blandet renal tubulær acidose
Introduktion
Introduktion til blandet renal tubulær acidose Hybrid RTA er en kombination af de kliniske træk ved de to typer af I og II RTA'er beskrevet ovenfor. Nogle mennesker har opdelt denne type i blandet type og type III RTA. De kliniske træk ved både blandet type I og type II RTA'er betragtes som undertyper af type II RTA. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,03% - 0,05% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: metabolisk acidose, hypokalæmi, vitamin D-mangel, nyresten, uræmi, neurologisk døvhed
Patogen
Årsager til blandet renal tubulær acidose
(1) Årsager til sygdommen
Hybrid RTA er en kombination af de kliniske træk ved både type I og II RTA'er, så årsagen til sygdommen er også karakteriseret ved type I og II RTA.
1. Primær sygdom: sporadisk og arvelig.
2. Sekundære arvelige sygdomme: osteopeni, neurologisk døvhed, kulsyreanhydras B-mangel eller nedsat funktion, mangel på pyruvathydroxylase, arvelig fruktosetolerance, cystineose, Lowe-syndrom, Wilson er syg.
3. Lægemidler og forgiftning: amfotericin B, lithium, toluen.
4. Unormal calciummetabolisme: primær calciumaflejring nefropati, idiopatisk hypercalcæmi, overdreven vitamin D eller forgiftning, hyperthyreoidisme, hyperparathyreoidisme.
5. Systemiske immunsygdomme og gloma-sygdomme med høj gamma: idiopatisk hypergammaglobulinæmi, multipelt myelom, systemisk lupus erythematosus, Sjogren's syndrom, thyroiditis, cirrhose, primær galdesclerose , kronisk aktiv hepatitis.
6. Interstitiel nyresygdom: obstruktiv nefropati, afstødning af nyretransplantation, seglcellehæmoglobinsygdom, svampnyr, smertestillende nefropati.
7. Primær sygdom: sporadisk, arvelig.
8. Sekundær arvelig sygdom: Det arvelige fruktoseindhold faldt, kulsyreanhydras B-mangel og nedsat funktion.
9. Lægemidler og giftstoffer: tungmetaller (bly, cadmium, kviksølv, kobber), kulsyreanhydrasinhibitorer, idet tyrasclin er udløbet.
10. Andre: hyperparathyroidisme, multiple myelomer, Sjogren's syndrom, amyloidose, nefrotisk syndrom, afvisning af nyretransplantation, hypervitamin D, kronisk aktiv hepatitis.
(to) patogenese
Patogenesen af blandet RTA bør svare til den af type I og II RTA.
1.H + aktiv transport får lumenhastigheden til at falde
(1) Gradientdefekter: H + transport er ekstremt følsom over for hæmning af lumen H + (hulrums-celle eller lumen-til-rørformet H + gradient), og dens aktive transporthastighed reduceres.
(2) H + sekretionsmangel: Selv efter at hæmningen af H + -koncentration er frigivet, er transporten af H + fra cellerne til lumen stadig lavere end normalt, og sekretionsevnen sænkes.
2.H + øger diffusionshastigheden fra lumen til cellen (eller til stroma)
(1) Forøget H + reflux: H + -permeabiliteten af epitelcellemembranen eller det tætte krydsning af det lille rør øges, hvilket får H + til at strømme tilbage fra lumen til cellen.
(2) Spændingsafhængige H + transportdefekter: Faldet i lumen Na + eller stigningen i Cl-reabsorption reducerer den negative ladning af lumen, reducerer sekretionen af H + eller øger tilbagesvalingen af H +.
3. Evnen til at absorbere HCO3- mindskes
Hos normale mennesker reabsorberes HCO3-85% i den proksimale viklede tubule, og når forsuringsfunktionen af den proksimale viklede tubuli er nedsat, formindskes evnen til at reabsorbere HCO3-, og overdreven HCO3- udledes fra urinen. Dette hydrogencarbonat går tabt. Reducerer mængden af HC03- i blodet, danner acidose og alkalisk urin.
