mucopolysaccharidosis type Ⅱ
Introduktion
Introduktion til mucopolysaccharidose type II Mucopolysaccharidosis type II er også kendt som Hunter-syndrom, først beskrevet af Hunter (1917), og Wolff (1946) rapporterede den første X-bundne arv fra Hunter-syndromfamilien. I henhold til de kliniske egenskaber, biokemiske abnormiteter og genetiske metoder af denne type klassificerer Mekusick (1965) det som mucopolysaccharidosis type II, som er forbundet med recessiv arv. Den findes kun hos mænd, og patientens mor er en bærer, men udvikler ikke sygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten er omkring 0,0005% -0,001% Modtagelige mennesker: mand. Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kronisk diaré pulmonal hypertension
Patogen
Mucopolysaccharidosis type II etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til denne sygdom er samtidig recessiv arv. Den findes kun hos mænd. Patientens mor er en bærer, men udvikler ikke sygdommen.
(to) patogenese
Patogenesen af denne sygdom er, at på grund af manglen på iduronsyresulfatesterase i patienten hindres nedbrydningen af surt mucopolysaccharid, og enzymgenet er placeret i Xq27.3 ~ q28, hvilket resulterer i overdreven afsætning af mucopolysaccharid. Vævsceller, som udskilles i urinen, kan til sidst føre til dysfunktion, når akkumuleringen af mucopolysaccharid i vævscellerne øges.
Patologi: Histopatologiske ændringer svarer stort set til type I, det vil sige, at der er overdreven deponering af syremucopolysaccharid i lysosomer i forskellige typer celler. Selvom der ikke er nogen synlig hornhindeopacitet, kan der stadig ses mikroskopisk undersøgelse i endotelceller i hornhinden. En vis grad af deponering af mucopolysaccharid, mucopolysacchariderne, der afsættes i de indre organer, er hovedsageligt heparansulfat og dermatansulfat.
Forebyggelse
Forebyggelse af mucopolysaccharidose type II
Glykogenakkumulationssygdom er en gruppe børn med forstyrrelser i arvelig glycogenmetabolisme.Det er kendetegnet ved overdreven ophobning af glykogen i kropsvævet og vanskeligheder ved nedbrydning.Det er sjældent en metabolisk lidelse af glykogen, hvilket resulterer i mindre glycogenlagring i kroppen. Den oprindelige kumulative sygdom er ikke en sygdom, men en gruppe af sygdomme. Der er i øjeblikket identificeret 12 slags sygdomme. De kliniske træk er kendetegnet ved hypoglykæmi. De involverede organer er hovedsageligt lever-, nyre- og knoglemuskler. Kromosomal recessiv arv, ingen kønsforskelle, mest i barndommen, nogle patienter til voksne, sygdommen ikke længere udvikler sig, kan opretholde generel sundhed.
Patienterne skyldes hovedsageligt manglen på visse enzymer, der nedbryder glykogen, såsom glucose-6-phosphatase, α-1,4 glucose-chymase, phosphofructokinase, hepatisk phosphoryleringskinase og lignende.
Forældre til mange patienter gifter sig med nære slægtninge, og at undgå ægteskab med nære slægtning er en vigtig del af forebyggelsen af denne sygdom. Når først glycogenakkumulering er fundet, er det hovedsageligt at forhindre og behandle hypoglykæmi, en lille mængde måltider, begrænse fedt og samlede kalorier, begrænse fysisk aktivitet, mælkesyre i serum Den højeste, bør tage natriumbicarbonat for at forhindre acidose, kortikosteroider, adrenalin, glukagon osv. Kan hjælpe med at kontrollere hypoglykæmi.
Komplikation
Mucopolysaccharidosis type II komplikationer Komplikationer kronisk diarré pulmonal hypertension
Kan kompliceres af nethindegenerering og blindhed, men også samtidig, progressiv døvhed, hepatosplenomegali, kronisk diarré, kronisk luftvejsinfektion, pulmonal hypertension, koronar infarkt, hjerteforstørrelse.
Symptom
Mucopolysaccharidose type II symptomer Almindelige symptomer Døvhed, diarré, hepatosplenomegali, klo-toed led, tonic lysosomal enzymmangel, hjerteforstørrelse, systolisk knude og diastolisk mumling
De kliniske symptomer af denne type ligner dem af type I, men de er milde, læsionen forløber langsomt, og det er normalt på fødslen.Det udvikler sig baglæns fra omkring 2 år gammel, og knoglen og ansigtet er mildt Hull-syndrom, men det er lettere. Sent, fremskridtene er langsomme, der kan være ledstivhed, kløvlignende hænder, korte, men ingen rygbøjning, huden er krøllet eller nodulær fortykkelse, især de øvre lemmer og bryst, undertiden symmetrisk fordeling, Der er behårede, hornhinde er ikke grumset, men i det sene stadie med spaltelampeundersøgelse kan man se mild turbiditet, kan være blind på grund af nethindegenerering, ofte progressiv døvhed, hepatosplenomegali, ofte kronisk diarré, vejrtrækningstemme, ofte ledsaget Kroniske luftvejsinfektioner, pulmonal hypertension og koronar infarkt er også almindelige, ofte med hjerteforstørrelse ledsaget af systolisk og diastolisk mumling, alvorlig insufficiens er mere indlysende.
Denne type kan opdeles i to undertyper alt efter sværhedsgraden af symptomer: MPSII-A er tung, mental insufficiens er tungere, mere end 15 år gammel før døden; MPSII-B er let, normal intelligens, lang levetid, kan overleve til 40 ~ 50 år eller ældre.
Undersøge
Mucopolysaccharidosis type II-undersøgelse
Overdreven dermatansulfat og heparansulfat vises i urinen, hvilket er det samme som type I, men indholdet af dermatansulfat er forskelligt, type II er 55% og type I er 88%.
Røntgenundersøgelse.
Røntgenfund ligner type I, men ændringerne er mildere, begyndelsen er senere, pygmyen er normalt mild, den anden og femte falanx er kort i midten, den proksimale metacarpal er ikke spidst, og den distale ulna og ulnar distale artikulære overflade kan være relativt skrå. Vinklet, mild stenose i håndleddet, voksen har ofte sekundære knogler og ledændringer.
Diagnose
Type II diagnose og identifikation af mucopolysaccharidose
I henhold til de specielle kliniske manifestationer af denne type, kombineret med familiehistorie, patologiske ændringer og relaterede laboratorieundersøgelser, kan diagnosen bekræftes.
Det skal differentieres fra type I. Røntgenfund ligner type I, men ændringerne er lettere, og begyndelsen er senere. Gnomerne er normalt milde.
