Pædiatrisk dystoni
Introduktion
Introduktion til deformeret dystoni hos børn Deformativ dystoni, idiopatisk torsions myodystoni, tidligere kendt som deformeret dystoni, er en gruppe af mere almindelige ekstrapyramidale sygdomme kendetegnet ved aktive muskler og aktive muskler. Antagonistiske muskler gennemgår kontinuerlig ufrivillig sammentrækning på samme tid, hvilket viser en speciel drejning eller kropsholdning. Den unormale bevægelse af denne sygdom begynder med lokal dystoni og udvikles gradvist til systemisk dystoni. Fordi begyndelsen af denne sygdom er tidligere, kaldes sygdommen for nylig mysetstoni for tidlig begyndelse, og det arvelige mønster er autosomal dominerende arv. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: skrivning 痉挛
Patogen
Årsager til deformeret dystoni hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en arvelig sygdom, hovedsageligt autosomalt dominerende, og årsagen er ukendt.
(to) patogenese
1. Ekstrapyramidal fysiologisk anatomisk funktion
Den ekstrapyramidale struktur er meget kompleks. Generelt, bortset fra keglesystemet, kan alle bevægelsesrelaterede centralnervestrukturer høre til det ekstrapyramidale system. Det ekstrapyramidale system inkluderer basalganglier, substantia nigra, den røde kerne, den subthalamiske kerne og cerebellum Nucleus og hjernestammens retikulær struktur osv., Hovedstrukturen er de basale ganglier, de basale ganglia inkluderer caudatkernen og den lentikulære kerne. Den linseformede kerne er opdelt i den ydre del af kernen og den indre del af globus pallidus. Kernen og putamen kaldes kollektivt striatum, og det ekstrapyramidale system er en multi-neuronal struktur. Ledningsvejen danner en stor cirkulationscirkel. I cirkulationscirklen er det exciterende medium acetylcholin, og det inhiberende medium er dopamin, hvilket sikrer det pyramidale system. Den igangværende aktive bevægelse er mere præcis, nøjagtig og stabil.
2. Patologi og patogenese
Der er to typer af symptomer på ekstrapyramidale læsioner: unormal muskeltone og ufrivillig bevægelse, unormal muskelspænding kan forbedres, svækkes og trækkes og svækkes; ufrivillig bevægelse inklusive tremor, dans, hånd og fod, muskelspænding Ufuldstændig, myoklonus, torsion og kramper, symptomerne på ekstrapyramidalt forsvinder normalt under søvn og forværres, når de er nervøse eller følelsesmæssige.
Det antages generelt, at denne sygdom er en basal ganglia-læsion, men der er stadig intet anatomisk bevis. Neurobiokemisk undersøgelse viser unormal fordeling af neurotransmittere i hjernen Dominant genotype viser øget aktivitet af dopamin-ß-hydroxylase i plasma. Elektrofysiologisk undersøgelse viser sig at være aktiv. Musklerne og antagonistmusklene trak sig sammen i lang tid, og REM-søvnen blev reduceret i det sene stadie af sygdommen. Elektroencephalogram-spindelspændingen blev øget i den anden fase af søvnen. For nylig har nogle tilfælde af sort stof striatum reduceret indtagelsen af dopa.
3. Genetisk tilstand
Arvelig dystoni har forskellige genetiske mønstre, hver med sine kliniske træk, autosomal dominerende arvelig dystoni, med forskellige grader af penetrans. Det blev tidligere antaget at kun ses i jødiske mennesker og betragtes nu som synligt i alle etniske grupper. Det seksuelt mangelfulde gen er placeret på den lange arm i kromosom 9 (9q34) med åbenlyst genomisk indtryk og anti-aging fænomen.Den autosomale recessive myasthenien findes i alle etniske grupper. Senere udvikler sygdommen sig langsomt, X-bundet recessiv arv ses på Filippinerne, og det følgende fokuserer på dominerende arvelig dystoni.
Forebyggelse
Forebyggelse af misdannelsesdystoni hos børn
Sygdommen er direkte relateret til genetiske faktorer, så det er mere vigtigt at have en genetisk baggrund. Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, udføre genetisk rådgivning, genetisk test af bærere, før fødsel diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af børn. Tidlig diagnose, tidlig behandling og intensiv klinisk pleje er vigtig for at forbedre livskvaliteten for patienter.
Komplikation
Pædiatriske deformerede dystoniakomplikationer Komplikationer forfatterens krampe
Når man går, drejes det indad til kropspositionen, hvilket kan forårsage deformation af lemmer i lang tid, hvilket alvorligt hindrer spontan bevægelse, skrivning af sputum, insufficiens i ansigtet og i ansigtet kan forårsage tale, vanskeligheder med at udtale, vanskeligheder med at sluge og tygge.
Symptom
Degenerative dystoniensymptomer hos børn Almindelige symptomer Sensorisk lidelse Krampe i torticollis gangarter unormal torsionsvirkning Muskelmuskel svaghed Muskel tone reduktion Segmental dystoni Angst krampeanfald Asynkron tilstand
Arvelig dystoni er en kronisk progressiv sygdom. Alvorligheden af symptomer varierer meget mellem tilfældene. Begyndelsesalderen varierer med arvelighed, og den dominerende type starter fra 6 til 14 år gammel (område 1 til 40 år gammel); recessiv Begyndelsesalderen er 10 år gammel, også set i andre aldre; X-bundet arvelig type er mere almindelig hos 25 til 45 år gammel.
