Neurofibromatose
Einführung
Einführung in die Neurofibromatose Neurofibromatose (NF) ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, die in Nervenstamm- oder peripheren Axonscheidennervenzellen und gutartigen Tumorzellen auftritt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenz beträgt 0,03% - 0,08% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Epilepsie Neurofibromatose Pneumonie
Erreger
Ursache für Neurofibromatose
(1) Krankheitsursachen
NF ist ein Gendefekt, der eine abnormale Entwicklung von Zellen des Nervenkamms verursacht und mehrere systemische Schäden verursacht.Es kann in ein neurokutanes Syndrom eingeteilt werden.Je nach klinischen Manifestationen und Genlokalisierung wird es in Neurofibromatose Typ I (NFI) und Typ II (NFII), NFI unterteilt. Die wichtigsten Merkmale sind Hautmilchkaffee Plaque und peripheren Nerven multiple Neurofibromatose, hohe Penetranzrate, das Gen befindet sich auf Chromosom 17q11.2, NFII wird auch zentrale Neurofibromatose oder bilaterale Akustikusneurinom-Krankheit genannt, das Gen befindet sich auf Chromosom 22q, die Krankheit ist Autosomal dominante Erbkrankheit, etwa die Hälfte der Kinder des Patienten kann krank sein, NF kann durch genetische Mutation auftreten, die Funktion des Gens mit Wachstumsregulation geht verloren, so dass die Zelle die Kontrolle verliert und sich zu einem Tumor vermehrt, der im Nervenstamm gewachsen ist. Als gutartiger, von Fibroblasten dominierter Tumor überspannt das NFI-Genom 350 Kb, die cDNA ist 11 Kb lang, enthält 59 Exons, codiert 2818 Aminosäuren und bildet 327 kD Neurofibroprotein, das in Neuronen verteilt ist, mit Ausnahme des NF-Typs 5. Wahrscheinlich eine postzygotische somatische Mutation, etwa 50% der Fälle stellen eine neue Genmutation dar und das NFI-Gen ist ein Tumorsuppressor. Gen, Translokation, Deletion, Umlagerung oder Punktmutation, die Tumorsuppressorfunktion ist verloren und pathogen, das Typ 1 NF-Gen befindet sich im Zentrum des Chromosoms 17q11.2, das für Neurofibromin kodiert Ein Protein, das aus ras-Protein mit wachstumsregulierender Funktion transformiert wurde.Das Gen des Typs 2 NF befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 22q11-q13.Das für schwannomin kodierende Gen ist ein Aktingerüst (Aklincytoskelett). Glykoproteine, die an die Zelloberfläche gebunden sind, spielen auch eine Rolle bei der Wachstumsregulation, und NFII-Gen-Deletionsmutationen verursachen Schwann-Zelltumoren und Meningeome.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese dieser Krankheit ist unklar, kann eine abnormale Entwicklung des Nervenkamms, spätes Nachdenken und übermäßige Produktion von Nervenwachstumsfaktor oder Hyperaktivität sein, eine abnormale Proliferation der Nervenfasern fördern, was zu Tumorwachstum führt, den wichtigsten pathologischen Merkmalen der ektodermalen Nervengewebedysplasie, Hyperplasie und Tumorbildung, NFI-Neurofibromatose tritt am distalen Ende des peripheren Nervs auf, Spinalnervenwurzeln, insbesondere die Cauda equina, Hirnnerven sind häufiger im Hörnerv, Sehnerven und Trigeminus, intraspinale Tumoren umfassen Ependymome und Astrogliome Die häufigsten intrakraniellen Tumoren sind unterschiedlich große Gliome, und die Zellen sind in einem Kern wie ein Zaun angeordnet.
