Sen fremkomst af knoglekerne, lille udvikling
Introduktion
Introduktion Fysisk retardering og dysplasi er karakteristisk for endemisk kretinisme. Patientens krop er kort og ujævn, den nedre del af kroppen er kortere end den øverste del, og knogleudviklingen er langsom, hvilket viser det sene udseende af knoglerne og lille udvikling.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Ætiologien for endemisk kretinisme har været relativt klar og er resultatet af alvorlig jodmangel i embryonale og neonatale perioder. Foruden jodmangelsteorien er der også mennesker, der rejser genetiske problemer, autoimmune problemer og struma.
Jodmangel
(1) Endemisk struma og Dick-sygdom er udbredt i områder med svær jodmangel. Jodmangel er ikke alvorlig, eller der er ingen Dick-sygdom i nye afdelinger og lette afdelinger. I det ikke-thyreoidea-epidemiske område har ingen rapporteret en typisk Dick-sygdom. I det epidemiske område af Dick-sygdommen er jodindholdet i drikkevand ofte <1μg / L. De lokale beboere, inklusive neglesygdommen og patientens 24-timers urinjod, er ofte <25μg, endda tæt på nul. Forekomsten af struma i denne afdeling er> 40%, udbredelsen af mænd og kvinder er tæt, og der er flere voksne nodulære goiters. Ovenstående indikerer, at områder med svær jodmangel har en lang epidemitid og sygdom i den gamle afdeling. Der er individuelle alvorlige områder med endemisk sygdom, intet eller lidt gram, og årsagerne er verserende.
(2) Dick sygdom har ofte forskellige grader af struma. Udenlandske statistikker tegner sig for ca. 50% til 85%. Indenlandske patienter i Heba Township, Guizhou-provinsen, har thyreoideaudvidelse, der tegner sig for 30%, Chengde City, Hebei-provinsen, 40%, og Xujiawopu Village, Chifeng County, Indre Mongoliet, 29%. Derudover har mødrene til patienter med Dick-sygdom mange goiters.Resultaterne fra forstadsundersøgelsen i Chengde City, moderen har en stridsfrekvens på 71%, hvilket kan forklare det nære forhold mellem Dick-sygdom og endemisk struma.
(3) Jodmetabolismen hos patienter med gram-sygdom er dybest set den samme som hos patienter med skjoldbruskkirtelsygdom, men graden af førstnævnte er mere alvorlig. For eksempel er urinjod lav, 131I-niveauet af skjoldbruskkirtlen er "jodsultningskurve", og skjoldbruskkirtlen på 131I øges. Og serum T4 kan opretholdes eller reduceres (nedgangen i Dick-sygdommen er mere markant). TSH er normal eller forhøjet (stigningen i Dick-sygdommen er mere markant), mens T3 opretholder normal eller kompenserende forhøjelse.
(4) Dyreforsøg har vist, at gravide dyr fodres med jodmangel, og unge dyr efter fødslen kan have lignende manifestationer af menneskelig vækst og stagnation.
I 1976 i den eksperimentelle undersøgelse af rotter observerede han virkningen af maternel jodmangel på hjerneudviklingen hos intrauterine rotter. Hjernen hos jodmangel har lav hjernevægt, hjernecellerne reduceres markant, T3-indholdet i serum er også lavt, og skjoldbruskkirtelfunktionen er lav. ydeevne.
I de senere år har mange forskere i Kina været engageret i dyreforsøgsundersøgelser.De har med succes replikeret dyremodeller af sygdomme med lavt jod gram hos rotter og mus og observeret, at hjerneudviklingen hænger, dyreindlæringsevnen er lav, og vækst og udvikling er åbenbart hindret. Hypofysen, skjoldbruskkirtelsystemet har også en betydelig ændring i hypothyreoidisme.
