sensorisk ataksi
Introduktion
Introduktion Rygmarvsataksi er forårsaget af dybe sensoriske forstyrrelser forårsaget af bageste rodsnitslæsioner i rygmarven. Vision kan kompenseres, så Longbo-tegnet er positivt, og knæprøven er ikke stabil, ledsaget af underekstremitet og vibration. Fundet i rygmarvslæsioner, perifert nervesystem, luftforstyrrelser.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsag til sygdommen:
Degenerativ og sekundær atrofi af nerveceller og posterior rodfibre i rygsøjlen kan forårsage sygdommen. Sygdommen er autosomal recessiv, og starten begynder hos små børn eller unge og stiger med alderen. Det var kendetegnet ved langsom gang, opdelte ben, svingning af venstre og højre, beruset og positiv knæprøve.Den dybe fornemmelse af både nedre ekstremiteter og knæ- eller akillessenereflekser svækkede eller forsvandt, og babinski-tegnene på begge sider var positive. Ofte forårsaget af svær skoliose eller kyphose og buet fod, fremskreden grad af sputum og blære, rektal dysfunktion.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Finger næse test holder kop testrotation
Kliniske manifestationer:
Det er kendetegnet ved langsom gang, opdelte ben, svingning til venstre og højre, beruselse, positiv knæprøve, dyb fornemmelse af begge nedre ekstremiteter og svækket eller forsvandt knæben og Achilles senrefleks. Begge sider af babinski tegner sig positive.
Ofte forårsaget af svær skoliose eller kyphose og buede fødder. I det avancerede trin er der forskellige grader af sputum og blære- og rektal dysfunktion. Forøget muskeltonus, hyperrefleksi og patologisk refleks. Mange patienter er forbundet med optisk atrofi, retinal degeneration, ekstraokulær muskelaktivitetsforstyrrelse og hængende øjenlåg. Okulær rysten kan forekomme meget sent uden knogledeformiteter.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose:
(A) juvenil rygmarvs-arvelig ataksi: den mest almindelige type arvelig ataksi, normalt autosomal recessiv arv, ofte ledsaget af knogledeformiteter tidligt. Kliniske manifestationer: teenagers begyndelse, langsom udvikling, de første symptomer på gangart er ustabile, ganghøjde, krop ryster når du står, beruset som gangart. Lukkede øjne er vanskelige at signere positive. Muskelspændingen er lav, og knærefleksen forsvinder. Tilstanden skrider gradvist op. De øvre lemmer er ufleksible og klodsede, forsætlige rysten, cerebellar dysarthria, og talen er tvetydig. Den positionelle fornemmelse af underekstremiteterne og vibrationsfølelsen forsvinder. Nervesystemundersøgelsen fundet:
1 lemataksi domineres af underekstremiteterne, der går og står tydeligt.
2 De fleste patienter har nystagmus, vandret nystagmus er almindeligt, men vertikalitet og rotation er synlig, normalt den mest åbenlyse, når man kigger udad.
3 muskelspænding i lemmer reduceres, underekstremiteterne er åbenlyse, og patologisk refleks opstår, når den pyramidale kanal er beskadiget.
4 Den sensoriske forstyrrelse er ikke indlysende, og rysten kan blive påvirket.
5 kan et lille antal patienter have primær optisk atrofi. Hjælpekontrol:
1X line almindelig film har mange deformiteter af foden og rygsøjlen.
2 kan have EKG-ændringer, såsom T-bølgeinversion, ledningsblok eller QRS-bølge abnormitet.
(B) arvelig spastisk ataksi: også kendt som arvelig cerebellær ataksi. Normalt autosomalt dominerende, for det meste ved voksentilførsel, ledsaget af øget muskeltonus og hyperrefleksi. Kliniske manifestationer: For det første er der en langsom progression af ganginstabilitet, let at falde, kan være et gangart eller et kombineret gangart. Senere blev de øvre lemmer også påvirket, og hænderne var klodsede og forsætlige rysten, så de fine bevægelser ikke kunne afsluttes, dysarthrien kunne afsluttes, og talen kunne have et udbrudssprog. Pyramidale kanaltegn vises i de nedre ekstremiteter, såsom forøget muskeltonus, hyperrefleksi og patologiske reflekser. Mange patienter er forbundet med optisk atrofi, retinal degeneration, ekstraokulær muskelaktivitetsforstyrrelse og hængende øjenlåg. Okulær rysten kan forekomme meget sent uden knogledeformiteter.