De tidlige symptomer på torsionsdystoni begynder ofte med en bestemt lokal dystoni, som er kendetegnet ved samtidig sammentrækning af agonist- og antagonistmusklene, hvilket forårsager dyskinesi og fastgør det berørte sted til en bestemt kropsholdning eller stilling. I det tidlige stadie er den abnorme holdning af de aksiale muskler i kroppen, især torticollis og den forvrængede kropsstands- eller bækkenmuskel, den recessive arvelige type har for det meste den unormale gang i en underekstremitet. Eller holdning af hånden er unormal ved den første præstation. Når man går, er den indadvendt, og det er svært at skrive. Den tidlige unormale kropsholdning eller kropsholdning er intermitterende eller paroxysmal. Det fremkaldes af spontan bevægelse, og det forværres af følelsesmæssig eller angst. Efter at symptomerne forsvandt optrådte ofte den unormale kropsholdning og fortsatte endda med at forekomme uden remission og forsvandt ikke, når de faldt i søvn. Muskelinsufficiens, alvorlig hældning og hældning af hovedet, når hovedet er kraftigt snoet; når bagagerumsmusklerne er involveret, er nakken tilbage til ryggen, og bagagerummet snoet langs rygsøjlens lange akse. Drejning, drejning er forårsaget af vedvarende og ubalanceret sammentrækning af den aktive muskel og den antagonistiske muskel.Det kan forårsage lem deformation i lang tid, alvorligt hindre spontan bevægelse, og nogle sygdomme er milde, langsomme fremskridt eller stopper fremskridt og kan kun have gang. Unormal eller kun krampagtig torticollis, eller kun at skrive sputum, sommetider synlige ansigtsmuskelspændinger er ufuldstændige, hvilket forårsager tale, vanskeligheder med at udtale, besvær med at sluge og tygge, mental udvikling er normal ved denne sygdom, ingen krampeanfald, intet pyramideaktivt tegn Ingen sensoriske forstyrrelser.
Undersøge
Undersøgelse af deformeret dystoni hos børn
Generelle laboratorieundersøgelser er ikke særlig synlige.
Neuroimaging, spaltelampeundersøgelse osv. Er normal, central neurotransmitterundersøgelse kan give spor, hjernens PET-scanning med fludopa findes i det nigrostriatal system for at reducere dopaminoptagelse, men klinisk anvendelse er vanskelig.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af deformeret dystoni hos børn
Diagnose
Baseret på kliniske egenskaber til diagnose kan central neurotransmitterundersøgelse give ledetråde, hjernefluorescensscanning med fludopa findes i det nigrostriatal system for at reducere dopaminoptagelse, det kliniske grundlag for diagnosen af denne sygdom er: med muskelinsufficiens Unormale bevægelser og arbejdsstillinger; perinatal normal; ingen historie med narkotikaforgiftning; ingen mental retardering, intet pyramidekanaltegn; familiehistorie; udelukkelse af andre årsager til dystoni.
Differentialdiagnose
Dystoni er en gruppe symptomer ud over sygdommen, men også set i mange sygdomme.
1. erhvervet ikke-progressiv dystoni
Fundet ved perinatal asfyksi, hypoxi, cerebral parese, encephalitis, traumer, forgiftning (såsom CO-forgiftning), cerebrovaskulær sygdom osv. Kan også ses ved multippel sklerose og tumorer.
2. Lægemiddelinduceret dystoni
Kan ses ved anvendelse af carbamazepin (amid), phenytoin, phenothiaziner, butyrylbenzen (inklusive haloperidol), chlorokin, antihistaminer, tricykliske antidepressiva, lithium osv. Efter den første dosis af haloperidol kan der forekomme muskel toneinsufficiens, der er kendetegnet ved torticollis, vinkelvinkling, stramme tænder, øjet øjenskrise, slukning og dysfoni og forsvinder efter reduktion eller deaktivering.
3. Medfødte metaboliske abnormaliteter med symptomer på dystoni
Disse sygdomme har også andre progressive neurologiske symptomer og har specifikke biokemiske abnormiteter, såsom Wilsons sygdom, deposition i hjerne-lipid (GML eller GM2 gangliosider, ung voksagtig lipidaflejring) Sygdom, Niemanns sygdom, metachromatisk leukodystrofi), organisk suræmi, aminosyreuria (såsom phenylketonuri).
4. Muskelinsufficiens forårsaget af mitokondriell genetisk sygdom
Fundet i Leigh syndrom, Kearn-Sayre syndrom, Leber optisk atrofi osv.
5. Andre sygdomme med dystoni
Såsom Rett-syndrom, dystonisk paraplegi, Parkinsons sygdom, paroxysmal baby-torticollis, globus pallidus-degeneration, lokal (muskel-, knogle-, ledbånd) sygdom forårsaget af torticollis.
