medfødt paramyotoni
Introduktion
Introduktion til medfødt myotoni af tilbehør Medfødt paramyotoni (medfødt paramyotoni) blev først beskrevet af Eulenburg (1886) og Rich (1894), deraf navnet Eulenberg sygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% -0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Dysfagi, neonatal asfyksi
Patogen
Årsager til medfødt myotoni af tilbehør
(1) Årsager til sygdommen
Medfødt tilbehør myotoni er en autosomal dominerende arvelig sygdom. Det er nu en natriumkanalsygdom hos knoglemuskler. Dets patogene gen er placeret i SCN4A på 17q23.1 ~ 25.3 (alfa-underenhed, der koder for skeletmuskelnatriumkanal). Genmutationer påvirker primært natriumkanalinaktivering.
(to) patogenese
Dysfunktionen af den sarcolemmale natriumkanal af denne sygdom er forårsaget af temperaturen i lemkontakten, når omgivelsestemperaturen sænkes, vandtemperaturen er lidt lavere end kropstemperaturen, og sarcolemmets hvilemembranpotentiale sænkes i den kolde periode, og membranen depolariseres på grund af åbningen af natriumionkanalen. Stigningen af natriumioner i cellerne forstyrrer optagelsen af calciumioner i det sarkoplasmatiske retikulum efter muskelsammentrækning, og dermed opstår muskelstivheden Årsagen til sygdommens unormale ionkanal ligger i det makromolekylære protein, der udgør ionkanalen, der ændrer sit rum med temperaturen. Konfigurationen er ændret.
Muskelbiopsi viste, at størrelsen på muskelfibre var anderledes, at der var vakuoler inde, og histokemisk farvning viste hypertrofi af type II muskelfibre, som undertiden ikke var i stand til at skelne typen af muskelfibre.
Forebyggelse
Medfødt tilbehør forebyggelse af myotoni
Undgå kulde og overarbejde, vær opmærksom på farerne ved børn, der svømmer i koldt vand; slap af med træning efter anstrengende aktiviteter, hvile og forebyg muskelstivhed og muskelsvaghed.
Komplikation
Medfødt tilbehør myotoniske komplikationer Komplikationer dysfagi hos nyfødte med dysfagi
Børn kan være i risiko for at svømme i koldt vand; spiser kold mad kan forårsage stivhed i halsen, hvilket kan resultere i sværhedsbesvær og kvælning.
Symptom
Medfødte diafragma tonic symptomer almindelige symptomer svaghed ansigtsmuskel tonic lammelse
1. De fleste patienter begynder i en tidlig alder.
2. Fremragende symptomer
Det karakteristiske er, at når graden af forkølelse ikke er tilstrækkelig til at påvirke den normale persons aktivitet, forekommer muskelstivheden og svagheden i hele kroppen, og symptomerne forværres efter den kontinuerlige sammentrækning af musklerne i det kolde miljø, og den unormale muskelstivhed er særlig åbenlyst, og ansigtet og musklerne i begge hænder påvirkes naturligvis derfor patienten Det er vanskeligt at blinke efter at være koldt. I et varmt miljø er der ingen vanskeligheder med at slappe af efter muskelsammentrækning. Det vises først efter at have smækket tungen. Efter at have spist kold mad, kan det fremkalde muskelstivhed i halsen.
3. Hovedskilte
Patienter kan have paroxysmal blød gane, som er let at fremkalde efter kulde og træning. Før muskelsvaghed begynder, kan muskelstivhed øges først, hvilket kaldes parathyroid tonic periodisk lammelse. Fordelingen af muskelsvaghed er hovedsageligt i den proximale muskel. Minutter til dage forværres sejhed og svaghed efter begivenheden.Denne funktion er i skarp kontrast til medfødt myotoni, hvorfor Eulenburg kalder dominans. I nogle familier er der kun svaghed, men ingen stivhed. Svagheden svarer til den primære periodiske spasme, der kan induceres ved oral kalium Fysisk undersøgelse: synlig muskelhypertrofi.
4. Elektromyografiundersøgelse viser stærk myoelektrisk afladning under ikke-lammelse, og elektrisk hvile er mere almindeligt under lammelse.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt myotoni af tilbehør
1. Serummuskelenzymtest hjælper med at differentiere diagnosen.
2. Serumelektrolytundersøgelse hjælper med at differentiere diagnosen.
3. Koldtvandsinduktionstest Hånden og underarmen nedsænkes i koldt vand ved 11 - 13 ° C i flere minutter til 40 minutter. Hvis det kan fremkalde muskelstivhed og muskelsvaghed, er det nyttigt til diagnose.
4. EMG-undersøgelse hjælper med at differentiere diagnosen.
5. Muskelbiopsi hjælper med at differentiere diagnosen.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt tilbehør myotose
Diagnose
Medfødt tilbehør myotoni kan diagnosticeres i henhold til egenskaberne ved muskelstivhed og muskelsvaghed efter koldstimulering.Di diagnosen er vanskelig, kan den bruges som en koldtvandsinduceret test til hjælp til diagnosticering, eller isvand eller is kan placeres på den ene side af patienten. Efter symptomerne på myotoni efter nogle få minutter anbringes lemmerne i varmt vand eller varmt vandflaske. Efter nogle få minutter forsvinder symptomerne på myotoni, og diagnosen af tonic-musklerne kan etableres.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal identificeres med følgende sygdomme:
Medfødt muskelstivhed
Muskelhypertrofien af denne sygdom er indlysende, graden af muskelstivhed er tungere, og den kan ikke lempes umiddelbart efter at have udøvet kraft. Efter gentagen anstrengelse kan dette fænomen gradvis forsvinde. Efter gentagen aktivitet forværres musklerne i tilbehørsmusklene eller muskelsvaghed, og medfødt muskelstivhed er sjældent. Kombineret med symptomerne på periodisk lammelse er det mere sandsynligt, at det forårsager myogent potentiale under elektromyografi. Når man bruger den koldinducerede test, registreres den myoelektriske aktivitet i adduktoren eller den bortførende muskel, såsom medfødt myotoni, hvilket let bevæger elektroden. Det kan forårsage frigivelse af myotonisk potentiale, varigheden er længere end stuetemperatur, og efter 4 til 5 på hinanden følgende sammentrækninger er resultaterne de samme, og rygmusklerne kan ikke forårsage frigivelse af muskeltonisk potentiale, når kraftigt bevæges elektroden eller kraftig smække. Motorenhedens amplitude er markant reduceret, og den elektriske aktivitet, der fortsætter med at aftage, forsvinder hurtigt og er elektrisk hvilet, og muskelstivhed opstår.
2. Atrofisk myotoni
Alderen for begyndelsen af sygdommen er relativt sent, der er muskelatrofi, endokrine og ernæringsmæssige forstyrrelser kan identificeres.
3. Periodisk 瘫痪
Da medfødt tilbehør til muskelstivhed ofte kombineret med paroxysmal blød gane, skal det skelnes fra det. Det kan bruges som en kaliumbelastningstest. Efter at have taget kalium, kan det fremkalde hypertermi med forhøjet kalium og kalium. Hvis det ikke er relateret til kaliumadministration, er det Paramuskulær tonicitet, hvis muskelsvagheden opstår efter indtagelse af kalium, er det normale kalium normalt, den normale periodiske sputum af kalium, såsom glukoseinsulin-test, kan inducere muskelsvaghed, lav kalium periodisk lammelse, fremkaldt af kulde og muskelstivhed Muskelsvagheden er stivheden af tilbehørsmusklen.
