Verzögerte Pubertät bei Frauen
Einführung
Einführung in die Verzögerung der Pubertät von Frauen Die Entwicklung der Pubertät von Frauen ist kein eigenständiges Ereignis des Fortpflanzungssystems, das von allgemeinen Gesundheitszuständen wie Mangelernährung, zu dünn und zu fett betroffen ist. Da das Alter der Pubertät zwischen Regionen und ethnischen Gruppen unterschiedlich ist, ist es schwierig, die spezifische Altersgrenze zu bestimmen. Es wird allgemein angenommen, dass das beginnende Alter der Pubertät und die sexuelle Entwicklung mehr als 2,5 Standardabweichungen hinter dem Durchschnittsalter normaler Kinder liegen, was als verzögerte Entwicklung der Pubertät angesehen werden sollte. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,4% bis 0,6% Anfällige Personen: Frauen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Amenorrhoe
Erreger
Verzögerte Ätiologie von Frauen in der Pubertät
(1) Krankheitsursachen
Es gibt viele Ursachen für die verzögerte Pubertät von Frauen, einschließlich konstitutioneller oder familiärer Faktoren, Hypothalamus-, Hypophysen- und Gonadenerkrankungen, endokrinen Erkrankungen, Chromosomenanomalien, chronischen oder konsumierenden Erkrankungen sowie ernährungsbedingten, mentalen und psychischen Störungen. Mit Sport und so weiter.
Nach der Ätiologie kann die Verzögerung der Pubertät von Frauen in drei Kategorien unterteilt werden:
1 körperliche (idiopathische) Verzögerung der Pubertät;
2 niedrige Gonadotropin-induzierte Pubertätsverzögerung;
Bei hoher Verzögerung der Gonadotropin-Pubertät sind Hypothalamus-Hypophysen-Läsionen zumeist niedrig (Blut-FSH, LH verringert), und bei Gonaden-Läsionen handelt es sich zumeist um hochgradig Gonadotropin (d. H Blut FSH, erhöhte LH) Verzögerte Pubertätsentwicklung.
(zwei) Pathogenese
Hypothalamus-Hypophysen-Krankheit
Seine sexuellen Eigenschaften entwickeln sich nicht aufgrund von Hypothalamus- oder Hypophysenfunktionsstörungen, die sich in einem niedrigen Gonadotropin-Hypogonadismus äußern, der durch Tumore, Infektionen, Verletzungen oder angeborene Defekte verursacht werden kann oder auf andere zurückzuführen ist Eine Vielzahl von Ursachen beeinflusst die Sekretion von GnRH oder dessen Pulssekretionsrhythmus. Zu den Tumoren des Zentralnervensystems gehören hauptsächlich Kraniopharyngeome, Zirbeltumore, ektopische Zirbeltumore, Keimzelltumore und Prolaktinome sowie andere Zentren Erkrankungen des Nervensystems können Infektionen des Zentralnervensystems, Verletzungen oder angeborene Missbildungen usw. sein. Es gibt einen Zustand, der als isolierter Gonadotropinmangel bezeichnet wird. Patienten leiden nur an Gonadotropinmangel ohne abnormales Wachstumshormon oder andere Hypophysenhormone, nicht zu kurz Aufgrund des niedrigen Niveaus an Sexualhormonen wird der Verschluss der Epiphyse verlangsamt und die langen Knochen wachsen gelassen.Die Leistung des Patienten ist, dass die Gliedmaßen lang sind, der Fingerabstand groß ist und das Verhältnis des Oberkörpers zum Unterkörper verringert ist.
Das Kallmann-Syndrom ist ein relativ häufig auftretender isolierter Gonadotropinmangel, der noch pubertär ist und keine sexuelle Entwicklung aufweist, häufig von Geruchsstörungen und anderen Missbildungen begleitet wird und eine heterogene Erbkrankheit ist, die autosomal verlaufen kann. Sexuelle Vererbung, autosomal-rezessive Vererbung oder X-chromosomale Vererbung. Aufgrund unterschiedlicher genetischer Muster sind die Arten des Kallmann-Syndroms unterschiedlich.
