Lipidose
Introduktion
Introduktion Lipidose er en gruppe af arvelige sygdomme, hvor fedtsyre, kolesterol eller lipidkomplekser aflejres i organer såsom leveren og milten på grund af medfødte defekter i enzymerne i lipidmetabolismen. Inklusive Gauchers sygdom, Niemann-Pick sygdom, syreesterase-mangel, kolesterolesteraflejringssygdom, familiær hyperlipoproteinæmi, apolipoproteinæmi og lignende. Sygdommen er forårsaget af medfødte defekter i lipidmetabolismeforstyrrelsen og deponering af lipider i vævene, hovedsageligt glycolipider, phospholipider og kolesterol. Mekanismen for dens forekomst skyldes hovedsageligt virkningen af lipidkatabolisme. Den arvelige deletion af enzymerne på underlaget forhindrer, at den tilsvarende substrat (lipid) katabolisme fortsætter og afsættes i vævet.
Patogen
Årsag til sygdom
Sygdommen er forårsaget af medfødt defekt lipidmetabolismeforstyrrelse og deponering af lipidoider, phospholipider og kolesterol, hovedsageligt på grund af virkningen af lipidkatabolisme. Den arvelige deletion af enzymerne får deres tilsvarende substrat (lipid) katabolisme til at fortsætte og afsættes i vævet.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Urin 17-hydroxy-kortikosteroid (17-OH-CS) CT-scanning af synet
1. Historie: Vær opmærksom på begyndelsesalderen, familiehistorie med genetisk sygdom, snigende indtræden, langsom begyndelse af begyndelsen, med eller uden udviklingsforsinkelse, unormal mental tilstand efter sygdom, mental retardering, ligeglad udtryk, dum eller lemmer lammelse, synshandicap , hørehæmning, kramper eller hjerneafbrud, urinblæren er ude af kontrol.
2. Generel fysisk undersøgelse: Vær opmærksom på, om der er lever-, milt- og lymfeknuder, hudæthyose, gul tumor eller papule-lignende hudlæsioner, med eller uden grå stær.
Check:
1. Neurologisk undersøgelse: synsskarphed, synsfelt og fundus skal undersøges, der skal være kirsebærrøde pletter i makula, begrænset øjenbevægelse, mental retardering eller mental retardering, høretab i begge ører, reduceret tale eller tale, mental retardering, idiot eller demens , gensidig hjælp og dysarthria, lammelse af lemmer, øget muskel tone eller muskelstivhed, dobbelt Babinski-tegn (+), perifert sensorisk forstyrrelse.
2. Hjælpeundersøgelse: perifert blodrutine, blodplader, knogler, kranium, rygsøjle i ryggen, urin 17-hydroxy, 17-keton kortikosteroid test, plasmafytansyre test, EEG, hjernens CT eller MR, knoglemarvsundersøgelse , cerebrospinalvæskeundersøgelse, elektrokardiogramundersøgelse. Overvej om nødvendigt en hjernebiopsi.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af lipidose:
Klinisk har de fleste af lipidaflejringerne hepatomegali og splenomegaly, men deres gastrointestinale symptomer og leverfunktionsskader er forskellige. Den hepatiske lipidose forårsaget af dem er en patologisk proces af systemiske sygdomme i leveren. Overdrevne lipider deponeres hovedsageligt i mononukleære makrofager i stedet for hepatocytter, og lipiderne, der er afsat i leveren, er ikke triglycerider. Ester baseret. Derfor kræver lipidaflejring gensidig identifikation fra fedtlever.
