Spina bifida hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk spina bifida Spinal fold (spinabifida) er en tilstand af tidlig graviditet.Når embryoet udvikles, påvirkes processen med lukning af neurale rør, og en del af rygmarven er ikke helt lukket.Det er en almindelig medfødt misdannelse. Rygmarvsspalte er den vigtigste årsag til spædbarnsdød og permanent handicap. En af grundene hertil er forebyggelse og behandling af denne sygdom meget vigtig. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ødem, hoftedislokation, hydrocephalus, spalteleppe
Patogen
Pædiatrisk spina bifida
(1) Årsager til sygdommen
For at undersøge årsagen til spina bifida er det nødvendigt at forstå den normale proces med neuronal embryoudvikling. På den 16. dag af menneskelig embryoudvikling fortørres ectoderm over notokorden for at danne en nerveplade, hvorefter nervepladerne på begge sider øges for at danne nervepleje og tæt på midtlinjen og danne en fusion. Neuralrøret og neuralt rørfusion optrådte oprindeligt den 22. dag, på niveau med det 3. kropssegment, som er det fremtidige dannelsesområde for hjernestamme Fusionen starter fra den visuelle primordia og fra hjernestammen og primordia til hoved og hale. I udviklingsretningen lukkes det forreste neurale rør den 23. til 26. dagen for embryonal udvikling. Hvis lukningen ikke er fuldstændig, dannes den kraniale spaltning og ingen hjernefejldannelse, og det bageste neurale rør lukkes den 26. til 30. dag af embryonal udvikling. Hvis lukningen ikke er fuldstændig, dannes spina bifida.
(to) patogenese
Rygsøjlen er en neural tubedefekt (NTD). NTD er en polygen genetisk sygdom. Dens patogenese er ekstremt kompleks og mangefacetteret. Interferens med mange faktorer kan påvirke patogenesen i henhold til dyreforsøg, kliniske observationer og epidemier. Undersøgelser, at NTD er resultatet af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer (intrauterint miljø):
Genetisk faktor
I undersøgelsen af patogenesen af NTD er det vanskeligt at skelne multi-gen eller multi-effekter fra komplekse miljøfaktorer. F.eks. Kan nogle familier være relateret til miljøet, de lever sammen i, så nogle egenskaber normalt tilskrives patogenesen. Som et resultat af genetiske faktorer, såsom ændringer i forekomsten af NTD i forskellige regioner og etniske grupper, er forekomsten af nære slægtninge med NTD høj, og risikoen for tilbagefald i NTD-familien er høj.
Familieundersøgelser har vist, at gravide kvinder med en familiehistorie med NTD har en højere fødselssandsynlighed for NTD-spædbørn end den generelle befolkning.Cater og Evans-undersøgelser antyder, at så længe en forælder har en historie med NTD, er forekomsten af NTD i hans afkom 3%, signifikant højere. I den generelle befolkning steg risikoen for NTD-spædbørn født af mødre, der har haft 2 eller flere NTD-fødsler, med 10%. Derudover er forekomsten af NTD hos tvillinger højere end for den almindelige befolkning, og enkelt-ovale tvillinger er mere end dobbelt Forekomsten af NTD i æggestokkvillinger er høj, og disse fund understøtter genetiske faktorer i NTD.
Resultaterne af genetiske studier på NTD kan ikke forklares med enkeltgenmutationen af Mendels genetiske lov, men snarere på grundlag af genetisk arv, det vil sige mikroeffektgenet, og der er ingen skjult eller dominerende forskel mellem mikroeffektgenerne. Det er kumulativt, virkningsakkumulering og miljøfaktorer når en bestemt tærskel for at forårsage sygdom, så forekomsten af NTD er forårsaget af polygenskarv. Hvad angår virkningen af genetiske faktorer på forekomsten af NTD, er det ikke blevet bestemt.
2. Miljøfaktorer
Teratogene miljømæssige faktorer i den tidlige graviditet, normalt inden for 3 måneder efter moderen, hvilket resulterer i misdannelser i udviklingen af neuralrørsdefekter, almindelige miljømæssige faktorer forbundet med NTD inklusiv moderlig tidlig folinsyre og anden vitaminmangel, Mangel på zink og andre sporstoffer, alvorlige graviditetsreaktioner, virusinfektioner, indtagelse af visse medicin, alkoholmisbrug, stråleeksponering og eksponering for visse kemikalier.
Mere forskning er relateret til forholdet mellem manglen på folsyre og andre multivitaminer (inklusive vitamin A, B1, B2, C, D, E, niacin osv.) Og NTD i den tidlige graviditet, især forholdet mellem folsyre og NTD. Gennembrud er foretaget siden 1980'erne, og det er blevet konstateret, at tidlig folatmangel hos kvinder er den førende årsag til NTD Utilstrækkeligt indtag, malabsorption, metaboliske lidelser eller øget behov kan føre til folatmangel, hvilket fører til DNA-syntese. Hindringer, der påvirker celledeling og spredning, folsyre er et vandopløseligt vitamin, et næringsstof, der er essentielt for tidlig føtal neuroudvikling, tidlig graviditet er embryodifferentiering, placentadannelsesstadium, cellevækst, opdelingen er meget stærk, hvis gravide kvinder folsyre Mangel på det vil påvirke den normale udvikling af føtalets nervesystem - den normale udvikling af det neurale rør, og senere vil forårsage dårlig fusion af kraniet eller ryghvirvler, NTD, og forårsage spontan abort, dødfødsel.
