Substantia nigra rote Kernpigmentierungsdegeneration von Globus pallidus
Einführung
Einführung in globus pallidus substantia nigra Pale Globus Substantia Nigra-Degeneration wird auch als Hallervorden-Spatz-Krankheit bezeichnet und ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung bei fortgeschrittenen Kindern und Jugendlichen, an der hauptsächlich das extrapyramidale System beteiligt ist. Obduktionsbericht. Die Krankheit wurde zuerst von Hallervorden und Spatz (1922) gemeldet, und die Krankheit wurde später von zwei Personen behauptet. Die Krankheit ist autosomal rezessiv, da sich Eisensalze auf dem bilateralen Globus pallidus, der Substantia nigra oder sogar dem roten Kern ablagern, was zu einer Neurodegeneration führt, die von neuronalem Verlust und Gliose begleitet wird. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind das langsame Fortschreiten der Rigidität bei Kindern und Jugendlichen, weniger Bewegung, Dystonie, Anzeichen der Pyramidenbahn, Demenz und Retinitis pigmentosa sowie Papillenatrophie. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Keine bestimmten Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Optikusatrophie, Ataxie
Erreger
Die Ursache von Globus Pallidus Substantia Nigra
(1) Krankheitsursachen
Die Ursache ist nicht vollständig geklärt und wird im Allgemeinen als autosomal-rezessive Vererbung angesehen. Taylor verwendete DNA-Verknüpfungsstudien, um herauszufinden, dass sich das krankheitsverursachende Gen im Chromosom 20p12.3 ~ p13 befindet.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese ist noch unklar, es gibt keine eindeutige spezifische biochemische Abnormalität, bilaterale Basalganglien-Eisenablagerung, jedoch keine Begleiterscheinung eines abnormalen Serum-Eisengehalts oder einer Eisenstoffwechselstörung, Liquor, Serum und andere Gewebe des Körpers, normaler Eisengehalt, Ferritin, Transferrin Normale Konzentrationen deuten darauf hin, dass im Gehirngewebe von Patienten möglicherweise ein anormaler Eisenstoffwechsel vorliegt.
Es wurde jedoch berichtet, dass nach intravenöser Verabreichung von markiertem Eisen (II) -citrat die Radioaktivität des Basiskerns übermäßig absorbiert wird und die Bedeutung der Eisenablagerung schwer zu bestimmen ist. Und Striatum - Substantia Nigra Degeneration, Eisenablagerung ist 2 bis 3 Mal so hoch wie bei normalen Menschen, daher ist die Erhöhung des Eisengehalts keine spezifische Manifestation dieser Krankheit, kann nicht als Grundlage für die Diagnose dieser Krankheit verwendet werden.
Es wurde berichtet, dass durch abnormalen Lipidstoffwechsel oxidativer Stress schwarze Substanz verursacht und eine große Menge Eisen (Fe2) im Globus Pallidus angesammelt wird, um Elektronen aus O-2, H2O2 usw. zu erhalten. Fe2 wird zu Fe3 und diese freien Radikale Und Fe3, das zu Zelltod, Myelinschädigung, Eisen-induziertem oxidativem Stress führt, spielt eine wichtige Rolle bei der Hallervorden-Spas-Krankheit und einer ähnlichen Pathogenese bei der Parkinson-Krankheit und anderen degenerativen Krankheiten, aber warum ist eine ähnliche Pathogenese auf demselben Substrat Es ist nicht klar, dass bei nuklearen Schäden unterschiedliche Krankheiten entstehen.
Die Neuropathologie weist charakteristische Veränderungen auf: Globus pallidus, Substantia nigra (insbesondere der vordere Teil) und roter Kern sind dunkelbraun pigmentiert, körniges und amorphes Eisen, Calcium-Mischablagerungen an kleinen Blutgefäßwänden oder frei im Gewebe Die meisten betroffenen Nervenzellen des Gewebes degenerieren und verschwinden stark, es können auch Veränderungen der Nervenfaser-Demyelinisierung, synaptische Degeneration, leichte Proliferation von Gliazellen, Hirnstammnervenzellen und Zellen des zerebellären Dentatkernes auftreten In der Substantia nigra gibt es neuronale Faserverwicklungen und Lewy-Körper.
Ein weiteres Merkmal ist das Vorhandensein von geschwollenen Axonsegmenten, die den pathologischen Veränderungen der Axondystrophie ähnlich sind.Aus diesem Grund glauben einige Neuropathologen, dass die Hallervden-Spatz-Krankheit eine jugendliche axonale Mangelernährung ist, aber Die Vorstellung, dass die Eisenablagerung bei der letztgenannten Krankheit nicht offensichtlich ist, wird nicht einstimmig anerkannt.
