Medfødte lidelser i nervesystemet
Introduktion
Introduktion til medfødte sygdomme i nervesystemet Congenitaldiseasesofnervoussystem, også kendt som evolutionalomalyofnervoussystem, er en erhvervet neurologisk eller udviklingsmæssig mangel forstyrrelse forårsaget af flere patogene faktorer under embryonisk udvikling Embryonisk fase, især inden graviditet. Nervesystemet befinder sig i en periode med kraftig udvikling, og fosteret er sårbart over for patogene faktorer i moderen og det ydre, hvilket forårsager udviklingsforstyrrelser, forsinkelser eller defekter i nervesystemet, hvilket fører til postnatalt neurologisk væv og forskellige misdannelser og abnormiteter, der dækker kapsel og kranium. Medfødte sygdomme i nervesystemet adskiller sig fra arvelige sygdomme. Disse patogene faktorer bestemmes af omverdenen snarere end af genetik. Forekomsten af denne gruppe af sygdomme er ikke høj, men graden af sygdom er forskellig, og sygdomsformerne er forskellige, Dyken og Krawiecki Der er hundreder af arter, der er anført, hvoraf nogle er meget sjældne, nogle er tydelige ved fødslen, og nogle manifesteres gradvist under udviklingen af nervesystemet. Mange af årsagerne og patogenesen til disse misdannelser er stadig uklare, og nogle er i bund og grund knyttet til genetik, eller de spiller en synergistisk rolle. Derfor er det vanskeligt at trække en klar linje med arvelige sygdomme. Strukturelle defekter i det embryonale nervesystem kan påvirke hjernen, rygmarven, nerver og muskler og andre væv og organer, ofte ledsaget af øje, næse, kranium, rygsøjle, øre og hjerte. Nogle ikke-neurale vævsdeformiteter kan også antyde nerver. Systemabnormaliteter er forårsaget af udviklingsforstyrrelser. Nogle embryonale hjernevævsmæssige abnormiteter er muligvis ikke ledsaget af andre vævs- og organdefekter. Det kan skyldes den længste tid, der kræves for udvikling og modning af nervesystemet i alle organsystemer, så under perinatal og fødsel. Indflydelsen fra forskellige faktorer er stor. I teorien skal dysplasi forårsaget af forskellige årsager manifesteres ved fødslen, men hvis det hjernevæv, der endnu ikke har fungeret ved fødslen, er unormalt involveret, vises fosteret først inden et bestemt tidspunkt efter fødslen. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: autonom dysfunktion
Patogen
Medfødt sygdomsetiologi i nervesystemet
(1) Årsager til sygdommen
Etiologien for medfødt dysplasi i nervesystemet er ikke fuldt ud forstået.Den kan være påvirket af teratogene faktorer i fosterets tidlige fase, især i de første 3 måneder af embryonal udvikling. Årsagerne kan normalt opdeles i 4 grupper:
1 enkelt genmutation, der tegner sig for 2,25 活 af levende spædbørn;
2 kromosomale abnormiteter;
3 enkle eksogene faktorer, såsom vira eller andre smitsomme stoffer, stråling eller forgiftning;
4 Årsagen er ukendt og tegner sig for cirka 60% af det samlede antal sager.
Børn med unormalt nervesystem udvikler åbenlyse symptomer ved fødslen eller udvikler gradvis symptomer under udviklingen af nervesystemet efter fødslen. Hvis alle eksisterende sygdomme kan klassificeres i arvelig og ikke-arvelig (medfødt), vil der være Hjælp klinikere og forskere med at forstå disse sygdomme i dybden. Imidlertid har de fleste sygdomme ingen karakteristiske patologiske ændringer i det tidlige stadium af embryonal udvikling, så det er vanskeligt at klassificere dem. F.eks. Er neuralrøret ikke lukket. Der kan være flere tilfælde i familien, men de nuværende tekniske midler kan ikke bestemmes, om genetiske faktorer fungerer, eller eksogene faktorer, såsom folinsyremangel, påvirker flere fostre under morens kontinuerlige graviditet.
Medfødte sygdomme i nervesystemet er hovedsageligt opdelt i to kategorier afhængigt af årsagen.
Den ene er udviklingsforstyrrelsen i hjernen og nervesystemet i livmoderen, produktionen af nogle neuroner, migration og abnormiteter i væv, hvilket resulterer i postnatalt kranium, nervevæv og dækker kapselmisdannelse og mental retardering. Den vigtigste årsag kan være arvelige og nogle miljøfaktorer. Påvirke embryoet eller fosteret.
