Cerebellar orientering og dysfunktion
Introduktion
Introduktion Cerebellær orientering og dysfunktion: Spinal cerebellær degeneration (engelsk navn: spinocerebellar ataksi) er det største symptom på bevægelsesforstyrrelser, der alvorligt påvirker cerebellar orientering og dysfunktion. Patologisk er sygdommen hovedsageligt forårsaget af degeneration af lillehjernen og dens afferente og efferente veje.Den er hovedsageligt kendetegnet ved atemi i lemmer og dysarthria. Klinisk manifestation Indledende fase Går uregelmæssigt, lemmer ryster; langsom reaktion og dårlig nøjagtighed. 2. Mellem sigt Når man taler, er udtalen tvetydig, og tonen kan ikke kontrolleres. Øjenæsken er ikke glat, og billedet er tilbøjelig til at "overlappe"; muskel-dissonansen forværres og kan ikke skrives; nogle gange er det vanskeligt at sluge, og det er let at hoste, når man spiser. 3. Sent At tale er ekstremt uklart, endda ikke i stand til at tale; lemmer er svage, kan ikke stå, har brug for at stole på en kørestol til at rejse; forståelsesevnen gradvist falder, og til sidst mister bevidstheden, søvnig.
Patogen
Årsag til sygdom
Etiologien af denne sygdom er ukendt, men de fleste af dem har en familiegenetisk disposition. De fleste af patienterne, der startede fra 20-årsalderen, var autosomale recessive, mens de, der startede efter 20-årsalderen, for det meste var autosomalt dominerende. Efter langvarig forskning har mange lærde i ind-og udland lokaliseret det Friedreich ataxi-mangelfulde gen ved 9q13 ~ q21, og OPCA-genetiske genet på 6p24 ~ p23. På samme tid viste det sig at være relateret til mange faktorer, såsom virusinfektion, immundefekt, mangel på biokemiske enzymer og unormal DNA-reparationsfunktion, men den nøjagtige årsag er ikke fuldt ud forstået.
Med hensyn til patologi er dens ydeevne forskellige. Almindeligvis er der atrofi og degeneration af nerveceller, tab af myelinskede, mild hyperplasi af gliaceller og omfattende degeneration af den lille hjernehalvdel og ankel, cerebellum og lavere overflod, Purkinje celler. Forsvandt; nerveceller i den bageste søjle i rygmarven og Clark-søjlen atrofi eller forsvinder, sekundær gliacelle-hyperplasi, posterior rod- og rygmarv-ganglion-degeneration, myelintab, især i lænde og temporale rygmarv. Degeneration af hjernestammelen af cerebral cortex, basal ganglier, thalamus og basal ganglia i pons kan også ses.
Med fremskridt inden for medicin er der gjort gennembrud i forskningen i denne sygdom i de senere år. Der er flere typer SCA, der har en unormal stigning i antallet af trinucleotid-gentagelser i genet. For eksempel er antallet af CAG-gentagelser i SCA3-genet 12-40, og antallet af patienter stiger til 56- 86. Aminosyren svarende til CAG er glutaminsyre, så proteinet, der produceres af det, vil have en lang glutaminsyrehale. Denne lange hale vil forårsage unormal funktion og metabolisme af proteinet, hvilket vil forårsage celledød. For deres patogene mekanismer investerer forskere aktivt i forskning for at finde effektive behandlinger.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
MR-hjerne
1. Klinisk undersøgelse af det kraniale nervesystem.
2. Kernemagnetisk resonans (MRI).
3. Genetisk test.
Diagnose
Differentialdiagnose
Skal differentieres fra paraneoplastisk cerebellær degeneration. De fjerne symptomer på nogle tumorer viser ofte cerebellær degeneration, især hos patienter med småcellet lungecancer, æggestokkræft, Hodgkins sygdom og brystkræft.
