nefrogen diabetes insipidus
Introduktion
Introduktion til renal diabetes insipidus Renal diabetes insipidus (nefrogenicdiabetesinsipidus) er en sygdom i renal tubulær dysfunktion af vandreabsorption, manifesteret ved polyuri, polydipsi og vedvarende hypotonisk urin. Årsagen kan være arvelig og sekundær, arvelig er en arvelig rørformet sygdom, også kendt som arvelig eller primær anti-hypofyse vasospasme, også kendt som familiel renal diabetes insipidus . Sekundær kan forekomme i en række kroniske nyresygdomme (såsom obstruktiv nefropati, interstitiel nefritis, kronisk pyelonephritis, hypercalcæmi, kaliumtab nefropati, nyretuberkulose, renal medullær cystisk sygdom osv.), Multiple Myelom, renal amyloidose, medikamentskade (såsom dimecycline, methoxyfluran, vincristin). Erhvervede patienter er også kendt som sekundær eller ufuldstændig anti-ADH på grund af anti-ADH-effekten af nyre- og ekstra-nyresygdomme og / eller den hyperosmotiske tilstand af den medullære væske i nyren, hvilket påvirker koncentrationen af urin. Diabetes insipidus. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00015% - 0,0002% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Hyperosmolær dehydrering, hypernatræmi ved kronisk nyresvigt
Patogen
Årsag til nyre diabetes insipidus
(1) Årsager til sygdommen
Nedsat diabetes insipidus er forårsaget af abnormiteter af medfødte genetiske faktorer og erhvervet, dvs. erhvervede faktorer. Almindelige sekundære årsager er:
Sygdomsfaktorer (55%):
Kronisk nyresvigt, nedsat koncentrationsfunktion. Elektrolytforstyrrelse, hypokalæmi, højt calcium i blodet. Diurese efter urinvejsobstruktion er lettet. Diuretisk periode med akut nyresvigt. Paroxysmal hypertension. Systemisk sygdom seglcelleanæmi, Sjogren's syndrom, amyloidose, Fanconi syndrom, sarkoidose (sarkoidose), renal tubulær acidose, letkædet nefropati.
Lægemiddelfaktorer (35%):
Lithiumlægemiddel, dexamethason (nor-methanomycin), colchicin, vinblastin, methoxyfluorid, bedøvelse, toluensulfonamid, chlorpropamid, amfotericin B, gentamicin, furosemid, Etansyre, osmotiske diuretika, angiografiske kontrastmidler, cyclophosphamid osv.
Andre faktorer (5%):
Unormal spisning og drikkevand, mindre natriumindtag, mindre proteinindtag.
(to) patogenese
Nedsat diabetes insipidus er resistent over for ADH (antidiuretisk hormon) i distalt og opsamlingskanalepitel, og symptomer på diabetes insipidus vises. Plasmad ADH-niveauer er højere end normalt Injektion af ADH øger ikke urin cAMP, så det betragtes som kritisk. I den renale rørformede kan ikke producere cAMP under virkning af ADH, arvelig renal diabetes insipidus er seksuelt dominerende, og det unormale X-kromosom overføres af far, børns sundhed, kvindelig sygdom, XY xx → Xx Xx xY xY; Børn kan blive syge, Xx xY → Xx XY xx xY, mandlige børn er mere alvorlige end hunner, fordi mandlige patienter ikke har normalt X-kromosom, mens kvindelige patienter har et unormalt X-kromosom, men har et normalt X-kromosom. Mod unormale kromosomer forårsages arvelig renal diabetes insipidus af kromosomale abnormiteter De distale nyretubulier og opsamlingskanaler er ikke følsomme over for vasopressin, hvilket resulterer i utilstrækkelig cAMP i de renale tubulære epitelceller (eller utilstrækkelige receptorer, andre stoffer og receptorer). Kroppen producerer konkurrencedygtig hæmning og nedsat affinitet, eller cAMP virker på luminal sidemembranen, hvilket forårsager nedsat funktion af vandpermeabilitet.I øjeblikket er molekylære mekanismer til forekomst af renal diabetes insipidus blevet afsløret på det genetiske niveau. Det antages at være forårsaget af en defekt i V2-receptor (V2R) -defekten på perikardiet i den nyreopsamlingskanal eller en rørformet vandkanal (en type membranglycoprotein, der selektivt er permeabel for vand). Den primære sygdom ødelægger den hypertoniske tilstand af den renale medulla, hvilket forårsager dysfunktion i den renale tubulære urinvej, men har stadig en vis reaktion på vasopressin.
Forebyggelse
Forebyggelse af nyre diabetes insipidus
Aktiv behandling af primær sygdom, symptomatisk behandling af komplikationer, tidlig diagnose og tidlig behandling af svære symptomer, for at forhindre elektrolyt-ubalance forårsaget af akut dehydrering, sygdommen fokuserer på forebyggelse af sekundær NDI, fordi en betydelig del af den er iatrogen, klinisk Vær opmærksom.
