bilateralt nyrefravær
Introduktion
Bilateral nyremangel Den bilaterale nyremangel blev først opdaget af Wolfstrigel i 1671, og Potter lavede en omfattende beskrivelse af de kliniske manifestationer af sygdommen i 1946 og 1952. Mange efterforskere har udførligt undersøgt forskellige aspekter af syndromet og forsøgt at forklare det med en enkelt etiologi, men har aldrig nået enighed. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0002% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: misdannelse i atrioventrikulær rør Fordøjelseskanalen gentager deformitet
Patogen
Bilateral nyremangel
Årsag til sygdommen:
Normal nyreudvikling kræver normale ureterale knopper for at trænge igennem den nyre primordia i den 5. til 7. uge af humane embryoner. Når der er faktorer, der forårsager ændringer i morfologi eller sekvens, såsom mangel på pyelonephritis eller dannelse af ureterknopper, vil det hindre forekomsten af nyre. Selvom intet nyrevæv ikke kan danne nyre, er det ikke klart, om nyremangel er den primære udvikling af nyren eller urinrøret. I 1965 skyldtes Potters forskning på fosteret og babyen på grund af manglen på normal ureterknopudvikling. Det blev observeret, at så længe der er nogen del af urinlederen, kan der skilles mellem nyrevæv. I modsætning hertil udførte Ashley og Mostofi i 1960 en masse obduktion, hvilket afslørede, at mange tilfælde af nyremangel har delvis eller komplet urinledere og deres ikke-rørformede strukturer. Det er observeret, at der ikke dannes noget ureter i tilfælde af renal dysplasi. Selvom disse fund i nogen grad er modstridende, understøtter de i fællesskab en teori om, at ureterale knopper direkte stimulerer differentieringen af renal parenchyma og indikerer også, at nyredifferentiering skyldes nyreproduktion. Muligheden for, at 嵴 i sig selv er stadig.
patogenese:
Det syge barns nyre er normalt fuldstændig fraværende.Nogle gange er der en lille interstitiel, der indeholder primære glomerulære komponenter, der udgør et udifferentieret organ. Det kan ses, at små blodkar emitteres fra aorta og trænger ind i interstitiel. Kuglens sammensætning, urinlederen kan være helt eller delvist fraværende, og blæren er fraværende eller stuntet.
Forebyggelse
Bilateral forebyggelse af nyremangel
Årsagen til denne sygdom er ikke klar, og den er relateret til autosomal recessiv arv. Den er normalt relateret til ægteskab med en nær slægtning, og sygdommen kan ikke direkte forhindres. For patienter med familiehistorie med mistanke om kromosomafvigelser skal genetisk screening udføres for at undgå afkom af sygdommen forårsaget af kromosomarv efter ægteskab. Samtidig bør man også være opmærksom på at styrke ernæring under graviditet, rimelig diæt og undgå følelsesmæssige stimuli, der påvirker embryonal udvikling.
Komplikation
Bilateral nyremangel Komplikationer atrioventrikulær rør misdannelse fordøjelseskanalen gentager deformitet
50% af patienterne kan kombineres med misdannelser i hjerte- og tarmsystemerne. Hos mandlige patienter er penisudviklingen normalt normal, men der er rapporter om penisdysplasi, 43% af tilfældene har testikulær hypoplasi og æggestokk ofte hos kvinder. Atrofi eller insufficiens, vagina er ofte en lukket blind eller helt fraværende, binyrerne optræder sjældent unormal eller fraværende.I ultralydet er binyrerne større eller liggende, og andre organer er mindre almindelige.
Symptom
Symptomer på bilateral nyremangel, almindelige symptomer, ingen deformitet i urinelemmer, ansigt, alderdom
Fordi fosteret ikke producerer urin, mængden af gravide kvinder med for meget fostervand, føtal lungehypoplasi, kropsvægt på 1000 ~ 2500 g, ledsaget af Potter-ansigt, der viser umoden ældning, er der fremspringende hudfold over øjnene, bypass De indre hæmorroider er halvcirkelformede og hænger ned mod kinderne. Næsen er flad og har undertiden ingen næsebor. Den lille mandible har en tydelig depression mellem underlæben og ankelen. Auriklen er lav, tæt på hovedet, og øreflippen er bred og trækkes fremad. Huden er unormalt tør og slak, hånden er relativt stor og kløeformet, lungerne er ikke udviklet, det klokkeformede bryst er almindeligt, de nedre lemmer er ofte buede eller skorpionlignende, hofterne og knæene er overdrevent bøjede, og undertiden smeltes de nedre ekstremiteter til at danne bendeformiteter.
Undersøge
Undersøgelse af bilateral nyremangel
Det konstateres, at en ultralydundersøgelse af nyrerne efter anuri kan føre til en nøjagtig diagnose. Hvis abdominal ultralyd ikke kan diagnosticeres, kan nyre-CT vælges. Radionuklidundersøgelse kan også bekræfte BRA. Hvis disse undersøgelsesmetoder ikke kan diagnosticeres eller ikke kan udføres, kan arterien vælges. Kontrastundersøgelse.
Diagnose
Diagnose af bilateral nyremangel
Du skal være opmærksom på typiske ansigtstræk og oligohydramnios. Der er ingen urin inden for 24 timer efter fødslen. Muligheden for BRA bør overvejes uden blæreekspansion. De fleste nyfødte med BRA har alvorlige luftvejsforstyrrelser inden for 24 timer efter fødslen. Således forsømmes folk symptomerne på anuri. Med den udbredte anvendelse af prenatal ultralyd kan det andet og tredje trin i graviditeten diagnosticeres på grund af reduktion eller mangel på svær fostervand.
