amyloidose
Introduktion
Introduktion Amyloidose, også kendt som stivelseslignende afsætning, henviser til en række tilstande, der får amyloidprotein til at deponere unormalt i kropsorganer eller væv. Det er en generel betegnelse for en gruppe sjældne sygdomme. Amyloid er en form for uopløselig polymerisation svarende til beta-ark på grund af ændringer i dens sekundære struktur. Tegnene på stivelsesaflejring varierer afhængigt af hvor amyloidaflejringerne er placeret, og årsagerne til disse sygdomme kan være erhvervet eller genetiske.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til afsætningen af amyloidprodukter og de væv, som de befinder sig i, er uklar. I forskellige biokemiske typer af amyloidose kan etiologien være forskellig, såsom sekundær amyloidose som en metabolisk forstyrrelse af proteinforstadier (akut fase). Reaktantplasma-amyloid A), mens den arvelige amyloidose producerer forskellige proteiner. I primær amyloidose producerer en monoklonal population af knoglemarvsceller fragmenter eller hele lange kæder, der danner amyloidose. Under lysmikroskopi er amyloid homolog, meget affinitiv og har affinitet for Kongo-rødt farvestof i faste væv.
Undersøge
Inspektion
Perifert blod
Hæmoglobin, antal hvide blodlegemer og klassificering, trombocytter er normalt normale, kun 11% af patienter med hæmoglobin <100 g / L, hvilket er relateret til myelom involverende knoglemarv, nyreinsufficiens eller gastrointestinal blodtab. Cirka 9% af patienterne har antallet af blodplader> 500 × 109 / L. Miltfunktionen er forårsaget af udfældning af amyloid.
2. Biokemisk undersøgelse
Nogle patienter har en stigning i alkalisk fosfatase, der anses for at være forårsaget af kongestiv hjertesvigt, ud over at overveje leverinddragelse. Transaminase bilirubin er inden for det normale interval, og nogle patienter kan se en stigning. Hvis der er en markant stigning, indikerer det ofte, at sygdommen har nået det avancerede stadium. Halvdelen af dem med nefrotisk syndrom har forhøjet kolesterol, og nogle har forhøjede triglycerider. Derudover havde 5% af patienterne X-faktor defekter, men forårsagede sjældent blødning. Hos nogle patienter var serumkreatinin ≥180 μmol / L, og halvdelen af patienterne var helt normale.
3. Serumprotein
Cirka halvdelen af patienter med primær amyloidose kan se monoklonalt protein i proteinelektroforese. Hvis der anvendes yderligere elektroforese eller immunfiksering, kan den positive rate nå op på 72%. Median M-protein 14 g / L (M-protein) et par> 30 g / l, ca. en-fire patienter med aggreglobinæmi. K / λ er 1: 2.3.
Diagnose
Differentialdiagnose
I henhold til de ovenfor beskrevne symptomer og tegn kan den indledende diagnose af amyloidose kun bekræftes ved biopsi Subkutan abdominal fedtpude aspiration og rektal slimhinde biopsi er de mest anvendte screeningsmetoder Andre nyttige biopsipladser er tandkød, hud og nerver. , nyre og lever. De grønne birefringence-egenskaber ved amyloidose blev observeret under polariseret mikroskopi i væv farvet med Congo-rød. Amyloidose kan bekræftes ved en scintillationstest ved anvendelse af isotopmærket serum AP.