Schwere systemische und chronische Abfallerkrankungen, Mangelernährung usw. können aufgrund eines funktionellen Gonadotropinmangels zu einer verzögerten Jugend führen.Hypothyreose und Morbus Cushing gehen häufig mit einer verzögerten Pubertät einher.Magersucht ist eine funktionelle Förderung. Niedriges Gonadotropin, häufig bei Mädchen, die auf Gewichtsabnahme oder mentalem Stress bestehen, weil sie nicht normal essen können, was zu schwerem niedrigem Körpergewicht, Erkältung, nicht entwickelter sexueller Entwicklung, primärer Amenorrhoe oder sekundärer Amenorrhoe führt, Anorexia nervosa tritt in der Vorpubertät auf Dies führt zu einer Verzögerung der Jugend, einige hochintensive Trainingssportler oder Ballerinas, etc. aufgrund von viel Bewegung, zu wenig Fett im Körper, ihre Pubertät, Menarche ist später als Mädchen im gleichen Alter, Hyperprolaktinämie vor der Pubertät wird Jugend Verzögerung auftreten, aber mehr In seltenen Fällen deuten neuere Studien auch darauf hin, dass der Drogenmissbrauch bei Jugendlichen auch zu Verzögerungen bei Jugendlichen führen kann.
2. Ovarialkrankheit
Aufgrund von Dysplasie oder Funktionsstörung der sexuellen Dysfunktion, aufgrund von Funktionsstörungen der Eierstöcke, die nicht in der Lage sind, ausreichend Sexualhormone zu synthetisieren und abzuscheiden, stören sie die Regulierung der negativen Rückkopplung von Hypophyse und Hypothalamus, erhöhen die Gonadotropinsekretion und führen zu FSH Und LH-Spiegel steigen, E2-Spiegel sind niedrig, so wird es auch als hoher Gonadotropin-Hypogonadismus bezeichnet, diese Situation ist häufiger bei angeborener Dysplasie und manifestiert sich oft als sexuell naiv, es gibt eine angeborene Gonadendysplasie, auch bekannt als Das Turner-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit abnormaler X-Zahl oder -Struktur, deren typischer Karyotyp 45, X oder andere Varianten sind.Kinder mit Ovarialdysplasie, Mangel an Sexualhormonen und sexuellen Merkmalen sind nicht entwickelt. Zustand, zusätzlich gibt es oft eine Gruppe von körperlichen Anomalien, wie ein kurzes, halsförmiges Auswurf, facettierte Auswurf, Lauf Brust, Ellbogen Valgus und andere viszerale multiple Deformitäten, hohe Gonadotropin Hypogonadismus wird auch in gesehen 46, XX und 46, XY einfache Gonadendysplasie, manifestiert sich auch als sexuell naive Ovarialresektion in der frühen Kindheit oder Ovarialfunktion aufgrund einer Strahlentherapie oder Chemotherapie im Ovarialbereich Klingelnde jugendliche Entwicklung.
Verhütung
Verhinderung der Verzögerung der weiblichen Pubertät
Körperlich (idiopathisch) pubertätsverzögerte Patienten haben häufig eine positive Familienanamnese. Es wird empfohlen, eine Früherkennung und rechtzeitige Erkennung durchzuführen, pathologische Gründe auszuschließen und eine rechtzeitige Behandlung durchzuführen.
Komplikation
Weibliche Pubertät verzögern Komplikationen Komplikationen Amenorrhoe
Die verzögerte Pubertät von Frauen wirkt sich vorübergehend auf die Geburt nach der Eheschließung aus. Wenn die Entwicklung erst einmal normal ist, beeinträchtigen die meisten Menschen die Fruchtbarkeit nicht mehr wie normale Menschen, da es bei Frauen keine Verzögerungen in der Pubertät mehr gibt.
Symptom
Verzögerte Symptome der Pubertät bei Frauen Häufige Symptome Amenorrhoe Drüsendyslipidämie Sekundäre Amenorrhoe Hypophysenfunktionsstörung Entwicklung der Brust bei Jugendlichen Langsame Müdigkeit Gewichtszunahme Erhöhter Hirndruck Hypothyreose
1. Verzögerung der Pubertät des Körpers (idiopathisch)
Eine verzögerte konstitutionelle Pubertät stellt eine der Hauptursachen für die verzögerte Entwicklung der Pubertät bei Kindern dar. Diese Patienten haben häufig eine positive Familienanamnese. Die Mütter haben eine verzögerte Menarche, oder ihre Väter und Geschwister haben eine Verzögerung der Pubertät (14-18 Jahre). Der Hauptgrund ist die Aktivierungsverzögerung des GnRH-Pulsgenerators, die dazu führt, dass der Hypothalamus im Alter der Pubertät keinen ausreichend starken GnRH-Freisetzungspuls erzeugt, sodass die systemischen Gonadotropinzellen die Produktion von LH und FSIH nicht effektiv stimulieren können und der GnRH-Spiegel mit dem Alter des Patienten zusammenhängt. Verglichen mit dem Mangel an Funktionalität, aber im Einklang mit seiner physiologischen Entwicklung, hinken die Funktionen der Nebennierenrinde und der Gonaden häufig zurück, was sich von Patienten mit einem Gonadotropinmangel unterscheidet. Letztere treten häufig in der Nebennierenfunktion auf Normales Alter tritt auf.