1. Allgemein gesehen ist Neurofibromatose nicht mit dem großen Nervenstamm verbunden, sondern auch mit kleinen nichtmyelinisierten Fasern, losen und durchscheinenden dünnen Kapseln, keiner äußeren oder leichten Reaktionszone, invasiven Myomen Die Krankheit kann das umgebende normale Gewebe infiltrieren und die stumpfe Dissektion ist schwierig, um die extrakapsuläre Entfernung der Kapselmasse zu erreichen.Zum Beispiel ist der Tumor mit dem Hauptnervenstamm verbunden und dringt häufig in das Nervengewebe ein.Wenn die Kapsel getrennt wird, dringt die Nervenfaser in den Tumor ein und durch. Im Gegensatz zu Schwannomen, die nicht in die Nervenfasern eindringen, ist es schwierig, die Nerven zu entfernen, ohne die Nerven zu beschädigen.Große Tumore sind meist Läsionen im Stadium III.Häufig ziehen sich Tumore auch in Zysten mit gelber Flüssigkeit zurück.Neurofibrome sind nicht umhüllt. Die Grenze in der Dermis und im Unterhautgewebe ist jedoch klar: Der Tumor besteht hauptsächlich aus Nervenmembranzellen und Nervenscheidenzellen, und es sind viele hyperplastische Axone und zahlreiche kleine Blutgefäße sichtbar. Der Grad der Kräuselung ist wellig und manchmal ist eine schleimige Degeneration der Faser zu beobachten: Im Milchkaffeefleck nimmt das Melanin der Basalzellschicht der Epidermis zu und es sind riesige Pigmentpartikel sichtbar.
2. Mikroskopische morphometrische Elektronenmikroskopie zeigte, dass diese Tumoren durch die Proliferation von Fibroblasten oder peripheren Nervenzellen gebildet wurden und dass die losen Spindelzellen eine feine fibröse Eosin-Matrix mit wellenförmigen Wellen erzeugten. Regelmäßig gibt es phagozytische Zellen, die Lipide und Hämosiderin enthalten, es gibt Verocay-Körper, vaskuläre Proliferation, reifes Fett, reife Faserknötchen usw., genannt gemischtes Neurofibrom, häufigeres beidseitiges NFII-Akustikusneurom Und multiple Meningeome, Tumorzellen sind locker angeordnete, gemeinsame Megakaryozyten.
Die histopathologische Untersuchung ergab zwei Arten von pathologischen Veränderungen.
(1) Hautneurofibromatose: Der Tumor hat keine Kapsel, besteht aus Nervenscheidezellen und Nervenscheidezellen, die Nervenhüllzellen sind unreife Kollagenfaserbündel, die Fibrillen im Bündel sind fein, einige haben Schleim zwischen sich und die Nervenscheidezellen sind Schlanke Diamantform oder leicht gekrümmte Wellenform, die Zellgrenze ist unklar, das Zytoplasma ist leicht eosinhaltig und es gibt offensichtliche filamentöse Prozesse mit unterschiedlichen Längen an beiden Enden, der Kern ist häufig stark gefärbt und die meisten von ihnen sind parallel zum losen Bündel von Kollagenfasern angeordnet. Es hat die Form einer Welle oder eines Wirbels.
(2) subkutanes plexiformes Neurofibrom: Invasion der umgebenden großen Nerven und unregelmäßige Nervenbündel, Vermehrung von Nervenscheidenzellen und Kollagenfasern, die aus gekrümmten Streifen um das schleimartige amorphe Interstitial bestehen.
Das immunhistochemische Neurofibrom weist je nach Hauptzelltyp eine unterschiedliche Antigenexpression auf: S-100-Protein und Typ-4-Kollagen sind positiv für Nervenscheidezellen, epidermales Membranantigen ist positiv für nervengefärbte Zellen, Vimentin ist für Fibroblasten. Die positive Expression von Nervenscheidezellen, Neurofilament und Myelin-Basisprotein war positiv für Axon und Myelinscheide.
Darüber hinaus kann die Krankheit auch meningeale Wölbungen, Syringomyelie und angeborene Missbildungen und andere Krankheiten aufweisen. Einige Patienten haben noch andere Läsionen als das Nervensystem, wie z. B. eine metabolische Knochenkrankheit, die durch Knochenhyperplasie oder kraniale Okklusion verursacht wird, aufgrund eines normalen Knochens Ersetzen durch Fibroblasten und Fibroblasten, um die Knochen zu sparsam machen, Zystenbildung und angeborene Wirbelsäulenanomalien, Knochenzysten, Humeruspseudoarthrose, können auch eine Extremität und die Hälfte der Zunge oder Gesichtshypertrophie aufweisen, die Wirbelseite Bend usw. gibt es Berichte über Anomalien der cerebralen Histologie, ektopische Inseln der grauen Substanz und lokalisierte Gliose, die die Ursache für geistige Behinderung sein können.
