hyperhomocysteinæmi
Introduktion
Introduktion I slutningen af 1960'erne opdagede McCully patologisk, at systemisk åreforkalkning og trombose forekom tidligt hos patienter med homocystinuria og cystathione. I begyndelsen af 1970'erne bekræftede han homocystein gennem dyremodeller. Akkumulering af blod i blodet kan forårsage lignende vaskulære skader. I 1980'erne blev hyperhomocysteinæmi foreslået som en uafhængig risikofaktor for åreforkalkning og koronar hjertesygdom. Metabolske forstyrrelser i methionin fører til hyperhomocysteinæmi, medfødt cystathioninkondensationsenzymmangel eller homozygot cystineuri er karakteriseret ved en alvorlig mangel på CBS enzym, patienter har ofte åreforkalkning i de tidlige år, Desuden påvirker det de store, mellemstore og små arterier i hele kroppen, og læsionerne er diffuse og alvorlige, og mange af dem dør tidligere.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsag til sygdommen:
Årsagerne til metioninmetabolismeforstyrrelser er genetisk og miljømæssig ernæring.
Genetiske faktorer forårsager en mangel eller formindskelse i aktivitet af tre nøgleenzymer, methotrexatreduktase (MTHFR), cystathioninkondensationsenzym (CBS), methioninsynthase (MS). Medfødt cystathioninkondensatmangel eller homozygot cystineuri er en alvorlig mangel på CBS-enzym Patienter udvikler ofte åreforkalkning i de tidlige år og påvirker de store, mellemstore og små arterier i hele kroppen.Læsioner er diffuse og alvorlige. Tidlig død. På nuværende tidspunkt er flere studier hovedsageligt mild til moderat hyperhomocysteinæmi, og det viser sig, at genet, der koder for MTHFR, CBS, MS-enzym, har en basemutation eller indsættelse eller deletion, hvilket får den tilsvarende enzymmangel eller -aktivitet til at falde.
Miljømæssige næringsfaktorer henviser til manglen på metabolske cofaktorer, såsom folsyre, vitamin B6 og B12. Disse faktorer er væsentlige faktorer i den metaboliske homocysteinreaktion, hvilket kan føre til forekomst af hyperhomocysteinæmi. Mange undersøgelser har bekræftet forhøjet plasma-homocystein og nedsat serumfolat, vitamin B6 og B12-niveauer hos patienter med koronar hjertesygdom.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Cysteinuri-screening for vitamin B12-vitamin B6-vitamin B6 (VitB6)
Derfor klinisk undersøgelse af patienter med hyperhomocysteinæmi:
Først fysisk undersøgelse
At tage en medicinsk historie giver os et første indtryk og åbenbaring og hjælper os også til et begreb om sygdommens art.
For det andet laboratorieinspektion
Laboratorieundersøgelser skal sammenfattes og analyseres på baggrund af objektive data, der er lært fra medicinsk historie og fysisk undersøgelse, hvorfra der kan foreslås flere diagnostiske muligheder, og disse undersøgelser bør overvejes yderligere for at bekræfte diagnosen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose:
Høj testosteronæmi: i follikelfasen i den normale menstruationscyklus er serumtestosteronkoncentrationen i gennemsnit 0,43 ng / ml, og den øvre grænse er 0,68 ng / ml, såsom over 0,7 ng / ml (= 2,44 nmol / L), dvs. hyperandrogenæmi. Også kendt som høj testosteronæmi. Det er en almindelig gynækologisk endokrin sygdom. Mere almindeligt er menstruationsændringer såsom menstruationsfortynding, amenoré eller dysfunktionel uterusblødning, ingen ægløsning, infertilitet. Nogle har maskuline ændringer, såsom behåret, forstørret hals og lav tonhøjde. Nogle fedme, hæmorroider, brystdysplasi, dårlig livmoderudvikling, udvidelse af æggestokkene, nogle få tilfælde af klitorishypertrofi.
Hyperuricæmi: også kendt som gigt, er en gruppe af sygdomme forårsaget af dysbiose, dets kliniske træk er hyperuricæmi og den resulterende tilbagevendende gigt, akut arthritis, tophi Sedimentation, tomphitic kronisk arthritis og leddeformiteter involverer ofte dannelse af kronisk interstitiel nefritis og urinsyre nyresten i nyrerne. Sygdommen kan opdeles i to hovedkategorier: primær og sekundær Årsagen til primær sygdom er for det meste uklar på grund af et lille antal enzymfejl.Det er ofte ledsaget af hyperlipidæmi, fedme, diabetes, hypertension, arteriosklerose og krone. Hjertesygdom osv. Er en arvelig sygdom. Sekundære mennesker kan være forårsaget af en række forskellige årsager, såsom nyresygdom, blodsygdomme og medikamenter.
Hyperviskositet: (eller hyperviskositet) er en klinisk patologisk syntese, der er kendetegnet ved forhøjede blodviskositetsfaktorer, øget blodviskositet, langsom blodgennemstrømning og unormale blodreologiparametre. sygdom. Elasticiteten af ældres blodkarvæg svækkes gradvist, og lumen bliver gradvist indsnævret, hvorfor cellerne har en tendens til at lukke hinanden, hvilket medfører en stigning i blodviskositet, hvorved blodgennemstrømningen nedsættes og forårsager hjerte-kar-sygdomme. Samtidig ældres blod Forøget viskositet er forbundet med øgede niveauer af proteiner (globulin, fibrin) og lipider (triglycerider, kolesterol) indeholdt i plasma.
Hypercapnia: er en beskyttelsesstrategi, der er blevet anerkendt og bekræftet, dvs. børn med åndedrætssvigt får lov til at have en vis forhøjelse af PaCO2 for at undgå lungeskade forårsaget af højt tidevandvolumen og hyperventilation. Denne strategi har opnået gode resultater i behandlingen af visse lungesygdomme hos voksne, såsom voksent respiratorisk distress syndrom (ARDS), kronisk luftvejsobstruktion og mekanisk ventilation hos patienter med bronchial astma, hvilket reducerer luftlækager, lungeparkenkymskader og offline vanskeligheder markant. Forekomsten af komplikationer; ved hyalinmembransygdom hos for tidligt spædbørn reducerer det trykket af luftskade markant og reducerer forekomsten af bronchopulmonal dysplasi (BPD).
Hyperammonæmi: En forstyrrelse i urinstofsyntese fører til en stigning i koncentrationen af ammoniak i blodet, når leverfunktionen er alvorligt beskadiget. Forøget blodammoniak, blodammoniak er normalt 234,8 ~ 587μmol / L (400 ~ 1000μg / dl), den normale værdi er 27 ~ 82μmol / L (46 ~ 139μg / dl). Når hyperammonæmi er koma, kan ammoniak i blodet være så højt som 352,2 til 1526,2 μmol / L (600 til 2600 μg / dl).
