Pyrrolidin og guaridineuri
Introduktion
Introduktion Pyrrolidin og acridin er karakteristisk for pædiatrisk renal aminosyresurie. Hyperaminoaciduria er en type metabolisk sygdom, der er kendetegnet ved overdreven aminosyreudskillelse i urinen, som kan opdeles i præ-renal, renal og blandet. Behandlingseffekterne af forskellige typer af høj aminosyresure varierer vidt, nogle kan opnå gode resultater ved nøje at kontrollere indtagelsen af de tilsvarende aminosyrer i kosten eller supplere visse vitaminer. Nogle træffer endda forskellige foranstaltninger for at gøre plasma-aminosyreniveauet tæt på det normale. Det forbedrer heller ikke kliniske symptomer. Renal aminosyreuria er en proksimal tubulær reabsorption af aminosyresygdomme, der får store mængder aminosyrer til at udskilles fra urinen. Aminosyrerne, der udskilles fra urinen, er hovedsageligt glycin, taurin, methylhistidin og lignende. Derudover kan serin, threonin, leucin, phenylalanin og lignende også udledes i en lille mængde.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Det er en arvelig sygdom i familien og er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Påvirkende faktorer inkluderer alder, køn, kost, fysiologiske ændringer og arvelighed. Årsager og klassificering:
1. Fysiologisk aminosyreurin: forårsaget af fysiologiske ændringer.
2. Patologisk aminosyreurin: Aminosyreurin forårsaget af sygdom:
(1) "prerenal" aminosyreurin:
1 "spildt" aminosyreurin: såsom fenylketonuri, ahornsapuria, er forårsaget af en bestemt aminosyremetabolismedefekt.
2 "konkurrencedygtig" aminosyreurin: såsom hyperprolineæmi osv., Forårsaget af konkurrence i nyretubulier med aminosyren i det samme transportsystem.
(2) "Nyre" aminosyreurin: forårsaget af en defekt i transporten af proximale viklede rør.
1 defineres en enkelt gruppe af aminosyretransportsystemer: det vil sige, at de proksimale tubuli er defekte i transportsystemet for en gruppe aminosyrer, og gruppen af aminosyrer udskilles fra urinen, inklusive lysin, arginin, ornithin, cystin og guanidin. Aminosyre, hydroxyprolin, glycin, asparaginsyre, glutaminsyre og lignende.
2 grupper af aminosyretransportsystemfejl: på grund af flere funktionsdefekter i det proximale buede rør, en række aminosyrerur ledsaget af diabetes, urin med højt fosfat, urinsyre dysfunktion, såsom Fanconi syndrom, Lowe syndrom og så videre.
(to) patogenese
Forøget total udskillelse af aminosyrer i urinen eller en signifikant stigning i individuel aminosyreudskillelse kaldes aminosyreuria. Aminosyrer er et vigtigt næringsstof i den menneskelige krop, og de fleste af aminosyrerne i kroppen kan bruges til at syntetisere proteiner. Aminosyrer i plasmaet kan frit filtreres ud fra urinveje i den oprindelige urin, hvoraf de fleste kan reabsorberes tilbage i blodet gennem de proksimale tubuli. Når den renale tubulære funktion falder, øges aminosyreudskillelsen i urinen. Der er mange årsager til aminosyre, hvoraf de fleste er genetiske sygdomme og nyreskade forårsaget af medicin eller giftstoffer.
Patologisk aminosyreurin kan opdeles i spildt aminosyreurin og renal aminosyreurin. Førstnævnte refererer til en stigning i aminosyrer i blodet, der overstiger reabsorptionskapaciteten i nyretubulierne; sidstnævnte skyldes medfødte tubulære læsioner såsom Fanconi syndrom og hepatolentikulære læsioner. Renal aminosyreuria er en arvelig sygdom, inklusive basisk aminosyreuria (cystineuria), neutral aminosyreuri (Hartnup sygdom), anden aminosyreurin osv., Som er forårsaget af en defekt i den proximale viklede tubuletransport. Alkalisk aminosyreurin (cystineuria) er den mest almindelige aminosyreurin, som er let at danne cystinsten og giver nakne kerner til dannelse af oxalatsten. Neutral aminosyreuria (Hartnup sygdom) er mere almindelig hos børn. Anden iminoglycinurin, enkel cystineuria, enkel glycinurin og dicarboxy-aminosyreurin er mindre almindelige.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Urin rutinemæssig nyre-dynamisk billeddannelse
1. Urinprøve: Urinen indeholder meget cystin, lysin, arginin og ornithin. Metoden til test af urincystin er som følger:
(1) Undersøgelse af cystinkrystall i urin: personer med større udskillelse af cystin i urin kan se cystinkrystaller i koncentreret urinsediment, hvilket er af stor værdi for diagnosen af denne sygdom. Morgenurin blev taget til centrifugering, og en hexagonal flad krystal svarende til en benzenring blev observeret under lysmikroskopi. Krystallisation viser ofte en koncentration af urincystin på mere end 200-250 mg / l.
