edderkoppefinger
Introduktion
Introduktion Marfan syndrom, også kendt som edderkopfinger (tå) -syndrom, er en medfødt arveligt bindevævssygdom, der er autosomalt dominerende og har en familiehistorie. En edderkop henviser til en patients slanke fingre, der kan skelnes med det blotte øje. Den største fare for Fan's syndrom er hjerte-kar-sygdomme, især kombineret aorta-aneurisme, som bør påvises tidligt og behandles tidligt. I henhold til de kliniske manifestationer af knogler, øjne, hjerte-kar-ændringer, kan de tre hovedtegn og familiehistorie diagnosticeres. Klinisk er det opdelt i to typer: dem med tre hovedegenskaber kaldes komplette typer, de med kun to emner kaldes ufuldstændige typer. Det enkleste middel til at diagnosticere denne sygdom er ekkokardiografi, som kan udføres af enhver med mistanke.Der yderligere diagnose kræver MR (magnetisk resonansafbildning). For yngre, højere pneumothorax-patienter skal man være opmærksom på fysisk undersøgelse og familiehistorie for at udelukke muligheden for Marfan-syndrom. Hvis patienten har en familiehistorie med genetisk historie og typisk aorta-roddilatation, aorta-dissektionsaneurisme, mitralventilsygdom og linseprolaps, positive knogletegn, kan Marfan-syndrom diagnosticeres.
Patogen
Årsag til sygdom
Marfan syndrom er en medfødt arvelig bindevevssygdom, der er autosomalt dominerende og har en familiehistorie.
Navnet kommer fra den franske børnelæge Antoine Marfan, der først opdagede og beskrev symptomerne på en 5-årig pige i 1896. Der er ingen kønsfordeling i forekomsten af Marfan-syndrom, og mutationsgraden er ikke geografisk disponeret. Det anslås, at der er omkring 60.000 (0,02% af befolkningen) til 200.000 mennesker i USA. Den sygdomsfremkaldende genbærer har en halv chance for at videregive den til den næste generation. De fleste patienter med Marfan-syndrom har en familiehistorie, men på samme tid er 15 til 30% af patienterne forårsaget af selvmutation - denne spontane mutationsgrad er ca. 20.000. Marfan syndrom er også et eksempel på en dominerende negativ mutation og en enkelt mangel. Dens forekomst er relateret til variabel ydeevne, men den ufuldstændige penetrans er ikke formelt bestemt.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Fælles undersøgelse elektrokardiogram
1. Skelettemuskelsystem: Der er hovedsageligt slanke lemmer, edderkoppefingre (tæer), arme strækket sig ud over kroppens længde, hænder hængende ned på knæene, underkroppen er længere end overkroppen. Langt deformitet i hovedet, smalt ansigt, høj bue, store ører og lav position. Mindre subkutant fedt, muskler er underudviklede, rynker på brystet, maven og arme. Lav muskel tone, viser en svag krop. Ledbånd, sener og leddkapsler er langstrakte, afslappede, og ledene er for store. Nogle gange se tragtkiste, kyllingebryst, kyphose, skoliose, spina bifida og så videre.
2. Øjne: Der er hovedsageligt misfarvet eller subluxation, høj nærsynethed, grå stær, nethindeløsning og iristremor. Flere mænd end kvinder.
3. Hjerte-kar-system: Cirka 80% af patienterne har medfødte hjerte-kar-misdannelser. Almindelig progressiv aortaudvidelse, aortaregurgitation, aorta sinus aneurisme, dissektion aneurisme og brud på grund af aortisk cystisk nekrose. Mitral ventilprolaps og mitral regurgitation er også vigtige iboende manifestationer. Kan kombineres med medfødt atrium septumdefekt, ventrikulær septaldefekt, tetralogi af Fallot, patent ductus arteriosus, aortakarctation. Kan også kombineres med en række arytmier såsom ledningsblok, pre-eksitationssyndrom, atrieflimmer, atrieflutter og så videre.
Diagnose
Differentialdiagnose
Den største fare for Marfan-syndrom er hjerte-kar-sygdomme, især kombineret aorta-aneurisme, som bør påvises tidligt og behandles tidligt. I henhold til de kliniske manifestationer af knogler, øjne, hjerte-kar-ændringer, kan de tre hovedtegn og familiehistorie diagnosticeres. Klinisk er det opdelt i to typer: dem med tre hovedegenskaber kaldes komplette typer, de med kun to emner kaldes ufuldstændige typer. Det enkleste middel til at diagnosticere denne sygdom er ekkokardiografi, som kan udføres af enhver med mistanke.Der yderligere diagnose kræver MR (magnetisk resonansafbildning). For yngre, højere pneumothorax-patienter skal man være opmærksom på fysisk undersøgelse og familiehistorie for at udelukke muligheden for Marfan-syndrom. Hvis patienten har en familiehistorie med genetisk historie og typisk aorta-roddilatation, aorta-dissektionsaneurisme, mitralventilsygdom og linseprolaps, positive knogletegn, kan Marfan-syndrom diagnosticeres.
