godartet maskulinisering af binyrebarken
Introduktion
Introduktion Efter puberteten findes der sjældent maskuline manifestationer som behåret og amenoré, og maskulinitet forekommer ved en tilfældighed i middelalderen.Den erhvervede abnormitet i det binyrebensindzyme kaldes godartet maskulinisering af binyrebarken. Adrenogenitalt syndrom, som er en medfødt adrenal hyperplasi, er en recessiv genetisk defekt genetisk sygdom På grund af den ufuldstændige syntese af visse enzymer af adrenokortikal hormon producerer binyrerne hydrocortison, hypofyse Sekretionen af ACTH forøges, og binyrebarken spredes og udskilles for meget androgen, hvilket gør fosteret til det kvindelige fosterkøn, og mængden af 17-keton i patientens urin øges. Medfødte defekter i visse binyrenzymer forårsager unormal steroidproduktion. Kvinder forårsager falsk hermafroditisme, og mandlige kønsorganer er enorme. Efter puberteten findes der sjældent maskuline manifestationer som behåret og amenoré, og maskulinitet forekommer ved en tilfældighed i middelalderen.Den erhvervede abnormitet i det binyrebensindzyme kaldes godartet maskulinisering af binyrebarken.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til denne sygdom er ikke klar. De fleste lærde er uenige i patogenesen af ACTH-afhængig til ikke-afhængig overgang. Det er blevet bekræftet, at AIMAH kan være forårsaget af andre faktorer end ACTH. Det har vist sig, at gastrisk inhiberende peptid (GIP) arginin vasopressin (AVP) β2-adrenerg receptor er unormalt udtrykt i binyren og kan forårsage AIMAH. Den mest almindelige type medfødt adrenal hyperplasi er 21 hydroxylase-mangel, svarende til mere end 95%. Det 21 hydroxylase-gen blev klonet og lokaliseret til det humane leukocytantigene sted på kromosom 6, og 95% af patienterne med medfødt binyrebarkshyperplasi havde en hydroxylase-gen-deletion. Det er nu muligt at anvende polymerasekædereaktion (PCR) -sonden til at diagnosticere punktmutationer eller deletioner tidligt i blastocyststadiet; tidlig diagnose er meget vigtig, ellers kan patienter med tab af salttypen være livstruende. Hos patienter med familiehistorie kan der startes en klar diagnose fra den tidlige graviditet, hvis den intrauterine injektion af steroider startes efter 6 ugers graviditet, er den meget effektiv til at forhindre mandlig kønsorganisering. I fremtiden vil det være muligt at anvende en normal selektion og implantationsteknik til embryo som en behandlingsstrategi. Efter fødslen kan det hæmme sekretionen af ACTH ved at supplere en tilstrækkelig mængde adrenokortikal hormon til at hæmme overdreven produktion af androgen i binyrerne, opretholde elektrolytbalance og forhindre for tidlig heling af epifysen. Vær opmærksom på vækst og knogalder under behandlingen. Eksterne genital misdannelser kræver kirurgisk ortopædi, herunder reduktion af klitoris i klitoris blodkar og nerver, vaginal og vulvar protese. I voksen alder kan ægløsning induceres ved at justere dosis af adrenokortikalt hormon for at opnå graviditet.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Adrenal cortex imaging adrenal MRI epinephrin test
1. Kontroller for eksterne misdannelser i kønsorganerne: For de nyfødte, der mistænkes for 21-hydroxylase-mangel, skal urinrøret identificeres tydeligt, og gonaderne i inguinalkanalen, labia eller pungen skal palperes forsigtigt. Laboratorieundersøgelser inkluderer mindst det basale serum 17-OHP, fortrinsvis ACTH1 ~ 24 excitatory test, intravenøs ACTH1 ~ 24250μg, præ-dosis (ml) og serum 17-OHP 1 h efter administration. 17-OHP-baseværdien overstiger sædvanligvis 100 ng / ml. Tab af saltpatienter kan nå op til 220 nmol / l (1000 ng / ml) efter ACTH-excitation. Niveauet af 17-OHP hos patienter med simpel maskulinisering er lavere, men det overlapper delvist med patienter med salttab. Ikke-klassiske patienter kræver normalt en ACTH-stimuleringstest for at diagnosticere. Hos nyfødte skal disse test udskydes indtil 24 timer efter fødslen. Disse test kan identificere defekter i steroidhormonsynteseprocessen i binyren. Når undersøgelsen er afsluttet, skal barnets vitale tegn overvåges for at se, om der er en binyrebykrise. Selv om salttabskrisen sjældent forekommer inden for 7 dage efter fødslen, tjekker mange læger elektrolytter i den første uge af nyfødtundersøgelse for at se, om der er hyponatræmi og hyperkalæmi hos CAH-nyfødte.
2. Kontroller for hurtig karyotypeanalyse og bækken- og abdominal ultralydundersøgelser, der er nyttige til at forstå årsagerne til kønsmisdannelser. Efter den første inspektion udføres den næste inspektion målrettet. Sygdomsdata skal analyseres så hurtigt som muligt, og familiemedlemmer bør rådgives om køn og medicin / kirurgisk behandling.
3. Yderligere biokemisk undersøgelse
(1) ACTH1 ～ 24 spændingsforsøg. (2) Inspektion af salttab. (3) Andre hormoner, der bruges til at diagnosticere og overvåge 21-hydroxylase-mangel.
Diagnose
Differentialdiagnose
Det skal skilles fra følgende symptomer:
Hypospadier: Urethral ektopisk åbning i den ventrale side af urinrøret kaldes hypospadias. Hypospadi-åbningen kan forekomme hvor som helst fra perineum til penishovedet. Den distale ende af den udvendige urinrør, urinrøret og det omgivende væv er underudviklet, og dannelsen af en fiberkabel involverer penis, hvilket får penis til at bøje sig til den ventrale side. Medfødt peniskrumning er ikke alle hypospadier, men hypospadierne har forskellige grader af krumning af penis.
Kryptorchidisme: udvikling, testiklen begynder at stige ned fra den retroperitoneale lænde og falder ned i pungen i slutningen af fosteret. Hvis den hindres under tilbagegang, dannes kryptorchidisme. Resultaterne viser, at chancen for at udvikle kryptorchidisme er 1-7%, hvoraf ensidige kryptorchidismepatienter er mere end bilaterale kryptorchidismepatienter, især den rigtige kryptorchidisme er mere almindelig, 25% af kryptorchidismen er placeret i bughulen, 70% bliver I lysken forbliver ca. 5% over pungen eller andre dele.