Forebyggelse
Blandet renal tubular acidosis-forebyggelse
For type III renal tubular acidosis er der ingen effektive forebyggende foranstaltninger, og forebyggelse af sekundære sygdomme bør starte med behandlingen af basale sygdomme, kontrollere udviklingen af renal tubular acidosis og aktivt behandle patienter med sygdom for at forhindre sygdommens fremskridt. Prognosen er god.
Komplikation
Blandede nyre tubulære acidosekomplikationer Komplikationer Metabolisk acidose hypokalemia D-vitaminmangel nyresten uræmi neurologisk døvhed
Metabolisk acidose, hypokalæmi, raket, væksthæmning, D-vitaminmangel eller osteomalacia, delvis nyreforkalkning eller renal forkalkning, fremskreden uræmi og nogle få neurologiske døvheder.
Symptom
Blandede symptomer på renal tubulær acidose Almindelige symptomer Mangel på appetit, kvalme og opkast, kvalme, polyuri, forkalkning i nyrerne, dehydrering, nyreområde, kedelig smerte, "duck trin", gang knoglesmerter
De typiske kliniske manifestationer af blandet RTA er:
1. har ofte acidose
Typiske tilfælde er hyperchlorinsemiaemia, pH i urinen kan reduceres til under 5,5, eller der er diabetes, fosfor, aminosyre og urin.
2. Kliniske manifestationer af hypokalæmi
Sekundær stigning i aldosteron fremmer udskillelse af K +, metabolisk acidose og lavt natrium, hypokalæmi kan have væksthæmning, kvalme, opkast og anden sur forgiftning og svaghed, træthed, muskelsvaghed, forstoppelse og anden hyponatræmi og lav Kaliumydelse.
3. Urinberegninger.
4. Osteopatisk
Forekomsten af knoglesygdom er mere almindelig hos patienter med RTA type I. Børn er kendetegnet ved vitamin D-mangel og osteopetrose hos voksne.
5. Sekundær hyperparathyreoidisme
Hos nogle patienter faldt udskillelse af urinfosfor ned, og blodfosfor faldt, og sekundær hyperparathyreoidisme forekom.
Undersøge
Blandet renal tubular acidosis test
Blodprøve
Viste hovedsageligt blod K +, Ca2, Na +, PO43-lavt, blod Cl- øget, plasma HCO3- faldet, CO2-binding faldt blodchlor, blod HCO3-reduceret, blodkalium normalt eller faldet.
2. Urinprøve
Der er ingen cellekomponent i urinen, HCO-ekskretionsfraktion er mere end 5%, urin NH4 + <500 mmol / d, 24 timers urin Na +, K +, Ca2, PO43-ekskretion øges, urin pH> 5,5, og urin kaliumudskillelse øges.
3. Indlæsningstest
(1) Ammoniumchlorid test: almindelig test for mistænkt og ufuldstændig RTA type I; udsat for ammoniumchlorid 0,1 g / (kg · d), oralt 3 gange, i 3 på hinanden følgende dage, 3 dage i timen Efterlad urinen i 1 gang, mål urinens pH og blodet HCO3-, når blodet HCO3 falder til under 20 mmol / L og urinets pH> 5,5, det har en diagnostisk værdi, og patienter med leversygdom skifter til calciumchlorid 1 mmol / (kg · d). Bestemmelsen med det positive resultat var den samme som ammoniumchloridbelastningstesten.
(2) Bestemmelse af urinammonium: Uret ammoniumudskillelse hos normale mennesker er ca. 40 mmol / d, og urinammoniumudskillelsen af type I RTA er <40 mmol / d.
(3) Bestemmelse af urin PCO2: 5% natriumbicarbonat intravenøs infusion for at opretholde blodets pH over 0,5 timer; når urin pH> blod pH, urin PCO2> blod PCO2 2,66 kPa eller mere er diagnostisk, det vil sige en gang Urinen er basisk, uanset om HCO3-koncentrationen i blodet vender tilbage til normal, såsom urin PCO2> 9,3 kPa, kan det overvejes, at opsamlingsrørets H + sekretionsevne ikke er unormal.