Dem Patienten mangelt es nach wie vor an einer sekundären sexuellen Entwicklung im Alter von 13 bis 16 Jahren. Er ist von geringer Statur und Kindlichkeit geprägt. Es wird angenommen, dass er ein geringeres Erscheinungsbild aufweist als das tatsächliche Alter, aber das Kind ist vollkommen gesund und verfügt über eine normale Intelligenz. Ungefähr 60% der Kinder sind Kinder. Seine Familienmitglieder (insbesondere Väter und Mütter) haben eine ähnliche Spätreife-Vorgeschichte: Wenn sich die konstitutionelle Pubertät verzögert, sind das Körpergewicht und die Körpergröße im Allgemeinen normal, aber die Wachstumsrate ist in den ersten Jahren nach der Geburt relativ langsam, begleitet von der Reifung des Knochenalters. Verspätet entspricht die Größe häufig dem dritten Perzentil der Größe des Kindes des entsprechenden Alters oder darunter, und der Körper ist während des gesamten Kindes kurz und schwankt um das dritte Perzentil des entsprechenden Alters, aber seine Größe wächst. Die Geschwindigkeit ist nahezu normal, etwa 5 cm pro Jahr.Im normalen Stadium des Wachstums und der Entwicklung normaler Kinder ist das Wachstum von Kindern mit verzögerter Pubertätsentwicklung immer noch langsam und der Unterschied zwischen ihnen und ihren Altersgenossen nimmt allmählich zu, während sich die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale verzögert. Sowohl die Höhe als auch die Knochenalterreife sind dementsprechend rückständig (1 bis 3 Jahre), aber wenn sie ein bestimmtes Alter erreichen, entwickeln sie spontan eine sekundäre Geschlechtsreife und ein plötzliches Wachstum. Gleichzeitig sind Größe und Knochen normal. Die Pubertät des Kindes liegt hinter dem tatsächlichen Alter, entspricht jedoch dem Knochenalter. Wenn das Mädchen 11 bis 13 Jahre alt ist, nimmt die LH-Sekretion während der Pubertät und der schlafbezogene nächtliche LH-Puls zu Sekretion, LH-Sekretionspeak trat auch tagsüber auf, Knochenalter über 18 Jahre noch kein Pubertätsstarter, die meisten Patienten können nachträglich keine Pubertät entwickeln, es gibt jedoch Ausnahmen.
Die körperliche Untersuchung ergab, dass der Körper kurz, andere (einschließlich der äußeren Genitalien) normal und der Ernährungszustand gut war.Einige Kinder weisen möglicherweise bestimmte Merkmale einer frühen Pubertätsentwicklung auf, wie Veränderungen der Vaginalschleimhaut, leichtes Haarwachstum und manchmal sogar sehr früh. Die Anzeichen für die Entwicklung der Brustdrüsen in der Pubertät, endokrine Funktionstests und Röntgenuntersuchungen des Schädels, CT und anderer Untersuchungen sind normal, die Gonadotropinwerte und das Ansprechen auf GnRH liegen unter dem tatsächlichen Alter und sind mit dem Knochenalter vereinbar Reduziert, aber wieder normal, nachdem niedrige Dosen Sexualhormone eingenommen wurden.
Baumann berichtet von einer neuartigen Kleinwuchsform, einem einzelnen GH-Mangel, der durch die inaktivierende Mutation des GHRH-Rezeptor-Gens (GHRHR) bedingt ist und in drei nicht verwandten Familien des indischen Subkontinents (E72X oder E72) am extrazellulären Ende des GHRHR gefunden wurde E50X) Dieselbe Nonsense-Mutation existiert, und eine andere Mutation ist in der Bevölkerung im Nordosten Brasiliens zu finden. Es handelt sich um eine Gen-Intron-1-Junction-Mutation, deren Vererbung autosomal rezessive Vererbung ist (das Gen befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 7). Der Patient hat einen schweren Mangel an einfachem Wachstumshormon, eine Wachstumsstörung nach der Geburt und eine durchschnittliche Körpergröße von 114 bis 130 cm. Der Körper ist gut proportioniert, die Mikrozephalie, das Knochenalter und die Pubertät sind verzögert, die Geburt ist jedoch normal.
