To arme kan ikke løftes op og blive hængende skuldre
Introduktion
Introduktion Ansigt-skulder- cular muskeldystrofi: både mænd og kvinder, ungdomsdebut, første ansigtsmuskel svaghed, ofte asymmetri, kan ikke vise tænder, læber. Lukkede øjne og rynke, orbicularis kan have pseudohypertrofi, Som et resultat er læberne tykke, og læberne dannes, og nogle af skuldrene og anklerne påvirkes først, så armene ikke kan løftes op, og overarmsmusklerne er atrofieret, men underarmene og håndmusklerne ikke er invaderet. Sygdomsforløbet er ekstremt langsomt og ofte frustreret eller lettet.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en autosomal dominerende genetisk sygdom, og der er også sporadiske tilfælde.
(to) patogenese
Wi Jmenga et al bekræftede først, at FSHD-genet er lokaliseret på kromosom 4, og yderligere undersøgelser har vist, at det er lokaliseret ved 4q35. I 1992 fandt undersøgelsen, at fragmentet efter fordøjelse med EcoR1 kunne påvises med en specifik probe (p13E-11). Gå til et DNA-fragment, der er kortere end den normale population. Dette korte segment er mindre end 35 kb i længden, mens den normale befolkning er 300 kb i længden. 85% til 95% af patienterne med klinisk diagnose af FSHD (hvad enten det er familiemæssigt eller sporadisk) har bekræftet tilstedeværelsen af korte fragmenter. Mange undersøgelser har vist, at jo større tabet af 4q35-regionen (jo mindre det korte segment dannet), desto mere alvorlige er de kliniske manifestationer. Generelt har sporadiske patienter en tendens til at udvikle sig tidligere og har kortere episoder end familiære patienter. Selvom forholdet mellem det korte 4q35-fragment og FSHD er blevet afklaret, er den nøjagtige genkortlægning eller generne, der er påvirket af denne defekt, ikke klar, og det nøjagtige forhold mellem deletionen og sygdommen er stadig ukendt. En hypotese er, at fraværet af heterochromatin fører til unormal kromosomstruktur, hvilket igen ændrer ekspression og funktion af gener i tilstødende regioner. Nogle FSHD-patienter har rekombination i nærheden af det manglende sted, hvilket understøtter ovennævnte hypotese. Derfor har den nuværende forskning henvendt sig til etablering af gener på kromosom 4 og tilstødende FSHD-regioner og deres egenskaber. Derudover har nogle familiepatienter med FSHD intet at gøre med kromosom 4, hvilket indikerer, at de er genetisk heterogene.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Elektromyografi muskelspændingstest
De vigtigste laboratorieindikatorer er som følger:
Serum CK
Serum CK er forhøjet hos ca. 75% af patienterne, men er ofte moderat forhøjet.
2. Muskelbiopsi
Muskelbiopsi er kritisk for patienter med mistanke om FSHD, især dem med unøjagtig familiehistorie. Ofte viser varierende grad af ændring, herunder forskelle i fiberdiameter, vises vinkelfibre, typisk kendetegnet ved centrale kernefibre, nekrotiske fibre, regenererede fibre og hypertrofiske fibre, mononukleær inflammatorisk celleinfiltration, markeret fedtinfiltration og bindevævsproliferation.
3. Genetisk diagnose
Genetisk test er et nyttigt diagnostisk værktøj. Genet til FSHD er lokaliseret ved 4q35, og 4q35-gen-deletionen har høj følsomhed og specificitet.Det kan diagnosticeres ved at påvise 4q35 korte fragmenter af mistænkelige patienter. Især dem, der har sporadiske patienter eller patienter med atypiske kliniske manifestationer.
Elektrokardiogram og elektromyografi skal udføres. Elektrografiundersøgelse viste, at de fleste af patienterne med klinisk påvirkede muskler udviste et åbenlys multi-fase lavamplitude kortvarig handlingsenhedspotentiale. EKG og EMG bør udføres.
Diagnose
Differentialdiagnose
Stort falskt fedt: X-bundet recessiv arv, er den mest almindelige type, ifølge kliniske manifestationer, kan opdeles i Duchenne type og Becker.
1. Underernæring af Duchenne-type (DMD): også kendt som svær pseudo-fedtfattig underernæring, næsten kun set hos drenge, hvis moren er en genbærer, 50% af mandlige afkom, normalt fra 2-8 år gamle, Den første følelse af at gå benzen sputum, let at falde, kan ikke løbe og bord på bygningen, stående hovedbund, mave ud, to fødder åbne, gå langsomt svingende, viser en speciel "duck trin" gang, når du går bagfra er meget vanskeligt, Du skal først rulle over og være tilbøjelig, derefter klatre på dine knæ med begge hænder og gradvist støtte stående op (Gower-tegn). Kan også ses i de proximale muskler i lemmer, quadriceps og armmuskler.
2, Becker type (BMD): også kendt som godartet pseudo-hypertrof muskeldystrofi, ofte indtrådt efter 10 års alder, det første symptom er bækken- og femoral muskelsvaghed, langsom fremgang, lang forløb, 25 år efter symptomer vises Eller 25 år eller mere kan ikke gå, de fleste af dem forekommer ikke i 30-40 år gamle, prognosen er bedre.
Muskeldystrofi af lænde-type: begge køn, begyndelse hos børn eller ungdom, påvirker først bækkenbåndmusklerne og psoas-muskler, gåproblemer, kan ikke klatre op ad trappen, gangsving, ofte falde, og nogle påvirker kun bestanden fire Hovedmusklerne. Sygdomsforløbet er ekstremt langsomt.
Andre typer: quadriceps type, distal type, progressiv ekstraokulær muskel lammelse type, øje muskel-pharyngeal muskel type osv. Er sjældne.
