Ahornsirup-Urinscreening

Das Ahorn-Diabetes-Screening ist eine wichtige Überprüfung beim Neugeborenen-Screening. Entsprechend den klinischen Manifestationen kann Ahornsirup in den klassischen Typ, den intermittierenden Typ, den intermediären Typ, den Thiaminreaktionstyp und den E3-Mangeltyp unterteilt werden, von denen der häufigste Typ 75% beträgt. Grundlegende Informationen Fachklassifikation: vor- und nachgeburtliche Untersuchung Klassifikation: endokrine Untersuchung Anwendbares Geschlecht: ob Männer und Frauen Fasten anwenden: Fasten Tipps: Tabu vor dem Check: schlechte Erholung, falsche Ernährung, übermäßige Müdigkeit. Normalwert Es gibt noch keine Forschung. Klinische Bedeutung Abnormale Ergebnisse: 1. Klassisch (Neugeboren): Säuglinge sind innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt normal. Nach 1 Woche treten Symptome einer Ketoazidose auf, die sich in Ernährungsschwierigkeiten, Erbrechen, metabolischer Azidose und neurologischen Schäden äußern. Wie Krämpfe, erhöhter Muskeltonus und sogar Muskelsteifheit, Winkelung der Hörner, aber auch erhöhte Muskelspannung und -entspannung, Lethargie oder Koma. Patienten leiden möglicherweise unter Hypoglykämie, aber Krämpfe und Koma werden nicht durch Hypoglykämie verursacht, da sich diese Symptome nach Korrektur der Hypoglykämie nicht bessern. Wenn sie nicht richtig diagnostiziert und behandelt werden, sterben die Patienten oft innerhalb von Wochen oder Monaten. Dieser Typ ist der schwerwiegendste und häufigste Typ von Ahorn-Diabetes. Selbst wenn Sie die Behandlung überleben, können Folgen einer geistigen Behinderung und einer Schädigung des Nervensystems auftreten. Dieser Typ ist in der mennonitischen Bevölkerung verbreitet. 2. Intermittierender Typ: Dieser Patiententyp wird häufig unter Stress wie Operationen, Infektionen und häufigem Erbrechen hervorgerufen. Die klinischen Manifestationen zum Zeitpunkt des Auftretens ähneln denen des klassischen Typs, und es liegt eine Ataxie vor. Der BCKD-Komplex-Aktivitätsrückstand dieses Patiententyps ist jedoch höher als der des typischen Typs, und 8% bis 10% der Patienten können sich dem Normalzustand nähern, so dass die Symptome mild sind und auch schwere Fälle auftreten können. Tod nach dem Angriff. Erhöhte Aminosäurekonzentrationen im Blut und in der verzweigten Kette des Urins während intermittierender Episoden mit Hypoglykämie, Hypokaliämie, Hyperammonämie, Ketose und Azidose. Bei der MRT-Untersuchung zeigte der bilaterale Globus pallidus der T2-Phase eine hohe Signaländerung. 3. Zwischentyp: In der Neugeborenenzeit gibt es auch Ahorngeruch und leichte Symptome im Urin und später verursachten Ahorn-Diabetes bei anderen Krankheiten. Hauptsächlich die Symptome und Anzeichen einer Beteiligung des Nervensystems, die denen des klassischen Typs entsprechen, jedoch leichter sind, wenn eine Behandlung mit hohen Dosen Vitamin B1 durchgeführt wird. 4. Reaktionstyp Vitamin B (Thiamin): Vitamin B1 ist ein Coenzym des BCKD-Komplexes.Wenn die Aktivität des BCKD-Komplexes aufgrund einer Mutation der Gene E1, E2 und E3 abnimmt, ist eine große Menge an Coenzym erforderlich, das hauptsächlich aus Thiaminpyrophosphat besteht. . Die klinischen Manifestationen waren ebenfalls mild und die hochdosierte (200 mg / 24 h) Vitamin B1-Behandlung zeigte nach 3 Wochen Wirksamkeit, aber es gab auch Säuglinge, die mit Vitamin B110 mg wirksam waren. 