Hjælpekontrol:
1CT- og MR-scanninger: cerebellum og hjernestamatrofi.
2 gas cerebral angiografi: se det subarachnoide rum og cerebellum under luften steg, hvilket antyder at cerebellum og hjernestam atrofi.
(3) Arvelig spastisk paraplegi: Denne sygdom er en type arvelig ataksi, som er en autosomal dominerende arv. Kliniske manifestationer: Skorpegang viste sig ved den tidligste stivhed og ufleksibilitet i benene, svaghed i nedre ekstremiteter og svaghed i ankelleddene. På grund af svagheden og lammelsen af flexor i medullærleddet, følte det syge barn sig svært at gå ovenpå. Undersøgelsen afslørede, at de nedre ekstremiteter havde høj muskelspænding, svækkede muskler, hyperrefleksi i knæet, positiv patologisk refleks og ingen sensorisk forstyrrelse. Begyndelsen af sygdommen forløb langsomt, og de øvre lemmer blev også påvirket, hvilket resulterede i et lettere pyramidaltegn. Inddraget i medulla oblongata, dysfagi, og stærkt gråd og stærk latter. I det avancerede trin kan der være mild dysfunktion af sfinkterfunktionen. Der kan være primær optisk atrofi og retinitis pigmentosa.
(D) ataxia telangiectasia: denne sygdom er en primær immundefekt sygdom, der involverer nerver, blodkar, hud, reticuloendothelial system, endokrin og så videre. Det er autosomalt recessivt.
Kliniske manifestationer: Barnets gang er åbenlyst, og benene er brede. Der vises forsætlige rysten i de øvre lemmer. Bortset fra juvenil myeloid arvelig ataksi, der er ingen sensorisk lidelse, og lukkede øjne er vanskelige at signere negative. De fleste børn er forbundet med akromegali, og ekstra-pyramidal hyperaktivitet er mere variabel med alderen. Øjenæsken bevæger sig aktivt til de to sider i samme retning langsomt og med mellemrum, ofte ledsaget af blink og hovedsvingning, nystagmus, når bevægelsen afsluttes, og cerebellar dysarthria. Efter puberteten udviklede de fleste patienter symptomer på rygmarvsskade, dyb følelse forsvandt og patologiske tegn var positive. Telangiectasia forekommer i det udsatte område af knolde-bindehinden og påvirker alle konjunktiva, øjenlåg, næse og kinder, hals, albue fossa og armhuler, når de ældes. Tidlige begyndelsesændringer i hud og hår er tydelige. Det subkutane fedt i spædbarnet forsvinder meget tidligt, og ansigtshuden krymper ofte og klæber fast i ansigtsbenet. Det kan ledsages af kronisk seborrheisk dermatitis, punkteret pigmentering og hypopigmentering. Gentagen luftvejsinfektion er et af de fremtrædende symptomer på denne sygdom.
Efter rhinitis, bihulebetændelse, kronisk bronkitis, lungebetændelse, langvarig lungefibrose, klubbing og lunginsufficiens. Næsten alle de syge børn har seksuelle udviklingsforstyrrelser og har normalt ikke sekundære seksuelle egenskaber. Cirka tre fjerdedele af patienterne har dværgisme. Røntgenfilm kan ofte findes i alle tilfælde af paranasal bihulebetændelse og kronisk bronkitis og lungebetændelse, sommetider ses ved ondartet lymfom forårsaget af udvidelse af mediastinal skygge. Det meste af elektrokardiogrammet er normalt, selektiviteten af immunoglobuliner IgA og IgE i serum mangler, og lymfocytter i det omgivende blod reduceres. Alfa-fetoprotein er signifikant forhøjet, hvilket afspejler leverdysplasi. Unormal kromosomal undersøgelse.
