Protoporphyrie
Einführung
Einführung in Protoporphyrin Protoporphyrie (Protoporphyria), auch als Erythrozyten-Leberporphyrie bekannt, ist eine abnormale Erkrankung des autosomal-dominanten Porphyrinstoffwechsels, deren klinische Merkmale seit ihrer Kindheit allergisch gegen Sonnenlicht in den der Haut ausgesetzten Körperteilen sind. Im exponierten Bereich hat die Haut einen brennenden Juckreiz, Rötungen, Ödeme usw. Der Gehalt an Protoporphyrin in roten Blutkörperchen und Fäkalien ist zu hoch, aber der Urin enthält kein Porphyrin im Urin. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Gallensteinzirrhose
Erreger
Ursache von Protoporphyrin
(1) Krankheitsursachen
1. Porphyrin-Stoffwechselstörung der Protoporphyrin-Krankheit tritt in Knochenmark, roten Blutkörperchen und Hepatozyten-Knochenmark, Leber, Blut-Retikularzellen und Eisen-Chelatase-Mangel bei Fibroblasten auf (letzter Häm-Biosynthese-Prozess) Ein Enzym), das zur Anreicherung von Protoporphyrin führt, hat bei Patienten eine Aktivität von nur 10% bis 20% bei normalen Menschen.
2. Die Krankheit ist eine autosomal-dominante Erkrankung mit unterschiedlichen Erscheinungsformen oder unvollständiger Penetranz. Die meisten Genträger haben keine Symptome. Daher wird in der Familie häufig festgestellt, dass einige Menschen keine klinischen Symptome haben, aber Es gibt mildere biochemische Anomalien in roten Blutkörperchen, Plasma und Kot.
3. Die durch genetische Faktoren verursachten biochemischen Defekte machen die Kombination von Protoporphyrin und Erythrozytenglobulin sehr schwach: Freies Protoporphyrin gelangt aus roten Blutkörperchen und der Leber in das Plasma, bindet an Albumin und Häm in Plasma, Knochenmark oder Leber oder Beide produzieren zu viel Protoporphyrin, das Lichtenergie absorbiert. Wenn das Protoporphyrinmolekül allmählich in seinen ursprünglichen Zustand zurückkehrt, fluoresziert die absorbierte Lichtenergie und bildet freie chemische Gruppen und Peroxidation. Dinge.
(zwei) Pathogenese
Die Krankheit ist autosomal-dominant, und dem Defekt des Eisen-Chelatase-Gens auf Chromosom 18q21.3 fehlt die Eisen-Chelatase, die erforderlich ist, um die Synthese von Häm aus Protoporphyrin IX und Eisen-Ionen zu katalysieren, was zu Protoporphyrin führt. IX reichert sich im Körper zu stark an. Freies Protoporphyrin kann aus roten Blutkörperchen und der Leber in das Blut gelangen und sich in den Kapillarendothelzellen der Haut ablagern, was zu einer Lichtempfindlichkeitsreaktion der Haut führt. Protoporphyrin IX weist jedoch eine schlechte Wasserlöslichkeit und eine starke Fettlöslichkeit auf Haut und Knochen auf. Die Gewebeaffinität der Zähne ist schlecht, so dass die Haut leicht geschädigt wird, Knochen und Zähne frei von Protoporphyrinablagerungen sind und der Eisen-Chelatase-Mangel durch die Mutation der enzymkodierenden Region und den klinischen und Porphyrin-Metabolismus in den Familienmitgliedern mit den gleichen Gendefekten verursacht wird. Der Unterschied ist sehr groß: Obwohl die meisten Patienten mit Gendefekten einen abnormalen Porphyrinstoffwechsel aufweisen, jedoch keine klinischen Symptome vorliegen und die Vererbung von Vater und Sohn selten ist, wird spekuliert, dass mehr als ein Allel bestimmt wird, um die klinischen Manifestationen der Krankheit zu bestimmen. Häufiger bei Frauen ist der Grund unbekannt.
