pædiatrisk hyperfosfatasi
Introduktion
Introduktion til børn med hyperphosphatase Hyperphosphatamia er en autosomal recessiv lidelse, der er ekstremt sjælden. De fleste mennesker tror, at denne sygdom er en metabolisk forstyrrelse i knoglevæv, der hovedsageligt er forårsaget af overdreven osteolytisk og osteogenese processer, hvilket resulterer i ossificering. De berørte dele er almindelige i kraniet, skinnebenet, lårbenet, ryggen osv. Egenskaberne ved serumalkalisk fosfatase øges markant, serumkalcium og fosfor er normale. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hovedpine, brud
Patogen
Pædiatrisk hyperphosphataseemia etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en autosomal recessiv genetisk sygdom, og isoenzymet af alkalisk fosforsyre i serum øges markant.
(to) patogenese
Osteoklaster erstattes af umoden ny knogle efter knogledestruktion.Den osteolytiske og ufuldstændige osteogeneseprocessen forekommer gentagne gange, og et stort antal umodne nye knoglelignende væv akkumuleres, hvilket gør knoglerne tykkere, deformerede, sprøde og let at folde.
Forebyggelse
Pædiatrisk hyperphosphatase-forebyggelse
Sygdommen er for det meste autosomal recessiv arvelig sygdom, og forebyggende foranstaltninger bør udføres fra før graviditet til prenatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
Komplikation
Pædiatriske hyperphosphatase komplikationer Komplikationer, hovedpine, brud
På grund af smerter er gang i lemmer vanskelig, halthed, knogledeformitet, tilbøjelig til brud, øget hovedomkrets, deformation, hovedpine.
Symptom
Pædiatriske hyperphosphatasesymptomer almindelige symptomer ganginstabilitet knoglesmerter alkalisk phosphatase øget vækst langsom rygsøjle posterior lem deformitet gastrointestinale symptomer
Langsom vækst, normalt i 2 til 3 år gamle, er knoglesmerter det mest almindelige symptom på grund af smerter forårsaget af gåproblemer, såsom halthed eller ganginstabilitet, undertiden brud, knogledeformationer, såsom X-formede ben eller O-formet Ben, såvel som andre uregelmæssige deformiteter, kan forekomme spontant eller på grund af mindre traumer forårsaget af brud, hvis kraniet er involveret, kraniet bliver tykkere, hovedomkredsen øges, kraniet deformeres, ofte ledsaget af hovedpine, og læsionen kan invadere rygsøjlen og rygsøjlen kan forekomme. Eller lateral deformitet.
Midlertidig hyperphosphataseemia, der ofte forekommer i alderen 2 måneder til 2 år, ud over milde gastrointestinale symptomer, ikke flere kliniske manifestationer, som normalt findes i den fysiske undersøgelse screening, lever og knogler isoenzymer. Forøget, men der er ingen lever- og knoglelidelser i klinikken, forsvandt normalt inden for 4 til 6 måneder.
Undersøge
Undersøgelse af hyperphosphatase hos børn
Alkalisk phosphatase i serum blev signifikant forhøjet, serumkalcium, fosfor normal, urinelucin, hydroxyprolinudskillelse steg.
Røntgenstråle udviste langbenperiode underperiostealvævlignende hyperplasi, osteoporose i rygraden, uklar grænse mellem cortex og medullær hulrum, spredt i afkalkningszone, uregelmæssig honningkakeform, kraniums tykkelse af røntgenstråle, ujævn tæthed, Det har en bomuldsfløjlsskift.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af hyperphosphatase hos børn
Kliniske manifestationer af knoglesmerter, misdannelse i knogler, laboratorieundersøgelse af forøget alkalisk fosfatase og normal calcium og fosfor samt røntgenundersøgelse af knoglemæssige forandringer kan hjælpe med at diagnosticere.
Hovedsagelig forbundet med Pagets sygdom, er Pagets sygdom, også kendt som slidgigt, mere almindelig hos voksne, er en autosomal dominerende genetisk sygdom, har ofte en positiv familiehistorie, kliniske manifestationer og biokemiske tests svarende til hyperphosphatase, calciumreduktion Hovedpunktet med identifikation er, at Pagets sygdom har en særlig regional fordeling. Forekomsten i Tyskland er højere end den i Nordamerika. Det er sjældent i Kina. Denne sygdom refererer til det faktum, at falanx sjældent påvirkes, og nogle gange kan den også lide af primær hyperparathyreoidisme. Samme som hyperphosphataseemia.