(4) urincystintest: cysteinurin forekommer ofte ved proksimal indviklet tubulus sygdom, hvis positiv, er det nyttigt til diagnose (cyanidnitrohydrocyanat-test: tag 5 ml urin og 1 dråbe koncentreret ammoniak, 5% 3 dråber natriumcyanid, positivt for en purpurrød reaktion), og en subtype af type II RTA blev diagnosticeret i en syrebelastningstest, såsom urin pH <5,5 eller lavere.
(5) Alkali belastningstest:
1 oral natriumbicarbonatmetode: startende fra 1 mmol / (kg · d), daglig stigning til 10 mmol / (kg · d), acidose korrigeres, blodprøve, urin HCO3-koncentration og glomerulær filtreringshastighed Beregn procentdelen af urin HCO3-: HCO3- i urin = urin HCO3- (mmol / L) × urinvolumen (ml / min) / plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, normal human urin HCO3- er nul; Type II, blandet RTA> 15%, type I RTA <3% til 5%.
2 Intravenøs instillation af natriumbicarbonatmetode: 5% NaHC03 blev tilsat dråbevis med en hastighed på 4 ml / min i 2 h. Blodets pH, PCO2, HCO3-koncentration og urin-pH, HCO3-koncentration blev målt før injektion; Efter 90 minutter blev blodets pH-værdi målt, PC02, HCO3-; 60, 120 min, urin-pH og HCO3-. Når patientens blod HCO3- vendte tilbage til det normale, var mængden af HC03-udskillelse i urinen 15% af overskuddet af glomerulær filtrering, hvilket antydede en proximal snoet tubule. HCO3-absorptionsforstyrrelse, urin HCO3-ekskretionsfraktion = (urin HCO3- / plasma HCO3 -) / (urincreatinin / creatinin), plasma HCO3-koncentration, type II RTA HCO3-ekskretionsfraktion> 15%, type I RTA <5%, denne metode kan identificere type I, type II RTA.
4. Billeddannelsesundersøgelse
Fiskemellignende nyresten findes i KUB-almindelige eller IVP-tabletter, og knoglesygdom kan være kendt.
5. Ultralydundersøgelse
Kan forstå, om nyrerne har forkalkning og sten.
Diagnose
Diagnose og diagnose af blandet renal tubulær acidose
Diagnostiske kriterier
Blandet renal tubulær acidose ligner type I RTA Diagnosen er baseret på årsagen til type I RTA, højchlorid-acidose, urinammonium> 40 mmol / d, ammoniumchloridbelastningstest urin pH> 5,5, kulsyre Natriumhydrogenbelastningstesten (UB) PCO2 <4,0 kPa kan diagnosticere sygdommen.
I lighed med type III RTA, type II RTA, er diagnosen baseret på: acidose med høj klorid, undtagen for ikke-nefrogeniske sygdomme, uforklarlig hypokalæmi, hypophosphatemia, urin glukosepositiv, Forøget urinfosfor, aminosyreurin, urin pH> 6,0; syre, positiv alkali belastningstest kan diagnosticere sygdommen.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal differentieres fra type I, type II RTA og metabolisk acidose forårsaget af glomerulære sygdomme.Den sidstnævnte har ofte et fald i glomerulær filtreringshastighed, og de kliniske manifestationer af azotæmi skal også være forbundet med kvælstofretention. Andre sygdomme i acidose og andre typer af renal tubular acidosis, såsom distal renal tubular acidosis, kan forveksles med uremia acidosis, men metabolisk acidose af uremia har azotæmi og forhøjet blodfosfor. Identifikation er ikke vanskelig.
Renal forkalkning forårsaget af arvelig idiopatisk hypercalciuria kan forårsage distal renal tubulær acidose, og den skal differentieres fra den primære. Stenen på dette tidspunkt kan være calciumphosphat sten, men ingen lav kalium. Hæmorragisk og metabolisk acidose, ufuldstændig RTA, den letteste og idiopatiske hypercalcæmi kan ikke skelnes på dette tidspunkt, kan bruges til ammoniumchloridbelastningstest, sekundær distal renal tubulær sygdom forårsaget af andre sygdomme Acidose har sine egne kliniske egenskaber.
