tuberøs sklerose
Introduktion
Introduktion Tuberøs sklerose er for det meste autosomalt dominerende og har sporadiske tilfælde. De vigtigste læsioner er glialknudler i centralnervesystemet og sebaceøs adenom i huden (ansigt). Andre organsvulster. Typiske symptomer er: et lyserødt, sommerfugllignende talgadenom med anfald og mental retardering. Symptomerne varierer i sværhedsgrad, nogle har kun hudsymptomer, og andre er asymptomatiske, nogle har hyppige anfald og alvorlige psykiske lidelser.
Patogen
Årsag til sygdom
Det er en kompleks dysplasi forårsaget af en enkelt autosomal dominerende genarv De vigtigste læsioner er glialknoller i centralnervesystemet og sebaceøse adenomer i huden (ansigt). Andre organsvulster. Typiske symptomer er: et lyserødt, sommerfugllignende talgadenom med anfald og mental retardering. Symptomerne varierer i sværhedsgrad, nogle har kun hudsymptomer, og andre er asymptomatiske, nogle har hyppige anfald og alvorlige psykiske lidelser.
Undersøge
Inspektion
Symptom
1. Hudskade, den mest almindelige, har diagnostisk betydning. 80-100% af patienterne har talgadenom. Det starter ofte ved 4-5 år gammel og har en betydelig pubertet. Det er lyserøde eller lysebrune røde papler, som kan falmes, og tekstur er hård. Det er fordelt i form af en sommerfugl på begge sider af næsen. Lejlighedsvis er ansigtet synligt i resumeet. Tyve procent af patienterne kan ses i blæksprutkroppen og undertiden negle under neglen.
2. Epilepsi: De fleste tilfælde forekommer inden for 2-3 års alder, hvilket kan forekomme før hudskade og intrakraniel forkalkning. Mennesker med intellektuelle handicap har næsten alle slags anfald, og nogle patienter kan kun få anfald.
3. Psykiske lidelser: 60-70% af patienterne har forskellige grader af mental retardering. Jo tidligere anfald, jo mere er graden af mental retardering. Et lille antal patienter kan opføre sig i adfærd og personlighedsafvik.
4. Andre ydeevne: ca. 30-60% af patienterne kan have øjenskader, retinallinsetumorer er de mest karakteristiske, nogle få kan pludselig søvnløshed; nogle få patienter med exophthalmos, grå stær, retinitis pigmentosa, nethindeblødning og primær synsnerv Krympning og så videre. Et lille antal patienter kan også være forbundet med viscerale tumorer, hvor nyretumorer er de mest almindelige, efterfulgt af rhabdomyosarkom. Derudover kan det ledsages af knoglelæsioner.
Inspektion
1. Røntgen med kranier: 50-70% af patienterne kan se intrakraniel forkalkning, CT-scanning viser øget tæthed omkring ventriklerne og flere spredte nodulære skygger.
2. EEG viste en bølge af angreb og høj amplitude.
Diagnose
Differentialdiagnose
Kløende sputum nodules: Nodular pruritus er en variant af lokal neurodermatitis, som er kendetegnet ved en klinisk kløende sputum.
Akneknudler: Akneknudler refererer til hårde kakerlakker med store sojabønner eller mungbønner i de tynde og ømme områder af huden, når acne er svær. Acne er en betændelse i huden forårsaget af bladlus i overhuden i den menneskelige krop.Det er en infektiøs parasitisk sygdom, der kan forekomme i enhver del af den menneskelige krop. Gråhvide knuder: knuder henviser til små afrundede fremspring på organismernes overflade eller indvendige væv Gråhvide knuder betyder, at disse små fremspring er gråhvide.
Gule knuder: Knuder henviser til små afrundede fremspring på overfladen eller indre væv fra levende organismer. Gule knuder betyder, at disse små fremspring er gule.
Erythema nodules: erytheman erythema (EN) er en reaktiv inflammatorisk sygdom, der involverer dermalvæv og lipidmembranvæv. Den forreste hud på læggen er rød eller lilla rød knogleafskiftning.