2. Niedriger Gonadotropin-Hypogonadismus
Niedriger Gonadotropinhypogonadismus (HH), manifestiert als verzögerte Pubertät, Unfruchtbarkeit und niedrige Gonadotropinspiegel im Serum Die molekularen Mechanismen der meisten Fälle von HH sind unklar, aber einige Hypothalamus-Hypophysen-Gene wurden beschrieben. Die Mutation eines einzelnen Gens, das Kallmann-Syndrom, ist auf die Mutation des KAL-Gens (in Xp22.3 lokalisiert) zurückzuführen, die angeborene Nebenniereninsuffizienz in Kombination mit HH aufgrund des DAX1-Gens (dosisempfindliche Umkehrung des X-Chromosom-1-Gens - angeborene Nebennierenrinde) Die dosisabhängige kongenitale kritische Region der Geschlechtsumkehr-Nebennieren-Hypoplasie auf dem X-Chromosom-Gen 1) ist eine seltene X-chromosomale rezessive genetische Erkrankung, GnRH-Rezeptor, Leptin und Leptin Rezeptormutationen können autosomal-rezessiv hereditäre HH verursachen.Zusätzlich fehlt bei singulärem FSH und LH der HH-Phänotyp, der durch Mutationen in den entsprechenden -Untereinheitsgenen verursacht wird.Obwohl große Fortschritte erzielt wurden, gibt es immer noch etwa 90 Die Ursache von HH ist unbekannt. Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit variieren je nach Erkrankungsalter des Patienten, Grad des Hormonmangels und ob andere Hypophysenhormone kombiniert sind oder nicht.
(1) Erworbener Gonadotropinmangel: Viele Erkrankungen des Gehirns, wie z. B. Tumore im Sattel oder außerhalb des Sattels, Kopfverletzungen, Infektionen usw., verursachen Schäden des Hypothalamus und der Hypophyse, und Hypogonadismus ist häufig eine der Manifestationen der Hypophysenfunktionsstörung, des Kraniopharynx Tumoren stellen die häufigsten Tumoren dar, die zu Hypothalamus, Hypophysenfunktionsstörungen und sexueller Naivität führen: Patienten mit Kopfschmerzen, Sehstörungen, Kleinwuchs, Diabetes und Gliedmaßenschwäche, häufig mit abnormalem Fundus und Gesichtsfeld. Wie GH, TSH, ACTH oder AVP, manchmal ist PRL erhöht, Kindersatteltumoren sind selten, Prolaktinom ist eine häufigere Art von Tumor im Sattel, weil es eine erhöhte endogene Opioid-Peptid-Aktivität verursachen kann, Hemmung GnRH Puls Sekretion, kann es dazu führen, dass die Pubertät blockiert, aber seine Behandlung durch Bromocriptin und andere Behandlungen wird der Zustand oft deutlich verbessert, aber auch andere ektopische Zirbeltumoren im Sattelbereich, meist Keimzelltumoren, einige Patienten zeigen Adoleszenz Beginnt nicht, können Symptome eines erhöhten Hirndrucks mit anderen Symptomen von Hypopituitarismus, Diabetes insipidus, Histiozytose (Hand-Schüler-Christian-Syndrom) befallen werden Hypothalamus-Hypophysen-Bereich, zeigt sexuelle Dysfunktion, die Pubertät beginnt nicht, oft Diabetes insipidus und andere Hypophysen-Dysfunktion, die Krankheit kann als einzelne lokale Läsion manifestiert werden, sondern auch mehrere Organe wie Knochen, Lunge, Leber Etc, seltene zentralnervöse Tumoren haben immer noch Hypothalamus oder Sehnervengliom, Astrozytom und Chromoblastom, Trauma, Entzündung und spezifische Infektionen (wie Tuberkulose), was dazu führt, dass die Verzögerung der Pubertät selten ist und sich als Gonaden manifestiert Bei Patienten mit Unterfunktion kommt es häufig zu einer Hormonsenkung der Hypophyse, bei Kindern mit Arachnoidalzysten zu Hypopituitarismus und Diabetes insipidus, bei Patienten mit Kleinwuchs, kleinen Händen und Füßen und mangelnder Intelligenz sollten Läsionen des Zentralnervensystems als Ursache für multiple Hypophysenläsionen in Betracht gezogen werden. Die Möglichkeit der Förderung von Hormonmangel.
