Marfan syndrom
Introduktion
Introduktion til Ma Fang-syndrom Ma Fang-syndrom har også medfødt mesoderm dysplasi, kaldet Marchesani-syndrom, edderkoppindikationer, slemhed i lemmerne, kendetegnet ved omgivende underernæring i bindevæv, abnormiteter i skelettet, indre øjesygdomme og hjerte-kar-abnormiteter. En arvelig sygdom karakteriseret ved bindevæv. Gennem familiens koblingsgen-kortlægning af dominerende arv, kan det bevises fra stigningen i urinhydroxyprolinudskillelse hos patienter, sygdommen er elastisk fiberdefekt, og der er unormal collagenmetabolisme. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,004% - 0,005% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: aortastenose thorax aorta dissektion aneurisme krystaldislokation myopi glaukom iritis subarachnoid blødning epilepsi spina bifida syringomyelia
Patogen
Årsag til Ma Fang-syndrom
Genetiske faktorer (85%)
Sygdommen er autosomal dominerende, og Dietz et al. (1991) lokaliserer sygdomsgenet til 15q15 ~ q21.3 gennem familiekoblingsanalyse, i mange væv, såsom endocardium, hjerteklap, store blodkar, knogler osv. Der er akkumuleringer af mucopolysaccharider, såsom chondroitinsulfat A eller C, som påvirker strukturen og funktionen af elastiske fibre og andre bindevævsfibre, der forårsager tilsvarende organdysplasi og dysfunktion. Abraham et al. (1982) foreslog aortastasticitet. Proteinet er unormalt, desmosomproteinet og isopontinproteinet reduceres, og lysylresten forøges tilsvarende, hvilket er den største ændring af sygdommen. Utskillelsen af hydroxyprolin i urinen øges, og blodmucinet og mucopolysaccharidet er også steget.
patogenese
Gennem familiens bindingsgenlokaliserende dominerende arv, kan det bevises fra stigningen i urinhydroxyprolinudskillelse hos patienter, denne sygdom er elastisk fiberdefekt, dvs. unormal kollagenmetabolisme, bindevævsfibre er en meget vigtig komponent i kroppens vævsstruktur Derfor, når det er unormalt, vil det påvirke organerne i hele kroppen (mesodermvæv), især knoglerne og det kardiovaskulære system. Edderkoppebenene og brystets eller brystkassen er alle repræsenteret af lemmerne. Den overdrevne vækst af den langsgående akse af fingre og ribber kan skyldes defekter i sammensætningen af periostealfibre. Der er en sur mukopolysaccharidaflejring i det midterste lag af aorta og lungearterien. Sygdommen har en familietendens og er autosomal dominerende.
Patologi: grove øjenændringer, stigende aorta-dilatation, kronisk aorta-dissektion, hjerteventil viste slimhovedødem, ventilballon, akkordfortykning, hjertehypertrofi og mitral forkalkning og dermatoglyph Unormaliteter osv., De patologiske ændringer af dette syndrom er mest fremtrædende og repræsentative for det kardiovaskulære system Mikroskopisk er det elastiske væv i aortamellaget sparsomt og fragmenteret med glatte muskelændringer i uregelmæssig trådform, og mængden af kollagen øges. Det kan ses, at det metachromatiske stof er spredt i mellemlaget, og den aorta-dissektion dannes.Det viser cystisk midtnekrose og moderat degeneration af elastiske fibre, ledsaget af forstyrrelse af glat muskelbundt. De histopatologiske ændringer i aortaventilen er Normal strukturel ødelæggelse og tab, cystisk degeneration og tab af vævsfibroblaster, patologiske ændringer i huden manifesteret som vakuolær degeneration og forstyrrelse i elastisk fiberarrangement, synoviale ledforandringer er også elastisk fibrose, forøgelse af kollagen og metachromatiske stoffer Det er spredt i sækken.
Forebyggelse
Ma Fang syndrom forebyggelse
Der er fire foranstaltninger til at forhindre hestesyndrom:
1. Ma Fang syndrom lægemiddelbehandling, det vigtigste formål er at bremse eller forsinke forekomsten af hjerte-kar-sygdom, forebyggelse og behandling af ventrikulær arytmi.
2. Regelmæssig opfølgningsgennemgang, livslang anvendelse af betablokkere.
3. Begrænsning af mængden af fysisk aktivitet kan bremse og forsinke starten og udviklingen af hjerte-kar-sygdomme.
4. Tidlig diagnose, tidlig behandling, så vidt muligt for at finde patogenet, til at behandle årsagen.
Komplikation
Komplikationer af hestesyndrom Komplikationer aortastenose thorax aorta dissektion aneurisme krystaldislokation myopi glaukom iritis subarachnoid blødning epilepsi spina bifida sprøjte
1. Kardiovaskulær kompliceres sandsynligvis af aorta-idiopatisk dilatation, aortastenose, aorta-dissektion og mitrale anomalier.
