Klinefelter-Syndrom
Einführung
Einführung in das Klanfeldt-Syndrom Das Kleinfelte-Syndrom (47, XXY) ist ein häufiger auftretendes Syndrom, das durch abnormale Chromosomenzahlen mit mehreren Anomalien verursacht wird. Männer haben außerordentlich häufiger ein weibliches Geschlechtschromosom. Das Aussehen ist männlich, aber normalerweise ist der Penis kleiner als bei normalen Menschen, keine Fruchtbarkeit und die Inzidenz von geistiger Behinderung nimmt zu. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Unfruchtbarkeit
Erreger
Ursache des Klanfelt-Syndroms
Die Ursache der Krankheit liegt darin, dass die Keimzellen der Eltern während des Meioseprozesses nicht zu Spermien und Eiern getrennt werden.Je älter die Mutter der Patientin ist, desto häufiger tritt eine Chromosomentrennung auf Chemische Substanzen wie Mitomycin C können chromosomale Anomalien hervorrufen, und das Trinken kann bei Nachkommen auch zum Klanfelt-Syndrom führen.
Verhütung
Cranfield-Syndrom-Prävention
Die Patienten sind in der Regel im Jugend - oder Erwachsenenalter mit kleinen Hoden, übermäßigem Gonadotropin - oder Hypogonadismus und weiblichen Brüsten anzutreffen. 1 Epidemiologie von ungefähr 1 von 1 000 Jungen mit genomischen Formen von zusätzlichen x Chromosomen (47 , XXY), die das Cranfield-Syndrom verursachen, das bei 1/10 Kindern oder 25% der männlichen Patienten vor der Geburt auftritt.Alle 47, XXY-Karyotyp-Männchen werden begleitet. Unfruchtbarkeit, das Klinefelter-Syndrom macht 3% der männlichen Unfruchtbarkeit aus, und bei männlichen Patienten mit Spermienreduktion und Spermienmangel-Unfruchtbarkeit ist das Cranfield-Syndrom keine Seltenheit ( 5% bis 10%), 2 klinische Manifestationen aufgrund von Hodenhormonmangel, direktem oder indirektem Harnfollikel-stimulierendem Hormon und luteinisierendem Hormon wurden nicht gehemmt, und das offensichtliche Auftreten des Cranfield-Syndroms trat auf.
Prävention: Zheng Lixin wies darauf hin, dass für einige genetisch bedingte Krankheiten oder Fruchtbarkeitsstörungen, die durch eine abnormale Chromosomenzahl oder morphologische Struktur verursacht werden, die medizinische Gemeinschaft bisher keine wirksamen Präventions- und Behandlungsmethoden gefunden hat, nur durch genetische Beratung, Anleitung zur Fruchtbarkeit und vorgeburtliche Betreuung. Überprüfen Sie, um die Geburt kranker Kinder zu vermeiden.
Komplikation
Komplikationen beim Klanfelt-Syndrom Komplikationen, Unfruchtbarkeit
Geringe sexuelle Funktion, Unfruchtbarkeit und so weiter.
Symptom
Cranfield-Syndrom Symptome häufige Symptome männliche sexuelle Dysfunktion mentale Reduktion männliche Unfruchtbarkeit kein Bart männliche Brust groß
Kann in typisches Klinefelt-Syndrom und atypisches Cranfield-Syndrom unterteilt werden.
Typisches Cranfield-Syndrom:
Ungefähr 80% der Erkrankung sind vor der Pubertät aufgrund fehlender Symptome nicht leicht zu finden, eine kleine Anzahl von Menschen weist eine schlechte akademische Leistung auf und die Pubertät kann um 1 bis 2 Jahre verzögert sein, was typische Symptome während der Entwicklung zeigt :
1 männliche sekundäre sexuelle Entwicklung schlecht Hoden klein und hart, das Volumen ist nur 1/3 der normalen Männer oder weniger als 2 cm lang, männliche sekundäre sexuelle Entwicklung ist schlecht, etwa die Hälfte der Brüste der Patienten sind weiblich, die Haut ist empfindlich, der Ton ist scharf Wie Frauen sind sie fettleibiger, haben keinen Bart, weniger Körperhaare, eine Schamhaarverteilung und eine geringere sexuelle Funktion.
2 Die Statur ist groß und die Gliedmaßen sind relativ lang. Der Unterkörper wächst schneller als der Oberkörper und der Rumpf, sodass der Unterkörper länger als der Oberkörper ist.
3 Intelligenz, geistige Anomalien Einige Patienten haben leichte bis mittelschwere geistige Entwicklungsstörungen, Geistesstörungen oder Schizophrenietendenzen.
4 kann mit anderen Krankheiten wie Lungenerkrankungen (Emphysem, chronische Bronchitis), Krampfadern, Diabetes usw. in Verbindung gebracht werden.
Atypisches Cranfield-Syndrom:
Patienten mit Kranfelt-Syndrom mit mehr als 3-fachen Chromosomen weisen schwerwiegendere Symptome als das typische Cranfield-Syndrom auf. Mit Ausnahme kleiner Hoden und einer schlechten Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale bei Männern weisen sie schwerwiegende Intelligenz- und Körperprobleme auf. Hindernisse.
Untersuchen
Untersuchung des Cranfield-Syndroms
Gonadotropin - präpubertäres Gonadotropin ist normal, in der Regel nach dem 11. Lebensjahr erhöht und nach der Pubertät signifikant erhöht.
Exzitatorischer Test - Luteinisierendes Hormon-Releasing-Hormon-Stimulationstest war normal oder aktiv, Choriongonadotropin-Stimulationstest, Testosteron-Anstieg schlimmer als bei normalen Männern.
Samenkontrolle - kein Sperma oder eine kleine Menge deformiertes Sperma.
Chromosom - orale Schleimhautabstrich-Chromatin positiv, periphere Blut-Lymphozyten-Karyotyp-Anomalien.
Diagnose
Klanfelt-Syndrom Diagnose und Differenzierung
Patienten mit Unfruchtbarkeit, kleinen Hoden usw., aufgrund der längeren Gliedmaßen, Patienten mit Cranfield-Syndrom sind in der Regel höher als erwartet, basierend auf der Größe ihrer Eltern, der weiblichen Körperform und der relativ statischen Kindheit wie Hormonsekretion In dem Zustand nimmt die Gonadenfunktion nicht oder nur geringfügig ab, so dass es schwierig ist, das Cranfield-Syndrom zu identifizieren.