Die Auswirkung von intrakraniellen Läsionen auf die Hypothalamus-Hypophysen-Funktion hängt davon ab, wo sie sich befinden, ob ein sekundärer Hydrozephalus vorliegt und ob eine Operation oder Strahlentherapie durchgeführt wurde, die zu einem Hypothalamus-Hypophysen-Hormon-Mangel führen kann. Es kann auch eine Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse verursachen, die zu einer vorzeitigen Pubertät führt.
(2) Angeborener Gonadotropinmangel:
1Kallmann-Syndrom: Ein einziger Gonadotropin-Mangel, der im Kindesalter nicht betroffen war, keine sekundären sexuellen Merkmale in der Pubertät aufwies und einen skorpionartigen Körpertyp aufwies, lange Gliedmaßen, obere / untere <0,9, de-sexuell kindisch Die Studie bestätigte, dass diese Krankheit ein Defekt in einem Gen ist, das sich in Xp22.3 (KAL-Gen) befindet. GnRH-Zellen im olfaktorischen Substrat wandern im embryonalen Stadium zum Gehirn und der LH-Puls des Patienten ist sekretionsdefekt. Gonadendysplasie oder keine Entwicklung.
2 Angeborene Nebenniereninsuffizienz in Kombination mit Gonadotropinmangel: Die Hauptursache für das Pubertätsalter ist der Gonadotropinmangel. Die Krankheit ist jedoch hauptsächlich auf den Mangel an Glucocorticoiden und Mineralocorticoidmangel zurückzuführen, wenn dieser nicht rechtzeitig ersetzt wird Die Behandlung wird wahrscheinlich weniger als das Alter der Pubertät überleben. Je nach Umfang der Gendeletion können Patienten auch an Duchenn-Muskelatrophie, Glycerinkinasemangel, Ornithincarboxyformyltransferasemangel und geistiger Behinderung leiden. Eine exogene GnRH-Impulstherapie ist wirksam.
3 einfache Gonadotropin-Mangel: durch Hypothyreose bei Gonadotropin, kein abnormaler Körper, Behandlung mit Gonadotropin kann die Gonadenfunktion normalisieren.
Das 4PraderWilli-Syndrom ist durch offensichtliche Fettleibigkeit, Kurzatmigkeit, sexuelle Naivität und geistige Behinderung gekennzeichnet und weist bei Säuglingen Merkmale eines niedrigen Muskeltonus, kleiner Hände und Füße sowie eines amygdoiden Erscheinungsbilds auf. Etwa die Hälfte der Patienten ist vom langen Arm von Chromosom 15 begleitet. Deletion (Del 15q11-12), fast alle Patienten haben eine vom Vater stammende Chromosom 15-Deletion.
Das Laurence-Moon-Biedl-Syndrom manifestiert sich hauptsächlich in Adipositas, Kleinwuchs, Mehrfingerfehlbildung, Retinitis pigmentosa, geistiger Behinderung und hypogonadotropher Gonadendysfunktion, einer autosomal rezessiven Störung und Retinopathie bei Patienten Es verschlimmert sich zunehmend bis zur Erblindung: Etwa 15% der Kinder im Alter von 5 bis 10 Jahren haben eine Pigmentierung der Netzhaut und 73% sind im Alter von 20 Jahren blind.
(3) Die idiopathische Hypophysen-Minderwuchsform verursacht häufig Hypopituitarismus aufgrund eines Mangels an hypothalamischem Freisetzungshormon, der sich zuerst als Minderwuchsform und dann als ausdrucksstarke Naivität manifestiert. Kleinwuchs ist eine frühe Manifestation, die im Gegensatz zu Patienten mit einem einzelnen WH-Mangel nicht erforderlich ist Eine exogene Steroid-Sexualhormontherapie kann auch die Pubertät entwickeln, wenn das Knochenalter 11 bis 13 Jahre erreicht, und das Skelettalter dieses Patienten nach einer GH-Behandlung beginnt nicht mit der Pubertät und ist durch eine Sexualhormonersatztherapie wirksam.