Den anden type er forårsaget af fødselsskade og asfyksi under fødsel På grund af overekstrudering af hovedet eller langvarig hypoxi ledsages i sidste ende hjernevævsskader og udviklingsafvik, med beskadigede strukturer og dysfunktionelle hjerner. Det er nødvendigt at acceptere visdom og funktionel korrektion til livet. Derudover er medfødte faktorer undertiden vanskelige at skelne med erhvervede årsager som fødselsskade, asfyksi og neonatal metaboliske lidelser, men fostre med medfødte defekter er mere modtagelige for dårlig fødsel eller postpartum periode. Virkningen af miljøfaktorer.
I den embryonale periode, især i de første tre måneder af graviditeten, befinder nervesystemet sig i en periode med kraftig udvikling.Fostret er modtageligt for forskellige patogene faktorer i moderens indre og ydre miljø, og symptomerne kan forekomme ved fødslen eller vises gradvist under udviklingen af nervesystemet efter fødslen. Forskellen mellem denne gruppe af sygdomme og arvelige sygdomme er, at årsagen mere er en selv- eller miljømæssig faktor, mens sidstnævnte bestemmes af genetik.
(to) patogenese
Medfødt misdannelse er en udviklings abnormitet forårsaget af nogle af de ovennævnte eksterne eller interne faktorer under embryonisk udvikling.I teorien skal det være forskellig fra udviklingsforstyrrelser forårsaget af erhvervet skade, men virkningerne på spædbørn og diagnose er medfødt. Seksuelle faktorer er undertiden vanskelige at adskille fra erhvervede årsager (såsom hjerneskade forårsaget af fødsel, asfyksi, metabolske forstyrrelser i den nyfødte periode osv.) Børn med medfødte defekter er mere modtagelige for miljøfaktorer under fødslen og efter fødslen end normale spædbørn. Virkningerne, såsom cerebral parese, bilirubin encephalopati, kan være kompliceret af dens patogenese.
Almindelige teratogene faktorer i denne gruppe af sygdomme inkluderer:
1. Infektion: Moderen er inficeret med vira (almindelig med røde hunde-virus), bakterier, spirocheter og protoser. Patogenet invaderer fosteret gennem morkagen, hvilket forårsager medfødt infektion eller misdannelse af embryoet, såsom medfødt hjertesygdom, unormal hjerneudvikling, hydrocephalus, Katarakter og medfødt døvhed.
2. Lægemidler: androgen, adrenokortikalt hormon, benzodiazepiner og nitrogen sennep er blevet bekræftet for at forårsage teratogenicitet i fosteret, antithyreoidemedicin eller jod / P>
3. Stråling: 4 måneder før graviditet kan moderens nedre del af maven og bækkenet, der modtager strålebehandling eller stærk y-stråling, forårsage mikrocefali og lillehjernen, misdannelse af øjenæble.
4. Gravide kvinder med diabetes, svær anæmi eller carbonmonoxidforgiftning kan forårsage misdannelse i føtalets nervesystem, udviklingen i ectopisk placenta kan føre til føtal ernæringsforstyrrelser, overdreven fostervand give årsag til overdreven intrauterin tryk, forårsage føtal nød og hypoxi; Gravide kvinder med depression, angst, frygt, nervøsitet og alkoholisme, rygning osv. Alle påvirker føtalets udvikling.
Patologiske manifestationer: sygdommene forårsaget af de ovennævnte patogene faktorer, nogle har specifikke tegn, såsom tungesyndromet (Downs syndrom); de fleste sygdomme er anatomiske misdannelser eller dysfunktioner, eller manifesterer sig som ikke-specifikke lidelser, Såsom hydrocephalus, spina bifida, medfødt grå stær, etc., forskellige patologiske manifestationer kan være relateret til skadelige faktorer, der virker på forskellige stadier af embryonal udvikling.
Forebyggelse
Nervesystem medfødte sygdomsforebyggelse
Vær opmærksom på perinatal sundhedspleje hos mødre og børn og nyfødtpleje for at forhindre for tidligt fødte babyer, lav fødselsvægt, hypoxi og gulsot efter fødsel.
Komplikation
Medfødte sygdomskomplikationer i nervesystemet Komplikationer, autonom dysfunktion
De fleste sygdomme involverer ofte andre misdannelser og / eller har neurologisk dysfunktion.
