abe hånd deformitet
Introduktion
Introduktion I det sene stadium af iliac-muskelatrofi forekommer den interosseøse muskel i hånden, og de store og små intermuskelmuskler atrofi, hvilket danner en deformitet af hånden. Peronial myoatrofi, også kendt som Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), er den mest almindelige gruppe af perifere neuropatier og tegner sig for cirka 90% af alle arvelige neuropatier. De fælles træk ved denne gruppe af sygdomme er indtræden af børn eller unge, kronisk progressiv sakral muskelatrofi, og symptomerne og tegnene er relativt symmetriske. De fleste patienter har en familiehistorie. På grund af de vigtigste kliniske træk ved iliac-muskelatrofi er det også kendt som peroneal myoatrofi. I henhold til neurofysiologiske og neuropatologiske fund klassificeres CMT i type I og type II, CMTI type kaldes hypertrofisk type, og type CMTII kaldes neuronal type.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til "hånd gnid" deformitet
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er hovedsageligt forårsaget af genetiske faktorer, CMT1 type, CMT2 type er autosomal dominerende arv, der kan være spredte tilfælde.
Det patogene gen af 1CMT1A er lokaliseret ved 17p11.2-12, og det nukleare gen koder for perifert neuromyelinprotein 22 (PMP22). Gentagen mutation af PMP22-genet fører til overekspression, hvilket øger PMP22-proteinet. Et lille antal patienter producerer unormalt PMP22-protein på grund af PMP22-genmutation. Og forårsage sygdom;
2CMT2-type: CMT2A-genet er placeret på kromosom 1p35-36, CMT2B er placeret ved 3q13-22, CMT2C er placeret ved 5q, CMT2D er placeret på 7p14, og CMT2E er placeret ved 8p21. CMT har også en X-bundet dominerende (CMTX) kromosomal recessiv (CMT4) tilgang.
(to) patogenese
Genetisk tilstand
(1) CMTI-type: det kan være autosomalt dominerende, recessivt og X-bundet dominerende eller recessivt. Nylige undersøgelser har vist, at CMTI-typer er opdelt i IA-type, IB-type og IC-type. Den mest almindelige type CMTIA (56% til 60%) er forårsaget af mutation af PMP-22-genet på autosomal 17P11.2-12. CMTIB-typen er sjælden (30%), og det patologiske gen er involveret i Iq21-23, som er forbundet med mutation af myelinprotein P0 (MPZ) -genet. De patologiske gener af IC-typen er stadig ukendte. Det X-bundne patologiske gen er ved Xq13-1.
(2) CMTII-type: Der er tre typer arv, som regel autosomal dominerende, recessiv og X-bundet arv. Sygdommen pletter ofte det dominerende patologiske gen ved Ip35-36. Changyin og X-bundne patologiske gener er ukendte.
2. Patologiske ændringer
(1) CMTI-type: Resultaterne af CMTI-type kirurgisk nervebiopsi viste, at antallet af større store og mellemstore fibre var markant reduceret, og kollagen i bundtet blev spredt. Med alderen reduceres tætheden af myeliniserede fibre gradvist, og demyelinering forværres. På grund af den forbedrede segmentale demyeliniserings- og remyeliniseringsproces danner Schwann-celleproliferation og neuroendosomkomponenter en koncentrisk "løgkugle" -lignende struktur omkring akson. Rygmarvsdegeneration, hvor det tynde bundt er mere udtalt end kileknippet.
(2) CMT type II: CMT type II sural nervepatologi er hovedsageligt aksonal degeneration, demyelinering er ikke signifikant, Schwann-celleproliferation er "løgkugle" ændring og sjælden.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
MRI af knogler og led
"hænder" deformitetskontrol
Klinisk manifestation
Ofte hos børn eller ungdommelig lumsk indtræden. Flere mænd end kvinder er fremskridt langsomt. Hos de fleste patienter begynder muskelatrofi og muskelsvaghed fra de distale muskler i de nedre ekstremiteter (sakrale muskler, samlede tåmuskler og små muskler i fødderne), som gradvist udvikler sig opad og er symmetriske. Et lille antal patienter kan også starte fra hånden. Muskelatrofi har ofte åbenlyse grænser, og underbenene overskrider ikke den nedre tredjedel af låret, der ligner en "omvendt flaske" (kaldet "tigerben"). På grund af muskelatrofi kan buede fod, fodfald og hestesko varus deformitet forekomme, men muskelstyrken er stadig relativt god og er ikke proportional med muskelatrofi. Muskelatrofi i øvre lemmer begynder med små muskler i hånden, men overskrider normalt ikke den nedre tredjedel af underarmen. Quadriplegia-reflekserne svækkede eller forsvandt, og Achilles-senreflekserne forsvandt oftere. Der kan være fire sensoriske forstyrrelser i lemmer, ledsaget af autonom dysfunktion, såsom ru hud, kolde ekstremiteter, mindre sved eller cyanose, og lejlighedsvis ændringer i optisk atrofi, nethindegenerering og nystagmus. Ovenstående kliniske manifestationer er ofte typiske CMTI-patienter. Patienter med autosomal recessiv arv kan være forbundet med ændringer i ataksi og skoliose.