2. Øjelæsioner kan være kompliceret ved krystaldislokation eller subluxation, høj nærsynethed, glaukom, nethindeavvikling, iritis og så videre.
3. Læsioner i nervesystemet kan kompliceres af subarachnoid blødning og intern carotis aneurisme, epileptiske anfald, derudover kan patienter med Ma Fang-syndrom også have spina bifida, rygmarvsudbuling, syringomyelia.
Symptom
Symptomer på hestesyndrom Syndrom Almindelige symptomer Tommeltegn tremor arytmi angina pectoris linse dislokation eller subluxation håndled tegn cyste dural svulmende led afslapning mitral ventil prolaps
Skeletelæsion
Det er den vigtigste læsion, og det er let at spørge diagnosen, forekomsten er 80% til 97,2%.
(1) Kroppen er tynd og høj, og lemmerne er slanke, især underarmene og lårene:
1 højde er mere> 180 cm.
2 fingerafstand> højde (to hænder flad forlængelse, to mellemfingerafstand - højde> 7,6 cm, har diagnostisk værdi.
3 underkropp (fra pubisk symfyse til sål)> overkrop (fra toppen af hovedet til pubisk symfyse), forholdet på> 0,92 (normal person ≤ 0,92).
(2) Edderkoppefinger / tå-lignende ændringer:
1 finger (tå) er særlig lang, med en typisk edderkopplignende ændring er forholdet mellem hånd og højde> 11%, og forholdet mellem fod og højde er> 15%.
2 tommelfinger tegn (tommelfinger tegn): adduktion af tommelfingeren, de resterende 4 fingre klemt knytnæve, tommelfingerspidsen ud over den nedre kant af håndfladen, svarende til omkring halvdelen af patienten med denne sygdom.
3 håndledsskilt (håndledsskilt): Hold hånden under styloidprocessen på den anden hånd med den ene hånd, tommelfingeren og lillefingeren kan kontaktes uden tryk, med 82% af tegnet.
4 metacarpalt indeks og phalanx-indeks steget, normalt metacarpalt indeks <8, patientens metacarpale indeks> 8,4 (8,4 ~ 10,5), 5 andre finger (tå) abnormiteter: der kan være klubbing, henviser til ( Toe) 蹼, håndflader tynde, flade fødder.
(3) Kræftlesioner:
1 lang, smal, konveks;
2 hoved indeks> 75,9.
3 Afstanden mellem øjnene er for bred eller for smal, og kæben er lang.
4 tænder er ikke på linje, mangel på visdomstænder og så videre.
5 ører strækket fremad eller hængende, ørehjulet er tyndt, formet som en gammel mand.
(4) Ændringer i bryst, rygmarvsdeformitet:
1 kyllingebryst, fladt bryst, tragtkiste;
2 rygsæk, rygsøjle eller rygsøjle.
2. Øjelæsioner
Hyppigheden er 63,8% til 68,3%.
(1) Dislokation eller subluxation af bilateral linse, hvis forekomst tegnede sig for 83% til 86,8% af de okulære læsioner og alle patienter med høj dislokation.
(2) Netthindeavvikling, iristremor, grå stær (forekommer i det sene stadie af sygdommen), strabismus, pupiludvidelse, sekundær glaukom osv.
3. Hjertesygdom
Det er et af de vigtigste kliniske træk ved denne sygdom, der kan være så tidligt som 5 år gammel, så sent som 60 år gammel og er progressiv med en klinisk forekomst på 38,5% til 60%; hyppigheden af patologisk undersøgelse er 95% til 100%, den største læsion er Nekrose i aorta, cystisk dilatation.
(1) aorta-læsioner: i henhold til forekomsten af aorta-roddilatation med aortaklaffesvigt, stigende aorta-aneurisme, aorta-dissektion osv., Mener Bowers, at med eller uden aorta-regurgitation Aortadilatation er et af kendetegnene for diagnose af Ma Fang-syndrom, og der er aorta-regurgitation, for det meste han, hvis diastoliske mumling adskiller sig fra den ved reumatisk aorta-regurgitation, for det meste beliggende på højre sternale grænse. Mellem 2 og 4 interkostaler har nogle lærde påpeget i de senere år, at adskillelsen af dissektionen af gravide kvinder hovedsagelig er Ma Fang-syndrom.
(2) mitralventil prolaps: på grund af mitralventil mucoid degeneration, ventil foldere bliver tynde, for lange eller chordae senforlængelse forårsaget af mitral ventil prolaps, alvorlige tilfælde af mitral insufficiens.
(3) Koronararterieinddragelse: forårsager angina eller hjerteinfarkt.
(4) Andre medfødte kardiovaskulære misdannelser: såsom atrisk septumdefekt, ventrikulær septumdefekt, patent ductus arteriosus, lunge-navlestenose og dilatation.
(5) Hjerteforstørrelse, arytmi osv.
Kardiovaskulær sygdom er den største dødsårsag i Ma Fang-syndrom og tegner sig for 70% til 90% af dødsårsagen.
