ekstraokulær muskelhypoplasi
Introduktion
Introduktion til ekstraokulær muskelhypoplasi Extraokulær muskeldysplasi (ateliaofocular muskler) er en medfødt dysplasi, hvor de ekstraokulære muskler er helt eller delvist uudviklede og de ekstraokulære muskler er ektopisk fastgjort. Klinisk er medfødte ekstraokulære muskler helt eller delvis underudviklede, hvilket hovedsageligt skyldes manglen på ekstraokulære muskler i fravær af medfødte ekstraokulære muskler, og de inferiort rektusmuskler er medfødt fraværende. Medfødte ekstraokulære abnormiteter i tilknytning til muskelender er mere almindelige, det mest almindelige er de skrå skrå muskelvedhæftede abnormiteter. For det andet forskydes de mediale og laterale rectusmuskler nedad, og den lille forskydning af den mediale rectus muskel laterale forskydning kan kun manifesteres som skråt, og den store forskydning kan udvise åbenlyst afbøjning af øjenpositionen. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,02% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ptose
Patogen
Ekstraokulær muskeldysplasi
(1) Årsager til sygdommen
Den rigtige årsag til medfødt ekstraokulær muskelhypoplasi er uklar.
(to) patogenese
Fra det embryonale perspektiv udvikles de ekstraokulære muskler fra midten af hver mesoderm. I perioden 12 til 13 mm i den 5. uge kondenseres mesoderm til en meget tynd kegle, som er keglen i det mesodermale lag. Dannelsen er begyndelsen på udviklingen af ekstraokulære muskler. Når embryonerne er 13 til 18 mm lange i den 6. uge, er muskelkeglerne tydelige. Når den 6. weekend er blevet et individuelt muskelvæv, begynder differentieringen af de ekstraokulære muskler bag på øjenlågene. Når man peger fremad og fremad, ved slutningen af den anden måned af embryonets 30 mm længde, består muskelen af lange celler og fibre, adskilt med et lille antal bindevævsseptum, hvor vævet i muskelkeglen er ud over synsnerven Uden for nærområdet er det tyndt og løst arrangeret.I den tredje måned fortsætter forbindelsesvævene i øjenmusklerne og iliac crest med at differentiere, og ved udgangen af måneden er embryoerne veludviklede, og musklerne adskilles af mange septum. Enden af øjet er i sclera lidt foran ækvator i øjet, og begyndelsen er i synsnerven hul. I den fjerde måned ligner den ekstraokulære muskel den voksne bortset fra dens størrelse. Derfor, i den 5. uge af embryoet 4 måneders periode Mangler i udviklingen af mesoderm kan ofte føre til ekstraokulær muskelhypoplasi, såsom fusion af rektusmusklen og den overlegne iliac-muskel, fusionen af den mediale rectus og den overordnede skrå muskel osv., Kan også forekomme abnormiteter i de ekstraokulære muskler, enkelt eller Manglen på flere muskler.
Forebyggelse
Ekstraokulær muskelhypoplasiaforebyggelse
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Ekstraokulær muskeldysplasi Komplikationer af ptose
Ofte forbundet med øjenlåg, hornhinde, iris, choroid, synsnerven og andre medfødte abnormiteter.
Symptom
Symptomer på ekstraokulær muskelhypoplasi Almindelige symptomer Synshæmmede øjebolde kan ikke bevæge sig frit med ptose
1. Medfødt total ekstraokulær muskelmangel: medfødt panabsens i okulære muskler (medfødt panabsens af okulære muskler) er en medfødt anomali, hvor flere ekstraokulære muskler er fuldstændig uudviklede, kendetegnet ved ptose i øverste øjenlåg og milde øjenkugler. Skrå, øjenæsken er begrænset i alle retninger, den mandible løftes, og EMG-undersøgelsen har ingen elektromyografisk reaktion. Kun fascial væv eller nogle få fibre kan findes i den kirurgiske efterforskning. Det er generelt kikkert, har familie arvelighed og er ekstremt sjælden i klinisk praksis.
2. Medfødt delvis fravær af ekstraokulære muskler: Medfødt delvis fravær af okulær (muskler) er en medfødt afvigelse af enkelt eller delvis ekstraokulær muskelhypoplasi og effekten af den skrå position i øjet På siden kan øjeæblet ikke rotere i retning af defektmusklen. Den følgende mangel på højre rektusmuskel er den mest almindelige og kan også kombineres med fraværet af den underordnede skrå muskel eller forskydningen af den mediale rectusmuskel og den medfødte dysplasi af øjeeplet. De kliniske træk ved medfødt fravær 0f de inferior muskler i endetarmen er som følger:
(1) En øvre skråning forekommer fra fødslen eller få måneder efter fødslen: og når alderen stiger, øges den øverste skråplan.
(2) Mere i højre øje: Lejlighedsvis begge øjne.
(3) Det meste af synsskarphed er amblyopi eller svær synsskarphed.
(4) Den øverste hældning er generelt større end 50 △: dem med vandret strabismus er mere almindelige, og den ydre hældning er ≥20 △.
(5) Der er ingen åbenlys kompensationshovedposition.
