Pædiatrisk Leopard Hud Syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk leopardhudsyndrom Leopardsyndrom er også kendt som multiple sort sputum syndrom, diffust sort sputum syndrom, hjertehud syndrom, neurocardiomyopati, Moynahan syndrom, hjertefregnet syndrom osv. Dominante arvelige sygdomme, kendetegnet ved flere sorte sputum, unormale elektrokardiogram, medfødte hjerte-kar-abnormiteter, unormale øjne, kønsorganiske abnormaliteter, skelet-abnormiteter, fysiske udviklingsforstyrrelser, neurologisk døvhed, abnormiteter i centralnervesystemet og systemiske udslæt Hud "pigmentpletter. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0001% - 0,0002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mental retardationsepilepsi
Patogen
Årsagen til leopardiesyndrom hos børn
Årsag:
Intrinsic er en autosomal dominerende arvelig sygdom.
patogenese
Dets vigtigste træk er multiple sorte sputum. Hudpigmentering er forårsaget af øget sekretion af hypofyse-melanocytstimulerende hormon (MSH), som stimulerer melanocytter til at producere overdreven melanin. Når melaninmetabolisme eller epidermal melaninaflejring er forstyrret, er det hyppigere. Seksuel sort sputum, patogenesen er stadig uklar.
Forebyggelse
Pædiatrisk forebyggelse af leopardhudsyndrom
Forebyggelse af leopardhudsyndrom hos børn bør være opmærksom på aktivt at forebygge arvelige sygdomme og gøre et godt stykke arbejde med at konsultere genetiske sygdomme. Genetiske sygdomme manifesteres ikke altid ved fødslen. Nogle i barndommen, andre i ungdomsårene, og andre viser endda gradvis symptomer og tegn efter voksen alder. Hvis du kan stille en diagnose, før symptomerne vises, kan du kontrollere forekomsten af nogle genetiske sygdomme. Befolkningsscreening for genetiske sygdomme med høj forekomst og høj risiko er et vigtigt middel til forebyggelse, før symptomer vises. Gravide kvinder skal gennemgå en omfattende undersøgelse af en læge, før de føder for at reducere fødslen af sådanne børn og reducere forekomsten af sådanne sygdomme.
Komplikation
Pædiatriske leopardhudsyndromkomplikationer Komplikationer, mental retardering, epilepsi
I forbindelse med flere misdannelser og dysfunktion i nervesystemet, såsom mental retardering, epilepsi og så videre.
Symptom
Pædiatrisk leopardhudsyndrom symptomer Almindelige symptomer Hele kropshud spredt i sort øje nystagmus diarré sputum sort sputum stenose pulmonal stenose kryptorchidisme ovarie fraværende eller hypoplasia knoglecyst strabismus
Ud over flere sorte sputum er der unormal EKG, medfødte hjerte-kar-misdannelser, unormale øjne, udvidet øjenafstand, unormal reproduktionssystem, unormale knogler, fysiske udviklingsforstyrrelser, neurologisk døvhed og abnormiteter i centralnervesystemet.
Klinisk manifestation
(1) Hud manifestation: Hele kropshuden er spredt i sort sputum, diameter 2 ~ 8 mm, flad, brun eller mørkebrun, ansigt, hals, bagagerum mere, kan også forekomme i lemmer, håndflader, fødder, hovedbund, kønsorganer og så videre.
(2) Kardiovaskulære abnormaliteter: pulmonal stenose, kardiomyopati, aortakarktation, unormal P-bølge i venstre atrium myxom og elektrokardiogram, forlænget PR-interval, QRS-forlængelse, bundgrenblok og ST-T-ændringer.
(3) knoglesystem: læsioner er generelt milde, udviklingsforstyrrelser kan forekomme, øjenafstand er for bred, tragtkiste, kyphose, skoliose osv., Mandibular fremspring, pterygium, knoglecyst og fibrøs knogledysplasi.
(4) Neurologisk døvhed: Denne type læsion er relativt sjælden.
(5) genitourinary kirtel hypoplasia, hypospadias, fraværende ovarier eller hypoplasia, cryptorchidism.
(6) Øje: strabismus, nystagmus, hængende øjenlåg.
(7) Neuropsykiatrisk system: mild til moderat mental retardering, autonome nervesystemforstyrrelser, epilepsi osv.
Undersøge
Pædiatrisk undersøgelse af leopardhudsyndrom
Endokrin undersøgelse kan påvise gonadal dysplasi og samtidig infektion med perifert blod leukocytantal og neutrofiltal.
Gør røntgen, brystundersøgelse, elektrokardiogramundersøgelse, B-ultralydundersøgelse, EEG-undersøgelse.
1. Elektrokardiogramundersøgelse viste unormal P-bølge, forlænget PR-interval, QRS-forlængelse, bundtelsgrenblok og ST-T unormal ændring.
2. Røntgenundersøgelse for at gøre røntgenstråle røntgen, knogleundersøgelse, kan findes i forskellige deformiteter og unormale læsioner i knoglen.
3. EEG-undersøgelse EEG kan se unormale bølgeformer.
4. B-ultralyd fandt, at æggestokken manglede læsioner såsom kryptorchidisme.
Diagnose
Diagnose og diagnose af leopardhudsyndrom hos børn
I henhold til de syv egenskaber ved kliniske manifestationer kan diagnosticeres.
Forskellig fra andre melanin lidelser.