5. Dihydrogenacyldehydrogenase (E3) -Mangeltyp Dieser Typ ist auf das Fehlen einer BCKD-spezifischen Kinase zurückzuführen, die von allen α-Ketosäuredehydrogenase-Komplexen gemeinsam genutzt wird. Gestörte Pyruvatdehydrogenase und α-Ketoglutaratdehydrogenase verursachen eine Neugeborenenazidose, normal bei Kindern, post-systemische Entspannung, niedrigen Muskeltonus, progressive Ataxie und schwere Symptome und Anzeichen von neurologischen Schäden können in der Kindheit sterben. Zu untersuchende Personen: Neugeborene mit Ahorn-Diabetes-Symptomen. Vorsichtsmaßnahmen Tabu vor der Untersuchung: schlechte Erholung, falsche Ernährung, übermäßige Müdigkeit. Voraussetzungen für die Kontrolle: Mit der Arbeit des Arztes aktiv zusammenarbeiten. Inspektionsprozess 1. Urinuntersuchung: (1) Im Urin eines Patienten gibt es einen Ahorngeruch, da die durch den Metabolismus von verzweigtkettigen Aminosäuren gebildete α-Ketosäure ausgeschieden wird. Die Riechstoffsubstanz im Urin ist 4,5-Dimethyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanon [4,5-Dimethyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanon], auch bekannt als Sotolon. (2) Bestimmung von verzweigtkettigen Aminosäuren (einschließlich Leucin, Valin, Isoleucin und anderem Isoleucin): die entsprechende Ketosäure, die aus dem Urin ausgeschieden wird [dh 2-Ketosäure-4-methyl-2-keton) 2-Oxosäure-4-methyl-2-oxopentenoat (KIC), 3-Methyl-2-oxobutanoat (KIV), (S) - (SKMV) und (R) - 3-Methyl-2-ketovaleriansäure [(R) -3-methyl-2-oxopantanoat, R-KMV]. Schadewaldt und Mitarbeiter maßen die Konzentration jeder Komponente in 10 Blut und Urin eines typischen Ahorn-Diabetes.Die Ergebnisse zeigten, dass die entsprechenden Metaboliten aus dem Urin der oben genannten verzweigtkettigen Aminosäuren KIC (0,1% -25%) von niedrig bis hoch waren. ), KIV (0,14% bis 21,3%), SKMV (0,26% bis 24,6%) und R-KMV (0,1% bis 35,9%), und die Menge der im Urin ausgeschiedenen Aminosäuren mit freier Verzweigung ist gering. (3) Qualitative Bestimmung des Urinketons: Frische Urinproben waren durch Zugabe einiger Tropfen Dinitrophenylhydrazin und 0,1 N HCl positiv, um einen gelben Diphenylhydrazin-Niederschlag zu erzeugen. 2. Blutuntersuchung: (1) Bestimmung von verzweigtkettigen Aminosäuren im Blut: Die Konzentration von verzweigtkettigen Aminosäuren im Blut kann direkt durch automatische Aminosäureanalyse oder Ionenaustauschchromatographie oder Tandem-Massenspektrometrie, einschließlich Leucin, Isoleucin und anderen, bestimmt werden Isoleucin (Alloisoleucin) und Prolin. Aufgrund der verminderten oder fehlenden Aktivität des BCKD-Komplexes sind diese verzweigtkettigen Aminosäuren im Blut erhöht, und insbesondere der Anstieg des Leucins ist stärker als bei den anderen drei verzweigtkettigen Aminosäuren. Die Leucinmenge im normalen menschlichen Blut ist sehr gering und bei dieser Krankheit erhöht. Daher ist die Bestimmung verschiedener Leucinspiegel im Blut von diagnostischer Bedeutung. Nicht für die Menge geeignet Unangemessene Menge: Keine. Nebenwirkungen und Risiken Keine offensichtlichen Komplikationen und Schäden.