Elektrofysiologisk undersøgelse viste, at fibrillationsbølger og positive skarpe bølger og handlingspotentialer blev forlænget, og motorens ledningshastighed blev betydeligt nedsat, hvilket kunne være så lavt som 10-20 m / s, og den sensoriske ledningshastighed blev også nedsat, især til involvering af kiral nerve. .
Roussy-Lévy-syndrom blev først rapporteret af Roussy og Lévy i 1926. Dets kliniske træk ligner Friedreichs ataksi og CMT.Barndom eller post-fødsel sygelighed, der først involverer de nedre ekstremiteter, manifesterer sig som mild distal svaghed og påvirker gradvist de øvre lemmer. . Sensoriske forstyrrelser er mere alvorligt beskadiget af positions- og vibrationsfølelser, ofte ledsaget af betydelig sensorisk ataksi, uden cerebellare tegn. Distal muskelatrofi af ekstremiteterne, høj fodbue, posterior kyphose i rygsøjlen og lammelse af senen forsvandt. Elektrofysiologisk undersøgelse viste en aftagelse af nerveledningshastigheden. Biopsipatologien er konsistent med ændringer i demyeliniserende perifer neuropati. Sygdommen er godartet og kan stadig gå i en alder af 70 år.
Roussy-Lévy-syndrom er længe blevet klassificeret som en spinal cerebellær degenerativ sygdom. I de senere år har molekylærbiologiundersøgelser vist, at denne sygdom er identisk med genetisk defekt af CMTI-typen, begge lokaliseret ved 17p11.2. Kombineret med elektrofysiologiske ændringer og patologiske træk ved perifer nervebiopsi er det nu klart, at Roussy-Lévy-syndrom bør klassificeres som demyeliniserende CMT, dvs. CMTI-type.
De genetiske egenskaber og kliniske manifestationer af CMT type II og CMTI type er meget ens, men alderen for begyndelsen af autosomal dominerende CMT type 2 er senere, med en gennemsnitlig alder på 25 år. Sammenlignet med CMTI-typen er forekomsten af CMT2 lav (ca. 1/3 af CMTI-typen), sensoriske symptomer er relativt milde, de øvre lemmer påvirkes sjældent, de perifere nerver er ikke tykke, de buede fødder er sjældne, og sygdommen skrider relativt langsomt frem. Der er en platformperiode. Elektrofysiologisk undersøgelse viste, at motorens ledningshastighed var normal eller kun lidt nedsat, og at den ikke var mindre end 38-40 m / s.
Diagnose
Differentialdiagnose
Diagnose
Diagnosen af arvelig motorisk sensation perifer neuropati afhænger hovedsageligt af genetisk familiehistorie, kliniske træk, neurofysiologisk undersøgelse og nervebiopsi. Molekylær genetisk analyse kan også bruges til diagnose, hvor betingelser er tilgængelige.
Kronisk motorisk sensorisk neuropati hos børn eller unge bør overveje muligheden for denne sygdom i henhold til begyndelsen af ungdommelig lumsk, progressiv muskelatrofi i nedre ekstremiteter og en særlig distribueringsform (begrænset til den nederste tredjedel af låret, præsenteret "Kranben"), men muskelstyrken er relativt god, senrefleksen svækkes eller forsvinder ofte, ærmetypen sensorisk forstyrrelse og andre egenskaber, diagnosen er ikke vanskelig, en positiv familiehistorie kan hjælpe med at diagnosticere.
De diagnostiske punkter for CMT 1 og CMT 2 er som følger:
1, CMT type 1
1 inden for 10 år, kronisk progressiv sygdom, sværhedsgrad; perifer symmetri, progressiv degeneration forårsaget af distal muskelsvaghed og muskelatrofi, selvforsynende og nedre lemmer, CX varus clubfoot og kløvødeformitet, Fra måneder til år ledsages hånd- og underarmsmusklerne med eller uden sansetab, ofte med skoliose og fod, som er et krydstærskelgang; forløbet er langsomt, og forløbet er stabilt i lang tid; nogle patienter har genetiske mutationer, men nogle patienter har genetiske mutationer Der er ingen muskelsvaghed og muskelatrofi, kun den buede fod eller nerveledningshastighed bremses, selv uden kliniske symptomer.
2 kontroller underbenet og den nederste tredjedel af lårmuskelatrofi, formet som et "kranben", eller omvendt champagneflaskeform, håndmuskelatrofi i et kløvformet design, kan påvirke underarmens muskel, påvirkede lemmer sputumreflekser reduceret eller forsvinde; dyb og lav følelse Nedsat i handsker, strømper-lignende distribution, med autonom dysfunktion og ernæringsmæssige forstyrrelser, kan omkring 50% af tilfældene nå frem til nervetykkelsen, hjernen er normalt ikke træt.
3 trænings NCV bremsedes ned til 38 m / s (normal 50 m / s); CSF-protein normal eller lidt forøget; muskelbiopsi viste neurogen muskelatrofi, nervebiopsi viste perifer nervedemyelinering og Schwann-celleproliferation dannet "løghoved "lignende struktur.
2, CMT 2-type
1 Sent begyndelse begynder muskelatrofi i voksen alder, og symptomerne og udseendet ligner CMT type 1 og i mindre grad.
2 NCV for træning er normal eller tæt på det normale, og CSF-proteinet er normalt eller svagt forhøjet. Nervebiopsien er hovedsageligt aksonal.
