Omphalozele - Makroglossie - Makroglossie-Syndrom
Einführung
Ausbeulung der Nabelschnur - Riesenzunge - Riesensyndrom Nabelwulst-Acromphalus-Macroglossia-Megasomasyndrom (AMMS) ist eine spezielle Art der angeborenen Nabelwulst. Bubl beschrieb diesen Fall im Jahr 1861, erwähnte jedoch nicht die Veränderung der Riesenzunge. Im Jahr 1963 wurde die Krankheit von Beckwith und Wiedemann genauer beschrieben, so dass sie auch allgemein als Beckwith-Wiedemann-Syndrom bezeichnet wird. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Menschen: gut für Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nabelausbeulung
Erreger
Ausbeulen der Nabelschnur - die Ursache des Riesenzungen-Riesen-Syndroms
(1) Krankheitsursachen
Die Ätiologie dieser Krankheit ist noch unklar. Fallstudien haben ergeben, dass die Krankheit eine familiäre Morbidität aufweist. Es kann sich um eine monogene genetische Krankheit handeln und das Chromosom ist rezessiv. Einige Autoren glauben, dass die Krankheit durch Hypoglykämie, erhöhtes Insulin und Wachstumshormon gekennzeichnet ist und eine endokrine Abnormalität darstellt. Infolgedessen geht Wiedemann davon aus, dass die Krankheit durch einen bestimmten Freisetzungsfaktor im subthalamischen Bereich verursacht wird.
(zwei) Pathogenese
Die Krankheit kann mit multiplen Missbildungen, Histopathologie, verbunden sein: Die Riesenzunge ist hauptsächlich Muskelhypertrophie, die Anzahl der Muskelfasern ist erhöht, die Entwicklung ist normal, das Wachstum ist langsam, die Struktur der Pankreasinseln ist im Grunde normal, aber die Anzahl ist erhöht, das Volumen ist erhöht, Pankreasacinus und Pankreas Röhrchenhyperplasie, Blutzuckersenkung, Hypoglykämie bei kranken Kindern, Fortsetzung der glomerulären Bildung in der Nierenrinde, Vergrößerung und Bildung des Sammelkanals, schlechte Struktur der Nierenmarkpyramide, Proliferation von testikulären Stromazellen, Ovarialfollikelzyste Hypophysen-Neutrophilen-Hyperplasie, Hepatosplenomegalie, eine große Anzahl von extramedullären hämatopoetischen Herden und myeloischen metaplastischen Zellen verstreut, gelegentlich Leberfettinfiltration.
Verhütung
Vorbeugung der Nabelschnur - Riesenzunge - Riesensyndrom
Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit.
Komplikation
Nabelwulst - Riesenzunge - Komplikationen des Riesensyndroms Komplikationen, Nabelausbeulung
Diese Krankheit ist in der Regel unkompliziert.
Symptom
Nabelausbeulung - Riesenzunge - Symptome des Riesensyndroms Häufige Symptome Krämpfe, Atembeschwerden, Kurzatmigkeit, Riesenzunge, Schwäche, Nystagmus
Nabelwulst ist die auffälligste Fehlbildung dieses Syndroms, 85% können eine riesige Zunge haben, die Zunge ist groß und dick aus dem Mund, die oralen Sekrete sind mehr, die Atmung ist kurz, das Saugen ist schwach, das Geburtsgewicht und die Körperlänge des Kindes überschreiten den normalen Standard, niedriger Blutzucker Kann 24 bis 48 Stunden nach der Geburt auftreten und sich in Atem- oder Suspensionsbeschwerden, Nystagmus, Krämpfen, Ohnmacht, niedrigem Muskeltonus usw. äußern. Kann zum Tod oder bleibenden Hirnschäden, viszeraler Hypertrophie, insbesondere Nieren-, Bauchspeicheldrüsen- und Lebervergrößerung, führen Es stellt auch eine wichtige Manifestation dieses Syndroms dar. Die riesigen Nieren machen etwa 80% aus. Kinder können an Nephroblastomen, Hepatoblastomen, Nebennierenrindenkarzinomen, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Gonadentumoren usw. leiden. Es gibt andere Missbildungen und Anomalien, wie viszerale Hypertrophie, Hemiplegie, Ohrringe mit schrägen gezackten Fissuren, Erytheme der vorderen Augenbrauen, Herz- und Urogenitalfehlbildungen.
Untersuchen
Ausbeulung der Nabelschnur - Untersuchung des Riesen-Zungen-Makro-Syndroms
1. Überprüfen Sie gegebenenfalls die relevanten Blutzuckertests.
2. Untersuchung zum Wachstumshormonstoffwechsel. Führen Sie nach Bedarf Bildgebungsuntersuchungen durch, z. B. B-Ultraschall, Doppler, Röntgen, CT usw., um festzustellen, ob eine Fehlbildung vorliegt. Untersuchung von metabolisch verwandten biochemischen und hormonellen Gegenständen.
Diagnose
Nabelausbauchungsdiagnose des Riesenzungen-Makro-Syndroms
Nach den drei typischen Hauptsymptomen: Nabelwulst, Riesenzunge, Geburtsgewicht und Körperlänge übersteigen den normalen Standard, kranke Kinder wachsen schnell nach der Geburt, Wiedemann glaubt, dass bei Fehlen der drei Hauptsymptome, aber bei anderen Missbildungen oder Auffälligkeiten, immer noch diagnostiziert werden kann Das Syndrom.
Diese Krankheit wird im Allgemeinen nicht mit anderen Krankheiten verwechselt.
