Adrenergafhængige torsades de pointes
Introduktion
Introduktion til adrenergisk afhængig torsade ventrikulær takykardi Adrenergisk afhængig torsadesades ventrikulær takykardi (ADTdpVT) er en multi-ion kanal abnormalitet forårsaget af genetiske defekter af flere genmutationer, hvilket resulterer i forlænget QT-interval, tilbagevendende TDP, tilbagevendende synkope og Pludseligt klinisk syndrom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: synkope, A-S-syndrom, pludselig død
Patogen
Adrenergisk-afhængige årsager til torsades de pointes ventrikulær takykardi
(1) Årsager til sygdommen
Tidligere blev ADTdp opdelt i følgende tre typer:
1. Jervell-Lange-Nielson syndrom (JLNS): kendetegnet ved medfødt døvhed, forlænget QT-interval, unormal T-bølge og torsades de pointes ventrikulær takykardi (TDP) under stress og stress Ventrikelflimmer, endda synkope, pludselig død, er en autosomal recessiv arvelig sygdom.
2. Romano-Ward-syndrom (RWS): autosomal dominerende arvelig sygdom, uden døvhed, det samme som JLNS, Ganstorp-syndrom er en undertype af RWS, manifesteret som ingen medfødt døvhed med serumkaliumreduktion .
3. Spredt frisure: ingen familiehistorie, normal hørelse, resten med JLNS.
(to) patogenese
I de senere år er det blevet erkendt, at genmutation er den grundlæggende årsag til dets genetiske basis. ADTdp er genetisk heterogen. Det vides, at mindst seks LQTS (LQT1 ~ LQT6) mutationssteder er autosomalt dominerende, hvoraf fem allerede er På kromosomet er der etableret fire beslægtede mutationsgener, JLNS hører til LQT1, og det relaterede mutationsgen er KVLQT1. Når forældreforældrene til JLNS-patienter begge indeholder KVLQT1, og det unormale gen er homozygot fra forældrenes arv, gør KVLQT1 hjerteionkanal. Unormal funktion, dvs. unormal regulering af kaliumkanal, hvilket gør myocardial repolarisering markant forsinket, og QT-intervallet forlænges.Det er autosomal dominerende arv, og dets genbærere har kun TDP, når forhold som lavt kalium, KVLQT1 også kodes. Medfødte høre abnormaliteter og døvhed forekommer i høreelementer, mens døvhed er autosomal recessiv. Fordi betingelserne for dannelse af JLNS er så specielle, er JLNS sjælden. Andre typer LQT udgør RWS, så RWS er forårsaget af flere genetiske defekter. På grund af autosomal dominerende arv er de kendte beslægtede gener LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).
Defekte gener formidler dysfunktion af cellemembranionkanalregulering: SCN5A koder for en natriumkanal for at øge Na's indre strøm, og dens ionformidlede kan være relateret til Cl-anomali. KVLQT1, KCNE1 og HERG koder for kaliumkanaler, som reducerer K udadrettet strøm, så Hvilke en eller flere genmutationer kan forårsage et fald i K-udstrømning og / eller en stigning i Na-tilstrømning, det vil sige en stigning i den indre strøm, hvilket resulterer i forlænget tidsforløb af handling fase 2 og fase 3 og øget membranpotentiale, hvilket resulterer i repolarisationsforsinkelse og Ufuldstændigt udviste EKG forlænget QT-interval, unormal TU-bølge og udløste arytmi forårsaget af post-depolarisering (især tidlig post-depolarisering EAD) på grund af denne elektriske abnormitet, som blev manifesteret som TDP eller ventrikelflimmer. Dannelse og vedligeholdelse af EAD og TDP er også relateret til myocardiale M. celler Vedligeholdelse af arytmi er relateret til mekanismen for genindtræden.
JLNS er mere følelsesladet, nervøs, træning og træthed, hvilket resulterer i øget hjerterytme, når TDP forekommer, manifesteret som paroxysmal synkope eller endda pludselig død, hvilket er forbundet med øget sympatisk tone, øgede katekolaminer fremmer åbning af calciumkanal, Ca2-tilstrømning steg, fordi Fremme forøgelsen af den indre strøm, øg ubalancen i ionflux inden i og uden for cellemembranen og mere tilbøjelig til post-depolarisering, især EAD og udløst arytmi. Nogle ADTdp viser normalt ikke QT-intervalforlængelse, kun når sympatisk tone øges, introversion Stigningen i strømmen er mere udtalt, hvorfor JLNS og RWS og deres tilknyttede TDP kaldes adrenergisk afhængig TDP, men et lille antal patienter med ADTdp er i søvn eller stille tilstand (for HERG- og SCN5A-genfejltyper). ), som er intermitterende afhængig; på samme tid kan adrenerg nervecitation også fremkalde indtræden af TDP hos patienter med sekundær LQTS forårsaget af medicin, hvilket indikerer, at der er en lille krydsning mellem de to typer i mekanismen for forekomst.
