stort ansigt
Introduktion
Introduktion Fragilt X-syndrom Denne patient har en høj krop med et langt ansigt og lange ører. Forekomsten af denne sygdom er ca. 0,073% til 0,092%. Det er en anden kromosomal sygdom, der involverer mental retardering, der kun er næstfødt med medfødt.
Patogen
Årsag til sygdom
Sygdommen blev identificeret som en familiekædet mental retardering i 1969. X-kromosomet har et indsnævret område i den distale ende af den lange arm, lokaliseret ved Xq27 eller Xq28. For nylig fandt molekylær genetik den mentale retardationsgen (FMR-1) af Fragile X-syndrom. Da CCG-trinucleotidudvidelse gentages, er normale humane gentagelser mindre end 30, mens patienter når 230 og ofte når mere end 1000. Hvis den er større end 50 ~ 200, kan sygdommen mistænkes.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Kromosom international standard intelligens test
Forekomsten af denne sygdom er ca. 0,073% til 0,092%. Det er en anden kromosomal sygdom, der involverer mental retardering, der kun er næstfødt med medfødt. 21 tre tegn er enkelte, sporadiske, og Fra X er arvelig, normalt er han hannozygot, er begyndelsen, kvinder udtrykkes normalt ikke som heterozygote bærere, anslået til at være 1/2500 ~ 1 hos mandlige spædbørn / 1000, 1/2000 hos kvinder, X-bundet mental retardering er ca. 1/600, og mindst 1/4 er skrøbeligt X-syndrom.
FZ-1-genmutationsanalyse og Xq27.3-skrøbelig stedundersøgelse blev udført i 233 primære MR-patienter i lavintelligente populationer, og 9 var positive, svarende til 3,86% (Zhao Pei, 1998). Patienten har en høj krop, stort ansigt og lange ører, fremtrædende pande og skinneben, og store testikler kan ses efter puberteten, med et volumen fra 24 til 61 ml. Sprogbarrierer er fremtrædende, sprogudvikling forsinket, og sprogkvalitet er unormal, og der kan være gentaget sprog, der imiterer sprog eller skravler med utålmodighed og impulsivitet, men forsinkelsen i sprogudviklingen svarer til mental retardering. Nogle patienter kan udvise hyperaktivitet eller passiv negativ opførsel, og nogle har selvskadende opførsel og autismelignende symptomer. Nogle tilfælde kan være forbundet med neurologiske abnormiteter hos 15% af patienterne med epilepsi.
Diagnose
Differentialdiagnose
Auriklen bliver større: cysten i ørens mave er uforklarlig. På grund af dens fravær af epitelag kaldes den en pseudocyst. Størstedelen af patienterne er mandlige, og debutalderen er generelt 30 til 40 år gammel, for det meste forekommer på den ene side af auriklen.
Misdannelser i ansigtet: En række deformiteter i hovedet og ansigtet skyldes abnormiteter i det første og andet thoraxkanter, der danner ansigtets knogler og ører ved 2 måneders drægtighed. Disse misdannelser inkluderer spaltet læbe og gane: Treacher Collin (mandibular dysplasia), Goldenen (øje, øre, ryggvirvel hypoplasi), Pierre Robin og Warardenbury syndrom; øget afstand mellem organer, eksterne og mellemøre misdannelser. De fleste spædbørn med hoved- og ansigtsdeformiteter har normal intelligens og udvikling.
