chronisch fortschreitende Chorea
Einführung
Einführung in die chronisch progressive Chorea Chronisch fortschreitende Chorea ist eine langsam fortschreitende degenerative Erkrankung der Großhirnrinde und des Striatums mit autosomal dominanter Vererbung, die klinisch durch tanzartige Bewegungen, psychische Störungen und fortschreitende Demenz gekennzeichnet ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% Anfällige Menschen: häufiger bei älteren Menschen Übertragungsart: Mutter-Kind-Übertragung Komplikationen: Progressive Lipodystrophie Progressive Muskeldystrophie Taubheit Hereditäre spastische Paraplegie Fibromatose
Erreger
Ursache für chronisch progressive Chorea
Ursache:
Ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, befindet sich das Gen auf dem Autosom 4p16.3, das Genprodukt ist Huntingtin, die Pathologie ist Atrophie des Schwanzkerns, gefolgt von Putamen, basaler weißer Kugel, neuronaler Degeneration und Verlust, darunter Der Verlust von & ggr; -Aminobuttersäure (GABA) -Neuronen und cholinergen Neuronen war deutlich verringert, und der Verlust von Dopamin-Neuronen war relativ gering, und Somatostatin-Neuronen blieben erhalten.
Verhütung
Chronisch progressive Chorea-Prävention
Die Krankheit ist eine autosomal dominante Erbkrankheit ohne wirksame vorbeugende Maßnahmen und stirbt in der Regel 10-20 Jahre nach Ausbruch.
Die Prävention genetisch bedingter Krankheiten konzentriert sich hauptsächlich auf folgende Aspekte: Umweltschutz, Erkennung genetischer Träger, genetische Beratung, Eheberatung und selektive Abtreibung sowie Prävention vor Auftreten von Symptomen. Das Neugeborenen-Screening ist eine wirksame Methode zur Vorbeugung und Behandlung bestimmter genetischer Erkrankungen nach der Geburt. Es wird üblicherweise auf Papier mit Nabelschnur- oder Fersenblut durchgeführt. Die ausgewählten Bedingungen sollten die folgenden Bedingungen berücksichtigen: 1 hohe Inzidenz, 2 schwerwiegende Folgen von Tod, Behinderung und Dummheit, 3 genauere und praktischere Screeningmethoden, 4 Screening von Krankheiten mit Methoden, 5 Wirtschaftlicher Nutzen Eheberatung und Geburtsberatung für Patienten mit genetisch bedingten Krankheiten und deren Angehörigen, gegebenenfalls Ligaturoperation oder Schwangerschaftsabbruch, können die Geburt von Kindern verhindern, die entsprechenden krankheitsverursachenden Gene in der Bevölkerung reduzieren.
Komplikation
Chronisch progressive Chorea-Komplikationen Komplikationen , progressive Lipodystrophie, progressive Muskeldystrophie, Taubheit, hereditäre spastische Querschnittslähmung
Ein paar Berichte besagen, dass die Krankheit mit anderen Krankheiten wie fortschreitender Muskeldystrophie, Taubheit, Paraplegie, Neurofibromatose und akuter Arthrose kombiniert werden kann.
Symptom
Chronisch fortschreitende Chorea-Symptome Häufige Symptome Demenz Ataxie Geistesstörung Reizbare Unruhe Episode Unwillkürliche Bewegung Depression Abnormal Große tanzartige Bewegungen, die die Reizbarkeit irritieren
1, die Krankheit in der Regel 30 bis 40 Jahre alt, allmählich zugenommen, Familiengeschichte, gelegentliche sporadische Fälle, früh sichtbare Reizbarkeit, Depression und asoziales Verhalten und andere psychische Störungen, fortgeschrittene progressive Demenz, Dyskinesie manifestiert sich zunächst offensichtlich Ich war unruhig und unruhig und entwickelte mich allmählich zu einer ungewöhnlich großen tanzartigen Bewegung.
2, eine kleine Anzahl von Fällen von atypischen Symptomen (Westphal-Variante), die fortschreitende Muskelsteifheit und verminderte Bewegung, keine tanzartigen Bewegungen, vor allem im Kindesalter, Epilepsie und Kleinhirnataxie zeigen, ist auch ein häufiges Merkmal bei Jugendlichen. Mit Demenz und Familiengeschichte.
Untersuchen
Chronisch progressive Chorea-Untersuchung
1, CT und MRT-Untersuchung oft in den bestätigten Fällen von Hirnrinde und Atrophie des Nucleus caudatus bestätigt.
2. Die Positronenemissionstomographie (PET) zeigte eine signifikante Abnahme des Glucosestoffwechsels im Striatum.
3, EEG kann diffuse Anomalien aufweisen.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von chronisch progressiver Chorea
Die Diagnose kann auf Anamnese, klinischen Symptomen und Laborbefunden beruhen.
Differentialdiagnose
1. Eine seltene gutartige Chorea ist eine autosomal dominante Vererbung im Kindesalter mit nur leichter Muskelschwäche, keinen intellektuellen Veränderungen und keinem Fortschreiten.
2, senile Chorea tritt bei älteren Menschen auf, kann durch Schlaganfall, akuten Beginn verursacht werden, kann partielle Tanz Chorea präsentieren.
3, L-Dopa, Phenothiazine und empfängnisverhütende Chorea haben eine Vorgeschichte von Medikamenten und sind nicht von Demenz begleitet.
4, atherosklerotische kortikale Enzephalopathie tritt bei älteren Menschen auf, Demenz ist sehr leicht, oft begleitet von Arteriosklerose-Diabetes, kann Hemiplegie, Muskelatrophie oder Wirbelkörperbündel und andere Nervenschäden haben, Gehirn-CT und MRT können laterale Ventrikel vaginal haben Qualitätsschäden können nur mit Demenz in den sporadischen Fällen dieser Krankheit identifiziert werden.
5, vaskuläre Demenz hat eine Geschichte von Schlaganfall, schwere Hemiplegie und andere Anzeichen von neurologischen Schäden, kann mit der Krankheit nur verstreut Patienten mit Demenz identifiziert werden.
6, senile Demenz tritt bei älteren Patienten mit intelligenten Barrieren als herausragende Leistung, keine Hyperaktivität in der Leistung, PET mit 18F-Desoxyglukose ist vor allem in der umfangreichen Stoffwechselstörung der Rinde ohne Striatum des Nucleus caudatus Schaden.
