Pædiatrisk kraniofacial deformitetssyndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk craniofacial deformity syndrom Hallermann-Streiffsyndrome (Hallermann-Streiffsyndrome) er også kendt som HS-syndrom, mandibular, øje, ansigt, kranium hypoplasiasyndrom, mandibular, øje, ansigt, kranium hypoplasia, hårfortynding syndrom (dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome), hoved Mandibular og okulær misdannelsessyndrom, medfødt grå stær, ansigtsdeformitetssyndrom, medfødt grå stær og azorakt-syndrom (cataractacongenitahyporichosis syndrom, Ulllieh-Fremety-Dohna syndrom, Frangois syndrom, Audry syndrom type I, Fremery-Donhna Syndrom osv. Sygdommen er kendetegnet ved en deformitet i hovedet, medfødt grå stær og sparsomt hår. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00035% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Osteoporose, mental retardering
Patogen
Årsagen til kraniofacial deformitetssyndrom hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til denne sygdom er ukendt.
(to) patogenese
Craniofacial malformationssyndrom kan være autosomal recessiv, forbundet med brugen af visse teratogene stoffer eller virusinfektioner under graviditet eller til udvikling af fosterets frontlab efter 5 til 7 uger.
Forebyggelse
Forebyggelse af kraniofacial deformitetssyndrom hos børn
Med henvisning til medfødte sygdomsforebyggende metoder bør forebyggelse udføres fra præ-graviditet til prenatal
1. Den præ-ægteskabelige medicinske undersøgelse spiller en positiv rolle i forebyggelsen af fødselsdefekter. Størrelsen afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, hovedsageligt inklusive serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for cervikal betændelse). , generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
2. Gravide kvinder bør undgå skadelige faktorer, herunder røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødsel til pleje under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekter. Dette inkluderer regelmæssige ultralydundersøgelser, serologisk screening osv., Og om nødvendigt en kromosomal undersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
Komplikation
Komplikationer af craniofacial deformity syndrom hos børn Komplikationer Osteoporose mental retardering
Denne sygdom er ofte ledsaget af andre misdannelser, såsom spinal deformitet, osteoporose, symmetriske nisser og mental retardering.
Symptom
Symptomer på craniofacial deformity syndrom hos børn Almindelige symptomer Craniofacial deformity Hår knaphed Lille øjeæble nystagmus Fosteralkohol affektion Trigeminal hoved misdannelse Iris defekt Dårlig misdannelse i kraniet sutur for tidlig lukning
1. Hoveddysplasi ved fødslen, der er skapulære hoveder, trekantede hoveder, korte hoveder og andre deformiteter, og nogle kan have åbent sakral, sagittal og sildebensulcus og hjernehypoplasi, smalt ansigt, olecranon, lille De mandible, små revner i munden, unormale aurikler osv., Det er også kendt som fugl ansigt deformitet syndrom.
2. Øjen misdannelse Medfødte grå stær egenskaber, for det meste bilaterale, spontane brud og absorption, eller ingen linse, efterfulgt af strabismus, nystagmus, lille øjeæble, lille hornhinde, blå sclera, iris defekt, Makuladegeneration og så videre.
3. Hår og hud unormale øjenbryn, øjenvipper, manke, skamhår og andet sparsomt og fraværende, pude, pande skaldethed, kan forekomme skleroserende atrofiske hudændringer, ofte hudatrofi, grov, hvid plet sygdom, vitiligo osv. .
Undersøge
Undersøgelse af kraniofacial deformitetssyndrom hos børn
Rutinemæssige laboratorieundersøgelser har generelt ingen specifikke fund.
Røntgen, B-ultralyd og CT-hjerneundersøgelse skal udføres.Røntgenfilmen viser, at det mandibulære led er forskudt fremad (åbenlyst op til 2 cm), den mandibulære knogle er sparsom, og kondylen forsvinder helt.
Diagnose
Diagnose og diagnose af craniofacial deformity syndrom hos børn
Symptomerne diagnosticeres i henhold til tre hovedegenskaber: kraniofacial deformitet, medfødt grå stær og tyndhed i håret.
Sygdommen skal differentieres fra kretinisme.Serum T3, T4 og TSH for sygdommen er i det normale interval og skal differentieres fra barndommen for tidligt aldrende syndrom.
