ataxia telangiectasia type 1 syndrom hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk ataksi telangiectasia type I syndrom Ataxia telangiectasia type I syndrom (ataxiatelangiectasiasrome), også kendt som ataxia telangiectasia, ataxia telangiectasia immundefekt (immunsvigt medataxiatelangiectasia), Louis-Bar syndrom, Boder-Sedgwick syndrom osv. Medfødte defekter af hud, øje, nervesystemets symptomer og antistofimmunfunktion er karakteristiske for denne sygdom.Det er en kronisk sygdom, der er kendetegnet ved progressiv cerebellar ataksi, okulær og ansigts telangiektasi og tilbagevendende luftvejsinfektioner. . Autosomal recessiv arv, flere kvinder end mænd. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,01% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ondartet lymfomleukæmi
Patogen
Pædiatrisk ataksi telangiectasia type I syndrom etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Denne sygdom er en autosomal recessiv genetisk sygdom.
(to) patogenese
Hovedsagelig på grund af DNA-reparationsdefekter har ca. 1/4 af patienter med lymfocytter på kromosom 14 korte pauser på den korte arm, 14q12, og det er endnu ikke muligt at forklare de flere systemiske skader som nerve, blodkar og immunologiske abnormiteter hos det syge barn. Det spekuleres i, at det kan være Mangler i udviklingen af kimlag, nogle mennesker tror, at de grundlæggende defekter er abnormiteter i immunsystemet, især thymiske defekter, som kan føre til virusinfektion eller autoimmunitet, hvilket er sekundært til flere systemiske skader. Central nervesystemskader, såsom demyelinering og degeneration, antyder også Det er en autoimmun proces, men den mekanisme, der forårsager immunologiske abnormiteter, er ikke klar.
De mest markante ændringer i denne sygdom er tymiske udviklingsforstyrrelser, ufuldstændigt lymfoide system, hudtelangiektasi, gonadale udviklingsforstyrrelser, cerebellær kortikal atrofi, oliven degeneration, hjernestam og rygmarvs posterior horn og fremre horngenerering og atrofi.
Patologisk undersøgelse af huden viste betydelig ekspansion af små blodkar.
Forebyggelse
Pædiatrisk ataksi telangiectasia type I-syndrom forebyggelse
Gravid kvinde sundhedspleje
Det er kendt, at forekomsten af nogle immundefektionssygdomme er tæt forbundet med embryonal dysplasi. Hvis gravide kvinder udsættes for stråling, får visse kemiske lægemidler eller har en virusinfektion (især røde hunde-virusinfektion), kan de skade fosterets immunsystem, især Det er i den tidlige graviditet, der kan involvere flere systemer, herunder immunsystemet. Derfor er det meget vigtigt at styrke gravide kvinders sundhedspleje, især i den tidlige graviditet. Gravide kvinder bør undgå at modtage stråling, bruge nogle kemiske stoffer til at indsprøjte røde hundevaccine osv. For at forebygge virusinfektion så meget som muligt og for at styrke ernæringen hos gravide kvinder og rettidigt behandle nogle kroniske sygdomme.
2. Genetisk rådgivning og familieundersøgelse
Genetisk rådgivning til familiehistorie kan hjælpe berørte voksne med at have selektiv fertilitet. Ikke-patienter i patientens familie kan blive ordentligt gift.
3. Prenatal diagnose inkluderer regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, kromosomundersøgelse, medfødt diagnose og heterozygot screening.
Tidlig og nøjagtig diagnose af ataxia telangiectasia syndrom, tidlig administration af specifik behandling og levering af genetisk rådgivning (prenatal diagnose eller endda intrauterin behandling) er meget vigtig.
Komplikation
Pædiatriske ataksi telangiectasia komplikationer af type I-syndrom Komplikationer, ondartet lymfom, leukæmi
Kan ikke gå, for det meste fra sinusitis i barndommen, otitis media eller lungebetændelse, nogle gange med kronisk diarré, kan være "dværg", hud maligne læsioner, gentagne luftvejsinfektioner er ofte dødelige faktorer, sinus-lungebetændelse, bronchiectasis, anden Forsinkede eller uudviklede seksuelle egenskaber, testikelatrofi, malign lymfom og leukæmi kan forekomme.