Das Protoporphyrin wird hauptsächlich über die Gallenwege aus dem Kot ausgeschieden. Die durch diese Krankheit verursachten Leberschäden werden durch die Ablagerung von Protoporphyrin im Lebergewebe verursacht. Die Leber kann eine große Menge Protoporphyrin aus dem Plasma entfernen und die Leber kann eine große Menge Protoporphyrin ausscheiden. Die Obstruktion des Gallengangs der Kapillare verursacht Cholestase Die Geschwindigkeit der Ausscheidung von Protoporphyrin aus den Epithelzellen des Gallengangs der Kapillare ist begrenzt und kann Protoporphyrin in Hepatozyten anreichern. Cholesterin beeinträchtigt die intrazelluläre oxidative Phosphorylierung und führt zum Zelltod und zur Leberfibrose.
Verhütung
Vorbeugung von Protoporphyrinose
Vermeiden Sie Sonneneinstrahlung und treffen Sie Sonnenschutzmaßnahmen. Vermeiden Sie lichtempfindliche Lebensmittel.
Komplikation
Protoporphyrin-Komplikationen Komplikationen Gallensteinzirrhose
In Einzelfällen, die hauptsächlich durch Gallensteine kompliziert sind, können chronische intrahepatische Gallenansammlungen und Leberzirrhosen auftreten.
Symptom
Symptome der Protoporphyrin-Krankheit Häufige Symptome Urin weist mehr photoallergisches Porphyrin-Ekzem auf, das zu einer Narbenödem-Hautnekrose führt
Bei den meisten Patienten traten Symptome im frühen Kindesalter auf und die Krankheit trat vor dem Alter von 6 Jahren auf. Einige Fälle können bis zur Pubertät verzögert werden. Die Krankheit tritt im starken Sommer der Sonne auf, und die Sonnenintensität schwächt sich vom Spätherbst bis zum Winter ab und die Symptome klingen allmählich ab.
Die Haupterscheinung ist, dass die Haut allergisch gegen Sonnenlicht ist. Nachdem die Haut starkem Sonnenlicht ausgesetzt ist, fühlt sie sich zuerst heiß an, dann jucken, prickeln und Ödeme, Blasen, Erosion, Rötung und die Symptome jedes Patienten sind sehr inkonsistent. Das Feuerzeug zieht sich innerhalb von 12 bis 24 Stunden zurück und kann dann dem Sonnenlicht ausgesetzt werden. In einigen Fällen verwandelt sich der Hautschaden allmählich in ein chronisches Ekzem. Nach einigen Wochen sind die Narben geheilt und bilden Narben. Die schweren Symptome sind rot und geschwollen an Nase und Wangen. Es kann zu Hautnekrosen und -krusten kommen, die eine oberflächliche Vertiefung oder eine linienartige, schmierige Narbe von 2 bis 4 mm Größe bilden, und die Haut ist nach dem Erwachsenen leicht verdickt, aber es gibt keine echte Narbe, sondern ein besonderes Erscheinungsbild. Wachsartiges Gesicht, orangefarbene Nase, dickes und hartes Kopfsteinpflaster auf dem Handrücken, die Hautsymptome beschränken sich auf den exponierten Bereich.
Untersuchen
Untersuchung der Protoporphyrinose
1. Blutbild Hämoglobin und Hämatokrit können geringfügig niedriger als normal sein, das MCV ist niedriger als normal oder normal, das MCH ist geringfügig verringert und die Lebensdauer der roten Blutkörperchen ist normal.
2. Knochenmark Der Grad der Myeloproliferation und die Hämatopoese der Knochenmarkzellen liegen im normalen Bereich.
3. Das freie Protoporphyrin in roten Blutkörperchen überschreitet den normalen Bereich und stellt die häufigste diagnostische Grundlage der Erkrankung dar. Das Protoporphyrin im Plasma steigt an, das Protoporphyrin im Stuhl steigt an oder ist normal, und das periphere Blut wird durch Fluoreszenzmikroskopie untersucht. Rote Blutkörperchen im Knochenmark können in roter Fluoreszenz gesehen werden, was einfach und zuverlässig ist.
