Spædbarns amaurose
Introduktion
Introduktion til infantil sort demens Spædbarns sort senil demens er Bielschowsky syndrom, også kendt som Bielschowsky-Jansky syndrom, Döllinger-Bielschowsky syndrom, Bernheimer-Seitelberger syndrom, sen infantil melanotype demens, infantil voksagtig lipofuscin Sygdom, GM2 ganglionosis type III (GM2gangliosidosis), juvenil gangliosideosis (juvenil GM2gangliosidosis) og lignende. Dette symptom er en autosomal recessiv arv. På grund af manglen på aminohexosidase eller sphingolipidactivator protein, deponeres GM2 gangliosider og tilhørende glycosphingolipider, hvilket forårsager degeneration af hjernen. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ataksi, makuladegeneration, optisk atrofi, 瘫痪
Patogen
Årsager til infantil sort demens
Tay-Sachs sygdom (30%):
Denne sygdom er den tidligst opdagede gangliosidakkumuleringssygdom, som vides at skyldes den komplette eller delvis manglende aktivitet af hexaminidase (HEX) hydrolyserende gangliosid GM2 type, så GM2 ikke kan nedbrydes in vivo. Akkumuleret i (hjerne, øje, lever, milt og knoglemarv). I henhold til klassificeringen i de seneste år kan den klassiske Tay-Sachs sygdom forekomme i fravær af HEX-A-type, og Sandoff-sygdommen er en anden, hvis begge typer A og B i HEX mangler.
Patogenese Det centrale nervesystem indeholder en række komplekse lipider, herunder snesevis af gangliosider (komplekse glycolipider). Deres kemiske strukturer er hovedsageligt ceramider, der er konjugeret til adskillige molekyler af hexose (galactose, glucose) og sialinsyre (N-acetylneuraminic acid, NANA). . Da antallet af NANA indeholdt deri er forskelligt, kaldes de GM (enkelt NANA), GD (to molekyler), GT (tre molekyler), GQ (fire molekyler) og lignende. Stoffet akkumuleret i hjernecellerne fra patienter med denne sygdom er GM2 indeholdende et enkelt molekyle NANA og tre hexoserester, som nedbrydes fra tetrahexosider GM1 af ß-galactosidase og yderligere nedbrydes til GM3 af HEX. .
Sygdommen er mere almindelig hos østeuropæiske jøder, men ikke-jødiske og ikke-hvide børn kan ikke udelukkes fra diagnosen.
Diagnosen afhænger af bestemmelsen af aminohexoseasease-isoenzym A. Der er ingen særlig behandling for denne sygdom, normalt 3 til 4 år gammel.
Sandhoffs sygdom (30%):
Patienten mangler hexosaminidase A og B, hvilket ikke kun får GM2-gangliosider til at deponere i hjernen, men andre β-aminohexose-slutprodukter, såsom glycolipider, glycoproteiner og oligosaccharider, er også i hjernen. Aflejring i de indre organer. De kliniske manifestationer ligner Tay-Sachs sygdom, men der er visceralt engagement. Indholdet af GM2-gangliosider i hjernen øges med 100 til 200 gange, og leveren, nyrerne, milten og erythrocytteglycosiderne øges kraftigt og i de røde blodlegemer, hovedsageligt glycosfingolipider.
Juvenil GM2 gangliosidose (30%):
(Type III) er forårsaget af en delvis mangel på aminohexosaminidase A, som er senere end Tay-Sachs sygdom og Sandhoff sygdom. Ataksi og progressiv mental retardationsudvikling begynder i alderen 2 til 6 år. Sprogtab, progressiv stivhed, hånd og lemmer i en Xu-lignende holdning, og forekomsten af lille sputum, ingen organforstørrelse, knogledeformiteter og vakuolære celler, kan være blind i det sene stadie. De fleste børn dør mellem 5 og 15 år.
Forebyggelse
Spædbarn sort, Mongolsk demensforebyggelse
Kontroller aktiviteten af hexosamin-isoenzym A i blodet, og kontroller patienten og bæreren; den biokemiske analyse af de dyrkede fostervandsceller kan stille en prænatal diagnose. Ovenstående metoder er befordrende for forebyggende arbejde og afslutter graviditeten, hvis nødvendigt.
Komplikation
Spædbarn sort mongolsk demens komplikationer Komplikationer, ataksi, makuladegeneration, optisk atrofi
Alvorlige kramper, træning og mental retardering, synstab, ataksi, retinal atrofi, makuladegeneration, optisk atrofi og progressiv blindhed, lille hjernedeformitet, nu hænder og fødder Xu, sputum.
Symptom
Symptomer på infantil sort demens almindelige symptomer kramper, spænding muskel myoclonus, ataksi, demens, reflekser, hyperthyreoidisme, muskelspænding
1. Kliniske manifestationer af begge køn kan forekomme, fra 1 til 4 år gamle, pludselige alvorlige kramper, ofte myoklonisk eller ingen handling, sport og mental udvikling, synstab, muskelspænding, ataksi, Retinal atrofi, makulær degeneration, optisk atrofi og gradvis blindhed, antikrampmiddel til børnenes myokloniske dysfunktion er ofte ineffektive, ofte med små hjernedeformiteter, hånd- og fodbevægelser, kramper, grebsreflekser og cervikale reflekser er sent .
2. Klinisk fase Morell og Torrss (1960) Sygdommen blev delt i 4 trin i henhold til den kliniske proces, og de kliniske manifestationer og EEG-fund i hvert trin blev drøftet.
