schwere kombinierte Immunschwächekrankheit
Einführung
Einführung in die schwere kombinierte Immunschwächekrankheit Schwere kombinierte Immundefekterkrankung (SCID), Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ, Thymuslymphoid-Dysplasie und retikuläre Dysplasie sind schwere Immundefekterkrankungen. Es ist durch angeborene und erbliche Anomalien des B-Zell-T-Zell-Systems gekennzeichnet, und die Krankheit dieser Gruppe ist autosomal rezessiv oder vererbt. 50% SCID hat eine positive Familiengeschichte. Die mit der Dysplasie des Netzhautgewebes verbundene SCID wird durch Defekte der ursprünglichen hämatopoetischen Stammzellen verursacht, die Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ wird durch Defekte der Lymphozytenstammzellen verursacht, ein Teil der SCID wird durch eine schlechte Differenzierung der T-Zellen und Reifungsstörungen der B-Zellen verursacht. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Erythrodermie
Erreger
Ätiologie der schweren kombinierten Immunschwächekrankheit
Ätiologie: Diese Gruppe von Krankheiten zeigte eine autosomal rezessive oder -gebundene Vererbung, 50% SCID hat eine positive Familienanamnese.
Verhütung
Prävention schwerer kombinierter Immunschwächekrankheiten
Diese Gruppe von Krankheiten ist autosomal rezessiv oder vererbt, und es gibt keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen.
Komplikation
Schwere kombinierte Immundefektkomplikationen Komplikationen
Häufige Komplikationen bei SCID: Eine Dysplasie der Haare verursacht kurzbeinige Zwerge und es treten Schäden wie Haarausfall, Erythrodermie und Ichthyose auf.
Symptom
Symptome einer schweren kombinierten Immundefekterkrankung Häufige Symptome Normales Immunglobulin reduziert den Immundefekt Hustenfieber Durchfall Candida-Infektion Toxämie
Mehr als 3 Monate nach der Geburt, Infektion mit Viren, Schimmelpilzen, Protozoen und Bakterien und wiederholte Lungenentzündung, chronischer Durchfall, orale und kutane Candida-Infektion und Mittelohr, etc., Wachstum und Entwicklung von kranken Kindern, sehen körperliche Untersuchung im Allgemeinen keine oberflächlichen Lymphknoten Und Mandeln, Brust Röntgen kann nicht den Schatten des Baby Thymus sehen, wenn das Kind gegen Vaccinia geimpft ist oder Polio-Impfstoff nimmt, wird es tödliche Vaccinia und Polio verursachen, zusätzlich das Kind mit immunaktiven Lymphozyten eingeben Vollblut-Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit tritt auf.
Die Dysplasie des retikulären Gewebes ist die wichtigste Form der SCID, die durch eine duale systemische Immunschwäche und eine schwere Neutropenie gekennzeichnet ist, die hauptsächlich auf Streptokokken-Sepsis und Tod innerhalb einer Woche nach der Geburt zurückzuführen ist. Es kommt zu kurzbeinigen Zwergen und zu Schäden wie frühem Haarausfall, Erythrodermie und Ichthyose.
SCID mit Adenosindehydrogenase (ADA) -Mangel ist autosomal-rezessiv, klinische Manifestationen sind ähnlich wie bei gewöhnlichen SCID, aber mehr Knochenschäden, oft mit Beteiligung des Knorpelübergangs, der Wirbelsäule, des Beckens und des Schulterblatts. ADA ist Sputumkatabolismus Das katalytische Enzym ADA-Mangel kann die Erkrankung durch verschiedene Mechanismen beeinflussen, die die Erkrankung beeinflussen, die ADA-Aktivität der roten Blutkörperchen und der fetalen Zellen des Patienten nachweisen, die Diagnose bestätigen und eine Grundlage für die pränatale Diagnose liefern.
Untersuchen
Schwerer kombinierter Immundefekt-Test
SCID ist eine systemische Immunschwächekrankheit, und sowohl die humoralen als auch die zellulären Immunfunktionen sind abnormal, aber Labortests zeigen eine Vielzahl von Veränderungen.
1. IgG, IgA und IgM sind sehr niedrig, aber eine kleine Anzahl von Patienten kann 1 bis 2 normale Ig aufweisen, fast keine Antikörperantwort.
2. In einigen Fällen sind die B-Zellen von Blut und Lymphgewebe reduziert, in anderen Fällen kann dies normal sein.
3. Alle zellulären Immunoassays waren abnormal und die Anzahl der peripheren Blut-T-Zellen war signifikant verringert, der Gedächtnis-Antigen-Test und der intradermale Hämagglutinin-Test waren extrem schlecht und der in-vitro-T-Zell-Funktionstest war ebenfalls abnormal, die mitogenproliferative Reaktion fehlte.
Diagnose
Diagnose und Differenzialdiagnose einer schweren kombinierten Immundefekterkrankung
Die Diagnose kann auf Anamnese, klinischen Symptomen und Labortests beruhen. SCID mit Adenosindehydrogenase (ADA) -Mangel ist autosomal-rezessiv, klinische Manifestationen sind ähnlich wie bei gewöhnlichen SCID, aber mehr Knochenschäden, oft mit Beteiligung des Knorpelübergangs, der Wirbelsäule, des Beckens und des Schulterblatts. ADA ist Sputumkatabolismus Das katalytische Enzym ADA-Mangel kann die Erkrankung durch verschiedene Mechanismen beeinflussen, die die Erkrankung beeinflussen, die ADA-Aktivität der roten Blutkörperchen und der fetalen Zellen des Patienten nachweisen, die Diagnose bestätigen und eine Grundlage für die pränatale Diagnose liefern.
Die Krankheit sollte von anderen Arten von Immunschwächekrankheiten unterschieden werden.
