Rotor syndrom
Introduktion
Introduktion til Rotorsyndrom Rotorsyndrom (RS) er en arvelig kombination af bilirubinhøjde II, der først blev rapporteret af Rotor i 1948, oprindeligt betragtet som en undertype af DJS, men ved organisk anion clearance test og urin coproporphyrin isomer analyse, Det bekræftes, at RS er en uafhængig sygdom, mindre almindelig end DJS, og at den også er autosomal recessiv. Rotorsyndrom er en sjælden gulsot fra børn eller unge. Start og kliniske symptomer på RS svarer til DJS med en god prognose og ingen behandling. I laboratorieundersøgelsen er de følgende fire aspekter åbenlyst forskellige fra DJS: 1BSP-retentionstest øges markant i 45 minutter, ofte op til 20% -40%, og der er ingen re-elevationskurve i 90-120min. 2 Leverens udseende ser ikke mørkebrun ud, og der er ingen specifik deponering af pigmentpartikler i levercellerne. Den totale udskillelse af coproporphyrin i 324 timer urin steg mest markant, men fordelingen af coproporphyrin-isomerer var som sædvanligt. 4 oral galdeblæreangiografi er veludviklet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelig befolkning: næsten alle findes hos personer under 20 år Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mavesmerter
Patogen
Årsag til Rotorsyndrom
På grund af de medfødte defekter ved hepatocytoptagelse af fri galderød og udskillelse kombineret med bilirubin steg den kombinerede bilirubin i blodet, og den grønlige (ICG) udskillelsestest blev reduceret.
Galdeblæreangiografi er godt udviklet, nogle få er ikke udviklet, leverbiopsi er normal, og der er ingen pigmentpartikler i leverceller.
Den såkaldte binding af bilirubin er resultatet af normal metabolisme af røde blodlegemer. Levetiden for røde blodlegemer hos normale mennesker er omkring 100-120 dage, og de røde blodlegemer i den menneskelige krop ældes 1% hver dag. Disse døde røde blodlegemer ryddes og nedbrydes af fagocytiske celler til dannelse af biliverdin, som hurtigt gendannes til ingen. Kombineret med bilirubin (ukonjugeret bilirubin) omdannes det til bilirubin. Levercellerne kører det og udskilles i kapillarrøret, der bliver en af hovedkomponenterne i galden.
Forebyggelse
Forebyggelse af rotorsyndrom
Prognosen for Rotorsyndrom er god, leverfunktionen er normal, leverenzymer er ikke forhøjede, og der er ingen leverforstørrelse. I modsætning til mange andre leversygdomme kan patienter have kløe. Rotorpatienter har en normal forventet levealder, og deres tilstand vil ikke blive værre. Imidlertid kan gulsot forekomme på grund af infektion, graviditet, indtagelse af p-piller, drikke alkohol (alkohol) og lignende. Så du bør undgå ovenstående.
Komplikation
Komplikation af Rotorsyndrom Komplikationer, mavesmerter
Tab af appetit, mavesmerter.
Symptom
Symptomer på rotorsyndrom Almindelige symptomer Gulsot Bilirubin øger mavesmerter træthed Tab af appetit
Dette syndrom ses næsten altid i forekomsten af børn under 20 år, der er ingen forskel mellem mænd og kvinder, hovedsageligt som gulsot, generelt ingen andre symptomer, undertiden træthed, appetitløshed, mavesmerter. Leveren er normal eller let forstørret. Det gennemsnitlige serumbilirubin er 6 mg (4-20 mg)%, hvoraf den direkte reaktionsdel udgør mere end 50%. Den 45 minutters bromosulfonatretentionshastighed kan være så høj som 50-60%. 131I-bromosulfonat-levertidsscanningen viste forsinket leveroptagelsesfarve, bilirubin-urin, men normal urinudskillelse i urinen, andre leverfunktioner var normale og oral galdeblæreangiografi var normal. Der var ingen unormalitet i leverbiopsi og ingen pigmentering i hepatocytter, så det var forskelligt fra Dubin-Johnson syndrom. Prognosen er god.
Undersøge
Undersøgelse af Rotorsyndrom
Direkte bilirubin / indirekte bilirubin-forholdskontrol.
Diagnose
Diagnose og diagnose af Rotorsyndrom
Diagnose
Diagnostik kan være baseret på medicinsk historie, kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser.
Differentialdiagnose
Ingen grund til at identificere.