Fase I: 6 til 10 måneder efter fødslen reduceres hele kroppens muskelspænding, lysreflektionen eksisterer, og der er et fænomen med jagt, som er følsom over for lyd, og EEG viser uregelmæssige bølgeformer med uregelmæssige bølgehastigheder og langbølgelængder med høj bølgelængde, undertiden Synlige pigge kan ses.
Fase II: 1 til 1,5 år gammel, muskelspænding begynder at stige, sene reflekser, spænding halsrefleks, undertiden med toniske kramper, EEG er hovedsageligt 1 til 2 Hz lang amplitude langsom bølge, undertiden hyppigt to Den langsomme rygsyntese af laterale rygsøjle svarer til loven om højde-tab.
Fase III: 1 år, 4 måneder til 2 år gammel, har ofte myokloniske anfald, ligeglade med de omkringliggende ting, synstab eller endda blindhed, EEG-grafisk amplitude reduceres, fokale epileptiske bølger er udbrudt, intet ophidsende respons.
Fase IV: Efter 2 års alder, helt blind, ofte med systemiske kramper, viser EEG lav amplitudeaktivitet, men epileptiske bølger forsvinder gradvist.
3. Klinisk klassificering
(1) Tay-Sachs sygdom (type I GM2 gangliosidose): Den typiske kliniske manifestation er, at barnet efter 4 til 6 måneders normal udvikling udvikler mental retardering og degeneration og har et chokrespons på lyden. Lav muskeltonus, reduceret spænding i det omgivende miljø, hovedet kan ikke kontrolleres, apati forekommer tidligt, kirsebærerytem kan være sent, krampetrækning forekommer senere, i det avancerede stadie af sygdommen, reagerer patienten dårligt på ydre stimuli, hovedet er stort, i slutstadiet Signifikant forøget, ingen visceral forstørrelse fundet.
Sygdommen er mere almindelig hos østeuropæiske jøder, men ikke-jødiske og ikke-hvide børn kan ikke udelukkes fra diagnosen.
Diagnosen afhænger af bestemmelsen af hexosaminidase-isoenzym A. Der er ingen særlig behandling for denne sygdom, og den dør normalt ved 3 til 4 år gammel.
(2) Sandhoff sygdom (type II GM2 gangliosidose): kliniske manifestationer, der ligner Tay-Sachs sygdom, men med visceral involvering.
(3) juvenil GM2 gangliosidose (type III): udbruddet er senere end Tay-Sachs sygdom og Sandhoff sygdom, ataksi og progressiv psykomotorisk udviklingsforsinkelse begynder ved 2 til 6 år gammel, sprogtab, progressiv I tilstanden af tonicitet er hænderne og lemmerne i en svingende kropsstilling, og der forekommer lille sputum. Ingen organforstørrelse, knogledeformation og vakuolære celler findes. I det fremskredne stadium kan patienten være blind, og børnene er for det meste 5 til 15 år gamle.
Undersøge
Undersøgelse af infantil sort demens
De perifere blodlymfocytter af denne sygdom har vakuoler, polynukleære leukocytter har forøget azurofile granuler, cerebrospinalvæskeprotein har en svag stigning, ikke mere end 80 mg / l, hud, muskel, rektal slimhinde biopsi kan deponeres ved histokemiske metoder og elektronmikroskopi Det er også lettere at samle urinsediment til elektronmikroskopi for at diagnosticere sygdommen.
1. EEG-ændringer
Paroxysmal 2, 5 ~ 4c / s langsom bølge og langsom bølge af atypisk rygsøjle.
2. Retinal nuværende kort
Unormalt elektroretinogram kan bruges som en diagnostisk reference.
3. Laboratorieinspektion
De perifere blodlymfocytter hos spædbørn med melanotype demens har vakuoler. Polynukleære leukocytter har forøget antrakinonblå partikler. Cerebrospinalvæskeprotein øges lidt. Biopsier i hud, muskel og rektal slimhinde kan undersøges ved histokemiske metoder og elektronmikroskopi. Urinsedimenter kan også opsamles til elektronmikroskopi for at diagnosticere sygdommen.
4. EEG-undersøgelse
Tay-Sachs sygdom (type I GM2 gangliosidose) Hos spædbørnene er EEG-undersøgelser for det meste inden for det normale interval inden kliniske symptomer vises. Efter symptomdebut kan der være et burst af paroxysmale høyfrekvente langsombølger eller en flerfasespids og en højamplitude-lidelse. Det meste af langsom bølgeaktivitet med lav amplitude ses i det sene stadie.
5. EKG-undersøgelse
En tredjedel af børnene med et elektrokardiogram har abnormiteter såsom arytmi.
Diagnose
Diagnose og diagnose af infantil sort blind demens
Diagnose
Ifølge kliniske manifestationer og laboratorieundersøgelser bekræftet.
Differentialdiagnose
Identifikation med GML gangliosideosis.
Sygdommen udvikler sig fra spædbarnet og er en sygdom, der er kendetegnet ved progressiv hjernegenerering og mukopolysaccharidose.
GML-gangliosider er monosialogangliosider, der er til stede i den normale cerebrale cortex og hvidt stof, og også i små mængder i indbrud, som også kan dannes i den normale katabolisme af polysialogangliosider.
På grund af manglen på ß-galactosidaseaktivitet kataboliseres GML-gangliosider, hvilket resulterer i afsætning af GML-gangliosider, som kan forårsage alvorlig neuronal skade i hjernen ledsaget af demyelinering og Glialhyperplasi, de berørte nerver viser cytoplasmatiske membranlegemer, som det ses i Tay-Sachs sygdom. Denne sygdom er autosomal recessiv.