(4) Systemische Stoffwechselstörung mit funktionellem Gonadotropinmangel, Mangelernährung oder psychische Faktoren, anstrengende körperliche Betätigung können zu einer geringen Sekretion von Gonadotropin führen, das nicht in der Lage ist, die funktionelle Aktivität der Gonadenachse auszulösen, wenn die oben genannten Faktoren beseitigt werden: Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden Die funktionelle Aktivität des Schafts kehrt zur Normalität zurück.Wenn das Gewicht unter 80% des Normalgewichts fällt, führt dies vermutlich häufig zu einer Störung der Gonadotropinsekretion, zu sexueller Entwicklung oder Entwicklungsstagnation, zu einer Stärkung der Ernährung, zu einer Gewichtszunahme und zur Aufrechterhaltung des Hypothalamus nach einer gewissen Zeit. Die Funktion der Hypophysen-Gonaden-Achse kann wiederhergestellt werden.Gängige Krankheiten sind Anorexia nervosa, Diabetes, nekrotische Enteritis usw. In den letzten Jahren wurde vermutet, dass Leptin eine wichtige Rolle bei der Regulierung neuroendokriner Veränderungen während des Hungers spielt. Verminderte Leptinkonzentration im Blut, Gewichtsverlust, Auslösung einiger neuroendokriner Reaktionen, einschließlich einer verminderten Ausschüttung von Schilddrüsenhormon, einer erhöhten Ausschüttung von Stresshormon (ACTH, Cortison), eines niedrigen Gonadotropinhypogonadismus, einer verzögerten Ovulation, hypothalamischem Neuropeptid Y (NPY) -mRNA-Expression wird verstärkt, Fertilität wird verringert und Schilddrüse kann nach intraperitonealer Verabreichung von rekombinantem menschlichem Leptin erhalten werden Das Hormon ist erhöht, die Stresshormone sind auf normal reduziert, der NPY ist auf normal reduziert und der Eisprung ist normal Leptin wirkt als Pubertätsinitiationssignal im Zusammenhang mit dem Stoffwechsel und der Nahrungsaufnahme, wirkt auf den Hypothalamus, beschleunigt die Pubertätsinitiierung und die Fortpflanzungsfunktion, Abima et al. Es wird angenommen, dass der Mechanismus der beschleunigten Reifung von Leptin zwei Aspekte hat: Zum einen wirkt Leptin direkt auf GnRH-Neuronen, induziert die Pulssekretion oder beschleunigt die GnRH-mRNA-Expression und zum anderen kann es durch andere Faktoren (wie NPY, -Aminobuttersäure) vermittelt werden. , Glutaminsäure usw., von denen die Beziehung zwischen Leptin und NPY umso genauer erforscht ist.
Chronisches Nierenversagen und seine Behandlung können die Einleitung und Entwicklung der Pubertät beeinträchtigen, einschließlich endokriner, metabolischer und neuropsychologischer Anomalien und Arzneimittelwirkungen.Auch Kinder mit Nierenversagen, selbst wenn sie eine Nierentransplantation haben, werden zusätzlich zu ihrem Wachstum um durchschnittlich 2 Jahre verzögert. Nicht so hoch wie bei gesunden Kindern können Blutkrankheiten wie Sichelzellenanämie, Thalassämie, Knochenmarktransplantation usw. zu Hypothalamus- und / oder Hypophysenschäden führen, die zu unzureichender GH-Sekretion, sexueller Dysfunktion, Schilddrüsenunterfunktion, Wachstum und Sexualität führen Verzögerte Entwicklung.
Komplizierter sind die Veränderungen der endokrinen Hormone bei Patienten mit Anorexia nervosa: Die Spiegel von LH, FSH und Estradiol sind niedriger, in schweren Fällen ist die LH-Pulsfrequenz verringert, die Pulsamplitude verringert und das Körpergewicht liegt unter 75% des idealen Körpergewichts. LH-Reaktion ist nicht offensichtlich oder verschwindet, kontinuierliche GnRH-Stimulation der Vene (Frequenz 90-120 Minuten), LH-Pulsantwort ist die gleiche wie die normale Pubertät, was darauf hinweist, dass Amenorrhoe bei Patienten mit Anorexia nervosa hauptsächlich auf einen funktionellen GnRH-Mangel zurückzuführen ist, anstrengendes Training, das eine Verzögerung der Pubertät und Amenorrhoe verursacht Die Hemmung des hypothalamischen GnRH-Pulsgenerators, die zu einer unzureichenden Sekretion von Gonadotropin führt, hängt nicht mit dem Gewichtsverlust zusammen. Dieser Effekt kann teilweise durch den endogenen Opioid-Peptid-Weg, normales Körpergewicht und eine große Anzahl von Frauen vermittelt werden Sportler und Ballerinas haben die Pubertät verzögert, und die Inzidenz von primärer und sekundärer Amenorrhoe ist hoch. Auch wenn sich das Gewicht nach einigen Monaten Trainingsunterbrechung nicht wesentlich ändert, können Pubertätsbeginn und Menarche auftreten.
Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) ist eine häufige Erkrankung der Kaukasier in Nordwesteuropa und kann zu Mangelernährung, verzögertem Wachstum und verzögerter Entwicklung führen. Letztere ist das Ergebnis einer verzögerten Reifung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse aufgrund von Mangelernährung. Studien haben gezeigt, dass bei Patienten mit Mukoviszidose die Synthese von Steroidhormonen und Schilddrüsenhormonen beeinflusst wird, Thyreotropin die Aufnahme und Ausscheidung von Jod zur Synthese von Schilddrüsenhormonen stimuliert und Gonadotropine auch den Transport von Chloridionen in Leydig-Zellen zur Synthese von Steroid-Sexualhormonen stimuliert. Der primäre Defekt, der CF verursacht, ist eine CFTR- Mutation ( Transmembrane Conductance Regulator) , bei der es sich um einen langsamen Kanal handelt, der aufgrund dieser Hormone in der "apikalen Membran der feuchten Epithelien" vorhanden ist. Die Synthese kann mit der CFTR zusammenhängen, und es wird angenommen, dass ein Teil des Grundes für das verzögerte Wachstum von CF der Defekt der Hormonsynthese ist.
3. Hypogonadismus mit hohem Gonadotropinspiegel Die meisten Patienten werden durch genetische Faktoren wie Gonadendifferenzierung und Dysplasie verursacht, wie Turner-Syndrom Karyotyp 45, XO oder dessen Variante, weibliches Aussehen, Kleinwuchs, sexuell naiv, Milchdrüse ist nicht entwickelt, primäre Amenorrhoe, oft begleitet von körperlichen Missbildungen, einfache Gonadendysplasie ist auch häufig, Karyotyp 46, XX, 46, XY, andere Ursachen für hohe Gonadotropin-Typ Pubertätsverzögerung sind weniger häufig, Jugend Frühere Mädchen mit Chemotherapie oder Beckenbestrahlung bei anderen Erkrankungen können eine verzögerte Entwicklung der Pubertät verursachen. Darüber hinaus ist eine Autoimmun-Ovarialentzündung, die durch Ovarialversagen, primäre Amenorrhoe, seltene Menstruation oder Pubertätsentwicklung usw. verursacht wird, eine Ovarialresistenz selten Primärer Hypogonadismus, abnorme PSH- und LH-Rezeptoren, erhöhte FSH- und LH-Werte im Blut, andere Erkrankungen, die durch 17-Hydroxylase-Mangel verursacht werden und zu Störungen der Sexualhormonsynthese führen, Galaktosämie sind sehr selten.
Untersuchen
Weibliche Pubertät verzögerte Prüfung
Laboruntersuchung:
1. Blut-, Urin-Routine-, Erythrozyten-Sedimentationsrate-, Leber- und Nierenfunktionstests können verwendet werden, um den gesamten Körperzustand, den Blutzucker, den Urinzucker, die Leber- und Nierenfunktion usw. zu verstehen, falls erforderlich.
2. Die endokrine Hormonbestimmung misst hauptsächlich Gonadotropin (FSH, LH) und Sexualhormone (Estradiol, Testosteron). Die Bestimmung des Estradiolspiegels kann den Funktionsstatus des Eierstocks verstehen, wenn E2> 33,03 pmol / l (9 pg / ml). Es wird allgemein angenommen, dass jugendliche funktionelle Aktivität vorliegt, E2 jedoch häufig Schwankungen aufweist, die nicht als Grundlage für die Diagnose herangezogen werden können. Die LH-Sekretion steigt während der normalen Pubertät in der Nacht an, sodass die Messung der LH in der Nacht diagnostischer ist. Der GnRH-Stimulationstest dient zur Identifizierung der konstitutionellen und pathologischen Pubertät. Verzögerung, Identifizierung von Hypophysen- oder Hypothalamusläsionen stellen einen wichtigen Wert dar. Unter normalen Umständen reagieren Patienten mit primärer sexueller Insuffizienz und Turner-Syndrom nach intravenöser Injektion von GnRH auf altersangepasste Plasma-LH- und FSH-Reaktionen. Das Ansprechen wird verstärkt, die Hypothalamus- und Hypophysenfunktionsstörung wird verringert, und das Ansprechen der konstitutionellen Pubertät ist mit ihrem Knochenalter vereinbar.
