er markant kortere end overkroppen; 2) lordosen i rygsøjlen, fronten af maven, bagsiden af balderne, fingrene er korte og korte; 3) den mentale udvikling er normal; 4) Seksuelle organer er normale og har reproduktionskapacitet.
Ovariehypoplasi (18%):
Denne sygdom, også kendt som Turners syndrom, er en kvindelig medfødt genetisk mangel. Patienten har ovariehypoplasi med dværg. Dens karakteristika er: 1) jo tættere puberteten er, jo langsommere er væksten og udviklingen; 2) kønsdysplasien, primær amenoré; 3) kroppen er kort og fedt med et afskærmet brystkiste; 4) patientens urin gonadotropin øges markant, hvilket er Hypofyse-dværgisme er netop det modsatte.
Forebyggelse
Dværgforebyggelse
Intrinsiske børn bør aktivt forhindre hjertesvigt og infektion. Forebyggelse af egenart er baseret på forebyggelse af medfødte sygdomme. Der skal træffes forholdsregler fra præ-graviditet til prenatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse), Almindelige medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Gravide bør undgå skadelige faktorer så meget som muligt, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller. Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og om nødvendigt kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, og hvordan prognosen er. Tag praktiske og gennemførlige behandlingsforanstaltninger.
De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er: 1 fostervandscellekultur og beslægtede biokemiske tests (fostervandstid er passende i 16 til 20 ugers graviditet); 2 modermodeblødning og fostervandsprøvning af alfon-fetoproteinvæske; 3 ultralydsafbildning (gældende i ca. 4 måneders graviditet) 4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnosticering af føtal skeletalformation; 5 kromatinbestemmelse af villusceller (40 til 70 dages svangerskab), hvilket forudsiger fosterkøn til at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme; 6 applikationsgenbindingsanalyse; 7 føtal mikroskopi.
Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.
Komplikation
Dværgskomplikation Komplikationer hypofyse-hypofyse-dværgsygdom
Der kan være manifestationer af øget intrakranielt tryk, såsom synshandicap, hovedpine, opkast og neurologiske symptomer, såsom svaghed, sløvhed og kramper, og samtidig diabetes insipidus.
Symptom
Symptomer på dværgisme Almindelige symptomer Unormal kort væksthormonsekretion for lav vækst langsom
Diagnostiske kriterier for hypofyse-dværg: 1 højde lavere end samme alder, samme køn normal person - 2S eller 3. percentil (ifølge Stadiometer); 2 væksthastighed <4 cm / år; 3X linebenalder bag den samme alder, den samme Det normale kønsgennemsnit var over 2 år gammelt (i henhold til Greulich-pyle-kortet); 4 tre udfordringsforsøg med væksthormon (GH) (med henvisning til levodopa, clonidin og GHRH-udfordringstest); GH-toppe i blodet var <10ng / L; Andre faktorer, der forårsager væksthæmning.
Tegn: Spædbørn med vækst begynder at være langsommere end 1 til 2 år gamle, vækstraten er mindre end 4 cm pr. År, kort statur, højden er for det meste mindre end 130 cm, og holdningen er relativt velproportioneret. Barnet har en sen lukning af cardia, forsinket tandvækst og korte knogler. Hjernen udvikler sig normalt, og intelligensen ligner den i samme alder. Håret er mindre blødt, huden er finere, det subkutane fedt er rig, knoglealderen er mindre end alderen, muskeludviklingen og fysisk styrke er ikke som alderen børn, og karakteren forbliver ofte barnslig. Ungdom er ofte forsinket, og sekundære seksuelle træk er fraværende. Hvis der er gonadotropinmangel på samme tid, forbliver det seksuelt naivt. Den mandlige testikel er lille eller kryptorchidisme, prostata er lille, skæg, manke, skamhår er fraværende, og tonen er høj. Hunner præsenteret med en naiv livmoder, primær amenoré, ubebygde bryster, arme og vulva, ingen manke og skamhår. Fra udvikling til voksen alder reduceres og rynker hudens elasticitet, men ansigtet er stadig umodent / danner et karakteristisk "lille gammelt barn" -udseende.
Alderen med væksthæmning af sekundær dværgisme er mere end 4 år gammel, og der kan være manifestationer af øget intrakranielt tryk, såsom synshandicap, hovedpine, opkast og neurologiske symptomer, såsom svaghed, sløvhed og kramper og samtidig diabetes insipidus.
Undersøge
Dværgundersøgelse
1. Væksthormonstimuleringstest almindeligt anvendt arginin, insulin, clonidin, L-dopa, træning, søvnstimuleret sekretionstest. Væksthormonstoppen er <10 ng / ml.
2. Nattetid 12 timers væksthormonstimuleringstest viste et fald i puls.
3. Væksthormon-frigivende hormontest for at identificere hypofyse- og hypothalamiske læsioner.
4. Måling af vækstmedium er ofte lavere end normalt.
5. Blod T3, T4 og TSH var for det meste normale eller lave.
6. Bestemmelse af knoglealderen er ofte forsinket.
7. Kvinder, der gennemgår kromosomundersøgelse for at udelukke Turner syndrom.
8. Kranialrum, der besætter læsioner, kan bruges til kranial radiografi og CT-billeddannelse.
Diagnose
Diagnose af dværg
Diagnostiske punkter :
1. Kropsvægten er ofte normal ved fødslen. Efter 1 til 3 år gammel er forskellen mellem børn og samme alder mere og mere åbenlyst. I voksen alder er højden normalt under 130 cm, men kropsproportionen, intelligensforholdet og mental udvikling er normal.
2 udvikles sekundære seksuelle mangler hos teenagere såsom ingen sputum, skamhår, mandlig testis, penis og prostata eller dårlig udvikling, kvinder uden menstruation, bryst, livmoder, æggestokk og vulva er ikke udviklet.
3, røntgenfilm viser, at knoglealderen er barnlig, og knoglerne ikke er smeltet sammen i lang tid.
4. Niveauet for fastende plasmavækstinhibering er lavere end normalt og er ikke følsomt over for den stimulerende respons fra insulin eller arginin. De fleste patienter kan have lave niveauer af gonadotropiner og kønshormoner.
Differentialdiagnose:
Børn med kort statur skal adskilles fra følgende:
1. Vækst- og udviklingsforstyrrelser forårsaget af kroniske sygdomme såsom kronisk infektion, kronisk leversygdom, underernæring, medfødt hjertesygdom, medfødt tubulær sygdom.
For det andet andre endokrine og metabolske sygdomme, såsom dysplasi, ovariehypoplasi, brusk underernæring, glykogenansamling og mucopolysaccharidose.
For det tredje er familiens korte forældre korte eller har en kort status i familien, men intelligensen er normal og seksuel udvikling er normal.
For det fjerde, pubertetsforsinkelse (fysisk væksthæmning) børn med forsinket pubertet, ikke kun den seksuelle udvikling er sent, dens fysiske udvikling inklusive knogletræning kan være 2 til 4 år bag normale børn, normal intelligens. Når den når puberteten, ændrer den sig meget, vokser hurtigere og når endelig en helt normal højde.
For det femte er årsagen til urbefolkning stadigvæk uklar. Barnets væksthormon er normalt, og udviklingen fra fosterperioden er forsinket. Derfor er fysik ved fødslen meget lille, og gnomen er indlysende i spædbarnet. Intelligensen er normal. Nogle tilfælde ledsages af andre misdannelser, såsom unormale ændringer i hoved, øjne, ører, nakke og hjerte.