Symptom
Nervesystem medfødt sygdom symptomer almindelige symptomer nodulær intelligensforstyrrelse hjerneindtrængende misformation dysfagi svag muskel myoclonus
Medfødte sygdomme i nervesystemet kan groft inddeles i følgende typer: Ud over strukturelle misdannelser er de ofte forbundet med dysfunktion og åbenlyst mental (smart) udviklingsforsinkelse. De specifikke kliniske manifestationer kan findes i beslægtet indhold.
1. Kræft og rygmarvsdeformitet:
(1) neuralrørets lukkedefekter: kraniumbrud, spina bifida og relaterede misdannelser, skønt mere almindelige, men lyset viser ingen symptomer, men ikke fundet.
(2) Udviklingsforstyrrelser i cerebrospinalvæskesystemet: mellemhjernens akvæduktlås, medianhul i fjerde ventrikel, lateralt hulatresi osv. På grund af cerebrospinalvæskecirkulationsforstyrrelser, hvilket fører til medfødt hydrocephalus.
(3) Andre kraniale misdannelser: kranial stenose, occipital makroporedeformitet, mikrocephali, medfødt kraniumdefekt, multipel knogleudviklingsforstyrrelse (også kendt som fedtbruskdystrofi, Hurler syndrom) på grund af medfødt Forårsaket af defekter i mukopolysaccharidmetabolismen.
Oksifikation af knæskeledskallen er et sjældent arveligt syndrom. Oskedannelsen af kraniets midtlinie er langsom. Den forreste iliac-kam, de forreste og sagittale suturer er ikke lukket i lang tid; den bilaterale knæbehave mangler helt eller for det meste; rygsøjlen har ofte flexionsdeformitet. De kliniske manifestationer er kort statur, bredt hoved og fladt, øget skulderadduktion, lammelse af knæfægtede lemmer og mental retardering.
Øjenhypertelorisme er også en sjælden craniofacial deformitet, sphenoidvingen er udvidet, sphenoidvingen er indsnævret, den kliniske manifestation er bred og flad, næsen er flad, afstanden mellem øjnene øges, strabismus, intelligens Dysplasi og så videre.
2. Defekter af nervevævsudvikling:
(1) cerebral cortical hypoplasia:
1 udvidelse af hjernen: hjernebarken har en enkel struktur, sulci reduceres, cerebral gyrus udvides, og den kortikale struktur er ofte kun 4 lag.
2 Hjernen er smal: nogle kortikale strukturer er komplekse, sulciene forøges, og sulcusen er lav, cortex er spredt i indurationen, nervecellerne er ujævne i størrelse, og dendritterne reduceres.
3 atrofisk sklerose i hjernen: lokal eller diffus cerebral atrofi, hærdning, neuronal degeneration, gliose.
4 Nervecelleektopisk: embryonisk nervecellevandringsproces er unormal, nervecelle-ektopisk forekommer, umodne nerveceller vises i hvidt stof, eller udseendet er normalt, men mikroskopisk undersøgelse viser, at antallet af nerveceller er sparsomt, ujævnt arrangeret, og glialfibre stiger.
(2) Medfødt hjerneindtrængende misdannelse: Det er en udviklingsdefekt af den lokale cortex, ventriklen er åben overfladen som en tragt, og væggen er en cortex med en pia mater, der ofte forekommer bilateralt symmetrisk.
(3) Medfødt hjernehydrocephalus (hydrocephalus): cystisk degeneration af hjernen under udvikling, fuldstændigt eller delvist tab af de to halvkugler i kranialhulen og en eller begge sider af den ene lob mangler, Såsom fraværet af tidsmæssig lob erstattes stedet med arachnoid sæk, sækken er fyldt med cerebrospinalvæske, kraniet og hjernestammen er normale, men på grund af langvarig pulsering af cyste, kompression, kan den lokale kranium være tynd, deformeret, barnets hoved er stort, før, Efter at sputumet og suturen blev udvidet, mere sludder, sugende, synkende dysfunktion, kan der ses lettransmissionstest i cysteområdet.
(4) Ingen hjerneforandring: hjernen er helt fraværende, og hovedbunden og calvaria mangler også. Kun basalkernen er dækket af fibrøst bindevæv. Efter fødslen kan babyen ikke overleve og snart dø.
