hemian dystoni
Introduktion
Introduktion Hemidystonia: henviser til de muskler, der er involveret i de ipsilaterale øvre og nedre lemmer, hovedsageligt forårsaget af sekundære årsager. Idiopatisk dystoni (idiopatisk dystoni) kan være autosomalt dominerende (30% til 40% penetrans), autosomal recessiv eller X-bundet recessiv arv, og det dominerende genetiske defektgen DYT1 har været lokaliseret ved nummer 9 Den lange arm på kromosomet 9q32-34, som koder for det ATP-bindende proteintorsin A, kan have sporadiske tilfælde. Miljøfaktorer som traumer eller overarbejde kan induceres. F.eks. Inden indtræden af oral-mandibular dystoni kan der være en historie med ansigts- eller tandsskader, og den ene side af lemmet er overanstrengt, hvilket ofte inducerer at skrive sputum, typist sputum og atletes lemlammelse.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til idiopatisk dystoni er ukendt, hvilket kan være relateret til arvelighed Sekundær dystoni er ofte et symptom på læsioner såsom basal ganglier, thalamus og dannelse af retikulær hjernestam.
(to) patogenese
Idiopatisk dystoni (idiopatisk dystoni) kan være autosomalt dominerende (30% til 40% penetrans), autosomal recessiv eller X-bundet recessiv arv, og det dominerende genetiske defektgen DYT1 har været lokaliseret ved nummer 9 Den lange arm på kromosomet 9q32-34, som koder for det ATP-bindende proteintorsin A, kan have sporadiske tilfælde. Miljøfaktorer som traumer eller overarbejde kan induceres. F.eks. Inden indtræden af oral-mandibular dystoni kan der være en historie med ansigts- eller tandsskader, og den ene side af lemmet er overanstrengt, hvilket ofte inducerer at skrive sputum, typist sputum og atletes lemlammelse.
Sekundær dystoni er forårsaget af læsioner såsom striatum, thalamus, blå plet og dannelse af retikulær hjernestamme, såsom hepatolentikulær degeneration, bilirubin encephalopati, gangliosidaflejring, globus pallidus Nuclear pigmentation, progressiv supranuclear parese, idiopatisk basal ganglia forkalkning, hypoparathyroidism, forgiftning, slagtilfælde, hjerne trauma, encephalitis osv .; derudover lægemidler (levodopa, phenothiazines, butyl Acylbenzener, metoclopramid) kan også induceres. Dystoni kan også være forårsaget af psykologiske faktorer, der er kendetegnet ved signaler.
Patologiske og neurobiokemiske ændringer: Ikke-specifikke patologiske ændringer blev observeret i idiopatisk torsionssputum, inklusive degeneration af små neuroner i putamen, thalamus og caudate kerne og øgede basale ganglia lipider og lipipideringer. De patologiske træk ved sekundær torsionsspasme varierer med den primære sygdom, og der er ingen specifik patologisk ændring i lokal dystoni såsom spastisk torticollis, Meige syndrom, skrivesputum og erhvervsputum.
Antagonistisk muskelhypertrofisk sammentrækning er det vigtigste fysiologiske træk ved denne sygdom, og hver sammentrækning af lemmet strækker sig ofte fra den proximale ende til den distale ende. Elektromyografi afslørede intet ufrivilligt motorisk potentiale under intermitterende muskelsammentrækning. I henhold til egenskaberne ved EMG er det opdelt i 3 typer:
1 muskelsammentrækning, der varer 30s, hviler med korte intervaller;
2 gentagne, rytmiske sammentrækning og hviletilstand, systolisk og hviletid er 1 til 2 sekunder;
3 hurtig, kortvarig muskelsammentrækning, der varer 100ms, opfører sig som myoclonus.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Muskeltonetest
Blodelektrolytter, medikamenter, sporstoffer og biokemiske tests er med til at diagnosticere og klassificere årsagen.
1. CT- eller MR-undersøgelse: meningsfuld for differentiel diagnose.
2. Positronemissionstomografi (PET) eller enkeltfotonemissionstomografi (SPECT) kan vise en vis biokemisk metabolisme i hjernen, hvilket er meningsfuldt for diagnose.
3. Genetisk analyse: Det er af stor betydning for diagnosen af visse arvelige dystoni.
Diagnose
Differentialdiagnose
1 fokal dystoni (fokal dystoni): involverer kun øjenlågmuskelgruppen, kaldet øjenlåg (blefarospasme); involverer den periorale og mandibulære muskelgruppe, kaldet ortodontisk dystoni (oromandibulær dystoni); sygdom involverende Laryngeale muskler kaldes spasmodisk dysphonia; sygdommen involverer nakkemusklerne kaldet spasmodisk torticollis; sygdommen involverer underarmen og hånden, kaldet forfatterkrampe .
2 segmentdystoni (segmentdystoni): musklerne involveret i kraniale og nakkemuskler, kaldet kranial segmentdystoni (kranial segmentdystoni); halsen og torso kaldes den langsgående akse Segmental dystoni; involverer en arm og langsgående akse eller øvre overarm, kaldet brachial segmental dystoni; involverer den ene side af lårbensmusklen og bagagerummet eller begge sider Femoral muskel (med eller uden inddragelse af bagagerum) kaldes crural segmental dystoni.
3 dystoni (hemidystonia): henviser til musklerne i de ipsilaterale øvre og nedre lemmer, hovedsageligt forårsaget af sekundære årsager.
4 generaliserede dystoina (generaliserede dystoina): henviser til sygdommen, der involverer 3 eller flere lemmer med bagagerummet, kraniale, cervikale eller medullære muskler, såsom systemisk torsionsspasme (torsionsspasme).