Manglen på zink i moderens tidlige graviditet er også en miljøfaktor, der forårsager NTD i fosteret.Utilstrækkeligt indtag af andre sporstoffer som kobber, calcium, selen osv. Kan også inducere NTD, men dets nøjagtige rolle er stadig uklar. Årsagen kan være, at alvorlig opkast medfører tab af vand til at forårsage midlertidig dehydrering, hvilket resulterer i mangel på sporstoffer (såsom zink) eller vitaminer (såsom folsyre).
Virologiske undersøgelser har vist, at mødre, der er inficeret med cytomegalovirus eller influenza A-virus i første trimester af graviditeten, kan forårsage føtalale udviklingsforstyrrelser i det centrale nervesystem, NTD kan forekomme, og toksoplasmoseinfektion i den tidlige graviditet kan også forårsage NTD, og moderen modtager stråling fra maven eller bækkenet i den tidlige graviditet. Udviklingen af det føtalale centralnervesystem påvirkes ofte, og nogle NTD forekommer.
Gravide kvinder med epilepsi tager anti-epileptiske stoffer som valproinsyre, phenobarbital og phenytoin. Deres afkom er tilbøjelige til NTD, orale antikonceptionsmidler i den tidlige graviditet og nogle antitumorlægemidler såsom methotrexat og adenin (amino).嘌呤) og 巯 基 嘌呤, såvel som stor eller kontinuerlig anvendelse af cortison eller prednisolon (prednisolon), kan inducere NTD, og dens mekanisme kan være relateret til interfererende folatmetabolisme.
Forebyggelse
Pædiatrisk spina bifida forebyggelse
Neuralrørsdefekter (inklusive spina bifida) anses generelt for at være en polygen genetisk sygdom. Selvom etiologien ikke er fuldt ud forstået, kan kvinder, der tager 400 μg folsyre dagligt før graviditet, til 3 måneders graviditet reducere forekomsten af neuralrørsdefekter. I henhold til "B" i graviditet og bestemmelse af alfa-fetoprotein i serum og fostervand ved gravide kvinder, kan neurale rørdefekter screenes i de tidlige og midterste stadier af graviditeten, hvilket i høj grad reducerer forekomsten af neuralrørsdefekter.
Komplikation
Pædiatriske spina bifida komplikationer Komplikationer, ødemer, hoftedislokation, hydrocephalus, spalte læbe
Spinal komplikationer i ryggen
Det kan forekomme cyanose og ødemer i de nedre ekstremiteter, tilbøjelige til ernæringssår og endda koldbrændsel, ofte muskelkontraktion, undertiden hoftedislokation, klubfødeformitet og så videre.
2. Spinal spaltning med misdannelse
Spina bifida kan være ledsaget af nogle andre sjældne deformiteter såsom:
(1) Hydrocephalus i rygmarven: forekommer mest i brysthvirvlerne, thoracolumbar eller lumbosacral regionen. Mange væskevolumener forbliver i den centrale kanal i rygmarven, og kun atrofisk rygmarvsvæv er til stede i cysten.
(2) Ingen rygmarv: Rygmarven er ikke udviklet ofte med eller uden misdannelse i hjernen, og den dør kort efter fødslen.
(3) Dermoid cyste, lipoma eller teratomevæv: kan invadere dura mater eller rygmarv.
3. Samtidige misdannelser
Almindelige misdannelser med spina bifida er hydrocephalus, deformeret fod, kranihulrum, meningocele, hjerne hævelse, spalte læbe, medfødt hjertesygdom.
Symptom
Pædiatrisk spina bifida-symptomer almindelige symptomer muskelkontraktion hoftedislokation 腱 refleks forsvinder muskelatrofi spinal cauda equina involvering spinal gliosis proliferativ rygsødødem
Klinisk manifestation
Symptomer på nervesystemet er relateret til graden af involvering af rygmarven og rygmarvene. De mere almindelige neurologiske symptomer er lammelse af nedre ekstremiteter, inkontinens osv., Såsom læsioner i lumbosacral regionen, lammelse af underbenet og muskelatrofi, tab af sensoriske og senreflekser, nedre ekstremiteter Mere præstationstemperatur er lavere, cyanose og ødemer, udsat for ernæringssår og endda koldbrændsel, ofte muskelkontraktion, undertiden hoftedislokation, nedre ekstremitet viser ofte klubfødeformitet, ofte inkontinens, nogle milde tilfælde, nervesystemets symptomer Når det syge barns alder stiger, forværres symptomerne på nervesystemet ofte.Det er relateret til det faktum, at rygmarven vokser hurtigere end rygmarven og rygmarven og rygmarvene gradvist øges.