Komplikation
Komplikationer i nyre diabetes insipidus Komplikationer kronisk nyresvigt hyperosmolær hypernatræmi
1. Oppustethed i blære, ureteral dilatation og hydronephrosis og kronisk nyresvigt, årsagen til ovennævnte sygdomme skyldes det lange sygdomsforløb, forårsaget af overdreven urinproduktion.
2. Hyperosmolær dehydrering og elektrolytobalance, såsom hypokalæmi eller hypernatræmi.
3. Vækst- og udviklingsforstyrrelser.
Symptom
Symptomer på nyre diabetes insipidus Almindelige symptomer Urin kollaps, hypernatræmi, vandtab, kramper, polydipsi, dehydrering, høj feber, urinfrekvens efter fødselen eller ...
1. Polyuri og polydipsi: Den kliniske manifestation af denne sygdom er, at den medfødte NDI kan have polyuria og polydipsia symptomer ved fødslen, og den er kendetegnet ved overdreven fostervand før fødslen.
2. hypotonisk urin: den specifikke tyngdekraft af urin varer ofte mindre end 1.005, eller urinudstrømningen er mindre end 200 mOsm / (kg · H2O), givet opløst diuretikum, kan kun nå 280 ~ 300 mOsm / (kg · H2O) med plasma isotonisk Omfanget af det.
3. Hyperosmolær dehydrering og utilstrækkelig blodvolumen: Fordi spædbørn og små børn ikke kan udtrykke tørst, tilbøjelig til hyperosmolær dehydrering og utilstrækkelig blodvolumen, kan føre til symptomer i centralnervesystemet og spædbarns mentale udviklingsforstyrrelser, såsom alvorligt vandtab kan føre til død, Når dehydrering er forårsaget af andre faktorer end CDI og NDI, skal urinen koncentreres urin. Derfor bør spædbørn med dehydrering og fortyndet urin være opmærksomme på muligheden for denne sygdom. Voksne patienter er ikke begrænset af vand eller har et centralt nervesystem med osmolaritet. Alvorlig hypertonisk dehydrering kan forekomme.
4. Væksthæmning: ses i medfødt NDI.
5. Psykisk utviklingshæmning og psykologiske abnormiteter: Det menes generelt, at mental retardering er en af de vigtigste komplikationer ved medfødt NDI. Mindre end halvdelen af patienterne har forskellige grader af IQ, distraktion og psykologiske lidelser. De fleste patienters IQ kan være normal. niveau.
6. Vand i urinveje: patienter med denne sygdom på grund af langvarig urinstrøm, ingen urinvejsobstruktion kan også forekomme urinvejsvand, langtids urinvejsvand kan inducere eller forværre kronisk nyresvigt.
7. Forkalkning af hjernevæv: Denne sygdom er ofte ledsaget af intrakraniel forkalkning, og dens forekomst øges med forlængelsen af sygdomsforløbet Den er relateret til kvalitetskontrol af polyuri og polydipsi, som kan forårsage anfald.
8. Hyperprostaglandin E-syndrom: Udskillelsen af urinprostaglandin E øges markant, både medfødt og erhvervet. Kontroll af dette fænomen kan lindre de kliniske manifestationer af NDI.
9. manifestationerne af primær sygdom: de kliniske manifestationer af erhvervet NDI med underliggende sygdomme og de tilsvarende nyrepatologiske ændringer, nogle patienter med milde symptomer, ufuldstændig NDI, medikamentinduceret NDI ud over patienter, der har langvarig brug af lithiumsalte, Andre medikamenter får NDI til at ses hovedsageligt hos kritisk syge patienter i ICU, der modtager flere lægemiddelbehandlinger, især antibiotika og antineoplastiske midler.
10. Arveligt: Cirka 90% forekommer hos mænd, normalt kort efter fødslen, og først efter 10-årsalderen er de største symptomer polyuria (urin med lav specifik tyngdekraft), polydipsia, polydipsia, vækst- og udviklingsforstyrrelser osv. Nyfødte eller kritisk syge patienter har ofte høj feber, kramper, hypernatræmi og andre kliniske symptomer på grund af dehydrering.Denne type symptomer kan gradvist reduceres med alderen, såsom langvarig dehydrering, ekstracellulær væskeinfiltration, skade på hjerneceller, Årsag mental retardering.
11. Sekundær: Først manifesteres symptomerne på den primære sygdom Efter forekomsten af polyuri, polydipsi, dehydrering, blodkoncentration og andre symptomer og tegn, kan laboratorieundersøgelser have hypernatræmi, hyperchloræmi og urinpermeation. Trykfald (mindre end 200 mmol / L) og så videre.