(2) Cyanidnitroprussid-test: Stenen omsættes positivt med natriumcyanidcyanid og kan bruges som en screeningsdiagnostisk test. Stenen males i et pulver, lægges lidt i reagensglasset, tilsæt 1 dråbe koncentreret ammoniakvand, tilsæt derefter 1 dråbe 5% natriumcyanid og tilsæt 5 dråber 5% natriumnitroprussid efter 5 minutter.
(3) Kvantitativ måling ved hjælp af urinchromatografi: det er nyttigt til bekræftelse og indtastning.
(4) pyrrolidin og acridin urin: på grund af absorptionen af disse aminosyrer i jejunum nedbrydes en stor mængde lysin og ornithin i tarmen for at producere cadaverin og putrescine, som reduceres til pyrrolidin og acridin fra urinen efter absorption. forårsage.
(5) urin rutinemæssig undersøgelse: urinvejssten forårsager ofte gentagen hæmaturi, sekundære hvide blodlegemer øger infektionen.
2. Blodprøve: et lille antal kan kombineres med hyperuricæmi, hypokalcæmi og så videre.
3. Fækalundersøgelse: Aminosyrer går stort set tabt fra afføring på grund af dårlig absorption af aminosyrer hos jejunum. Undersøgelse af almindelig abdominal film viste, at stenene var let skygge, og sten kunne findes ved angiografi og B-ultralydundersøgelse. Elektroencephalography og CT-undersøgelser i hjernen kan påvise abnormiteter, og forfattere af svær encephalopati kan have diffus hjerneatrofi.
Diagnose
Differentialdiagnose
Ægte bakteriel urin betyder:
1 urinkultur af urinblære, bakterievækst eller kolonitall> 102 / ml.
2 kvantitativ kultur urinbakterier ≥ 105 / ml.
3 Den kvantitative kultur for urin i mellemtrinet var ≥105 / ml, og nøjagtigheden var 80%. Den samme stamme blev opnået ved to på hinanden følgende kulturer, antallet af kolonier var ≥105 / ml, og nøjagtigheden var 95%.
Specifik aminosyre urin: hovedsageligt threonin serin histidin alanin hydroxyprolin udskillelse er normal, så det kan skelnes fra al aminosyre urin glycin valin, og hydroxyprolin udskillelse kan skelnes fra iminoglycin urin Udskillelsen af to basiske aminosyrer i urinen er også normal at skelnes fra cystinurin.
Nyre glukosuri: refererer til en sygdom af diabetes forårsaget af et fald i glukosefunktion i de proksimale tubuli, når blodsukkerkoncentrationen er normal eller lavere end den normale nyresukkergrænse. Klinisk opdelt i primær renal glukosuri og sekundær renal glukosuri. Nyre glukosuri kan være forbundet med mange tubulære defekter, herunder aminosyreuri og renal tubulær acidose. Hvis systemet forekommer alene, og andre nyrefunktioner er normale, er det for det meste autosomale dominerende arvelige træk, og endda usynlig, forekommer den isolerede renale glukosuri og diabetes, der er sekundær med diabetes, i et forhold på ca. 2: 1000. Den maksimale glucoserebsorptionshastighed reduceres, og glukose udskilles i urinen. Ud over den sjældne maleabsorption af glucose-galactose er intestinal transport af glukose normal.
Asymptomatisk bakteriuri: også kendt som okkult bakteriuri, er en okkult urinvejsinfektion, hvilket betyder, at patienten har ægte bakteriel urin (kvantitativ kultur af urinbakterier midt i rengøringen er mere end 105 / ml i 2 på hinanden følgende gange, og de samme 2 stammer er de samme Og de falske positive resultater af resultaterne blev udelukket uden nogen symptomer på urinvejsinfektion, men i nogle tilfælde blev der fundet milde symptomer efter omhyggelig undersøgelse. Dens bakterier kommer fra nyrerne eller fra blæren. Asymptomatisk bakteriel urin har en højere forekomst end symptomatiske patienter. Forekomsten er 4% hos kvinder i alderen 16 til 65 år og 0,5% hos mænd. Selvom 1/4 af bakteriuri forsvinder hos kvindelige patienter, Ny bakteriel urin forekommer også konstant, så forekomsten på 4% er ret konstant.