Tumoren sind in der Regel gutartig und langsam zu wachsen, etwa 3% bis 4% können maligne Transformation verursachen, insbesondere große plexiforme Neurome sind bösartiger, maligne Transformation ist meist periphere Tumoren, zentrale Tumoren haben selten maligne Transformation, Hautmyome und Fasern Weiche Tumoren entstehen durch fibröse Gewebehyperplasie, die sich meist in der Dermis oder im Unterhautgewebe ohne Zellmembran befindet, und die Pigmentflecken der Haut werden durch Melaninablagerung in der basalen Zellschicht der Epidermis verursacht.
Verhütung
Prävention von Neurofibromatose
Genetische Beratung, Präventionsmaßnahmen umfassen die Vermeidung von nahen Verwandten, Trägergenetik und pränatale Diagnose sowie selektive Abtreibung, um die Geburt von Kindern zu verhindern.
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung des Sprinklers kann das Überleben verlängern.
Komplikation
Komplikationen bei Neurofibromatose Komplikationen epileptische Neurofibromatose Pneumonie
Mit der Entwicklung der Krankheit erscheinen die Symptome und Zeichen unterschiedlich, was die Manifestation der Krankheit sein kann, aber auch als Komplikation angesehen werden kann.
1. Fraktur oder Dislokation des Tumors, der in das Skelettsystem eindringt, kann Frakturen, Dislokation und Deformität der Wirbelsäule verursachen, kann durch Skoliose, angeborene sakrale Pseudoarthrose und angeborene klavikuläre Pseudoarthrose kompliziert werden, wenn der Tumor den gemeinsamen Nervus peronealis komprimiert, was zu einem Fußabfall führen kann.
2. Wenn Epilepsietumoren in das Zentralnervensystem eindringen, kann es zu epileptischen Anfällen kommen, und es sollte darauf geachtet werden, Traumata vorzubeugen.
3. Neurofibromatose kann sich manchmal von selbst reißen oder zu massiven Blutungen im Tumor führen, in schweren Fällen kann sie einen Schock verursachen.
4. Riesige Tumoren an den Gliedmaßen können oft reißen und zu Infektionen und Eitern bis hin zur Amputation führen.
5. Eine diffuse interstitielle Pneumonie kann bei einer kleinen Anzahl von Patienten mit Lungenschäden auftreten.
6. Maligne Tumoren Hautneurofibrome können sich zu Neurofibrosarkomen und malignen Schwannomen entwickeln. Es wurde berichtet, dass sie mit Wilm-Tumoren, gestreiften Muskeltumoren und chronischer myeloischer Leukämie in Verbindung stehen.
Symptom
Symptome der Neurofibromatose Häufige Symptome Lipom-Horner-Syndrom Knochenzerstörung Kortikale Knochenverdünnung Dunkler Fleck Linsentrübung Langsames Wachstum
Die meisten Patienten sind Erwachsene, die Inzidenz von Männern und Frauen ist gleich, die Neurofibromatose kann drei gutartige Stadien haben, dh verzögert, aktiv und invasiv, kann aber auch in ein Sarkom umgewandelt werden.
1. Klinische Klassifizierung Es gibt sieben Arten von klinischen Manifestationen dieser Krankheit.
Typ 1 NF (typische Neurofibromatose): mehr als 85% aller NF-Patienten Die meisten Neurofibrome treten bei Patienten mit einer Größe von wenigen Millimetern bis zu mehreren Zentimetern auf, mit am weitesten verteilten Kaffeepunkten, wenig oder gar keinem Nervensystem. Schäden, etwa 1/4 der Kinder unter 6 Jahren und fast alle älteren Patienten haben Iris-Lisch-Knötchen.
Typ 2 NF (zentrales oder akustisches Neurom): Der Unterschied zu Typ 1 ist das Vorhandensein eines bilateralen akustischen Neuroms.
Typ 3 NF (gemischt) und Typ 4 NF (Variante): Ähnlich wie Typ 2 NF, jedoch mit mehr Neurofibromen.