2. Klassificering
Den bageste spina bifida kan opdeles i følgende kategorier:
(1) recessiv spina bifida (spina bifida occulta): Denne type misdannelse er almindelig, kun rygmarvsdefekten, rygmarven i sig selv er normal, så der er ingen neurologiske symptomer, ingen effekt på helbredet, fortiden troede, at sygdommen og enuresis eller anden urin Patologisk relateret, men forekomsten af recessiv spina bifida er den samme hos normale børn og børn med urinvejsforstyrrelser.Der er ofte abnormiteter på huden på defektstedet, såsom en manke, reden, sputum, pigment. Synkende, subkutan fedtfortykning osv., Der kan være medfødte cyster eller lipomer på defekten, som kan bekræftes ved røntgenundersøgelse.
(2) Spinal spaltning med meningocele: Der er cyster i rygmarvsdefekten, mere i lumbosacral regionen, tumoren er rund, kan vokse meget stor, kun hjernehinderne inde Og cerebrospinalvæske uden rygmarv og andet nervevæv er sygdommen i den enkle meningocele ikke lammet eller andre neurologiske symptomer, kapselens ydre væg er normal hud, tumoren er sjældent sekundær infektion, såsom væggen er meget tynd eller har Når det sprækkes, danner det ofte cerebrospinalvæskelækage eller co-infektion.
(3) Spinal spaltning med meningomyelocele: forekommer for det meste i lumbosacral regionen, kan også ses i ryggen, tumoren er rund, kan være så stor som orange, bortset fra hjernehinderne og cerebrospinalvæsken, Der er også nervevæv, der er dækket med en tynd hud. I det centrale område kan det kun være dækket med en gennemskinnelig meninges. Hos nyfødte, sommetider kun granuleringsvæv, er det let at have sår, og rygmarvsvævet kommer ind i den øverste del af massen. Nervefibrene er vidt udbredt i tumoren, og derefter returneres den nedre del til rygmarvsdelen af rygmarven. Den dysplastiske rygmarv, nerven, rygmarvmembranen og rygmarvene er ofte forbundet med huden. Nogle børn har ingen rygmarvsudskud. Membran, uden hudovertrækning, er en valgus-deformitet. Disse patienter har næsten alle nedre ekstremitetsspasmer og inkontinens. Nogle patienter har hydrocephalus, og den sakrale rygmarvsocelle bule under udløbet af lumbosacral plexus. Der er ingen sputum i underekstremiteterne, men inkontinensen er stadig inkontinent. Når den nyfødte græder, kan den ses i urinen. I tilfælde af baby kan urinen ikke vandes normalt.
Undersøge
Pædiatrisk spina bifida-undersøgelse
Pædiatrisk spina bifida undersøgelse projekt:
Blodrutine, cerebrospinalvæskerutine-test (CSF), rygmarvs-MR, rygsøjle i rygsøjlen, urinrutine, rygmarvets mobilitet, rygsøjleundersøgelse, spinal ømhed og smerter i ryggen.
Blodbillede henviser til den generelle blodprøve (tidligere kendt som blodrutineundersøgelse), der henviser til laboratorietesten af antallet og kvaliteten af blodlegemer i perifert blod.
Perifere blodleukocytter blev signifikant forøget i samtidige infektioner, og hvide blodlegemer i cerebrospinalvæske blev signifikant forøget under intrakraniel infektion.
Røntgenfilmen på rygsøjlen viste fraværet af laminær rygsøjle, pedikelafstanden blev udvidet, og knogledefekten blev forbundet med blødt vævsmasse CT og MR viste også cysteindholdet.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk spina bifida
Diagnose
Diagnostik kan stilles på grundlag af typiske symptomer. Hos ældre børn kan røntgenundersøgelse efter bedre bensdannelse af ryghvirvlerne bestemme, om der er spina bifida eller ej. CT og MR er også nyttige til diagnose.
Differentialdiagnose
Forskellig fra den nedre ekstremitetsspasme og andre årsager til hydrocephalus, er det let at differentiere diagnosen i henhold til kliniske træk og hjælpundersøgelse.
1. Spasme med nedre ekstremitet henviser til en sygdom, hvor nervesystemet er beskadiget, og de nedre lemmer af kroppen går helt eller delvis tabt i motorisk funktion efter forekomsten af sensorisk forstyrrelse, og bevægelsen af den frie bevægelse reduceres eller forsvinder.
2. Hydrocephalus er en generel betegnelse for cerebrospinalvæskeproduktion eller cirkulationsabsorptionsproces, hvilket resulterer i overdreven cerebrospinalvæskevolumen, øget tryk og et forstørret rum, der er optaget af normal cerebrospinalvæske, hvilket fører til øget intrakranielt tryk og forstørrede ventrikler.