Undersøge
Undersøgelse af nyre diabetes insipidus
1. Urinundersøgelse: Det daglige urinvolumen steg betydeligt, og den urinspecifikke tyngdekraft faldt (1.001 ~ 1.005), urinens osmotiske tryk var mere end 150 ~ 180 mmol / l, vasopressintest svarede ikke ("ufuldstændig præstation" kan være Der er en delvis reaktion).
2. Blodprøve: på grund af blodkoncentration, øges plasma-osmotisk tryk, ekstracellulær væske er hyperosmotisk. Når plasma-osmotisk tryk er> 280mOsm / L, øges hæmoglobin og hæmatokrit, blodnatrium, blodchloristigning, blodnatrium > 150 mmol / l, sent urinstofhydrogen og kreatinin kan øges.
3. Eksogen injektion af vasopressin er ineffektiv, urin cAMP-opløsning øges ikke, hypertonisk saltvandstest reagerer ikke, vandfri test kan bruges til at skelne mellem tung, mental og nyre diabetes insipidus.
Der kan findes rutinemæssig billeddannelse og B-ultralyd, for meget fostervand ved fødslen, hydronephrosis, hydronephrosis, ureteral hydrops, dilatation af blæren osv. Hjernen CT kan findes i CT-undersøgelse i hjernen, EEG kan opdages Der blev fundet unormale bølger eller epileptiforme udledninger.
Diagnose
Diagnose og diagnose af nyre diabetes insipidus
Diagnose
1. Typiske tilfælde: I henhold til den positive familiehistorie og laboratorieundersøgelse og kliniske manifestationer kan diagnosticeres, de vigtigste symptomer på medfødt renal diabetes insipidus såsom polydipsia, polydipsia, polydipsia, lav urin, ingen respons på ADH, små børn som f.eks. Gentagne symptomer som polydipsi, opkast, feber, vandtab og vækst- og udviklingsforstyrrelser. Efter andre årsager er udelukket, kan sygdommen overvejes. I tilfælde af vandtab er urinen stadig i en lavspændingstilstand og har åbenbar værdi for diagnose.
2. Atypiske tilfælde: Medfødte mandlige symptomer er mere almindelige, kvindelige patienter har generelt ingen åbenlyse symptomer eller kun varierende grader af urin koncentrerende dysfunktion, såsom gentagen dehydrering, polydipsi, opkast, feber, kramper og udviklingsforstyrrelser, Især i tilfælde af vandtab er urin stadig lavspænding, hvilket har en vis værdi for diagnose. Patienter med sekundær diabetes insipidus har ofte kliniske manifestationer af primær sygdom, og symptomerne på diabetes insipidus er milde, som kan diagnosticeres i henhold til medicinsk historie. .
Differentialdiagnose
Nedsat diabetes insipidus skal differentieres fra hypofyse diabetes insipidus, neurologisk polydipsi og diabetes.
1. Hypofyse diabetes insipidus:
Sygdommen er forårsaget af mangel på antidiuretisk hormon, lavt ADH-niveau i blodet, lavt urin cAMP, betydelig forbedring i polydipsi efter injektion af vasopressin, øget urin cAMP, øget osmolalitet og hypofyse diabetes insipidus mere end ungdom. Begyndelsen af sygdommen, pludselig begyndelse, polyuri, tungere symptomer på polydipsi, kan have tegn på hypothalamisk-neuronal hypofyse skade, god respons på vasopressin test.
2. Åndelig polydipsi, polyuri:
Neurogen polydipsi, polyuri forekommer mest hos voksne kvinder, har ofte en historie med traumer, første polydipsi efter polydipsi og polydipsi, store udsving i urinvolumen og tæt forhold til mentale faktorer, svar på vasopressin eksperimenter Reaktionen på hypertonisk saltvand er hurtig, det osmotiske plasma i plasma reduceres lidt, og urinvolumenet kan reduceres naturligt uden at drikke vand om natten.
3. Diabetes:
Drikker man for meget, kan polyuri også forekomme, men dets forhøjede blodsukker og unormal glukosetolerance kan identificeres med denne sygdom.
Ved polydipsi, hypofyse-diabetes insipidus eller nyre-diabetes insipidus eller neuropatisk polydipsi kan identificeres ved at måle det osmotiske tryk i urin efter vandindånding eller injektion af vasopressin.
Ovenstående testresultater viste, at der ikke var nogen signifikant ændring i urinens osmotiske tryk efter normal blodprøve hos patienter med neurologisk polydipsi og nyre diabetes insipidus og efter injektion af vasopressin og urinindtrængning af to testresultater hos patienter med hypofyse-diabetes insipidus. Der var en markant ændring i trykket, hvor sidstnævnte var væsentligt større end førstnævnte.Nyresykeinsipipus og neurologisk polydipsi var markant forskellige i urinens osmotiske tryk efter ophør af vand. Førstnævnte var lav og sidstnævnte var høj.