Die oben genannten 4 Arten von Optikusgliomen, Schwannomen und Meningeomen sind gefährlicher und autosomal dominant.
Typ 5 NF (segmentale oder kutane Ganglienneurofibromatose): In der Regel nicht erblich bedingt, vermutlich durch Mutationen in den somatischen zygotischen Zellen, die bilateral sein können.
Typ 6 NF (keine Neurofibromatose): Klinisch keine Neurofibromatose, nur Kaffeepunkte, die Diagnose von Kaffeepunkten muss in zwei Generationen erfolgen.
Typ 7 NF (Neurofibrom des späten Typs): Das Neurofibrom tritt erst nach dem 20. Lebensjahr auf, und es ist noch nicht bekannt, ob es erblich ist.
2. Klinische Merkmale Charakteristische Läsionen sind hauptsächlich Neurofibromatose, gefolgt von Kaffeeflecken, Sommersprossen im Schritt, Riesenpigmentödem (Neuralspasmus), Hirsutismus im Sakralbereich, Gyrus cranialis und Riesenzunge.
(1) Hautsymptome:
1 Kaffeepunkt: Fast alle Fälle können zum Zeitpunkt der Geburt gesehen werden, Hautmilch Kaffeepunkte, Pigmentierung ist das Kennzeichen der Krankheit, ist eines der Merkmale von Neurofibrom, Form und Größe, der Rand ist nicht vollständig, ragt nicht aus der Haut, gutes Haar Im nicht exponierten Teil des Rumpfes ist das Pigment gleichmäßig in hellbraun oder dunkelbraun unregelmäßig rund oder oval, die Anzahl ist variabel, die Größe kann von einem weiten Bereich dunkler Flecken bis zu verstreuten Plaques reichen und der Tumor kann auch Pigmentzellen enthalten. Kaffeeflecken mit einem Durchmesser von 1,5 bis 5 cm (der Mindestdurchmesser von Kindern beträgt 0,5 cm) treten bei Babys im Alter von 1 Jahr auf Vorpubertät> 5 mm Hautmilch-Kaffeeflecken (> 15 mm nach der Pubertät) weisen einen hohen diagnostischen Wert auf, der üblicherweise als Typ I angegeben wird NF, Teil des normalen Hautfarbtons oder leicht rötlich.
2 Hautmyome und Myome: Hautneurofibrome sind dermale Tumoren, die sich im Kindesalter entwickeln, einzelne (wie in Abbildung 3 gezeigt) oder mehrere Haut- oder Subkutanmassen, die die Hautoberfläche hervorheben oder subkutan zugänglich sind Form, fusiforme oder unregelmäßige Masse, Textur kann weich und weich sein, die Oberfläche des Tumors ist glatt oder rau und die Größe ist unterschiedlich.Die kleinen sind Reiskörner, meistens Sesam, Mungobohne bis Zitrusgröße, Stiel oder Stiel, je größer Es wiegt mehrere Kilogramm und kann lose an der Körperoberfläche aufgehängt werden. Es ist bandförmig und hauptsächlich auf dem Rumpf und der Gesichtshaut verteilt. Es ist auch in den Gliedmaßen zu finden. Es ist meist rosa, fleischfarben und fruchtrot. Die Anzahl ist variabel und kann mehrere tausend betragen. Weich wie ein Skorpion, weicher Tumor, fixiert oder gestielt, weich und elastisch bei Berührung. Das Neurofibrom des oberflächlichen Epithels ähnelt einem perlenartigen Knoten, ist beweglich und kann mit den Fingern Schmerzen, Empfindlichkeit, Strahlenschmerzen oder Parästhesien verursachen Durch leichten Druck kann der weiche Tumor in die Fettschicht gedrückt werden und der Finger kann zurückprallen, was vom Lipom unterschieden werden kann.
A. Weiche sputumähnliche Hyperplasie: Die weichen, sputumähnlichen Tumoren auf der Haut vermehren sich und verteilen sich über den ganzen Körper von wenigen bis zu mehreren Tausend.