(5) Gigantisk hjernemisformation: hovedets ydeevne er stor, hjernevolymets symmetri øges, antallet af neuroner, størrelsen øges, men ventriklerne er tilsvarende smalle, ofte ledsaget af intelligente forhindringer.
(6) corpus callosum dysplasi: fuldstændigt eller delvist tab af corpus callosum, ofte ledsaget af andre misdannelser, såsom hydrocephalus, mikrocephaly og intrakranielt medfødt lipoma, klinisk, ingen symptomer, kan udtrykkes som epilepsi og / eller Utilstrækkelig intelligens, luft cerebral angiografi viste en markant stigning i afstanden mellem de forreste horn på laterale ventrikler og en udvidelse af den tredje ventrikel.
(7) Medfødt bilateral hånd- og fodhyperaktivitetsforstyrrelse: også kendt som Vogt-syndrom, de patologiske træk ved den mikroskopiske undersøgelse af bilateral kaudatkerne og myelinfibre i hjertekernen, stigning i nerveceller og gliose, kaldet marmorlignende tilstand ( Status marmoratus), lejlighedsvis basal ganglia fibrøs insufficiens, kaldet status for myelin dysmyelinatus, årsagen kan være føtal udviklingsforstyrrelser, fødselsskade eller neonatal asfyksi, børn med udviklingsforsinkelse, muskeltonus og stivhed, fødte uger til Efter et par måneder dukkede gradvis de ufrivillige bevægelser af kroppens dele gradvist ud. Enderne af ekstremiteterne var mere tydelige. De havde ofte svært ved at spise og sluge. Et par børn viste danselignende bevægelser, snoede sputum og myokloniske bevægelser. Tremor eller simpel muskelspænding, denne sygdom kan eksistere sammen med cerebral parese og mental dysplasi og kan gradvist forbedres, stereotaktisk kirurgi kan lindre symptomerne.
(8) Medfødt cerebellær arvelig ataksi.
(9) Medfødt mental retardering.
3. Medfødt myopati.
4. Neuroektodermal dysplasi: phakomatoss, også kendt som neurokutant syndrom, er en almindelig neuroektodermal dysplasi, såsom tuberøs sklerose, multiple neurofibromatose, Sturge- Weber-syndrom, ataksia-telangiectasia og retinal cerebellær hæmangioma, andre såsom Wyburn-Mason-syndrom (retinal hemangioma med cerebral eller spinal hemangioma og syringomyelia), Bloch-Sulzberger syndrom (polymorf hudpigmentering med mikrocefali, epilepsi, mental dysplasi, lammelse af lemmer og medfødt hjertesygdom, glaukom), Sjögren-Larsson syndrom (medfødt psoriasis med cerebral parese og mental dysplasi) Acanthosis nigricans (hudpigmentering og sputumlæsioner forbundet med epilepsi og mental dysplasi) er sjældne medfødte neuroektodermale sygdomme.
5. Metabolisk dysfunktion.
6. Talefunktionsudvikling er ufuldstændig:
(1) Medfødt auditiv afasi: Selvom patientens hørelse og intelligens er normal, er der forskellige grader af forståelse af det sprog, der høres. I alvorlige tilfælde kan talen overhovedet ikke forstås. Årsagen er ukendt, og der er ofte en familiehistorie.
(2) Medfødt visuel afasi: Patientens synsskarphed og intelligens er normal, men de kan ikke læses. Ved kopiering er der ofte antiskrivning og forkert skrivning, og der er ofte en familiehistorie.
7. Intelligent udviklingsinsufficiens forårsaget af forskellige årsager.
8. Cerebral parese.
9. Bilirubin encephalopati.
Undersøge
Undersøgelse af medfødte sygdomme i nervesystemet
Blod, urin, rutinemæssig undersøgelse; cerebrospinalvæskeundersøgelse; blodimmunologi.
1. Radiologisk undersøgelse: røntgenfilm, CT og MR.
2. Prenatal diagnose: fosteret fostervand, kromosom, genetisk undersøgelse.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødte sygdomme i nervesystemet
På nuværende tidspunkt mangler der specifikke diagnostiske indikatorer for medfødte sygdomme i nervesystemet, som hovedsageligt bestemmes i henhold til kliniske symptomer, tegn og laboratorieundersøgelseselementer efter fødslen.
Bemærk differentieringen fra neurologisk skade forårsaget af sekundære sygdomme efter fødslen.