(5) I det endemiske område af endemisk struma bruges det iodiserede salt til forebyggelse og behandling, og sygdommen er også forsvundet, dvs. der vil ikke være nogen ny sygdom. F.eks. Har Schweiz, Tyskland, Østrig osv. I de europæiske alper været hårdt ramt af områder i årtier. Efter årtiers forebyggelse og behandling af iodiseret salt er der ikke forekommet nye patienter med Dick-sygdom. Før udbuddet af iodiseret salt i forstæderne til Chengde City var forekomsten af Dick-sygdom i flere landsbyer 2%. Siden forsyningen med iodiseret salt i 1962 blev der ikke fundet nye Dick-sygdomspatienter i revisionen i 1975. Før forebyggelse og kontrol af Heba Township i Guizhou Province (1979) var spædbarnets lave detektion 40,5 %. Efter forebyggelsen og behandlingen med 1: 5000 iodiseret salt faldt det til 7,8% i det første år (1980) og faldt til 1,4% i det andet år. I det 5. år blev der ikke født nogen baby.
Ovenstående forklaring viser, at den grundlæggende årsag til Dick-sygdom er jodmangel i miljøet.
2. Genetiske faktorer
Dick-sygdom har en tendens til at have flere familier, og der er mange rapporter i ind-og udland. En historie med 208 tilfælde af kretinpatienter med kretinisme blev undersøgt i en afdeling i Ningwu County, Shanxi-provinsen. Blandt familiemedlemmerne havde 127 (59,9%) ingen kretinisme, og 3 (1,5%) havde kretiner. Der var 23 tilfælde (10,9%) af mødre med kretinisme, 1 tilfælde (0,5%) af forældre med kretinisme, 59 tilfælde (27,6%) af brødre og søstre med kretinisme og i alt kretiner blandt familiemedlemmer. 40,5%. En af de seks mødre i landsbyen havde mental retardering, og hvert barn havde 2 til 3 børn med kretinisme. Ovenstående situation kan imidlertid ikke overvejes, at sygdommen er en arvelig sygdom, fordi de medfødte andre faktorer end arvelighed også har lignende fænomener i en familie. I 1938 observerede Wagner-Jaurig 20 unge par i Schweiz og fødte 6 normale børn inden de flyttede ind på afdelingen. Efter at de var flyttet ind på afdelingen fødte de 4 typiske kretinebørn. Sidste gang de var gravide, En sund dreng blev født på grund af den forebyggende behandling af skjoldbruskkirteltabletter. Der er en familie i en bestemt afdeling i Xinjiang.I 1964 (dvs. før forebyggelse af iodiseret salt) var alle tre børn alle kretinisme. Efter forebyggelse med iodiseret salt blev fire børn født og udviklet normalt. Det er indikeret, at genetiske faktorer ikke er hovedfaktorerne i de to ovennævnte familier.
I de senere år er indenlandske undersøgelser af genetik af Dick-sygdom undersøgt i mange aspekter.De fleste forskere mener, at sygdommen ikke er i overensstemmelse med den dominerende eller recessive arv fra enkeltgener, og den finder heller ikke abnormiteter i antallet eller morfologien af kromosomer. Kort sagt, dette spørgsmål er endnu ikke synlig. Yderligere forskning.
3. Autoimmune problemer
Uanset om der er autoimmun faktor i sygdommen, er de nuværende forskningsdata ingen. Brasilien (26 tilfælde), Uele-regionen (11 tilfælde) i Congo (Golden), New Guinea (10 tilfælde) mødre til børn med kretinisme osv. Blev testet for thyroglobulinantistoffer hos patienter med citrathemagglutination og et par familier. . Resultaterne af serumglobulinundersøgelse hos 11 patienter i Ningxia, Gansu-provinsen var normale. Derudover har patienter med svær kretinisme ofte atrofiske læsioner i skjoldbruskkirtlen, og der kan ses ujævn punktsfordeling under thyroideascanning. Nogle mennesker nævner, om det er relateret til autoimmunitet. Anti-thyroidea-immunantistoffer er nu kendt. Ud over TGAb og TMAb er der TSAbs (skjoldbruskkirtelstimulerende hormonantistoffer), der inducerer Graves 'sygdom. TSAbs kan opdeles i skjoldbruskkirtelvækststimulerende antistoffer og skjoldbruskkirtelstimulerende antistoffer, som kan forårsage henholdsvis simpel struma eller simpel hyperthyreoidisme. . I de senere år har Doniach foreslået et thyreoideavækstinhiberende antistof, som kan være forårsaget af dette antistof hos nogle patienter med skjoldbruskkirtel atrofi. Især er det værd at studere, om skjoldbruskkirtel atrofi af visceral dysplasi er relateret til dette.