B. Subkutanes Spindelneurom.
C. plexiformes Neurofibrom: Selten, ein Nervenstamm und sein Zweig diffuses Neurofibrom, häufig begleitet von einer großen Anzahl von Hyperplasien der Haut und des subkutanen Gewebes, die eine diffuse Hypertrophie der Region oder der Extremität verursachen, die als neurofibromatöse Elephantiasis bezeichnet wird Die Knötchen, die langsam aus dem Nerv herauswachsen, sind diffus geschwollen und die Grenze ist unklar. Der Tumor kann stark proliferiert, faltig, aufgebläht und erschlafft sein. Es ist wie ein Beutel von Würmern, wenn er berührt wird. Plexusneurom tritt häufig in einem bestimmten Nervenverteilungsbereich auf. Wie der mittlere Handnerv, der fünfte oder achte Hirnnerv oder die Verteilung des oberen Gebärmutterhalsnervs usw. Wenn die achte Gehirnnervenwelle rechtzeitig eintritt, kann dies zu einseitiger oder beidseitiger Taubheit führen. Tiefes Gewebe fängt an, fest zu fixieren oder schnell zu wachsen, oder lokale starke Schmerzen. Die Möglichkeit einer malignen Transformation sollte vermutet werden.
Einige Tumoren haben keine Kapsel, der Tumor wächst nach außen und die umgebende Grenze ist nicht klar, was häufig zu einer Verschiebung lokaler und benachbarter Organe führt, was zu offensichtlichen Deformitäten und Funktionsstörungen führt (Abb. 6), die als Neuroma Elephantiasis (Elephantiasis) bezeichnet werden. Neuromatosa).
3 andere Hautläsionen: systemische und axilläre Sommersprossen (Crowe-Zeichen) gehören ebenfalls zu den Merkmalen. Große und schwarze Pigmentierung deuten auf ein geclustertes Neurofibrom in der Mittellinie hin, das auf einen Tumor des Rückenmarks hinweist und klinisch falsch als Melanin diagnostiziert wurde. Axilläre Sommersprossen können gedehnt werden Am Hals kommt es in der Leistengegend vor und kann sich bis zum Perineum erstrecken. Außerdem ist die Haut mit Bronzefärbung und Hyperpigmentierung sowie mit gelbem Granulom zu sehen.
(2) Schädigung des Nervensystems: Geistige Behinderung, Demenz, Epilepsie und eine Vielzahl von intrakraniellen bösartigen Tumoren können auftreten, etwa 50% der Patienten mit neurologischen Symptomen, die hauptsächlich durch eine Kompression des zentralen oder peripheren Nerventumors verursacht werden, gefolgt von Gliose , verursacht durch vaskuläre Hyperplasie und Skelettdeformitäten.
1 intrakranialer Tumor: Akustisches Neurom ist das häufigste, bilaterales Akustisches Neurom ist das Hauptmerkmal von NFII, häufig mit meningealem Meningiom, multiplem Meningiom, Gliom, ventrikulärem Ependymom, meningealer Wölbung und Hydrozephalus B. Spinalnerv-Hinterwurzelschwannome usw., Sehnerv, Trigeminusnerv und hintere Gruppe von Hirnnerven auftreten können, kann eine kleine Anzahl von Fällen geistigen Verfall, Gedächtnisstörungen und Krampfanfälle aufweisen.
2 intraspinale Tumoren: Einzelne oder multiple Neurofibrome, Meningeome, Deformitäten der Wirbelsäule, Ausbeulungen der Wirbelsäule und Syringomyelien können in jeder Ebene des Rückenmarks auftreten.
3 periphere Nerventumoren: periphere Nerven können beteiligt sein, der Schachtelhalm ist gut, der Tumor ist entlang der Nervenstammverteilung perlend, im Allgemeinen können keine offensichtlichen Symptome wie plötzliches Wachstum oder starke Schmerzen bösartig sein.
(3) Augensymptome Iris-Lisch-Knötchen sind bei allen erwachsenen Patienten zu finden. In den oberen Augenlidern sind Fibrosen oder plexiforme Neurofibrome zu sehen. Die Augenlider können gelähmt sein und die Massen und Pulsationen pulsieren. Die Spaltlampe ist im orange-gelben Kreis des Irismiliars zu sehen. Knötchen, die Hamartome, auch Lisch-Knötchen genannt, sind, können mit zunehmendem Alter zunehmen und stellen eine Besonderheit des NFI dar. Am Fundus sind grauweiße Tumoren und Papillenlordose zu erkennen, während Optikusgliome zu Exophthalmus und Sehverlust führen können.