(5) Olive Bridge Cerebellar Atrophy (OPCA)
Sygdommen er opdelt i to typer, arvelige og sporadiske tilfælde. Der er mange typer kliniske, og Meniel-typen er den mest almindelige og mest typiske for arvelighed. Sygdommen er autosomalt dominerende og recessiv, og den førstnævnte er mere. De kliniske manifestationer er arvelig ataxi ved middelaldrende debut. Det begyndte at være vanskeligt for cerebellum at gå, og påvirkede senere de øvre lemmer og viste dysarthria. Statiske rysten i hovedet og overkroppen kan undertiden forekomme. Normalt ingen nystagmus, normal muskelstyrke og refleks, forsætlig rysten, dårlig diskrimination. Der er ufrivillige bevægelser såsom dansebevægelser, hånd- og fodbevægelser og rysten lammelsyndrom. Nogle patienter har nuklear eller nuklear oftalmoplegi, optisk atrofi, retinitis pigmentosa, nystagmus er sjælden, patologisk refleks, dyb sensorisk forstyrrelse, urininkontinens. Et par få demens. Cerebellar og hjernestamatrofi kan ses ved gashjerneangiografi og CT- eller MR-scanning. Hjernestamme fremkaldte potentialer er også nyttige i diagnosen.
(6) Cerebellum olivenatrofi: Denne sygdom, også kendt som primær cerebellær parenchymal degeneration, er en autosomal dominerende arv, og et lille antal patienter er autosomale recessive. I det tidlige stadium af klinisk manifestation var ganget ustabilt, gik og satte sig på huk, og de to fødder blev adskilt. I fremtiden vil de fine bevægelser af hænderne blive påvirket, skrivningen vil være dårlig, talen vil være stammende, eller der vil være et poetisk sprog. Lav muskel tone, forsætlig rysten, finger næse og knæ squat test er ikke tilladt. Okulær rysten forekom i nogle tilfælde senere. Blæresfinkterforstyrrelser er også mere almindelige, et lille antal patienter med psykisk tilbagegang, normalt syn, ingen sensorisk forstyrrelse. Cerebral angiografi i gas, CT eller MRI viste udvidelse af sulcus og normal ventrikel.
(7) Myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse: autosomal recessiv arv. Også kendt som "dental nucleus red core atrophy." Kliniske manifestationer af myoclonus, cerebellar dysfunktion, med eller uden epileptiske anfald. Det kan være en retningsbestemt rysten af et lem, en dysartri, en dårligt opløst afstand og en roterende bevægelse. Limbataxi er mere udtalt end overkrodsataxi. De øverste lemmer er tungere end underbenene, og i alvorlige tilfælde strækkes de to hænder fremad, når de flagrer.
(8) Arvelig ataksi-grå stær - et gnom-intellektuelt underskudssyndrom: en sjælden genetisk sygdom. Oftest autosomal recessiv arv. Kliniske manifestationer af symptomer efter fødsel eller spædbarn kaldes spædbørn Voksne kaldes voksen type. Der er tre karakteristiske symptomer på denne sygdom: grå stær, cerebellar ataksi og mental retardering. Katarakter er bilaterale. Cerebellar dysfunktion er kendetegnet ved dysarthria, torso og lemmerataksi, nystagmus og lav muskel tone. Ældre børn har ofte positive pyramidale kanaltegn. Udviklingsforsinkelse af seksuel funktion, valgus i foden, posterior skoliose, finger (tå) deformitet osv.
Sensorisk ataksi er kendetegnet ved langsom gang, opdelte ben, svingning til venstre og højre, berusethed, positiv knæprøve, dyb fornemmelse af begge nedre ekstremiteter og svækket eller forsvandt knæben og akillessenereflekser. Begge sider af babinski tegner sig positive. Ofte forårsaget af svær skoliose eller kyphose og buede fødder. I det avancerede trin er der forskellige grader af sputum og blære- og rektal dysfunktion.