(6) kan kombineres med unormal øjeudvikling: når sagen hænger ud, bliver ganespalte udvidet.
(7) Andre ekstraokulære muskelnormaliteter kan ses under operationen. F.eks. Bevæger de indre og ydre rektusmuskelophængspunkter sig ned, muskelbundtet udvides, og det dårlige skrå muskelfastgørelsespunkt er fraværende i den nedre rectusmuskel og den nedre skrå muskel.
(8) Trækningstesten er, at den overordnede rectusmuskulatur åbenlyst er sammentrukket og hyperthyreoidiseret, så øjeæblet ikke kan vendes ned eller kun når midtlinjen.
(9) Kirurgisk efterforskning: intet muskelvæv eller kun et par fibre klæbet fra den nedre kant af hornhinden til hvirvlen.
3. Medfødt ekstraokulær muskelfæstet abnormalitet: Medfødt unormal fastgørelse af de okulære muskler er en variation af tilknytningspositionen for enkelt eller flere ekstraokulære muskler. Abnormiteten i de ekstraokulære muskler er forårsaget af unormalitet. Den almindelige årsag til øjenafbøjning er, at den ekstraokulære muskelende ofte har forskellige grader af positionsvariation, hvilket er en almindelig årsag til klinisk ubalance forårsaget af muskel ubalance. Betydelig end ektopisk kan føre til åbenlyse Øjenbevægelsesforstyrrelser, generelt mere end den endelige ende af fastgørelsespunktet, men den skrå muskelvariation er stor, forekommer ofte bred fastgørelse.
Den ekstra muskelbundt i den overordnede skrå muskel kan strække sig til den epifysiske plade og senevæggen fastgjort til nesesiden af øjeæblet eller under, eller senen til den overordnede rectus eller laterale rectusmuskel.
Skleralenden af den nedre skrå muskel har den største variation, ofte mellem lateral rectus og inferior rectus, eller har en fælles total tilknytning til lateral rectus. Wilson rapporterede, at en patient havde en unormalt overlappende inferior skrå muskel.
Den tidsmæssige ektopiske position af den overordnede rectusmuskel danner V udvendigt skråt, næseforskydningen kan fusioneres med den mediale rectus muskel sen, og de indre og ydre rectus muskel fastgørelsespunkter bevæger sig ned Det er almindeligt hos patienter med manglende inferior rectus muskel på grund af indre og ydre lige muskel Musklerne er forskudt, og den øverste hældning er lettere.
Undersøge
Undersøgelse af ekstraokulær muskelhypoplasi
Ingen specielle laboratorieundersøgelser er påkrævet.
Ultralyd- og CT-scanninger hjælper med til at bestemme placeringen og omfanget af ekstraokulær muskelmangel.
Diagnose
Diagnose og differentiering af ekstraokulær muskelhypoplasi
Diagnose
Diagnosen af medfødt ekstraokulær muskeldysplasi er vanskelig. Hvis fraværet af rectusmuskel kan kombineres med abnormiteten i det ekstraokulære muskelfastgørelsespunkt eller fraværet af andre ekstraokulære muskler, er der ingen åbenlyse kliniske træk bortset fra fraværet af den inferie rektusmuskel. Ultralyd- og CT-undersøgelse kan hjælpe med præoperativ diagnose af ekstraokulær muskelmangel. F.eks. Kan den almindelige inferior muskelmangel være under overfladeanæstesi. Rektusmusklen kan klemmes sammen med tandkødet for at forstå tilstedeværelsen eller fraværet af subkonjunktival muskelvæv. Undertiden findes ekstraokulær muskeludvikling på operationstidspunktet, hvorfor den endelige diagnose er baseret på kirurgisk efterforskning.
Differentialdiagnose
1. Medfødt ekstraokulær muskels ekstensiv fibrose: Denne sygdom er sjælden, familiearv, er en dominerende genetisk sygdom, manifesteret som ptose i begge øjne, øjne fikseret i nedadgående blikstilling, øjenbevægelse (øvre, nedre rotation og niveau Rotation) er markant begrænset, der er vedhæftning mellem de ekstraokulære muskler, øjeæbelfascien og øjeæblet, trækkrafttesten er positiv, de fleste eller alle de ekstraokulære muskler er fibrose, elasticiteten af den knolde konjunktiva reduceres, og mandibelen løftes, hovedet vippes bagud osv. .
2. Medfødt lavere rektusmuskulatur fuldstændigt lammet: Den overlegne rektusmuskel er stærkt kontraheret, og sygdommen er ikke let at skelne fra den medfødte nedre rektusmuskel. Det kritiske punkt for denne sygdom øges ikke med alderen, og der er en åbenbar kompensation. Hovedposition bør derfor muligheden for medfødt fravær af den inferie rektusmuskel overvejes under operationen.
3. Vertikal tilbagetrækningssyndrom: Under sygdommen kan rektusmusklen have en vis grad af motorisk begrænsning. Når øjeæblet roterer til iliac crest, trækkes øjeæben tilbage, og spaltganen reduceres, hvilket kan differentieres fra fraværet af den inferie rektusmuskel.