4. Skjoldbruskkirtelproducerende stoffer
Der er mange stoffer, der forårsager skjoldbruskkirtlen, men det åbenlyse er cassava. Delange et al. Undersøgte 9.993 beboere i tre landdistrikter i Congo (Golden) og fandt, at en af landsbyerne, Ubangi og de andre to landsbyer, havde lignende 24-timers urinjodværdier. Det er 16,15μg, 20μg), men frekvensen af struma i denne landsby er 77% højere (13% og 2% i de to andre landsbyer), og der er kretinisme, udbredelsen er 4,7% (de andre to landsbyer er Nej), årsagen til dette er fordi kassavaen, der spises i landsbyen Ubangi, indeholder glukosider, som kan danne thiocyanatforbindelser under enzymernes virkning i kroppen.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Børns ortopædiske undersøgelse af knogler og led i ekstremiteterne: CT-undersøgelse af almindelig knogler og blødt væv
Psykisk retardering forårsaget af sygdommen er mere alvorlig ved mental retardering. Der findes data, der viser, at de moderate og svære er over 60%. De fleste af de kliniske manifestationer er rolige, kedelige, visne og reduceret aktivitet Et lille antal temperament er voldelige, og latter er umådelig. Både tale- og hørselsnedsættelser er almindelige. Et amt i Hubei-provinsen havde observeret 936 patienter og fandt, at der var forskellige niveauer af taleforstyrrelser, herunder 545 tilfælde (58,4%) med total dumhed, 737 tilfælde (78,8%) med hørehæmning, og 252 tilfælde (svarende til i alt). 26,9%).
Fysisk retardering og dysplasi er et andet træk ved sygdommen. Patientens krop er kort og ujævn, den nedre del af kroppen er kortere end den øverste del, og knogleudviklingen er langsom.Det er kendetegnet ved sen udvikling af knoglen, lille udvikling og lille metacarpophalangeal knogle. Mange patienter har dårlig motorisk funktion og svær sputum. Seksuel stunting, mild patientudvikling og fertilitet. Vejer mindre end samme alder.
Diagnose
Differentialdiagnose
Brug for at blive identificeret med følgende symptomer:
Meningitis: Meningitis er en sygdom, hvor en delikat meninges eller meninges (en membran mellem kraniet og hjernen) er inficeret. Sygdommen ledsages normalt af en bakterie eller virus, der inficerer en hvilken som helst del af kroppen, såsom en øre-, sinus- eller øvre luftvejsinfektion. Bakteriel meningitis er en særlig alvorlig sygdom, der kræver rettidig behandling. Hvis behandlingen ikke er rettidig, kan den dø inden for få timer eller forårsage permanent hjerneskade. Viral meningitis er mere alvorlig, men de fleste mennesker kan komme sig fuldstændigt med nogle få arvelige følger.
Psykisk retardering forårsaget af sygdommen er mere alvorlig ved mental retardering. Der findes data, der viser, at de moderate og svære er over 60%. De fleste af de kliniske manifestationer er rolige, kedelige, visne og reduceret aktivitet Et lille antal temperament er voldelige, og latter er umådelig. Både tale- og hørselsnedsættelser er almindelige. Et amt i Hubei-provinsen havde observeret 936 patienter og fandt, at der var forskellige niveauer af taleforstyrrelser, herunder 545 tilfælde (58,4%) med total dumhed, 737 tilfælde (78,8%) med hørehæmning, og 252 tilfælde (svarende til i alt). 26,9%).
Fysisk retardering og dysplasi er et andet træk ved sygdommen. Patientens krop er kort og ujævn, den nedre del af kroppen er kortere end den øverste del, og knogleudviklingen er langsom.Det er kendetegnet ved sen udvikling af knoglen, lille udvikling og lille metacarpophalangeal knogle. Mange patienter har dårlig motorisk funktion og svær sputum. Seksuel stunting, mild patientudvikling og fertilitet. Vejer mindre end samme alder.