Forebyggelse
Adrenergisk-afhængige torsades de pointes ventrikulær takykardi-forebyggelse
Forlængede ventrikulære repolarisationsrelaterede lægemidler (såsom isoproterenol og andre catecholaminer og atropin) bør deaktiveres, fordi QT-intervallet kan forlænges, T, U-bølger øges, og TDP opstår. Patienter bør undgå svær Selv uden intens fysisk aktivitet, stimulerende lyd, lys og følelsesmæssig spænding, bør patientfamilien censureres for at opdage "skjulte" patienter tidligt, og patienter med forlænget QT-interval uden synkope bør gives forebyggende behandling. Betablokkere.
Ud over at undgå eller aktivt behandle de faktorer, der forårsager forlængelse af QT-interval, er det nødvendigt rettidigt at forstå lægemiddelforbruget og ændringer i lægemidlets tilstand og finde ud af situationen på en rettidig måde, som effektivt kan forhindre dets forekomst.
Komplikation
Adrenergisk-afhængige komplikationer af torsades de pointes ventrikulær takykardi Komplikationer synkope A-S-syndrom pludselig død
Alvorlige komplikationer såsom synkope, kramper, A-S-syndrom og pludselig hjertedød kan forekomme.
Symptom
Adrenergisk-afhængige torsader ventrikulære takykardisymptomer Almindelige symptomer Sympatisk nervespænding er adrenergisk-afhængig urininkontinens synkope svimmelhed kramper søvnighed pludselig tab af bevidsthed
ADTdp er sjælden. Cirka 3.000 børn og unge dør hvert år i USA. Cirka 2/3 af genbærerne har synkope. Den pludselige dødsfrekvens er ca. 15%. Begyndelsesalderen er fra dage til 50 år efter fødslen. Alderen for første debut af TDP Scenen er hovedsageligt hos spædbørn og børn, hovedsageligt manifesteret ved paroxysmal synkope og pludselig død.Synkopen forekommer næsten i tilfælde af høj sympatisk tone eller pludselige ændringer i spændinger (de adrenalinafhængige egenskaber ved angrebet), såsom anstrengende træning, træthed , defekation, nervøsitet, smerte, frygt, angst, mareridt, lyd- og lysstimulering osv., accelererer hjerterytmen gradvist og ventrikulær for tidlig sammentrækning, som inducerer TDP, sommetider kan omdannes til ventrikelflimmer og pludselig død, symptomerne går ikke tabt, Kun sort mongolsk, svimmelhed, sløret syn, angst, forlegenhed, råb osv., Alvorlige tilfælde af synkope, tab af bevidsthed, kramper, urininkontinens, pludselig død, let at blive fejldiagnostiseret som epilepsi, ofte udbrændthed eller sløvhed inden for 24 timer efter angrebet, Antallet af TDP- eller synkope-episoder er så mange som en dag, fra et par år til en enkelt eller en levetid på kun en eller to episoder. Med alderen forkortes QT-intervallet gradvist, og antallet af episoder reduceres i overensstemmelse hermed. , JLNS forbundet med medfødte døvhed eller knogledeformationer blev familiemedlemmer set forlænge QT-intervallet, uforklaret synkope eller pludselig død, vil klinisk afhængig TDP inddeles i følgende adrenerge type 3:
1. Typisk:
Sygdommen er oprindeligt hos spædbørn og børn, men den kan også blive forsinket til 30 år eller i voksen alder.Det vigtigste træk er paroxysmal synkope, som er forårsaget af TDP, ofte forårsaget af pludselig bevægelse, frygt, smerte, chok eller følelsesmæssig ophidselse. Det kan være afhængig af epilepsi.
2. Udypisk:
Hyppigheden af denne type er højere end den typiske. I træning og mental stress øges U-bølgen, og TDP vises. De kliniske manifestationer er lettere. TDP er ofte forårsaget af træningstest eller IA-antiarytmisk medicinsk behandling på grund af ventrikulær for tidlig sammentrækning. Der kan induceres excitationsprøver såsom træningstest og instillation af isoproterenol.
3. Mellemtype:
Nogle patienter med LQTS udvikler TDP, når adrenalin er ophidset, og TDP opstår også, når der er en lang hjerteslag.Den førstnævnte behandles med betablokkere, sidstnævnte kan bruges til at afslutte TDP med isoproterenol, og den anden del har åbenlys U. Bølger, TDP havde ikke lange pauser, og der var intet signifikant forhold til fysisk anstrengelse eller følelsesmæssig agitation.
Undersøge
Adrenergisk afhængig undersøgelse af torsades de pointes ventrikulær takykardi
1. EKG-undersøgelsesfunktioner
(1) Karakteristika ved intermitterende elektrokardiogram i den adrenergisk-afhængige TDP-episode:
1Q-T-intervalforlængelse og T, U-bølgeanomali:
A. Forlængelse af QT-intervall: de traditionelle diagnosekriterier er QT-interval og QTc ≥ 0,44 s. De internationale fælles diagnostiske kriterier, der blev foreslået i 1993, er mandlige> 0,45s, kvindelige ≥ 0,46s, for forlænget forlænges patientens QT-interval normalt. Det er en langvarig eksistens, men dens grad ændres ofte, nogle gange forlænger den ikke, det kan gradvist forkortes med stigningen i alderen, motion kan forlænge QT-intervallet, og længden af QT-intervallet er relateret til typen af mutant gen, LQTS1, LQTS2 QT-intervallet var for det meste normalt, og QT-intervallet for LQTS3 og LQTS4 blev forlænget.I løbet af få sekunder til flere minutter før indtræden af TDP blev QT-intervallet (QTc-intervallet) signifikant forlænget, TU-bølgen var unormal, og ydeevnen blev slået. Forskellige, skiftende dag for dag og endda kortvarige ændringer, er QT-intervallet for det meste> 0,44s i begyndelsen af TDP og et lille antal patienter> 0,60s.
