Autosomal dominant polycystisk nyresygdom
Introduktion
Introduktion til autosomal dominerende polycystisk nyre Autosomal dominerende polycystisk nyre, det normale nyrevæv, erstattes af utallige små sække Det ligner en flok druer, nogle gange med ø-lignende normalt væv. Sygdommen er opdelt i 4 typer: autosomal recessiv polycystisk nyre; nyredysplasi; autosomal dominerende polycystisk nyre; urethral obstruktion polycystisk nyre. Blandt dem har autosomal dominerende polycystisk nyresygdom, også kendt som voksen polycystisk nyresygdom (ADPKD), en forekomst på ca. 1/1000, og dens penetrationsgrad er næsten fuldstændig, hvilket får alle bærere, der lever over 80 år, til at vise sygdommen. Nogle tegn på det. Cirka 5% til 10% af sluttrins nyresvigt er forårsaget af autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKD). Grundlæggende viden Andelen af sygdom: denne sygdom er sjælden, forekomsten er omkring 0,0005% -0,001% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Urinvejsinfektion, pyelonephritis, aneurisme
Patogen
Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom
Embryo abnormiteter (40%):
Den nøjagtige årsag til denne sygdom er stadig uklar. Selvom de fleste af symptomerne forekommer efter voksen alder, begynder de at dannes i fosterperioden. Cysterne stammer fra nyretuberne. Væskeegenskaberne varierer fra oprindelse til oprindelse, stammer fra de proximale tubuli og i cystevæsken. Ingredienser som Na +, K +, CI-, H +, creatinin, urea osv. Ligner plasma; fra den distale ende er Na + og CI- koncentrationerne i cystevæsken lavere, mens koncentrationerne af K +, H +, creatinin og urea er højere.
Kromosomafvigelser (35%):
Det unormale gen hos de fleste patienter er placeret på den korte arm af kromosom 16, der kaldes ADPKD1-genet. Genproduktet er stadig uklart. Det unormale gen hos nogle få patienter er placeret på den korte arm af kromosom 4, der kaldes ADPKD2-genet, og dets kodende produkt er ikke klart. Aldrene for de to grupper var forskellige mellem debut, hypertension og nyresvigt.
Forebyggelse
Autosomal dominerende polycystisk nyresygdomforebyggelse
Det er relateret til patientens alder, begyndelsesalderen, graden af kontrol med hypertension, tilbagevendende urinvejsinfektion, hæmaturi osv. Med den kontinuerlige forbedring af dialyse og nyretransplantationsteknikker er den største dødsårsag for patienter hjertekarsygdomme (MI). Hjertesvigt osv.) Og intrakraniel blødning.
Komplikation
Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom Komplikationer urinvejsinfektion pyelonephritis aneurisme
Urinvejsinfektioner er de mest almindelige, for det meste lavere urinvejsinfektioner, pyelonephritis, cysteinfektioner osv. Andre komplikationer inkluderer urinberegninger, obstruktion, brud i aneurisme, især intrakraniel aneurisme, som står for ADPKD-patienter. 7% til 13%, meget sjældne tilfælde af to maligne nyretumorer.
Symptom
Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom almindelige symptomer proteinuri bakterier infektion pyuria hematuria
I det avancerede tilfælde er nyrerne naturligvis hævede og lette at diagnosticere. Urinanalysen viser mild proteinuri og forskellige grader af hæmaturi, men det røde blodlegeme er ikke almindeligt. Selv hvis der ikke er nogen bakterieinfektion, er pyuri mere almindelig på grund af cyste brud eller stenbevægelse. Der kan også være episoder med åbenlys grov hæmaturi. Den venøse urografi er kendetegnet ved flere cyster og den deraf følgende forstørrelse af nyrerne, uregelmæssig form og på grund af den cystiske komprimering af nyrebekkenet, tragt og renalt bækken. Det er langstrakt og edderkoppelignende. Da cyster erstatter funktionelt væv, kan typiske "ormlignende" mønstre ses i lever- og nyre-ultralyd og CT-scanninger. Derfor, før intravenøs urografi ikke viser nogen typiske ændringer, kan disse Undersøgelse kan bruges som et middel til tidlig diagnose af sygdommen, og det er nødvendigt at skelne de enkelte eller flere cyster, der ikke har forårsaget tilstrækkelig renal parenkymskade til at forårsage uræmi.
Den korrekte genetiske diagnose kan hurtigt vedtages. Ved hjælp af rekombinant DNA-teknologi har det vist sig, at ca. 85% af APD-KD-familien, genmutationen kaldet PKD1 befinder sig på den korte arm (P) i kromosom 16, som har to specificiteter. Seksuelle markører: alpha-globulin-komplekset og phosphoglyceratkinasegenet, de fleste af de resterende familier fandt genetiske defekter på kromosom 4 (PKD2), men nogle få familier er ikke relateret til hvordan locus er.
Undersøge
Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom
Billeddannelsesundersøgelser, herunder ultralyd, CT og magnetisk resonans.
CT scanner en bestemt tykkelse af en bestemt del af det menneskelige legeme med en røntgenstråle.Detektoren modtager røntgenstråler transmitteret gennem laget og konverterer det til synligt lys, der omdannes til et elektrisk signal ved fotoelektrisk konvertering og derefter føres gennem en analog / digital konverter. Analog / digital konverter) konverteres til digital og input til computerbehandling. Billeddannelsesprocessen er som at opdele et udvalgt lag i et antal cuboids med samme volumen, kaldet voxels.
Diagnose
Diagnose af autosomal dominerende polycystisk nyre
Diagnose
I henhold til den medicinske historie er kliniske manifestationer og laboratoriedata ikke vanskelige at stille en diagnose.
Differentialdiagnose
Overvej hovedsageligt identifikation af multi-atriale simple nyrecyster, anden identifikation skal overveje ARPKD, erhvervede nyrecyster, polycystisk nyredysplasi osv., Tidligt 19-30 ADPKD og multi-atrial simpel nyrecystidentifikation.
En multilokulær cyste af nyre henviser til en lokaliseret, stor, intakt kapsel i nyren, der komprimerer det omgivende nyrevæv og består af flere cyster.