Wenn die gesamte Hypophysenfunktion niedrig ist, ist der GH-Spiegel niedrig, aber wenn der GH-Spiegel geringfügig niedriger als der normale Wert ist, kann die Verzögerung der konstitutionellen Pubertät nicht ausgeschlossen werden, da der verzögerte GH-Spiegel in der konstitutionellen Pubertät häufig geringfügig niedriger als normal ist und die beiden Werte T3, T4, TSH überlappen können. Bestimmen Sie das Vorhandensein oder Fehlen einer Hypothyreose, bestimmen Sie gegebenenfalls die Nebennierenfunktion und prüfen Sie, ob eine Nebennierenfunktion vorliegt.
Sonstige Hilfskontrollen:
1. Die Röntgenuntersuchung der Ebenheit des Handgelenks zur Bestimmung des Knochenalters sollte als Routineuntersuchung aufgeführt werden, da die Korrelation zwischen Pubertätsbeginn und Knochenalter signifikant mit dem tatsächlichen Alter zusammenhängt. Röntgenuntersuchung des Kopfes, Kraniopharyngeom, meist abnormale Sattelfläche. Und 70% weisen eine Verkalkung auf, sodass eine laterale Untersuchung des einfachen Films bei der Diagnose hilfreich sein kann.
2. B-Ultraschall kann die Größe, Form und Uterusentwicklung des Eierstocks verstehen und auch bei der Diagnose anderer Bauchkrankheiten helfen.
3. CT- und MRT-Untersuchung CT und MRT haben einen wichtigen diagnostischen Wert für Tumoren des Zentralnervensystems.
4. Chromosomenuntersuchung Bei Gonadenhypoplasie oder einigen speziellen Gesichtszeichen wurde häufig eine Karyotypanalyse durchgeführt.
5. Laparoskopie und Gonadenbiopsie bei Verdacht auf Ovarialläsionen (z. B. Ovarialdysplasie oder -tumor), bei Bedarf kann die Laparoskopie- und Gonadenbiopsie angepasst werden.
Wenn die gesamte Hypophysenfunktion niedrig ist, ist der GH-Spiegel niedrig, aber wenn der GH-Spiegel geringfügig niedriger als der normale Wert ist, kann die Verzögerung der konstitutionellen Pubertät nicht ausgeschlossen werden, da der verzögerte GH-Spiegel in der konstitutionellen Pubertät häufig geringfügig niedriger als normal ist und die beiden Werte T3, T4, TSH überlappen können. Bestimmen Sie das Vorhandensein oder Fehlen einer Hypothyreose, bestimmen Sie gegebenenfalls die Nebennierenfunktion und prüfen Sie, ob eine Nebennierenfunktion vorliegt.
Diagnose
Weibliche Pubertät verzögerte Diagnose
Diagnose
Gegenwärtig ist der von den meisten Wissenschaftlern akzeptierte Standard 13 bis 13,5 Jahre alt: Es gibt keine Entwicklung der Brustdrüsen, kein Schamhaarwachstum im Alter von 15 Jahren und keine Menarche im Alter von 18 Jahren.
Die Verzögerung der physischen Pubertät muss die Diagnose verschiedener pathologischer Ursachen ausschließen, z. B. können Patienten mit den folgenden Merkmalen als Verzögerung der physischen Pubertät diagnostiziert werden:
1 Die Wachstums- und Entwicklungsrate in der Kindheit ist grundsätzlich normal, und nach dem Pubertätsalter besteht eine Entwicklungsrückständigkeit, und die Reife des Knochenalters verzögert sich entsprechend;
2 Die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale ist später als die Standardabweichung von 2 bis 2,5 Standardabweichungen zu Beginn der normalen sexuellen Entwicklung der Kinder;
3 hat eine ähnliche Familiengeschichte;
4 keine abnorme Krankengeschichte, normale körperliche Untersuchung, Labor-Screening-Test ist normal;
5 Wenn das Knochenalter des Kindes in der Nähe des normalen Entwicklungsalters für Pubertät, spontane Entwicklung und Wachstumsschub liegt, ist der GnRH-Stimulationstest für die Differentialdiagnose der konstitutionellen und pathologischen Jugendverzögerung von großem Wert.
Differentialdiagnose
Der Diagnosevorgang der Pubertätsverzögerung stellt tatsächlich einen Vorgang zur Ermittlung der Ursache dar. Zunächst sollte die konstitutionelle und pathologische Pubertätsverzögerung ermittelt werden. Die typischen sind nicht schwer nach ihren klinischen Merkmalen zu unterscheiden, einige Fälle müssen jedoch einer strengen Nachbeobachtung und einer Reihe von Untersuchungen unterzogen werden. Identifizierung, weibliche Pubertätsverzögerungen werden oft mit primärer Amenorrhoe identifiziert.