BT, U-bølgemorfologi-anomali: T-bølgebredde er bred, U-bølgeamplitude øges, T-bølgemorfologi for LQTS-undertyper af forskellige typer af mutante gener kan være forskellige, hvilket kan udtrykkes som udvidelse, skærpning og sænkning osv. (T-bølge frem og negativ vises skiftevis), vises ofte før indtræden af adrenergisk afhængig TDT, og intermittent-afhængig TDP har ikke denne funktion, kan identificeres, det er også en vigtig og objektiv identifikation af patienter med høj risiko Indeks, U-bølge kan også øges markant (> 0,15 mV er en betydelig U-bølge), kan også U-bølge skiftevis, især i nærvær af QT (U) elektrisk veksling, mere diagnostisk værdi, TU-amplitude, QT-elektrisk veksling, kan svinge Seksuelle ændringer er tæt forbundet med patientens grad af sygdomsudvikling, anstrengende træning og følelsesmæssig agitation Komplekse morfologiske ændringer i TU er ofte forløbere for alvorlige arytmier.
2 i intervallet af anfald, eller når QT-intervallet er normalt: når metoden til at forøge den sympatiske tone øges, såsom træningstest, koldtrykstest eller Valsalva-handling, eller intravenøs infusion af isoproterenol for at øge hjerterytmen, Det kan forlænge den oprindelige QT-intervalforlængelse, forsinke det normale QT-interval, øge T-bølgen, udvide U-bølgeampluden og inducere TDP. Kadise (1990) foreslog, at QT er normal i hvile. Den unormale udvidelse af træning er begrebet "potentielle LQTS", hvilket indikerer, at ændringerne i T- og U-bølger kan forudsiges ved familieøvelsesundersøgelse af LQTS-patienter.
3 ventrikulær for tidlig sammentrækning eller R-on-T ventrikulær for tidlig sammentrækning i intervallet af anfald: den basale rytme er for det meste sinusrytme.
4Q-T-intervaldispersion er stor: forskellen mellem de længste og korteste QT-intervaller i konventionel bly er QT-intervaldispersion, hvilket afspejler spredningen af ventrikulær repolarisation (QTd), normale mennesker er 89ms, LQTS-patienter er 155ms.
(2) Elektrokardiografiske egenskaber ved adrenergisk-afhængige TDP-episoder: hyppigheden af begyndelse er 150-180 slag / min, og TDP kan induceres ved R-on-T-type (R-on-U-type) ventrikulær for tidlig sammentrækning. Når den ventrikulære repolariseringstid er ekstremt forlænget QT / RR≥1, kan den ensartede og normale hjerteslag også falde ind i repolarisationsperioden for den unormale ventrikulære forsinkelse for at inducere ADP. Denne type ADP har ikke egenskaberne for en lang periode og en kort periode. Det er et af hovedgrundlaget for identifikation med intermitterende afhængig ADP.
Diagnose
Diagnose og identifikation af adrenergisk-afhængige torsader degenerative ventrikulær takykardi
Diagnose
I 1993 foreslog Schwarts LQTS-diagnostiske kriterier for score, som er den aktuelle internationale diagnostiske standard.
Differentialdiagnose
Forvrængning af torsade ventrikulær takykardi og anden polymorf ventrikulær takykardi er vanskelig, hovedsageligt baseret på forlængelse af QT-interval, U-bølge, ofte ingen alvorlig organisk hjertesygdom, har en særlig årsag, ofte tilbagevendende og Kan afsluttes af sig selv.
Derudover skal det differentieres fra generel ventrikulær takykardi eller ventrikelflimmer. Den generelle ventrikulære takykardi er kendetegnet ved en række brede QRS-bølger med næsten fast form. ST-segmentet og T-bølgen kan identificeres, og forekomsten stopper ofte ikke af sig selv. Den generelle ventrikulære takykardi kan også bruges af RonT-kammeret. Tidlig induktion, men intervallet mellem tidlige ventrikulære rum er kort, og QRS-bølger og ST-segmenter og T-bølger kan ikke genkendes under ventrikelflimmer, og anfaldet vedvarer og dør.
Sygdommen skal differentieres fra paroxysmal synkope og pludselig død, såsom intermittent afhængig TDP, præ-excitation-syndrom med ekstrem atrieflimmer, idiopatisk ventrikelflimmer, Brugada-syndrom, syg sinus-syndrom og epilepsi. Faseidentifikation bør udelukke forlængelse af sekundært QT-interval.