(4) Knochenschäden: benachbarter Knochen kann den Knochen komprimieren, normalerweise erosiv, kann Skelettdeformitäten verursachen, häufige angeborene Knochendysplasie, einschließlich Skoliose, Lordose und Kyphose, Schädelasymmetrie, Defekt Depressionen, angeborene Sprunggelenke, Spina bifida, Luxationen und nicht traumatische Frakturen, die zu übermäßiger Hypertrophie der Extremitäten führen usw. Direkte Tumorkompression kann zu Knochenveränderungen führen, z. B. Akustikusneurinom durch vergrößerten inneren Gehörgang, Spinalneurinom durch vergrößertes Foramen intervertebrale Knochenzerstörung, langes Knochen-, Gesichtsknochen- und Brustbeinwachstum, lange Knochenhyperplasie, Rückgratbeugung und pseudoartikuläre Bildung sind ebenfalls häufig, Nebenniere, Herz, Lunge, Verdauungstrakt und Mediastinum usw. können als Tumor auftreten, isolierter tiefer Nerv Myome wachsen langsam und entstehen durch Asymmetrie oder Kompression der Nerven.Wachsen am proximalen Ende des Humerus kann den N. peroneus communis komprimieren und zu einem schmerzarmen Fusstropfen führen, es kommt jedoch nicht selten vor, dass auf ein Fibrosarkom umgeschaltet wird.
(5) Sonstiges:
1 endokriner Schaden: sichtbare Akromegalie, Kretinismus, Schleimhautödem, Hyperthyreose, Phäochromozytom, vorzeitige Pubertät usw.
2 Lungenschaden: Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es zu einer diffusen interstitiellen Pneumonie kommen.
3 maligne Tumoren: Die kutane Neurofibromatose kann manchmal zu Neurofibrosarkomen und malignen Schwannomen führen. Es wurde berichtet, dass sie mit Wilm-Tumoren, gestreiften Muskeltumoren und chronischer myeloischer Leukämie assoziiert ist.
3. Differenzierung des TCM-Syndroms Die TCM geht davon aus, dass diese Krankheit hauptsächlich auf angeborene Qualitätsmängel oder Arbeitsunfälle, Lungen-Qi, Minderwertigkeit, äußeres Übel, Blut und Blut zurückzuführen ist und die Meridiane und Haare blockiert.
Untersuchen
Untersuchung der Neurofibromatose
1. Chromosomenuntersuchung Autosomal 17q, 22q Abnormalitäten, genetische Analyse kann NFI- und NFII-Mutationstypen bestimmen.
2. Immunhistochemische Neurofibromatose weist je nach Hauptzelltyp eine unterschiedliche Antigenexpression auf: S-100-Protein und Typ 4-Kollagen sind positiv für Schließmuskelzellen, epidermales Membranantigen ist positiv für nervengefärbte Zellen und Vimentin ist positiv. Fibroblasten und Nervenscheidezellen wurden positiv exprimiert, und Neurofilament und Myelin-Grundprotein wurden auf Axonen und Myelinscheiden positiv exprimiert.
3. Röntgenfilm kann helfen, die Knochenbeteiligung zu verstehen, Röntgenfilm kann in einer Vielzahl von Skelettdeformitäten gesehen werden, Neurofibrom im Knochen kann lange Streifen Morphologie auf dem Röntgenfilm zeigen, aber Röntgenuntersuchung oft keine positiven Befunde.
4. Wirbelsäulenangiographie, CT-und MRT-Untersuchungen können Tumoren des Zentralnervensystems finden, CT ist hilfreich, um die Beteiligung des Zentralnervensystems zu verstehen, gutartige Neurofibromatose ist aktive Stadium-II-Krankheit, keine Erhöhung der Radionuklid-Scan, wie die Kompression von Knochen Es gibt eine moderate Zunahme, Angiographie kann in der leichten neovaskulären Reaktion gesehen werden, in der späten venösen Phase gibt es keinen Gefäßbereich im Tumor, große Blutgefäßverschiebungen deuten darauf hin, dass der Tumor durch die Kompression des Gefäßnervenbündels entstanden ist.
