hyperoxaluri
Introduktion
Introduktion Primær hyperoxaluria er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af mangel på alanin-glyoxylat-aminotransferase i leveren, hvilket resulterer i overdreven produktion af oxalsyre, kliniske manifestationer af høj oxal aciduria og tilbagevendende urin. Vejsten. På grund af forstyrrelsen af oxalsyre-metabolisme hos patienter efter nyretransplantation er tilbagefaldshastigheden ekstremt høj, hvorfor patienter med primær hyperoxaluri er blevet betragtet som uegnede til nyretransplantation. For nylig har det vist sig, at lever- og nyre-transplantation kan opnå bedre resultater.
Patogen
Årsag til sygdom
Sygdommen skyldes manglen på alanin-glyoxylataminotransferase i leveren, hvilket resulterer i overdreven produktion af oxalsyre. Den maksimale produktion af urinoxalat hos normale mennesker er ca. 40-50 mg pr. Dag, hvis hovedkilde er endogen, og ca. 40% udvikles fra metabolisme af glycin. Glycin omdannes til glyoxylsyre ved transaminering. Der er adskillige veje til yderligere metabolisme af glyoxylsyre, hvoraf den ene er oxidation til oxalsyre, hvor oxalatet er dets endelige metabolit, og sidstnævnte udskilles med urin.
Type 1I med høj oxalsyre, også kendt som hydroxyeddikesyre, er forårsaget af en defekt i glyoxylatmetabolismen. Patienten mangler α-ketoglutarsyre: glyoxylaldehydenzym, som forhindrer katabolismen af glyoxylsyre og akkumuleres i kroppen.Dannelsen af oxalsyre og trans-eddikesyre øges, og udskillelsen af oxalsyre, transeddikesyre og glyoxylsyre i urin øges. Den daglige urinoxalatudladning er generelt over 60 mg, og nogle patienter kan nå 150-650 mg.
2 type II hyperoxaluria, også kendt som L-glyceric aciduria, på grund af manglen på D-glyceratdehydrogenase, hæmmer omdannelsen af D-glycerat til beta hydroxypyruvat, der reduceres med lactat dehydrogenase (LDH) Det udledes fra urinen for L-glycerinsyre. Derudover kan D-glyceratdehydrogenase være det samme enzym som glyoxylatreduktase, og dermed blokeres reduktionen af glyoxylsyre til glycolsyre, hvilket fremmer dannelsen og udskillelsen af oxalsyre.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Urinsystem CT-undersøgelse
Derfor bør patienter med høj oxalsyre undersøges klinisk:
Først fysisk undersøgelse
At tage en medicinsk historie giver os et første indtryk og åbenbaring og hjælper os også til et begreb om sygdommens art.
For det andet laboratorieinspektion
Laboratorieundersøgelser skal sammenfattes og analyseres på baggrund af objektive materialer og medicinske undersøgelser, og der foreslås flere mulige diagnoser, og derefter udføres yderligere undersøgelser for at bekræfte diagnosen. Såsom: urinrutine, nyrefunktionstest osv.
Diagnose
Differentialdiagnose
Identifikation:
Intestinal høj oxalsyrefurie: Begrænsning af indtagelse af oxalsyre og fedt, supplerende kaliumcitrat kan øge urinens pH og niacin markant. På den ene side, som et hæmmende stof dannet ved krystallisation, kombineres det på den anden side med oxalsyren i tarmkanalen for at forhindre absorption af sidstnævnte, hvorved urinsyreudskillelse reduceres. Magnesiumhydroxid eller magnesiumoxid kan anvendes. Cholestyramin kan korrigere intestinal malabsorption, men fortsætter ikke med at hæmme absorptionen af oxalsyre.
Der var ingen signifikant forskel i kliniske manifestationer mellem de to typer. Forholdet mellem hyppighed og kvindelig forekomst var ca. 1,3: 1, og ca. 12% af patienterne udviklede symptomer inden en alder af en. 65% var syge inden de fyldte 5 år. De vigtigste manifestationer af denne sygdom er nyresten, deponering af nyrecalcium og udvendig calciumaflejring. Patienten har tilbagevendende nyre kolik og hæmaturi, ofte med pyelonephritis og hydronephrosis. Ekstrarænalt vævskalkaflejringer forekommer mest i hjertet, mandlige reproduktionsorganer og knogler. Calciumoxalatkrystaller kan sætte sig på karvæggen. Sygdommen udvikler sig hurtigt, og uræmi udvikler sig gradvist. På dette tidspunkt kan sekundær hyperparathyreoidisme kombineres. Børn, der døde hos spædbørn, døde før 20-årsalderen, og prognosen for voksne patienter var relativt god.
