methionin malabsorptionssyndrom
Introduktion
Introduktion Methionin-malabsorptionssyndrom, også kendt som othousedisease, Smith og Strang (1958) rapporterede først, at metaboliske defekter er dysfunktion af methioninoverførsel i tarmen, hvilket også kan påvirke anden aminosyremetabolisme, ofte i spædbarnet og mental retardering. Hele kropshår er slank og let med episoder med vejrtrækning for at fremskynde feber og anfald, og der kan være en tilstand af fuld kropsrethed.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen er ukendt. Kan være forårsaget af unormal methionintransport, tarmvæggen absorberer medfødte defekter af aminosyrer, hvilket får methionin til at stagnere i tarmen, nedbrydes til a-hydroxysmørsyre, absorberes i blodet og udledes gennem urinen.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Gastrointestinal CT-undersøgelse af gastrisk ultralyd
Kliniske manifestationer: debut i spædbarnet. Alvorlig mental retardering, ingen reaktion på stimuli, nedsat muskeltonus og anfald. Gentagen begyndelse af systemisk ødemer og åndenød, feber, mavesmerter, diarré, lettere hud, fint hår. Der er en speciel øl lugt i urinen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af methionin malabsorptionssyndrom:
1. Cystathioninuria (Cystathioninuria) blev først rapporteret af Harris et al. (1959). Det er forårsaget af cystathionmangel, der er kendetegnet ved mental retardering, adfærdsafvik, skeletdeformiteter (akromegali) trombocytopeni og metabolisk acidose. Patienter med en stor mængde cystathionin i urinen har muligvis ikke neurologiske symptomer og normal mental udvikling. Sygdommen kan behandles med en stor mængde vitamin B6 for at opnå bedre helbredende virkning.
2. Hypermethioninemia (Perry et al) (1965) beskrev først, at metaboliske defekter kan forekomme i den samme familie på grund af mangel på methionin adenosyltransferase-aktivitet, irritabilitet, agitation og gradvis fremkomst inden for 2 måneder efter fødslen. Døsighed, epileptiske anfald, kogt kållugt på kropsoverfladen, blod og urinmethionin steg markant, andre typer svovlholdige aminosyrer kan også forekomme, barnet overlever normalt i 2 til 3 måneder og mere end hæmoragiske komplikationer.
3. Glutathioneuria, cysteinpeptideuria β-mercaptolactat-disulfide-cysteinuria (β-mercaptolactat-disulfide-cysteinuria) er sjældne svovlholdige aminosyremetabolismedefekter, den største præstation Til behandling af mental retardering og andre neurologiske symptomer for at begrænse det tilsvarende diætindtag.
