erhvervet hyperlipoproteinæmi
Introduktion
Introduktion til erhvervet hyperlipoproteinæmi Sekundære eller erhvervede hyperlipoproteinemier er ændringer i lipidmetabolisme forårsaget af organsygdomme eller medikamentreaktioner, og de er meget mere talrige end primær familiær hyperlipoproteinæmi, hvoraf de fleste er Forårsager ikke hudlæsioner. Kun former med kliniske manifestationer, der ligner hyperlipidæmi type IIb eller IV, kan hurtigt udvikle udslæt xanthomas, detaljeret medicinsk historie for at udelukke primær hyperlipoproteinæmi. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% -0,005% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: åreforkalkning, akut pancreatitis
Patogen
Erhvervet hyperlipoproteinæmi
Årsag til sygdommen:
Det er en ændring i lipidmetabolisme forårsaget af organsygdom eller medikamentreaktion.
patogenese:
Lipoproteinreceptor med lav densitet, også kendt som ApoB, E-receptor, er en celleoverfladeglycoprotein med den højeste mængde hepatocytter. Lipoproteinreceptorgenet med lav densitet er lokaliseret på humant kromosom 19, og årsagen til familiær erhvervet hyperlipoproteinæmi er naturlige mutationer i lipoproteinreceptorgenet med lav densitet, herunder deletioner, insertioner, nonsensmutationer og missense-mutationer. . Der er identificeret snesevis af lipoproteinreceptorgenmutationer med lav densitet og kan opdeles i fem kategorier.
Klasse I-mutationer: kendetegnet ved, at det mutante gen ikke producerer en målbar lipoproteinreceptor med lav densitet, og der ikke er nogen lipoproteinreceptor med lav densitet på cellemembranen, som er den mest almindelige type mutation.
Klasse II-mutationer: kendetegnet ved lipoproteinreceptorer med lav densitet syntetiseret af mutante gener i cellemodning og transportforstyrrelser og lipoproteinreceptorer med lav densitet på cellemembranen er markant reduceret og er også mere almindelige.
Klasse III-mutationer: kendetegnet ved en lipoproteinreceptor med lav densitet syntetiseret af et mutantgen, der når celleoverfladen, men ikke binder til liganden.
Klasse IV-mutationer: Disse mutationer er modne lipoproteinreceptorer med lav densitet, der binder til lipoproteiner med lav densitet, når de når celleoverfladen, men ikke gennemgår intern migration.
Klasse V-mutationer: kendetegnet ved syntesen af lipoproteinreceptorer med lav densitet, binding til lipoproteiner med lav densitet og efterfølgende interne skift, men receptorer kan ikke genanvendes til cellemembranen.
Forskellige racer, lipoproteinreceptormutationer med lav tæthed forekommer forskelligt, for eksempel i den heterozygot familiære hypercholesterolæmi hos fransk-canadiere udgør mutationen forårsaget af sletningen af receptorgenet 60%. Den mest fremtrædende abnormitet i lipoproteinreceptormangel med lav densitet er afmatningen af lipoprotein-nedbrydning med lav densitet fra plasma. Når lipoproteinreceptoren med lav densitet er normal, kan en del af den mellemliggende densitet lipoprotein direkte dekomponeres af leverens lavdensitetslipoproteinreceptor, men ved familiær hypercholesterolæmi kan lipoprotein med lav densitet ikke nedbrydes, hvilket resulterer i mere Mellemproduktdensitet lipoproteiner omdannes til lipoproteiner med lav densitet, hvilket resulterer i øget produktion af lipoproteiner med lav densitet.
Forebyggelse
Erhvervet hyperlipoproteinæmi-forebyggelse
1. Juster en rimelig diæt for at reducere indtagelsen af mættede fedtsyrer og kolesterol.
2. Juster livs- og arbejdsformer Delta aktivt i sportsaktiviteter, undgå stillesiddende og kontrollere vægt. Rygning ophør er begrænset til alkohol.
