cystinoplagringssygdom
Introduktion
Introduktion En arvelig defekt i nyretuberne er forårsaget af et fald i den renale tubulære reabsorption af cystin og en stigning i urinindhold, og cystindannelse dannes ofte i urinvejen. Cystatineuria er autosomal recessiv, og sekretionen af cystin i uroen fra heterozygoter kan også øges, men få sten dannes. Genoptagelsen af de to basiske aminosyrer (lysin, arginin, ornithin) påvirkes også, men forårsager ikke symptomer, fordi de har et transportsystem ud over en transportkanal, der deles med cystin. De er også mere opløselige i urin end cystin for ikke at forårsage krystallisation og dannelse af sten. Deres absorption i tyndtarmen (inklusive cystin) reduceres også.
Patogen
Årsag til sygdom
Det største problem med cystineuria er reduktionen af cysteinreabsorption i nyretubulierne, hvilket fører til en stigning i koncentrationen af cystin i urinen. Cystin er mindre opløselig i sur urin og udfældes, når dens koncentration overstiger dens opløselighed, danner krystaller eller sten.
Genoptagelsen af de to basiske aminosyrer (lysin, arginin, ornithin) påvirkes også, men forårsager ikke symptomer, fordi de har et transportsystem ud over en transportkanal, der deles med cystin. De er også mere opløselige i urin end cystin for ikke at forårsage krystallisation og dannelse af sten. Deres absorption i tyndtarmen (inklusive cystin) reduceres også.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Urin rutinemæssig nefropati
Renal aminosyreuria er en gruppe af arvelige membrantransportmangel sygdomme, hvor et stort antal aminosyrer udskilles fra urinen på grund af en barriere mod aminosyrereabsorption i de proximale tubuli.
Diagnostiske kriterier:
1. Historie om arvelige sygdomme i familien.
2 er der symptomer og tegn på nyresten, såsom kolik, hæmaturi, urinvejsobstruktion og / eller urinvejsinfektion.
3, urinvejs gentagne cystinsten, urin sediment mikroskopisk undersøgelse synlig hexagonal flad krystal.
4, KUB røntgenfilm kan ses i bilaterale urinveje med flere hår, tynde skygger, forskellige størrelser af sten.
5, urin nitrohydrocyanat-test positivt kan bestemme diagnosen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Det mest almindelige symptom på cystineuri er nyrekolik, der normalt forekommer i alderen 10 til 30 år. Urinvejsobstruktion kan forårsage urinfornemmelse og nyresvigt.
En uigennemsigtig cystin sten forekommer i renal bækken eller blære. Almindelig staghornberegning, cystin danner en gulbrun, hexagonal krystal i urinen. Overskydende cystin i urinen kan påvises ved nitroprussidcyanid-test. Kromatografi og elektroforese kan yderligere bekræfte diagnosen.
