unormal gamma-globulinæmi
Introduktion
Introduktion til unormal gammaglobulinæmi Dysgammaglobulinæmi, en selektiv eller partiel immunoglobulinsyntese-mangelsygdom (selektivorpartimoglobulindeficiens), er begrænset til en eller flere immunoglobulinmangel, mens de resterende immunoglobuliner er normale eller forhøjede. . Det hører til den primære humorale immundefekt. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: splenomegali
Patogen
Årsag til unormal y-globulinæmi
(1) Årsager til sygdommen
1. Selektiv IgA-mangel er for det meste autosomal recessiv, lejlighedsvis autosomal dominerende, ca. 50% af patienterne med selektiv IgA-mangel HLA-B8-positiv (normal 20% til 50% positiv).
2. Immunoglobulinmangel forbundet med forøget IgM er en X-bundet genetisk sygdom forårsaget af defekter i differentiering af B. celle. Under normale omstændigheder produceres adskillige antistoffer i rækkefølge under humoral immunitet, første IgM, IgD, efterfulgt af IgG. IgA og til sidst IgE; og på overfladen af B-celler er der et glycoprotein kaldet CD40, og der er en tilsvarende CD40-ligand på overfladen af aktiverede T-celler Produktionen af B-celleomskiftende antistoffer kræver et kontaktafhængigt signal fra T-celler.
(to) patogenese
1. Molekylærgenetiske undersøgelser af selektiv IgA-mangel antyder, at sygdommen kan være forbundet med følsomhedsgenet, komplementet 4A-genet (C4A), der er lokaliseret i MHC klasse III-området i kromosom 6.
2. Immunoglobulinmangel med forøget IgM B-cellen i denne sygdom er blokeret ved omdannelse af IgM / IgD-sekretion til andre typer immunoglobuliner Det defekte gen er placeret på kromosom Xq26 og er et gen, der koder for CD40-ligand. Patientens T-celler er ikke i stand til at syntetisere CD40-ligand eller producere en ikke-funktionel CD40-ligand.
Forebyggelse
Unormal forebyggelse af gammaglobulinæmi
Styrkelse af pleje og ernæring: For at forbedre patientens modstand og immunitet skal man forhindre infektion: opmærksomhed skal rettes mod isolering for at minimere kontakten med patogener.
Komplikation
Unormale komplikationer ved gammaglobulinæmi Komplikationer splenomegali fælles vorter
Selektiv IgM-mangel kan kompliceres af tumorer og autoimmune sygdomme med immunoglobulinmangel med øget IgM, nefropati, cervikale lymfeknuder, lever, milt og generaliseret vulgaris.
Symptom
Unormale γ-globulinemia symptomer Almindelige symptomer Immunmangel immun hæmolytisk hemolytisk anæmi Atxi Gentagen infektion Septicæmi
1. Selektiv IgA-mangel er den mest almindelige type af denne type immundefekt-sygdom, forekomsten er 0,15% til 0,7%, hvoraf de fleste har ingen kliniske symptomer, og er en variation af normal tilstand. De mest almindelige symptomer er lette og tunge. Gentagne bihule- og luftvejsinfektioner, bronkialastma er tungere, nogle patienter har tilbagevendende luftvejsinfektioner, otitis media, bihulebetændelse og lungebetændelse, allergisk rhinitis, astma, urticaria og eksem er 3 gange højere end den generelle befolkning, 30% ~ 50% kan kombineres med autoimmune sygdomme som SLE, autoimmun hæmolytisk anæmi, idiopatisk thrombocytopenisk purpura og cirrhose, ofte ledsaget af ataksi - telangiektasi (80%), malabsorptionssyndrom ( 3%), gluten enteropati, hypersplenisme, dødelige hæmoragiske varicella og læsioner i centralnervesystemet.
2. Selektiv IgM-mangel Der er kun få rapporter om IgM-mangel alene. Patientens evne til at bekæmpe infektion er meget lav. Reaktionen på antigen-stimuleret antistof er meget svag. Det er tilbøjeligt til Gram-negativ bakteriel sepsis og død. Også lav, ofte splenomegaly, kan kompliceres af tumorer og autoimmune sygdomme.
3. Selektiv IgG-mangel IgG-mangel alene er en familiær sygdom, IgG- og albuminkatabolismen øges, patientens evne til at bekæmpe infektion er meget lav, responset på antigen-stimulerede antistoffer er meget svag, ofte tilbagevendende purulent infektion Anvendelsen af γ-globulinbehandling er effektiv.
4. Immunoglobulinmangel med øget IgM er mere almindelig. Mandlige patienter ses hos 1-2 år gamle. Selvom de ofte er forbundet med seksuel arv, har kvindelige spædbørn lignende kliniske manifestationer og immunoglobulintyper. Patienter har ofte suppuration. Seksuelle infektioner, ofte forbundet med sygdomme i blodsystemet, såsom neutropeni, aplastisk anæmi, hemolytisk anæmi, trombocytopeni, nyresygdom, cervikale lymfeknuder, lever, splenomegalie, generaliseret vulgaris Hej, kun IgM-antistoffer produceres efter vaccination eller infektion, mens 1 gG og 1 gA er sjældne. Maligne invasive læsioner af IgM-producerende celler forekommer ofte, som regel starter fra mave-tarmkanalen og til sidst involverer alle indre organer.
Undersøge
Undersøgelse af unormal gamma-globulinæmi
Immunologisk undersøgelse: Niveauet af tilsvarende immunoglobulin i serum reduceres ofte markant.
1. Selektiv IgA-mangelserum IgA er mindre end 50 mg / l, rutinemæssige laboratorieundersøgelser fandt, at der ikke er noget IgA i serum og eksokrin væske, en lille mængde IgA kan påvises ved følsomme teknikker, patienter har vist sig spontant at producere anti-IgA antistoffer, eller fordi Blodtransfusion, produktion af disse antistoffer efter injektion af kommercielt tilgængeligt y-globulin, de fleste patienter har normalt antal lymfocytter i det perifere blod. Disse lymfocytter stimuleres in vitro til at syntetisere IgA-molekyler, men kan ikke udskilles, så defekten ser ud til at være lokaliseret i IgA-producerende celler. På det sidste trin af IgA-udskillende celletransformation kan nogle patienter påvise en stigning i IgA-inhiberende T-celler eller et fald i IgA-assisterede T-celler.
2. Selektiv IgM-mangel har et lavt eller intet serum-IgM-indhold.
3. Selektiv IgG-mangel Serum-IgG-niveauer er lave eller fraværende.
4. IgM med forhøjet IgM-serum IgM er højere end normalt eller normalt højt niveau, mens IgG og IgA er lavere end normalt eller mangler.
Histopatologisk undersøgelse: partielt væv i det ikke-thymusafhængige område i det omgivende lymfoide væv er underudviklet, antallet af lymfoide follikler og kimcentrene er lille, plasmacellen er ikke moden nok, og immunoglobulinmangel med øget IgM viser histologi af IgM. Celler er dominerende.
Diagnose
Diagnose og diagnose af unormal y-globulinæmi
Generelt ikke forvekslet med andre sygdomme.
