lysosomal enzymmangel
Introduktion
Introduktion Et lysosom er et lille legeme, der indeholder en række sure hydrolaseenzymer omgivet af et enkelt lag lipoproteinmembran i cytoplasmaet. Det er en organel med en enkeltlags membran-hellig struktur i cellen. Lysosomet indeholder mange slags hydrolaseenzymer, som kan nedbrydes mange slags stoffer. Lysosomet sammenlignes med "enzymlager" og "fordøjelsessystem" i cellen. Enzymerne i lysosomet er alle hydrolaser og har generelt en optimal pH på 5, så de er alle sure hydrolaser. Hvis enzymet i lysosomet frigives, fordøjes hele cellen. Generelt ikke frigivet i det indre miljø, hovedsageligt til intracellulær fordøjelse. Medfødt lysosomal sygdom er en type metabolisk genetisk sygdom forårsaget af utilstrækkeligheden af visse lysosomale enzymer på grund af mutationer i visse gener på kromosomet. På grund af enzymmangel eller enzymstrukturdefekter kan det tilsvarende underlag i cellen ikke nedbrydes og opbevares og akkumuleres i det sekundære lysosom, hvilket forårsager cellemetabolismeforstyrrelse, så det kaldes også lysosomal opbevaringssygdom. Mucopolysaccharidlagringssygdom er en gruppe af sygdomme, hvor sure mucopolysaccharidmolekyler (aminodextran) ikke kan nedbrydes på grund af lysosomale enzymdefekter, hvilket resulterer i afsætning af en stor mængde mucopolysaccharid i væv og øget udskillelse af mucopolysaccharider i urin.
Patogen
Årsag til sygdom
På grund af enzymmangel eller mangel på enzymstruktur kan det tilsvarende underlag i cellen ikke nedbrydes og opbevares og akkumuleres i det sekundære lysosom, hvilket forårsager cellemetabolismeforstyrrelse.
Medfødt lysosomal sygdom er en type metabolisk genetisk sygdom forårsaget af utilstrækkeligheden af visse lysosomale enzymer på grund af mutationer i visse gener på kromosomet. På grund af enzymmangel eller enzymstrukturdefekter kan det tilsvarende underlag i cellen ikke nedbrydes og opbevares og akkumuleres i det sekundære lysosom, hvilket forårsager cellemetabolismeforstyrrelse, så det kaldes også lysosomal opbevaringssygdom. Mucopolysaccharidlagringssygdom er en gruppe af sygdomme, hvor sure mucopolysaccharidmolekyler (aminodextran) ikke kan nedbrydes på grund af lysosomale enzymdefekter, hvilket resulterer i afsætning af en stor mængde mucopolysaccharid i væv og øget udskillelse af mucopolysaccharider i urin.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Blodanalysator for at kontrollere urinrutinen
Mucopolysaccharidlagringssygdom er en gruppe af sygdomme, hvor sure mucopolysaccharidmolekyler (aminodextran) ikke kan nedbrydes på grund af lysosomale enzymdefekter, hvilket resulterer i afsætning af en stor mængde mucopolysaccharid i væv og øget udskillelse af mucopolysaccharider i urin. I henhold til kliniske manifestationer og enzymdefekter kan MPS opdeles i 6 typer, såsom I til VII. Blandt dem klassificeres type I til IH-type og IS-type, og type V er omdøbt til IH / S-type. Bortset fra type II, der er seksuelt knyttet recessiv, er resten autosomale recessive sygdomme. Ligesom andre lysosomale akkumuleringssygdomme forekommer de fleste typer MPS ved ca. 1 års alder, sygdomsforløbet er progressivt og involverer flere systemer med lignende kliniske symptomer, men hver sygdomsform er forskellig, og hver har sine egne Egenskaberne ved IH-typen er de mest typiske, prognosen er den værste, barnet døde ofte inden 10-årsalderen, IS-typen er den letteste. Læsionerne involverer hovedsageligt knoglerne, men også det centrale nervesystem, det kardiovaskulære system og leveren, milten, led, sener og hud.
Diagnose
Differentialdiagnose
21-Hydroxylase-mangel: Hormonassayet for polycystisk æggestokk er en stigning i binyre DHEAS-produktion, 21 hydroxylase eller 11β hydroxylase-mangel. Polycystisk ovariesyndrom er en endokrin sygdom, hvor æggestokken er forstørret og indeholder mange væskefyldte sække med forhøjede androgenniveauer og manglende evne til ægløsning. Den mest slående funktion er anovulation.
Cytochrome C oxidase mangel: er en type Fanconi syndrom, en arvelig eller erhvervet sygdom. Ofte forbundet med cystinsygdom, kendetegnet ved unormal proksimal tubulær funktion, der forårsager glukoseuri, fosfaturin, aminosyreuria og bicarbonaturin.
Medfødt laktasemangel: babyer kaster op hurtigt efter at have spist brystmælk eller mælk, kan ikke vokse, dehydrering, acidose, lactoseuria og aminosyreuria, alvorlig tilstand, dårlig prognose. Denne sygdom, også kendt som disaccharidintolerance, henviser til forskellige medfødte eller erhvervede sygdomme, der gør, at der er en forstyrrelse af tarmslimhindebørstelignende disaccharidase-mangel, der får fordøjelsen og absorptionen af disaccharid til at blive forstyrret. En række symptomer og tegn, der opstår. Opdelt i primær og sekundær disaccharidase-mangel, inklusive lactase, sucrase, maltase, trehalase og anden mangel, er lactase-mangel den mest almindelige. Laktasemangel er også kendt som laktoseintolerance eller laktosemalabsorption. Laktase kan nedbryde lactose til galactose og glukose. På grund af manglen på lactase har patienten kun en let absorption af disaccharid efter at have spist laktose, og resten kommer ind i den nedre del af tyndtarmen. Bakterierne i tarmhulen fermenterer disaccharidet til at producere organiske syrer såsom mælkesyre og carbondioxid og nitrogen. Det ikke-absorberede disaccharid øger det osmotiske tryk i tarmlumumenet, og absorptionen i tarmen vand falder for at forårsage diarré. Virkningen af organiske syrer på tarmen medfører udledning af sur afføring, hvilket forårsager oppustethed og tarm på grund af overdreven gasproduktion.
Trehalase mangel: en af de kliniske klassifikationer af disaccharidase mangel. Denne sygdom, også kendt som disaccharidintolerance, henviser til forskellige medfødte eller erhvervede sygdomme, der gør, at der er en forstyrrelse af tarmslimhindebørstelignende disaccharidase-mangel, der får fordøjelsen og absorptionen af disaccharid til at blive forstyrret. En række symptomer og tegn, der opstår.