Symptom
Pædiatrisk ataksi telangiectasia type I syndrom symptomer almindelige symptomer ataksi immunsvigt tilbagevendende infektion lungeinfektion forsætlig tremor pigmentering eksem strabismus testikel atrofi menstruationscyklus ændringer
Progressiv cerebellær degeneration, konjunktiva i øjnene og hudtangangectasia og infektion har tendens til at være de tre vigtigste symptomer på dette symptom, og de indledende symptomer kan variere.
1. ataksi
De fleste af de syge børn udvikler ataksi, når de begynder at gå, og nogle forekommer når de er 4 til 6 år gamle.Når de går, har de symptomer som lemmer og bagagerumets bevægelsesataxi, forsætlig rysten, cerebellar dysartri og andre cerebellare symptomer. Ofte er der nystagmus og øjenbevægelser, der ikke kan eller strabismus, 30% af børn har mental retardering, ansigtet er kendetegnet ved "lav spænding" og træg præstation, væksthæmning, kan være "dværg", nogle børn kan også have Ekstrapyramidale symptomer.
2. Kapillærudvidelse
Kapillær vasodilatation kan forekomme så tidligt som 1 år gammel eller så sent som 9 år gammel, ofte først manifesteret i bulbære bindehinden, og senere i øret, forreste albue fossa, nasal bro, bag på hånden og ryggen af foden, andre hudlæsioner har hudatrofi, hård hud, pigmentering Tab eller stagnation, atopisk dermatitis, eksem og ondartede læsioner i huden.
3. Gentagen infektion
Blandt disse børn er dette den tidligste unormale manifestation. Immundefekt er et vigtigt træk ved denne sygdom. Serum IgA reduceres, IgM er normalt, 60% -80% af børnene har en tendens til at blive inficeret, og luftvejsinfektion er ofte en dødelig faktor, ca. 75%. Tilfældet var sinus-lungeinfektion med bronchiectasis og til sidst lungebetændelse.
4. Andet
Hvis patienten lever til ungdom, kan udseendet af sekundære seksuelle karakteristika blive forsinket markant eller endda helt uudviklet. Selvom kvindelige patienter kan have menstruation, men uregelmæssig eller endda endelig stopper fuldstændigt, kan mandlige patienter have testikelatrofi, ca. 10% Ondartet sygdom i lymfatiske retikulære systemer kan forekomme hos syge børn Gatti et al. I 1971 viste det sig, at de ondartede tumorer af denne sygdom var maligne lymfomer og leukæmi og andre gliomer, gastrisk kræft, udifferentierede celletumorer og lignende.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk ataksi telangiectasia type I syndrom
Dets humorale og cellulære immunsystemabnormaliteter, immunglobulin faldt, ca. 70% af børn med IgA, IgE faldt eller manglede, små lymfocytter faldt, undertiden var alle immunglobuliner lave, tuberculin test, dinitro Chlorobenzene (DNCB) plottest, hudtransplantater og andre allergiske reaktioner med forsinket respons, såsom nedsat reaktion, nedsat lymfocyttransformationhastighed osv., Det viste sig, at de perifere blodlymfocytter faldt hos børn, og nogle mennesker tror, at sådanne børns blodcirkulation Antallet af ß-lymfocytter med IgA og det absolutte antal T-lymfocytter er normalt, så antallet af lymfocytter i blodet kan ikke påvirkes.
Patologisk anatomi kan findes, at thymusen er lille og har histologiske ændringer.
Røntgenbillede røntgenbilleder er små i thymus, inflammatoriske infiltrater kan ses i lungeinfektionen, bronchiectasis kan ses, B-ultralyd og EEG kontrolleres om nødvendigt.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af pædiatrisk ataxia telangiectasia type I syndrom
Diagnose
I henhold til de kliniske manifestationer af symptomerne og laboratorieundersøgelser er abnormiteter i kropsvæsker og cellulær immunitet, såsom forhøjet IgM, nedsat IgG eller nedsat Ig, nedsat perifert blodlymfocytantal, normal eller nedsat T-lymfocytprocent og distalt Det absolutte antal blodlymfocytter reduceres, og cellerne ødelægges let under kultur Dette er en karakteristik af sygdommen. Hudtesten med forsinket type overfølsomhed er svækket eller negativ, og laboratorieundersøgelser som nedsat lymfocyttransformationshastighed kan diagnosticeres.
Differentialdiagnose
Identifikation af immunsvigtssygdomme, karakteristika ved progressiv cerebellar ataksi og telangiectasia kan hjælpe med at identificere.