4. Sonstige Untersuchungen Der Eisendynamiktest ergab, dass die Umwandlungsrate von Plasmaeisen und die Verwendung von Eisen normal waren, die Urinfarbe normal war und das ursprüngliche Porphyrin nicht enthalten war.
Das freie Protoporphyrin (FEP) in roten Blutkörperchen stieg signifikant an, meistens bei 5,4-81,0 mol / l (normal <0,9), während der FEP, der durch Eisenmangelanämie verursacht wurde, 5,4 mol / l nur selten überschritt und die Gendefekte ohne klinische Symptome aufwies. Der FEP beträgt 0 bis 3,6 mol / l. Bei Patienten mit schwerer Protoporphyrin-Leber-Erkrankung liegt der FEP im Allgemeinen über 24 mol / l. Im peripheren Blut emittieren rote Blutkörperchen unter dem Fluoreszenzmikroskop rote Fluoreszenz, was 5 bis 25% entspricht. Porphyrin war positiv, die Farbe des Urins war normal, es war kein Porphyrin enthalten und Protoporphyrin war im Stuhl signifikant erhöht.
Entsprechend den klinischen Manifestationen können Anzeichen für B-Ultraschall, Elektrokardiogramm und Röntgenuntersuchung ausgewählt werden.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von Protoporphyrin
Diagnosekriterien
Im Allgemeinen weisen die Patienten keine systemischen Symptome auf, die meisten Patienten weisen möglicherweise eine äußerst milde Anämie auf. Da eine große Menge an Protoporphyrin aus den Gallenwegen ausgeschieden wird, kann eine kleine Anzahl von Patienten in jungen Jahren an Cholelithiasis leiden.
Die Hauptdiagnose dieser Krankheit basiert auf der offensichtlichen Schädigung der Haut durch Lichtempfindlichkeit bei Tageslicht in den klinischen Manifestationen.Labortests haben ergeben, dass die Konzentration an freiem Protoporphyrin in roten Blutkörperchen erhöht ist und die Zunahme von Protoporphyrin und Protoporphyrin in roten Blutkörperchen ebenfalls einen Referenzwert hat. Die Ergebnisse sind jedoch nicht sehr konsistent, so dass die Bedeutung der Diagnose nicht so wichtig ist wie die Bestimmung des Erythrozyten-Protoporphyrins.Unter dem Fluoreszenzmikroskop ist die rote Blutkörperchen-Fluoreszenz positiv und das Urin-Protoporphyrin negativ.Gemäß den obigen Bedingungen kann eine Diagnose gestellt werden.
Differentialdiagnose
1. Eisenmangelanämie und Bleivergiftungskrankheiten, Porphyringehalt der roten Blutkörperchen ebenfalls erhöht. Positive Ergebnisse der Fluoreszenzreaktion der roten Blutkörperchen können auch bei Eisenmangelanämie und Bleivergiftung und anderen Krankheiten auftreten, jedoch keine hautlichtempfindlichen klinischen Manifestationen, Eisenmangel Das Serumeisen der Anämie ist niedrig, das Eisen außerhalb des Knochenmarks kann verschwinden und das Blut und Blei bei Bleivergiftung können unterschiedlich diagnostiziert werden.
2. Patienten mit porogener Porphyrie sind auch allergisch gegen Sonnenlicht und haben ähnliche Hautschäden, wobei letztere autosomal rezessiv sind und ein Erkrankungsalter von mehr als einem Jahr aufweisen. Rote Blutkörperchen enthalten kein übermäßiges Protoporphyrin. Es enthält zu viel Porphyrin im Urin, rotbraun, rotbraun oder braun, Porphyrin im Urin ist positiv, häufig Hirsutismus und Hyperpigmentierung der Haut.