3. Patienter med familiehistorie med koronar hjertesygdom, diabetes og primær hyperlipidæmi skal regelmæssigt undersøges for blodlipider, blodsukker og leverfunktion.
4. Mænd over 40 år, menopausale kvinder skal regelmæssigt kontrolleres for blodlipider hvert år.
5. For at være i stand til at påvise hyperlipidæmi på en tidlig og rettidig måde anbefales det, at alle voksne over 20 år regelmæssigt kontrollerer plasmaskolesterolets samlede kolesterolniveauer. Plasmatriglyceridniveauer skal måles hos alle patienter med pancreatitis.
Komplikation
Erhvervede hyperlipoproteinæmi komplikationer Komplikationer åreforkalkning akut pancreatitis
Komplikationer af erhvervet hyperlipoproteinæmi er atherosklerose, hypertriglyceridæmi, chylomicronemia, akut pancreatitis og lignende.
Symptom
Erhvervet hyperlipoproteinæmi symptomer almindelige symptomer diabetes knuder hypoproteinæmi
Det er værd at bemærke, at diabetes, især når den ikke kontrolleres korrekt, kan forårsage udslæt xanthomas.I obstruktiv leversygdom er der hyperlipoproteinæmi type IIa, der hovedsageligt er kendetegnet ved makulopati, flad og nodulær gul. Tumorer, generaliseret flad xanthoma forekommer ofte ved atypisk proteinæmi.
Undersøge
Undersøgelse af erhvervet hyperlipoproteinæmi
1. Bestemmelse af blodlipidprofil Komplet sæt inklusive fastende TC, TG, LDL-C, HDL-C.
2. For at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af chylomicroner i plasma er en enkel metode at placere plasmaet i et køleskab ved 4 ° C natten over og derefter observere, om plasmaet har et "cremet" toplag.
3. Plasmakoncentration med lav densitet lipoprotein (LDL-C) kan beregnes ved anvendelse af Friedewald-formlen:
LDL-C (mg / dl) = TC- (HDL-CTG / 5) eller LDL-C (mmol / L) = TC- (HDL-C TG / 2.2).
Hvis plasmatriglyceridkoncentrationen er inden for 4,5 mmol / l, beregnes LDL-C-koncentrationen ved hjælp af denne formel, og resultaterne er pålidelige. Hvis plasmatriacylglycerolkoncentrationen overstiger 4,5 mmol / l, kan denne formel ikke anvendes, fordi den beregnede LDL-C-koncentration vil være markant lavere end den faktiske værdi.
Plasmakolesterolniveauet kan variere med ± 10% inden for 1 til 2 uger, og laboratorievariationen må være inden for 3%. Mindst 2 registreringer af blodprøveundersøgelse skal foretages, inden man vurderer, om der er hyperlipidæmi eller bestemmer forebyggelses- og behandlingsforanstaltninger. .
Speciel undersøgelse af lipidmetabolisme
(1) Apolipoprotein-assay: Bestemmelse af plasma Apo B- og Apo AI-niveauer er vigtigt for at forudsige risikoen for koronar hjertesygdom.
(2) In vivo lipoproteinmetabolismetest: Derudover kan gen-DNA-mutationsanalyse, lipoprotein-receptorinteraktion og lipoprotein-lipase og lever-lipase, cholesterol-lipase og synthetase måles.
Diagnose
Diagnose og differentiering af erhvervet hyperlipoproteinæmi
Diagnose
I henhold til kliniske manifestationer kan egenskaberne ved hudlæsioner og karakteristika ved serumforsøg diagnosticeres.
Differentialdiagnose
Detaljeret medicinsk historie for at udelukke primær hyperlipoproteinæmi, diabetes, især når det ikke kontrolleres korrekt, kan forårsage udslæt xanthomas, ved obstruktiv leversygdom er der hyperlipoproteinæmi type IIa, klinisk den vigtigste præstation Ved makulopati, flade og nodulære xanthomer forekommer generaliseret flad xanthoma ofte ved atypisk proteinæmi.