Verhütung
Verhinderung der Pigmentierung der roten kernhaltigen schwarzen Substanz des blassen Globus
Die Pale Globus Substantia Nigra-Degeneration ist eine neurodegenerative Erkrankung mit genetischem Hintergrund, zu deren vorbeugenden Maßnahmen die Vermeidung der Eheschließung durch nahe Verwandte, die Durchführung von genetischen Beratungen, die genetische Untersuchung von Trägern, die pränatale Diagnose und die selektive Abtreibung zur Verhinderung der Geburt von Kindern zählen.
Eine frühzeitige Diagnose, eine frühzeitige Behandlung und eine intensive klinische Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
Komplikation
Komplikationen der roten Kernpigmentierung der schwarzen Substanz des blassen Globus Komplikationen Optikusatrophie Ataxie
Kann mit primärer Optikusatrophie, mentalen Symptomen, geistigem Niedergang und Niedergang, Ataxie, Krampfanfällen usw. kombiniert werden.
Symptom
Blasser Globus Schwarze Materie Roter Kern Pigmentierungssymptome Häufige Symptome Demenz Reflexe in die Augenlider Ataxie, intelligenter Rückgang, Mund, unklar, statisches Zittern, leicht zu fallen, Schluckbeschwerden, Tigerauge-Zeichen
1. Die Klassifizierung kann in Kinder- und Erwachsenentypen unterteilt werden, wobei Kindertypen häufiger vorkommen.
Kinder im Alter von mehr als 6 bis 12 Jahren, Dooling et al. (1974) überprüften das klinische Material in Fällen von Autopsie bei dieser Krankheit, 57% (24 Fälle) traten vor dem Alter von 10 Jahren auf, 81% (34 Fälle) in 15 Vor dem Erkrankungsalter entwickelten sich nach 22 Jahren nur 7% (3 Fälle), die Hälfte der Fälle hatte eine Familienanamnese, der Krankheitsverlauf betrug etwa 10 Jahre und die meisten starben an Komplikationen im Alter von 20 bis 30 Jahren.
Der Typus des Erwachsenen, der auch als Spätbeginn bezeichnet wird, tritt im Alter von etwa 55 Jahren auf. Die Betroffenen entwickeln sich nach dem 30. Lebensjahr und haben häufig eine Familiengeschichte, die der Parkinson-Krankheit ähnelt, mit geringerer Steifheit, statischem Zittern, leichtem Sturz, langsamer Aussprache und niedriger Stimme. Kleine Schritte, die Wirkung der Madopar-Behandlung ist nicht offensichtlich, eine kleine Anzahl von Patienten haben Angst vor Licht, unangenehmem Schlucken, Inkontinenz, geistigem Verfall und sogar Demenz, der Krankheitsverlauf kann noch mehr als 10 Jahre, 10 bis 20 Jahre nach Ausbruch, gehen.
2. Die klinischen Manifestationen sind sehr unterschiedlich: Die spastische Lähmung der unteren Extremitäten, Dystonie und Myotonie stellen die wichtigsten Merkmale dieser Krankheit dar. Die Hauptmanifestationen sind das langsame Fortschreiten der extrapyramidalen Symptome. Die erste ist die Muskelsteifigkeit und Dystonie der unteren Extremitäten. Und Tanz - Hand und Fuß Xu Bewegung und andere Symptome, früh kann Pyramidenbahn Zeichen, Auswurf Auswurf, Auswurf Reflex und Babinski-Zeichen haben, allmählich zu den oberen Gliedmaßen, Gesicht und Musculus bulbaris fortschreiten, einige Patienten haben Zungendystonie, Augenlider oder der Körper Dorsalflexion in einen Bogen, was zu Schluckbeschwerden, unklaren Mund, fortgeschrittene Patienten können nicht aufstehen, die meisten von ihnen starben an Komplikationen innerhalb von 10 Jahren nach Beginn.
3. Es gibt auch einige Fälle von primärer Optikusatrophie in der Literatur.Einige Patienten haben möglicherweise psychiatrische Symptome.Die meisten Patienten leiden an geistigem Verfall und Verfall sowie an Ataxie, Krampfanfällen usw. Einige Patienten leiden möglicherweise an Hand- und Fuß-Aphose. Patienten mit Tremorlähmung oder Dystonie.
Untersuchen
Untersuchung von Globus pallidus substantia nigra
Es gab keine abnormalen Befunde bei der Untersuchung von Blut, Urin und Liquor und keine spezifischen biochemischen Experimente bestätigten die Krankheit.
1. Die CT-Untersuchung ergab, dass der Ventrikel vergrößert war, die laterale Fissur offensichtlich vergrößert war, die Sulci vergrößert waren, der Caudatkern, der Hirnstamm und das Kleinhirn verkümmerten, und es wurden auch Läsionen mit niedriger Dichte im Striatum und Läsionen mit hoher Dichte berichtet.
2. MRT-Untersuchung T2WI zeigte ein niedriges Signal an der Außenseite der doppelten weißen Kugel und an der Innenseite ein kleines hohes Signal, das als "Auge des Tigers" bezeichnet wird.