5. Das akustisch evozierte Potential des Hirnstamms hat einen großen diagnostischen Wert für das akustische Neurom.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von Neurofibromatose
Diagnosekriterien
Die Diagnose basiert auf Anamnese, klinischen Manifestationen, Röntgenuntersuchung, Radionuklidabtastung und Angiographie und beruht letztendlich auf der pathologischen Diagnose.
1. Qualitative Diagnose
(1) Anamnese und Familienanamnese: Diese Krankheit ist autosomal dominant, unregelmäßig vererbt und kann in Familien mit sorgfältiger Untersuchung gefunden werden.
(2) Klinische Merkmale: verruköse Hyperplasie, subkutanes fusiformes Neurom, plexiformes Neurom, Pigmentierung sind die vier Merkmale dieser Krankheit.
(3) Laboruntersuchung: autosomale Anomalien, Histopathologie kann bestätigt werden.
2. Klassifizierungsdiagnose
(1) NF Typ 1: Die Diagnose kann anhand von zwei oder mehr der folgenden Kriterien erfolgen.
16 oder mehr Kaffeepunkte, deren Größe vor der Pubertät 5 cm und bei Erwachsenen 15 cm beträgt.
22 oder mehr von jeder Art von Neurofibromatose oder 1 plexiformen Neurofibromatose.
3 Sommersprossen im Schritt und in der Leiste.
4 optisches Gliom.
52 oder mehr Lisch-Knötchen.
6 Signifikante Knochenschäden wie Schmetterlingsdysplasie und dünner Kortikalis mit oder ohne Pseudo-Osteoarthrose.
7 Angehörige ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) leiden an dieser Krankheit.
(2) NF Typ 2: Die Diagnose muss eines der folgenden Kriterien erfüllen.
1CT oder MRT: bestätigte bilaterale bilaterale Gehörnerventumoren.
2 Verwandte ersten Grades, die an Typ-2-Neurofibromatose oder den folgenden Tumoren leiden, z. B. einseitiges Akustikusneurinom oder die folgenden Tumoren (Neurofibrom, Meningiom, Gliom, Schwannom oder juvenile Optikusopazität der hinteren Linse) 2 Eins.
3. Chinesische Medizin glaubt, dass diese Krankheit hauptsächlich auf angeborene Qualitätsmängel oder Arbeitsunfälle, Lungen, unvernünftige, äußere Übel, Blut und Blut zurückzuführen ist, die Meridiane und Haare blockieren.
Differentialdiagnose
1. Hämangiome sind komprimierbar, rötlich oder dunkel.
2. Auf der Oberfläche von Lymphangiomen ragen häufig transparente kleine Partikel heraus und es kommt zu keiner Ablagerung von Melanin auf der Haut.
3. Pigmentfleckenkrankheit tritt nur auf der Haut auf, ohne subkutane Knötchen und subkutane Gewebehyperplasie.
4. Die Myxomatologie ist pathologisch frei von Nervenachsen und Kollagenfaserbündeln.
5. Mucin-like Lipom kann in verschiedenen Stadien der Entwicklung von Fettzellen, Kerninfektion gesehen werden, kann Tumorriesenzellen, lange spindelförmige Zellen ohne gewellten Kern, keine Axone und Kollagenfaserbündel haben.
6. Atypische Fälle von Schweinemilben, bei denen sich herausstellt, dass sie in der subkutanen Mehrfachverteilung verstreut sind, müssen von den subkutanen Knötchen der Schweinemilben unterschieden werden.
7. Das diffuse Verteilungsvolumen ist größer, es muss von kavernösem Hämangiom, Lymphom, Schwannom, Elefantiasis usw. unterschieden werden. Die Hautoberfläche dieser Läsionen ist normal und die Hautfarbe kann hellblau sein, mit Ausnahme des kavernösen Hämangioms. Außerhalb der Plaque gab es keine signifikanten Veränderungen, und die Hautoberfläche der Neurofibromatose war häufig pigmentiert und vertieft.
8. Das Neurofibrom der unteren Extremität ist mit dem Gummibein verwechselt und sollte ebenfalls identifiziert werden.