4. Læsioner i centralnervesystemet
(1) Dugning udbuling: Det er en af egenskaberne ved denne sygdom. Det er mere almindeligt i bulebukken i lumbosacral. Dens egenskaber er:
1 Forekomsten er høj (63% til 66,7%).
2 har intet forhold til sværhedsgraden af andre tre tegn (knogledeformitet, linsedlokation, aorta sygdom).
3 mere asymptomatiske.
4 har brug for at stole på røntgenbilleder, CT / MRI og andre inspektioner kan findes.
5 kan også kombineres med meningioma, forårsaget af defekter i ekstracellulær matrix.
(2) Subarachnoide cyster.
(3) bækken meningocele.
5. Andre dele
(1) Subkutant fedt er sjældent, og muskeludviklingen er dårlig.
(2) fælles afslapning, ekspansive krympelinjer eller rynker.
(3) Inguinal brok, navlebrok og tværgående brok.
Undersøge
Undersøgelse af Ma Fang syndrom
Den basale metaboliske hastighed er lav, serummucinet er lavere end normalt, den urinhydroxyprolin øges, mucopolysaccharidet øges, især sulfatgummi A eller C forøges, og hyaluronsyren i urinen er for høj.
Hvad angår bestemmelsen af 24 timers urinhydroxycitrat, har nogle forskere antydet, at som en diagnostisk indikator er resultaterne af de indenlandske Tongji Medical University-data for 24 timer urinhydroxysyre normale voksne og børn (24,41 ± 17,02) mg, patienter (inklusive voksne, børn) Forskellen mellem (44,84 ± 36,12) mg er meget signifikant. Selvom testen er mindre specifik og mindre følsom, er det åbenlyst, hvis sygdommen og andre faktorer, der kan påvirke urinhydroxyprolin-testværdien, udelukkes. Forøgelse er meningsfuld for diagnose.
Røntgeninspektion
(1) Falanxen er slank.
(2) Bestemmelse af metacarpalt indeks, det vil sige forholdet mellem højre og venstre 2. til 5. metacarpal længde og bredde, normal er 5,5 til 8,0; 8,1 til 8,3 hurtig (mulig) diagnose, ≥ 8,4 bekræftede sygdommen.
(3) Bestemmelse af phalanx-indekset, det vil sige forholdet mellem længden og bredden af den proximale phalanx i højre ring, hun> 4.6, han> 5,6, kan diagnosticere sygdommen.
(4) Den aorta rodbredde blev signifikant udvidet, og den aorta retrograderede angiografi viste, at den stigende aorta ekspanderede på en vase-lignende måde, og den venstre ventrikel steg.
2. Echokardiografi rapporterede en diagnostisk sammenfaldshastighed på 92,3%.
(1) Aorta rodudvidelse: ifølge Brown et al.
1 aortabredde> 22 mm / m2 kropsoverfladeareal;
2 målte aortadiameter> 37 mm;
3 venstre aorta diameter <0,7 cm; 2 ud af 3 genstande kan diagnosticere sygdommen.
(2) Aortaklaffedysfunktion.
(3) tegn på mitralventil prolaps og mitral insufficiens.
(4) Dem med aortadissektion kan finde de tilsvarende tegn.
(5) Andre kardiovaskulære misdannelser.
3. CT- og eller MR-undersøgelse kan tydeligt identificere tilstedeværelsen eller fraværet af aorta-læsioner, karvægstykkelse, aorta-dissektion og rive, okklusion i lumen.
4. Undersøgelse af spaltelampe kan afsløre linsedislokation
Diagnose
Diagnose og differentiering af Ma Fang-syndrom
Diagnose
1. Diagnosen af dette syndrom er baseret på
(1) Specielle knogleskift, det vil sige, den rørformede knogle er slank, især den metacarpale knogle, den kortikale knogle er tynd, slank og ændrer sig som en edderkop.
(2) Medfødte hjerte-kar-abnormiteter.
(3) Øjensymptomer.
(4) Familiehistorie.
Tre af de ovennævnte fire kliniske kriterier kan diagnosticeres, og kun to af de første tre ændringer kan diagnosticeres som ufuldstændigt hestesyndrom.
2. Mckusick (1995) lister kardiovaskulære abnormaliteter ved hestesyndrom som
(1) aortadilatation (stigende aorta, faldende aorta), aortadissektion, aortastenose, patent ductus arteriosus.
(2) abnormiteter i lungearterien (dilatation i lungearterien, pulmonal aneurisme).
(3) septal defekt (atrial septal defekt, ventrikulær septal defekt).
(4) unormal ventil og ledsaget af subakut bakteriel endocarditis.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal differentieres fra følgende sygdomme:
1 homocystein;
2 reumatisk aortaventilinsufficiens;
3 familiær mitralventilprolaps eller aortaklaffeprolaps;
4 dilatation af familiær aorta annulus;
5 medfødt kontraktur edderkoplignende finger (tå) og anden identifikation.