3. Die Seablue-Histiozyten sind in der Giemsa-Wright-Färbung von Knochenmarkmakrophagen und peripheren Blutlymphozyten zu finden Unter dem Mikroskop bei 340 nm weisen die Zellen im Licht PAS-positive fluoreszierende Substanzen auf. Bedeutung.
4. Bei intravenöser Injektion von 59Fe-markiertem Eisensalz (Eisen (II) -citrat) zeigte die SPECT-Bildgebung eine erhöhte Kelleraggregation, die gegenüber normalen Menschen verzögert war und auch einen diagnostischen Referenzwert aufwies.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung von Globus pallidus substantia nigra
Diagnosekriterien
Die MRT-Untersuchung T2WI ergab im Jugendalter ein typisches "Tigerauge-Zeichen", das die Krankheit diagnostizieren kann, progressive extrapyramidale Symptome, Dystonie, Myotonie und spastische Lähmung der unteren Extremitäten.
Die SPECT-Bildgebung einer positiven Familie, von Knochenmarkmakrophagen oder peripheren Blutlymphozyten, die marineblaue Gewebezellen oder 59Fe-markierte Eisensalze unterscheiden, kann durch radioaktive Akkumulation und langsames Verschwinden in den bilateralen Basalganglien bestätigt werden.
Differentialdiagnose
Muss von degenerativen und Stoffwechselerkrankungen unterschieden werden, die extrapyramidale Symptome verursachen können.
1. Juvenile Paralyse Agitans Ramsay Hunt (1917) berichtete, dass die Krankheit der erwachsenen Parkinson-Krankheit ähnlich ist, die meisten Patienten haben sporadische, Van Bogaert hat familiäre Fälle gemeldet, Autopsie fand linsenförmige Atrophie und schwarz Qualität, Globus Pallidus-Zellen fehlen, zeigen keine offensichtlichen psychischen Symptome, langsamer Fortschritt, kann noch für 10 bis 20 Jahre Beginn gehen, kann identifiziert werden.
2. Bei der Chediak-Higashi-Krankheit wies fast die Hälfte der Patienten geistige Behinderung, Anfälle, Kleinhirnataxie und Parkinson-Syndrom auf, wobei die chronische Polyneuropathie die Hauptmanifestation ist.
3. Früh einsetzender Chorea Huntington im Alter von 5 bis 14 Jahren oder bereits im Alter von 1 bis 4 Jahren, mit einer Familiengeschichte, sind fast 5% des Chorea Huntington jugendlich, mit geistiger Behinderung, langsamer Sprache, Muskelsteifheit der Gliedmaßen, kleinem Gang , Gliedmaßen- und Rumpfbeugungsspannung erhöht, etc., kann Tanz auftreten - Hand- und Fußhyperaktivität, gelegentlich Babinski-Zeichen, einige jugendliche Patienten ohne Muskelsteifheit, Krampfanfälle treten häufiger bei Erwachsenen auf, können Verhaltensstörungen, Verstöße und Körperhaltung auftreten Verspannungen sowie Myoklonus- und Kleinhirnataxie usw. können letztendlich den Patienten nicht sprechen, Mund öffnen, Extremitäten beugen, Faust und Torsionszustand.
4. Der Zustand des Myelins (Status dysmyelinatus) ist eine von Vogt vorgeschlagene unbestimmte Krankheit: Die Markkernfasern und Nervenzellen verschwinden und zeigen eine extrapyramidale Muskelsteifheit, ein allmähliches Auftreten der Akromegalie und schließlich eine Schwäche oder Lähmung der Gliedmaßen. Verursacht Beugungsdeformität, häufig falsch diagnostizierte Parkinson-Krankheit.
5.Lafora-boby kann Muskelsteifheit, Muskelschock, körperliche Betätigung und Zittern aufweisen und Anfälle und Demenz aufweisen.
6. Leigh-Krankheit ist in der klinischen Praxis selten.Extrapyramidale Muskelsteifheit tritt allmählich im späten oder Erwachsenenalter von Kindern auf.CT zeigt die Bildung von Kernhöhlen.
7. Die Krankheit muss immer noch mit hepatolentikulärer Degeneration, Schwermetallvergiftung, Enzephalitis sequelae und L-Dopa-responsiver Dystonie vom Segawa-Typ, Dentatkern, roter Globus pallidus, in Verbindung gebracht werden Identifizierung des Körpers des Lewy-Körpers (dentatorubropallidoluysianische Atrophie, DRPLA), neurologische Symptome sind ähnlich wie bei Morbus Wilson, es gibt jedoch keine Hinweise auf eine Beteiligung der Leber oder auf Störungen des Kupferstoffwechsels. Dystonie usw. müssen zur Identifizierung mit klinischen und zusätzlichen Untersuchungsdaten kombiniert werden.
