hereditäres Angioödem
Einführung
Einführung in das hereditäre Angioödem Das hereditäre Angioödem (hereditäres Angioödem) ist eine Erkrankung mit familiärer Vorgeschichte und wiederholtem, leicht lokalisiertem Weichgewebeödem. Es ist autosomal-dominant und seine Anfälle stehen im Zusammenhang mit geringfügigen Traumata, Stimmungsschwankungen, Infektionen, plötzlichen Temperaturänderungen sowie Menstruations- und Östrogen-Verhütungsmitteln. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenzrate liegt bei 0,006% -0,008%, hauptsächlich im Zusammenhang mit Allergien Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Bauchschmerzen, Durchfall
Erreger
Ursachen des hereditären Angioödems
(1) Krankheitsursachen
Das hereditäre Angioödem (hereditäres Angioödem) ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung, die durch eine Abnahme des C1-Lipase-Inhibitors (eine Art von 2-Globulin) oder durch einen Funktionsfehler im Serum des Patienten verursacht wird und zu einer übermäßigen Aktivierung von C1 und Spaltung von C4 und C2 führt. Außerhalb der Kontrolle erhöhte sich das resultierende Komplementkinin, was zu einer erhöhten mikrovaskulären Permeabilität führte und ein Ödem verursachte.
(zwei) Pathogenese
Die Krankheit wird durch einen verminderten Gehalt an C1-Esterase-Inhibitor (85%) oder eine Funktionsstörung (15%) verursacht, die autosomal dominant ist, hauptsächlich aufgrund eines Mangels an C1-Esterase-Inhibitor (85%) oder einer Nichtfunktion (15%). ), die Menge an aktivierter C1- (Esterase), die im Serum produziert wird, ist zu hoch, erhöht die Gefäßpermeabilität, beeinflusst die Bildung des Hageman-Gerinnungsfaktors und verursacht Ödeme und Blutungen der Haut, der Atemwege und der Magen-Darm-Schleimhaut.
Verhütung
Vorbeugung gegen hereditäres Angioödem
Kurzzeitprävention wird am besten mit Androgenen wie Stanozolol oder Danazol durchgeführt, die die Produktion von C1-Hemmern verringern können, die Nebenwirkungen auf Frauen und Kinder haben. Daher können diese Medikamente nicht für längere Zeit verwendet werden, sondern verwenden nur zeitweise kleine Dosen Der Patient kann relativ asymptomatisch sein und Ipsirlon-Aminocapronsäure (12-18 g / Tag) oder Supercapronsäure ist weniger wirksam als männliches Hormon.
Stärken Sie Pflege und Ernährung, um die Widerstandskraft und Immunität des Patienten zu verbessern.
Prävention von Infektionen: Isolation sollte beachtet werden, um den Kontakt mit Krankheitserregern zu minimieren.
Komplikation
Hereditäre Angioödemkomplikationen Komplikationen, Bauchschmerzen, Durchfall
Häufige Komplikationen der Erkrankung: Oft mit Augenlidern, Lippen, Zunge, äußeren Genitalien, Händen, Füßen und anderen Teilen, mit frühen Symptomen des Verdauungstrakts oder der Atemwege.
Symptom
Hereditäre Angioödemsymptome Häufige Symptome Travellerödem Niedriges Körperödem Ödem Angioödem Übelkeit Blähungen Bauchschmerzen Durchfall Halsödem Juckreiz Schwierigkeitsgrad
Wiederholte akute Haut- und Schleimhautödeme.
1 Wiederholte Episoden von subkutanem Ödem in Gesicht, Hals, Rumpf und Gliedmaßen treten häufig bei lokalem leichtem Trauma, plötzlichem Auftreten, lokalem Schmerz, keinem Juckreiz, keinem offensichtlichen Erröten auf und dauern in der Regel 48 bis 72 Stunden nach der natürlichen Linderung .
2 kann im Rachen auftreten, Atemwegsschleimhautödem, Atembeschwerden, Heiserkeit, Erstickungsgefahr sowie Bauchschmerzen, Durchfall, Übelkeit, Erbrechen und andere Symptome.
Untersuchen
Untersuchung des hereditären Angioödems
1 Serum-C1-Lipase-Inhibitor-Bestimmung: niedriger Gehalt, eine geringe Anzahl (10% bis 20%) kann auch normal hoch sein, aber die elektrophoretische Mobilität verlangsamt sich.
2C4- und C2-Messungen: C4 und C2 waren zum Zeitpunkt des Beginns signifikant reduziert, C2 war normal und C4 war zum Zeitpunkt des Nichtbeginns immer noch niedrig.
Die 350% -Komplement-Hämolyseeinheit (CH50) ist reduziert.
Diagnose
Diagnose und Diagnose eines hereditären Angioödems
[Diagnosepunkte]
1. Beginn der Kindheit, häufig Familiengeschichte.
2. Tritt im Gesicht, in den Gliedmaßen, im Magen-Darm- und im äußeren Genitalbereich auf.
3. Plötzliches Auftreten von lokalisierten, nicht entzündlichen und nicht depressiven subkutanen Ödemen, die Hautoberfläche ist hautfarben, keine Symptome, Schwellung für mehr als 1 bis 3 Tage, ohne Urtikaria.
4. Oft begleitet von wiederkehrenden Bauchkrämpfen, Erbrechen und Blähungen, wässrigem Durchfall, Bauchschmerzen, aber ohne Muskelsteifheit und Druckempfindlichkeit.
5. Gelegentlich kann es zu Erstickungsgefahr durch Rachenödem kommen.
6. Laboruntersuchung: C1-Esteraseinhibitor (C1inh) fehlt oder nimmt ab, und die Serumspiegel C2 und C4 sind ebenfalls niedrig.
Die meisten Patienten haben eine Familienanamnese, die sich in wiederkehrenden, nicht depressiven Haut-, Atem- und Verdauungsschleimhautödemen wie Augenlidödemen, Lippenödemen, Kehlkopfödemen oder Bauchschmerzen manifestiert Linderung, das Auftreten von Ödemen kann durch Stimmungsschwankungen, Menstruation, Fieber und Trauma hervorgerufen werden, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Bauchschmerzen, kann durch Ersticken eines Halsödems verursacht werden, wenn es nicht behandelt wird, kann die Sterblichkeitsrate bis zu 28% betragen, ohne Juckreiz und Urtikaria Antihistaminika und Kortikosteroide sind unwirksam.
Die Krankheit ist von der Urtikaria zu unterscheiden: Aufgrund des tiefen Hautödems gibt es kein Fieber, die lokalen Lymphknoten sind nicht geschwollen und die Hautläsionen zeigen keine Hitze oder Druckempfindlichkeit. Der plötzliche Ausbruch der Krankheit kann diagnostiziert und mit Erysipel oder Erysipel kombiniert werden Cellulitis ist differenziert.
